Rozpoznanie hemofilii

Diagnostyka laboratoryjna hemofilii

• Zdiagnozować poprzez wydłużenie czasu krzepnięcia krwi pełnej i czasu częściowej tromboplastyny po aktywacji (APTT); Czas krwawienia i czas protrombinowy nie ulega zmianie.
• Rodzaj i ciężkość hemofilii określa się poprzez zmniejszenie aktywności koagulantu antyhemofilnych globulin w osoczu (czynniki VIII i IX).
• Ponieważ aktywność czynnika VIII można zmniejszyć nawet w chorobie von Willebranda, u pacjentów ze świeżo zdiagnozowaną hemofilią A konieczne jest określenie zawartości antygenu czynnika von Willebranda (w hemofilii A zawartość antygenu pozostaje prawidłowa).
• Badanie przesiewowe pacjentów pod kątem obecności inhibitorów na czynnikach VIII i / lub IX jest szczególnie konieczne przed rutynowymi interwencjami chirurgicznymi.
• Diagnostyka prenatalna i wykrywanie nosicieli.

Zaplanuj badanie w przypadku podejrzenia hemofilii

• badanie krwi: liczba erytrocytów, retikulocytów i hemoglobiny; wskaźnik barwy, wzór leukocytów, ESR; średnica erytrocytów (na rozmazanym rozmazie);
• koagulogram: liczba płytek krwi; czas krwawienia i czas krzepnięcia; aktywowany tromboplastyny częściowej i czas protrombinowy; zawartość czynnika IX i VIII oraz przeciwciał przeciwko czynnikowi VIII;
• biochemia krwi: bilirubina bezpośrednia i pośrednia; transaminazy ALT i ACT; mocznik; kreatynina; elektrolity (K, Na, Ca, P);
• ogólna analiza moczu (wykluczenie krwiomoczu);
• analiza kału na krew utajoną (test Gregersena);
• markery zapalenia wątroby (A, B, C, D, E);
• grupa krwi i czynnik Rh ;
• diagnostyka funkcjonalna: EKG; w obecności wskazań - USG jamy brzusznej i dotkniętych stawów i ich radiografii;
• konsultacje: hematolog, genetyka, neuropatolog, laryngolog; dentysta.

Charakterystyka laboratoryjna hemofilii:

• zwiększyć kilkakrotnie czas krzepnięcia krwi żylnej zgodnie z Lee-White;
• wzrost czasu odwapnienia plazmy;
• wydłużony czas częściowej tromboplastyny;
• zmniejszone spożycie protrombiny;
• niski poziom czynnika VIII lub IX we krwi.

Ocena stopnia nasilenia hemofilii zależy od ciężkości zespołów krwotocznych i anemicznych, poziomu aktywności krzepnięcia i zawartości globulin antyhemofilnych oraz obecności powikłań.

Powikłania hemofilii: hemarthrosis są najczęstszymi powikłaniami prowadzącymi do wczesnej niepełnosprawności pacjentów; krwawienie nerkowe z częściową lub całkowitą niedrożnością dróg moczowych i rozwojem ostrej niewydolności nerek; krwotok w mózgu lub rdzeniu kręgowym.

Diagnostyka różnicowa hemofilii w okresie poporodowym jest prowadzona z chorobami krwotocznymi noworodków, koagulopatiami, zespołem DIC. Zespół krwotoczny z hemofilią A i B nie ma charakterystycznych różnic i diagnozę różnicową wykonuje się za pomocą laboratoryjnych i medycznych metod genetycznych.

Hemofilia A jest diagnozowana poprzez analizę genu czynnika VIII, a hemofilia B jest genem czynnika IX. Stosuje się dwie metody: "reakcja łańcuchowa polimerazy - polimorfizm długości fragmentu restrykcyjnego" i "reakcja łańcuchowa polimerazy z odwrotną transkrypcją". Dla każdej metody konieczna jest niewielka ilość krwi lub próbka biopsji kosmówki w błonie kosmicznej, co umożliwia diagnozowanie hemofilii w okresie prenatalnym we wczesnym stadium ciąży (8-12 tygodni).

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]