Diagnostyka zespołu Marfana

Istnieją 3 proste i dokładne oznaczenia do wykrywania arachnodaktyli.

• Znak 1 palca, czyli objaw Steinberga (Steinberg), - 1 palec wystaje z hipotarium z zaciśniętą pięścią.
• Znak nadgarstku, lub objawem Walker-Murdoch (Walker-Murdoch), - w imieniu schodząc na mały palec 1 Trzymając pędzel w stawie luchezapyast stóp z drugiej strony.
• Piąty indeks (znak radiologiczny) - średnia długość śródręcza, podzielona przez średnią szerokość odcinka od 2 do 4 kości śródręcza, wynosi zwykle 5,4-7,9, a dla SM - ponad 8,4.

Rozpoznanie zespołu Morfana opiera się na międzynarodowych kryteriach Ghent przyjętych przez grupę ekspertów. Algorytm opiera się na alokacji dużych i małych kryteriów, które charakteryzują nasilenie zmian w tkance łącznej w narządach i układach. Duże kryteria wskazują na obecność patologicznie istotnych zmian w odpowiednim systemie narządów, małe kryteria - na temat zaangażowania określonego systemu w patologię. Wymagania dotyczące diagnozy zespołu Morphana różnią się w zależności od danych dotyczących dziedzicznej anamnezy.

Dla badanego pacjenta:

• jeśli rodzina lub dziedziczna historia nie jest obciążona, zespół Morfana ustala się w obecności dużych kryteriów w co najmniej dwóch różnych układach narządów i przy udziale trzeciego systemu;
• w przypadku mutacji, o której wiadomo, że powoduje zespół Morphana w innych, wystarczające jest jedno duże kryterium w jednym systemie narządów i zaangażowanie drugiego układu.

Kryteria Ghent dla rozpoznania zespołu Marfana (De Raere A. I wsp., 1996)

Świetne kryteria (znaki)	Małe kryteria (znaki)
Szkieletowo-szkieletowy
Cztery z ośmiu:	Łukowe podniebienie z kłusem zębów
Kyloidowe zniekształcenie klatki piersiowej;	Umiarkowane odkształcenie klatki piersiowej w kształcie lejka
Deformacja klatki piersiowej w kształcie lejka, wymagająca interwencji chirurgicznej;	Hipermobilność stawów
Stosunek górnego i dolnego segmentu ciała <0,89 lub stosunek między zasięgiem ramion i długości ciała> 1,03;	Odkształcenie czaszki (dolichocefalia, niedorozwój kości jarzmowej, enophthalmosis, ukośna w dół głośnia, retrognatia)
Pozytywne testy palców i nadgarstków;
Skolioza> 20 'lub kręgozmyk;
Zmniejszone wydłużenie łokcia do 170 * lub mniej;
Przyśrodkowe przesunięcie kostki przyśrodkowej, prowadzące do płaskich stóp;
wystawanie panewki w dowolnym stopniu (potwierdzone radiologicznie)
Zmiany w układzie kostno-stawowym odpowiadają dużemu kryterium, jeśli zidentyfikowano co najmniej 4 z 8 dużych znaków. System kostno-stawowy jest zaangażowany, jeśli zidentyfikowano co najmniej 2 duże znaki lub 1 duży i 2 małe znaki
Układ organów widzenia
Nadwichnięcie soczewki	Nieprawidłowo płaska rogówka (zgodnie z wynikami keratometrii)
	Zwiększona długość osiowa gałki ocznej (zgodnie z pomiarami ultrasonograficznymi) z krótkowzrocznością
	Hipoplazja tęczówki lub niedorozwój mięśnia rzęskowego powodującego zwężenie źrenic
System wizualny jest zaangażowany, jeśli zidentyfikowane zostaną dwa małe kryteria
Układ sercowo-naczyniowy
Ekspansja aorty wstępującej z lub bez niedomykalności i zajęciem co najmniej zatok Valsalvy; lub Wstępne rozwarstwienie aorty	Wypadanie płatka zastawki mitralnej Rozbudowa tętnicy płucnej przy braku zastawkowego lub obwodowego zwężenia płuc lub jakiejkolwiek innej oczywistej przyczyny w wieku poniżej 40 lat Zwapnienie pierścienia mitralnego w wieku poniżej 40 lat Ekspansja lub stratyfikacja ściany aorty piersiowej lub brzusznej w wieku poniżej 50 lat
Układ sercowo-naczyniowy jest zaangażowany, jeśli zidentyfikowane zostanie jedno duże i jedno małe kryterium
Układ oddechowy
Brak	Spontaniczna odmę opłucnowa, lub
	Apical bullae, potwierdzone przez roentgenogram klatki piersiowej
Układ płucny jest zaangażowany, jeśli jedno małe kryterium
Skóra
Brak	Atroficzne rozstępy, niezwiązane z wyraźnymi zmianami masy ciała, ciążą lub częstymi lokalnymi mechanicznymi skutkami
	Nawracająca lub pooperacyjna przepuklina
Skóra jest zaangażowana, jeśli wykryty zostanie jeden mały test
Dura mater
Ektopaza lędźwiowo-krzyżowa, ujawniona na CT lub MRI	Brak
Historia rodzinna i dziedziczna
Obecność bliskich krewnych, którzy niezależnie spełniają te kryteria diagnostyczne	Brak
Obecność mutacji w genie FBN1
Obecność wśród krewnych DNA markerów SM
Zaangażowanie w obecności 1 dużego kryterium

U osób w związku z pacjentem, u którego rozpoznano zespół Morphana, wystarczająco duże kryterium w historii rodziny, a także jedno duże kryterium w jednym systemie narządów i zaangażowanie innego systemu.

W 15% przypadków przypadki zespołu Morphana występują sporadycznie, rodzice mogą usunąć objawy, częstość występowania choroby wzrasta wraz z wiekiem ojca przekraczającym 50 lat. W rodzinach pacjentów często występują choroby przewodu pokarmowego, zaburzenia wegetatywne i kręgowe, choroby oczu. Jeśli podejrzewa się zespół Morphana, badanie okulistyczne jest obowiązkowe. W moczu pacjentów określonych przez wysoką zawartość hydroksyproliny, glikozaminoglikany, te wskaźniki nie są specyficzne i występują we wszystkich zaburzeń metabolizmu tkanki łącznej, podczas gdy wydalanie z hydroksyproliny odzwierciedla ciężkość choroby. Funkcja agregacji płytek krwi jest zakłócona. Zastawka mitralna wypadanie spełnia większość pacjentów z tym zespołem Morthal częściej niż w pierwotnej zastawki wypadanie wykrytego odchylenia, zwiększenie rozmiaru płatków i łamania strun.

Diagnostyka różnicowa jest przeprowadzana w przypadku chorób, które mają fenotyp marfanoidów. Oprócz zespołu Morfana, autorzy kryteriów Ghent wyróżnili warunki dziedziczne, które są fenotypowo podobne do niego.

• Dziedziczny przykurcz arachnodaktyliowy (OMIM 121050).
• Tętniak rodzinny aorty piersiowej (OMIM 607086).
• Dziedziczna stratyfikacja ściany aorty (OMIM 132900).
• Dziedziczna ektopia soczewki (OMIM 129600).
• Rodzinny wygląd marfanoidów (OMIM 154750).
• Fenotyp MASS (OMIM 604308).
• Zespół dziedzicznego wypadnięcia zastawki mitralnej (OMIM 157700).
• Syndrom Sticklera (dziedziczna postępująca arthro-oftalmopatia, OMIM 108300).
• Zespół Spritzen-Goldberga (zespół marfanoidów z kraniosynostozą, OMIM 182212).
• Gomocystynuria (OMIM 236200).
• Zespół Ehlersa-Danlo (typ kifoskoliozy, OMIM 225400, typ hipermobilny, OMIM 130020).
• Zespół nadmiernej ruchomości stawów (OMIM 147900).

Wszystkie te dziedziczne zaburzenia tkanki łącznej mają wspólne cechy kliniczne z zespołem Morfana, więc ścisłe podejście jest tak ważne dla kryteriów diagnozy. Biorąc pod uwagę złożoność genetycznych badań molekularnych, rozpoznanie zespołu Morphana i wyżej wymienionych zespołów, które mają wiele powszechnych objawów fenotypowych, pozostaje przede wszystkim zadaniem klinicznym. Jeśli pacjent nie ma 2 dużych kryteriów w 2 systemach i objawów trzeciego zajęcia, nie można postawić diagnozy zespołu Morfana.

Spośród wyżej wymienionych pobliżu zespołu zespoły Morthal są szczególnie powszechne i są w grupie NDCTD wygląd marfanopodobnaya, masy fenotyp wspólny zespół nadmierna dziedziczną zastawki mitralnej wypadaniem.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]