Rozpoznanie zespołu Wiskotta-Aldricha
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Ponieważ zespół Wiscotta-Aldricha charakteryzuje się szerokim zakresem objawów klinicznych, tę diagnozę należy rozważyć u wszystkich chłopców z krwawieniem, wrodzoną lub wczesną stwierdzoną trombocytopenią. Infekcje i zaburzenia immunologiczne mogą być nieobecne lub odwrotnie, silnie zaznaczone. Niektórzy pacjenci mogą rozwinąć się choroby autoimmunologiczne.
Według przyjętego konsensusu diagnostyczne (niedobory Europejskie Towarzystwo) ESID absolutnego kryterium diagnozy zespół Wiskotta-Aldricha ujawnia znaczne zmniejszenie stężenia białka WASP w komórkach krwi i / lub identyfikacji mutacji genu.
Nosiciele zespołu Wiskotta-Aldricha nie mają objawów choroby. Liczba i wielkość płytek krwi, a także liczba limfocytów mieszczą się w granicach normy. U samic nosicieli zmutowanego genu WASP obserwuje się nielosową inaktywację chromosomu X we wszystkich liniach hematopoetycznych, w tym w komórkach macierzystych (CD34 +). Ta funkcja jest szeroko stosowana w diagnozowaniu choroby.
Mutację genu WASP można również zidentyfikować w nosicielach mutacji WAS. Podobnie, diagnostykę prenatalną można przeprowadzić za pomocą analizy DNA po pobraniu biopsji kosmówki kosmówki lub z hodowli amniocytów,
Diagnozę różnicową należy przeprowadzić z idiopatyczną plamicą małopłytkową, która może być zarówno niezależną chorobą, jak i towarzyszyć przebiegowi innych stanów niedoboru odporności (np. Zespołu hiper-IgM). Ponadto należy wykluczyć inne choroby związane z chromosomem X, którym towarzyszy małopłytkowość, na przykład małopłytkowość powiązana z chromosomem X z talasemią. Przewlekła idiopatyczna pseudotorbcja jelitowa jest również stanem powiązanym z X i często towarzyszy jej małopłytkowość. Oparta na chromosomach X wrodzona dyskeratoza charakteryzuje się zaburzeniami barwnikowymi, leukoplakią, zwiększoną częstością nowotworów, atrezją gruczołów łzowych, niedokrwistością i trombocytopenią. Przyjmuje się, że ta choroba jest konsekwencją mutacji genu z dyseryną.
Opisano kilka przypadków zespołu Wiskotta-Aldricha u dziewcząt. Stwierdzono, że dziewczęta z objawami WAS były heterozygotyczne pod względem mutacji w genie WASP. Autorzy sugerują, że objawy zespołu Wiskotta-Aldricha u dziewcząt były wynikiem dwóch zdarzeń: mutacji w genie WAS i naruszenia dezaktywacji chromosomu X.
Devriendt opisał mutację WASP, której rezultatem jest ciężka wrodzona neutropenia. W tym przypadku nie było dowodów na obecność płytek lub innych wad charakterystycznych dla klasycznego WAS.
[