Choroba Gauchera: objawy
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Przewlekła postać u dorosłych (typ 1)
Jest to najczęstszy rodzaj choroby. W większości przypadków choroba jest wykryta przed 30 rokiem życia i ma stopniowe pojawienie się. Kurs jest chroniczny. Rozpoznanie można ustalić na starość.
Objawy choroby Gauchera typu 1 są różne i przejawia niewyjaśnione powiększenie wątroby (zwłaszcza u dzieci), spontaniczne złamanie kości lub ból kości i gorączkę. Istnieją również skaza krwotoczna i niedokrwistość niespecyficzna.
Objawy GOSCH obejmują również przebarwienia, które mogą być rozproszone lub ogniskowe; podczas gdy skóra ma rdzawobrązowy kolor. Kończyny dolne mogą być symetrycznie ołowiano-szarej pigmentacji ze względu na odkładanie się melaniny. W spojówce widać żółte pingwiny.
Śledziona jest ogromna, wątroba jest umiarkowanie powiększona, gładka i gęsta. Powierzchniowe węzły chłonne zwykle nie są dotknięte.
Zaangażowaniu wątroby towarzyszą często zwłóknienia i upośledzone funkcjonalne próbki wątroby. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często zwiększona, czasami zwiększa się aktywność aminotransferaz. Może rozwinąć się marskość i wodobrzusze. Nadciśnienie wrotne jest często powikłane krwawieniem z żylaków przełyku o rozszerzonych żylakach.
Radiografia kości. Długie rurkowate kości, szczególnie dystalne części kości udowej, są rozszerzone do tego stopnia, że normalnie zwężające się w okolicy nadkłykciowej zanikają. Obraz w tym samym czasie przypomina stożek Erlenmeyera.
W szpiku kostnym można zobaczyć komórki Gauchera mające wartość diagnostyczną.
Biopsja wątroby z aspiracji powinna być wykonana z negatywnym wynikiem nakłucia rdzenia. Klęska wątroby jest rozproszona.
Zmiany we krwi obwodowej. W przypadku rozlanego uszkodzenia szpiku kostnego stwierdza się wzór leuko-erytroblastyczny. W przeciwieństwie do leukopenii i trombocytopenii ze wzrostem czasu krwawienia może towarzyszyć tylko umiarkowana niedokrwistość niedobarwliwa mikrocytowa.
Rozpoznanie ustala się na podstawie oznaczenia aktywności beta-glukocerebrozydazy w mieszaninie komórek jednojądrzastych otrzymanych z krwi żylnej.
Zmiany parametrów biochemicznych. Aktywność fosfatazy alkalicznej jest często zwiększona. Czasami zwiększa się aktywność aminotransferaz. Poziom cholesterolu w surowicy jest prawidłowy.
Ostra postać u niemowląt (typ 2)
Ostra postać choroby Gauchera przejawia się w pierwszych 6 miesiącach życia. Dzieci zwykle umierają przed ukończeniem 2 lat. Po urodzeniu dziecko wygląda zdrowo. Następnie rozwijaj uszkodzenia mózgu, postępującą kacheksję i zaburzenia rozwoju umysłowego. Rozmiary wątroby i śledziony zwiększają się, powierzchowne węzły chłonne również można wyczuć.
W autopsji komórki Gauchera są identyfikowane w układzie siateczkowo-śródbłonkowym. Jednak nie występują one w mózgu, a patogeneza zmiany nie jest jasna.
[