Talasemia alfa
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Talasemia alfa to grupa chorób, które są powszechne w Azji Południowo-Wschodniej, Chinach, Afryce i na Morzu Śródziemnym. Dwie niemal identyczne kopie genu globiny alfa znajdują się na chromosomie 16. W 80–85% przypadków talasemii alfa jeden lub więcej z tych czterech genów zostaje utraconych. Reszta pacjentów, te geny są zachowane, ale nie działają.
Objawy kliniczne talasemii alfa korelują ze stopniem upośledzonej syntezy łańcucha alfa-globiny, ale zwykle są mniej wyraźne niż w przypadku β-talasemii. Wynika to, po pierwsze, z faktu, że obecność czterech genów alfa-globiny przyczynia się do tworzenia odpowiedniej liczby łańcuchów alfa, aż do utraty trzech lub czterech genów. Znacząca nierównowaga łańcuchów hemoglobiny występuje tylko wtedy, gdy dotknięte są trzy z czterech genów. Po drugie, agregaty łańcucha β (tetramery β1 powstają, gdy łańcuchy alfa są niedostateczne) są bardziej rozpuszczalne niż tetramery alfa 4, a zatem nawet u pacjentów ze znacząco upośledzoną syntezą alfa globiny z talasemią alfa hemoliza jest znacznie słabsza, a erytropoeza bardziej skuteczny niż β-talasemia.
Alfa-talasemia (alfa-tal) jest niedokrwistością hemolityczną spowodowaną niedoborem syntezy a-globiny w wyniku utraty lub uszkodzenia jednego lub więcej genów alfa-globiny. Zmniejszenie syntezy łańcucha alfa prowadzi do nagromadzenia wolnych łańcuchów γ- i β oraz powstawania z nich tetramerów-γ 4 (Hb Bart) i niestabilnego β 4 (Hb H), a następnie przyspieszenia niszczenia erytrocytów. Posiadając bardzo wysokie powinowactwo do tlenu, te tetramery nie mogą pełnić funkcji transferu tlenu. Zatem obraz kliniczny ciężkiego alfa charakteryzuje się kombinacją niedokrwistości hipochromicznej, hemolizy i wadliwego transportu tlenu z powodu różnych ilości fizjologicznie nieskutecznej hemoglobiny w erytrocytach. W rezultacie stopień niedotlenienia tkanek jest znacznie wyższy niż oczekiwano przy odpowiednim stopniu niedokrwistości.
Istnieją 4 grupy alfa-talii zespołów klinicznych:
- cichy przewóz;
- talasemia alfa z minimalnymi zmianami;
- hemoglobinopatia H;
- alfa-talassemiczny obrzęk płodu.
Nasilenie fenotypowej manifestacji alfa-tal jest wprost proporcjonalne do spadku syntezy alfa-globiny.
Cichy stan nośnika (heterozygoty alfa-tal-2)
Fenotypowo głupi nosiciele alfa różnią się niewiele od zdrowych dzieci. MCV zwykle mieści się w zakresie 78-80 fl, podczas gdy MCH może odpowiadać dolnej granicy normy. Wszystkie inne parametry hematologiczne są normalne. Niektóre głupie nośniki mogą nawet mieć normalne wartości MCV w zakresie 80–85 fl. We krwi niektórych z nich, w okresie noworodkowym, niewielkie ilości Hb Bart's (<2%) znikają w pierwszych miesiącach życia.
Mała talasemia alfa-2 (bezobjawowy powóz) - z powodu utraty dwóch genów alfa-globiny na różnych chromosomach (postać trans). Występuje u mieszkańców Azji, Afryki i Morza Śródziemnego. Parametry hematologiczne nie odbiegają od normy; brak objawów klinicznych. W okresie noworodkowym określa się zwiększoną ilość Bart Hb - 0,8-5%. Dorosłych z talasemią-2 patologicznych frakcję hemoglobiny Barta NbN H nie wykryto zawartość HbA 2 i HbF są normalne.
[