Objawy mukowiscydozy

U większości pacjentów pierwsze objawy mukowiscydozy stają się zauważalne w pierwszym roku życia, podczas gdy do 6 miesięcy choroba objawia się w 60% przypadków. W okresie noworodkowym mukowiscydozie towarzyszą objawy niedrożności jelitowej (niedrożność mekonium), w niektórych przypadkach zapalenie otrzewnej związane z perforacją ściany jelita. Do 70-80% dzieci z niedrożnością mekonium to mukowiscydoza. Przedłużająca się żółtaczka noworodków występująca u 50% pacjentów z miodową niedrożnością jelita może być również pierwszym klinicznym objawem mukowiscydozy.

Niemowlęta mają następujące typowe objawy mukowiscydozy:

• nawracające lub przewlekłe objawy ze strony układu oddechowego (kaszel lub duszność);
• nawracające lub przewlekłe zapalenie płuc;
• opóźnienie w rozwoju fizycznym;
• nieutworzony, obfity, oleisty i cuchnący stolec;
• przewlekła biegunka;
• wypadnięcie błony śluzowej odbytnicy;
• przedłużona żółtaczka noworodków;
• "Zasolenie" skóry;
• odwodnienie w czasie upałów (do udaru cieplnego);
• przewlekłe hypoelectrolimy;
• dane z wywiadu rodzinnego dotyczące śmierci dzieci w pierwszym roku życia lub obecności rodzeństwa z podobnymi objawami klinicznymi;
• hipoproteinemia, obrzęk.

W starszym wieku obserwuje się opóźnienie w rozwoju fizycznym, cuchnący tłuszczowy stolec, częste infekcje bakteryjne dróg oddechowych, objawy cholestazy.

Objawy mukowiscydozy zależy od stopnia uszkodzeń różnych organów i układów, a to objawy oskrzelowo i układu wątrobowo-żółciowego, trzustki oraz żołądka i jelit, jak również zaburzeń reprodukcyjnych i pocenie się.

Główne objawy mukowiscydozy

Dzieci pierwszego roku życia	U dzieci w wieku przedszkolnym	W dzieci w wieku szkolnym	Młodzież i dorośli
Nawracający lub uporczywy kaszel (duszność)	Uporczywy kaszel, prawdopodobnie z ropną plwociną	Objawy przewlekłego zakażenia dolnych dróg oddechowych o niejasnej etiologii	Częste ropne i zapalne choroby o łagodnej etiologii
Nawracające zapalenie płuc	Nawracająca lub uporczywa duszność niejasnej etiologii	Przewlekłe zapalenie zatok przynosowych	Zagęszczanie paliczków końcowych palców za pomocą rodzaju drążków bębenkowych »
Opóźnienie w rozwoju fizycznym	Niedobór masy ciała, opóźnienie wzrostu	Polipoza nosa	Zapalenie trzustki
Nieutworzony obficie oleisty i smrodu stolec	Wypadanie odbytnicy	Bronchiectases	Niedrożność dalszego jelita cienkiego
Przewlekła biegunka	Zapłodnienie jelit	Zagęszczanie paliczków końcowych palców za pomocą rodzaju drążków bębenkowych »	Oznaki marskości i nadciśnienia wrotnego
Wypadanie odbytnicy	Przewlekła biegunka	Przewlekła biegunka	Opóźnienie wzrostu
Przedłużająca się żółtaczka noworodków	Zagęszczanie paliczków końcowych palców za pomocą rodzaju drążków bębenkowych »	Niedrożność dalszego jelita cienkiego	Opóźniony rozwój seksualny
Słony smak skóry	Kryształy soli na skórze	Zapalenie trzustki	Sterylność i azoospermia u mężczyzn (97%)
Przewlekła hiponagremia i hipochloraemia	Hiponatremia, hipochloraemia i zasadowica metaboliczna	Hepatomegalia lub zaburzenia czynności wątroby etiologii
Hipoproteinemia (obrzęk)	Hepatomegalia lub zaburzenia czynności wątroby etiologii
Szok termiczny lub oznaki odwodnienia w powietrzu o wysokiej temperaturze	Gyptogenic kamuflaż	Wypadanie odbytnicy	Obniżenie płodności u kobiet (<50%)

Każdy z tych objawów może pojawić się w obrazie klinicznym choroby w każdym wieku (znane są nietypowe przypadki pojawienia się objawu "podudzia" i chorób wątroby we wczesnych latach życia). Pierwsze objawy mukowiscydozy u większości pacjentów występują już w pierwszym roku życia, chociaż opisano przypadki późnej (do dorosłości) klinicznej manifestacji choroby. Obecność pewnych objawów mukowiscydozy w ogólnym obrazie choroby w dużej mierze zależy od rodzaju mutacji (lub mutacji). Najpowszechniejszą delecją jest F 508, w którym objawy kliniczne mukowiscydozy pojawiają się we wczesnym wieku, aw 90% przypadków rozwija się niewydolność trzustki.

W okresie noworodkowym najczęściej wykrywane są pacjenci z mukowiscydozą:

• smółki niedrożność - 20% noworodków występuje w mukowiscydozie, czasami powikłanej smółki otrzewnej związane z perforacją ściany jelita (do 70-80% dzieci z mukowiscydozą pacjentów smółki niedrożność jelit);
• przedłużona żółtaczka noworodków - występuje u 50% pacjentów z niedrożnością jelitową.

U większości niemowląt z mukowiscydozą charakterystyczna jest kombinacja nawracającego lub uporczywego kaszlu, zaburzeń stolca i opóźnienia rozwoju fizycznego. W takim przypadku jeden z objawów można wyrazić silniej niż inne.

• Kaszel, początkowo suchy i rzadki, a następnie przechodzący w częste i nieproduktywne, czasami prowokujące wymioty, staje się przewlekły. W niektórych przypadkach ataki kaszlu przypominają kaszel. Często po raz pierwszy ataki kaszlu pojawiają się na tle infekcji górnych dróg oddechowych, ale w przyszłości nie znikają, ale stopniowo postępują pod względem nasilenia i częstotliwości.
• Częsty, obfity, cuchnący, oleisty stolec zawierający niestrawione resztki pokarmu jest charakterystyczny dla pacjentów z mukowiscydozą. Kał jest trudny do usunięcia z doniczki lub pieluszki, mogą one mieć widoczne domieszki tłuszczu.
• Opóźnienie rozwoju fizycznego w niektórych przypadkach może być jedynym objawem choroby.
• Wypadanie odbytnicy staje się pierwszą kliniczną manifestacją mukowiscydozy u 5-10% pacjentów. W przypadku braku odpowiedniego leczenia, wypadnięcie odbytnicy występuje u 25% pacjentów z mukowiscydozą, częściej w wieku 1-2 lat. U dzieci w wieku powyżej 5 lat objaw ten występuje znacznie rzadziej. Do wypadnięcia kaszlu z predysponującym atakiem kaszlu na tle:
  • zmieniony stolec;
  • opóźnienie w rozwoju fizycznym;
  • osłabione napięcie mięśni;
  • obrzęk jelita;
  • zaparcia epizodyczne.

W wieku przedszkolnym, mukowiscydoza manifestuje się stosunkowo rzadko, w wieku szkolnym - nawet mniej. Ta późna diagnoza jest najczęściej związana z obecnością "miękkich" mutacji u pacjenta, które powodują zachowanie funkcji trzustki przez długi czas. W wieku młodzieńczym i dorosłym, zwłaszcza przy braku jakichkolwiek objawów choroby w historii, mukowiscydoza manifestuje się niezwykle rzadko i z reguły występuje bez typowych objawów w obrazie klinicznym.

Jednym z głównych zadań w leczeniu mukowiscydozy jest zapobieganie lub minimalizowanie liczby zaostrzeń przewlekłego zakaźnego i zapalnego procesu w układzie oskrzelowo-płucnym. Aby zapewnić odpowiednie i terminowe leczenie, należy monitorować pojawianie się charakterystycznych objawów zaostrzenia, które obejmują:

• zmiana charakteru kaszlu;
• pojawienie się kaszlu w nocy;
• wzrost plwociny i zmiana jej charakteru;
• wzrost duszności;
• pojawienie się gorączki;
• zwiększone tętno;
• pogorszenie apetytu;
• zmniejszona masa ciała;
• zmniejszenie tolerancji wysiłku;
• cyjanoza;
• pogorszenie obrazu osłuchowego i radiologicznego w płucach;
• pogorszenie FVD.

Powikłania mukowiscydozy

• Niedokrwistość hemolityczna u noworodków i zaburzenia neurologiczne u starszych dzieci, rozwijające się w wyniku braku witaminy E.
• Niedrożność części dystalnych jelita cienkiego występuje u 2% dzieci w wieku poniżej 5 lat, u 27% pacjentów w wieku powyżej 30 lat (7-15% wszystkich pacjentów). Przy lekkim kursie pacjenci skarżą się na ból, a przy badaniu fizykalnym mogą wyczuć powiększoną ślepą okrężnicę. Przy ciężkiej niedrożności pojawiają się oznaki niedrożności jelit: zespół bólowy, obrzęk jelita, wymioty, zaparcia i pojawianie się płynów na zdjęciu radiologicznym jamy brzusznej.
• Polipoza nosowa często łączy się z kamicą żółciową i przebiega prawie bezobjawowo.
• Cukrzyca występuje u 20% dorosłych pacjentów z mukowiscydozą. Rozwój cukrzycy może być wywołany przez stosowanie glukokortykoidów lub diety wysokokalorycznej. Objawy choroby są typowe dla cukrzycy - pacjent jest spragniony, wielomocz, polidypsja, utrata masy ciała. Kwasica ketonowa u pacjentów z mukowiscydozą i cukrzycą występuje stosunkowo rzadko.
• Zwłóknienie wątroby o różnym stopniu nasilenia występuje u wszystkich pacjentów z mukowiscydozą. W 5-10% przypadków zwłóknienie wątroby prowadzi do powstania marskości żółciowej i nadciśnienia wrotnego.

[1], [2], [3], [4], [5]