Objawy choroby Minkowskiego-Schoffara

Dziedziczna mikrosferocytoza występuje klinicznie w 50% przypadków już w okresie noworodkowym; u zdecydowanej większości pacjentów choroba rozpoczyna się przed okresem dojrzewania. Ustalono, że wczesne pojawienie się objawów choroby predeterminuje bardziej nasilony przebieg.

Centralne miejsce w obrazie klinicznym zajmują trzy główne objawy, spowodowane wewnątrzkomórkową lokalizacją hemolizy: żółtaczką, bladą skórą i błonami śluzowymi, splenomegalią.

Intensywność żółtaczki może być różna i zależy od poziomu bilirubiny pośredniej. U wielu pacjentów jedynym objawem, który odnoszą się do lekarza, może być rybia rybia łuska i twardówka skóry. To dla tych pacjentów dobrze znany wyraz Schoffara mówi: "są bardziej żółtaczką niż chorzy". Charakterystyczną cechą żółtaczki jest jej aholorichnost, czyli brak żółci pigmentów w moczu, ale jest urobilinuria.

Blada skóra i śluz z powodu anemii i jej nasilenia zależy od stopnia anemii, poza kryzysem hemolitycznym, bladość jest mniej wyraźna, w czasie kryzysu - ostro.

Stopień nasilenia splenomegalii jest zmienny, w szczycie kryzysu śledziona jest znacznie powiększona, a jej palpacja jest gęsta, gładka, bolesna. Jest powiększona wątroba. W okresie wyrównawczym splenomegalia utrzymuje się, ale jest mniej wyraźna.

Dzieci w wieku 4-5 lat często mają kamienie żółciowe, ale kamica żółciowa jest najczęściej diagnozowana u nastolatków. Choroba kamieni żółciowych występuje u około 50% pacjentów, którzy nie przeszli splenektomii.

Pacjenci często pokazują czaszkę wieży, gotyckie niebo, szeroki mostek nosa, anomalie zębów, syndaktylową, polidaktylową, tęczówkę tęczówki. W przypadku ciężkiego, postępującego przebiegu choroby możliwe jest spowolnienie wzrostu, niedorozwój umysłowy, hipogenitalizm.

W zależności od nasilenia trzech postaci choroby. Z łagodną postacią stanu ogólnego jest zadowalająca, hemoliza i splenomegalia wyrażone nieznacznie. W postaci umiarkowanej odnotowuje się niedokrwistość łagodną lub umiarkowaną z nieskompensowaną hemolizą i epizody żółtaczki wyrażone splenomegalią. W ciężkiej postaci obserwuje się wyraźną niedokrwistość, w której konieczne jest wielokrotne przetaczanie krwi, mogą występować kryzysy aranżacyjne, obserwuje się spowolnienie.

Klasyfikacja dziedzicznej sferocytozy i wskazania do splenektomii

Objawy	Norm	Klasyfikacja sferocytozy
		Łatwo	Umiarkowana grawitacja	Ciężki
Hemoglobina (g / l)	110-160	110-150	80-120	60-80
Liczba retikulocytów (%)	<3	3.1-6	> 6	> 10
Wskaźnik retikulocytów	<1.8	1.8-3	> 3
Zawartość spektryny w erytrocytach (w% normy) 2	100	80-100	50-80	40-60
Stabilność osmotyczna	Norm	Normalne lub nieznacznie zmniejszone	Znacznie zmniejszona	Znacznie zmniejszona
Auto-hemoliza bez glukozy (%) w obecności glukozy	> 60 <10	> 60> 10	0-80> 10	50> 10
Splenektomia		Zwykle nie ma takiej potrzeby	Należy wykonać przed osiągnięciem dojrzałości płciowej	Pokazano, że lepiej jest wykonywać po 3 latach
Objawy kliniczne		Brak	Pallor, igeneratornyj a crisis, splenomegalia, ZHB	Pallor, igeneratornyj a crisis, splenomegalia, ZHB

Aregeneratorny kryzys jest poważnym powikłaniem hemolitycznej kryzysu, podczas którego objawy hipoplazji szpiku kostnego z klęsce wyborczej erytrocytów. Uważa się, że rozwój kryzysu ogólnego jest zwykle spowodowany dodatkiem infekcji wirusowej wywołanej przez parwowirus B19. Regeneracyjne stany szpiku kostnego trwają od kilku dni do 2 tygodni, powodują ciężką anemię i mogą być główną przyczyną zgonu pacjenta. Klinicznie obserwowano wyraźną bladość skóry i błon śluzowych i skóry bez żółtaczkowe twardówce śledziony nieobecny lub wyrażone nieistotne i nie obserwuje się odpowiadające wyrażenie śledziony ciężkości anemiczny kryzysu. Nie ma retikulocytozy, aż do całkowitego zniknięcia retikulocytów z krwi obwodowej. Wiele dzieci ma małopłytkowość. Kryzysy genergiczne obserwuje się głównie u dzieci w wieku 3-11 lat i pomimo ich ciężkości są odwracalne.

Przebieg anemii Minkowski-Shoffar pofalowany, po rozwoju kryzysu, wskaźników klinicznych i laboratoryjnych poprawia się i następuje remisja, trwająca od kilku miesięcy do kilku lat.

Komplikacje

Kryzys hemolityczny - gwałtowny wzrost hemolizy, często na tle infekcji.

Kryzys erytroplastopeniczny (aplastyczny) - zatrzymanie dojrzewania komórek erytrocytów - często wiąże się ze zmianami megaloblastycznymi. Zwykle jest on wywoływany przez infekcję parwowirusem B19, ponieważ parwowirus B19 wpływa na rozwój normoblastów, powodując przejściowe zaprzestanie ich produkcji.

Niedobór folanów z powodu przyspieszonego obrotu erytrocytów może prowadzić do rozwoju wyraźnej niedokrwistości megaloblastycznej.

Choroba kamieni żółciowych występuje u około połowy nieleczonych pacjentów, a prawdopodobieństwo jej rozwoju zwiększa się wraz z wiekiem.

Wtórne nadciśnienie żelaza jest rzadkie.

[1]