Rozpoznanie chronicznej choroby ziarniniakowej

Diagnostyka

Rozpoznanie przewlekłej choroby ziarniniakowej opiera się na ocenie czynnościowej aktywności fagocytów. Stosuje się następujące testy:

1. Test redukcji nitrozyny tetrazoliowej (test NST). Zwykle, gdy żółty barwnik podtlenku azotu (ICT) jest absorbowany przez fagocyty, ich aktywność metaboliczna wzrasta, podczas gdy NST utlenia się, a produkty tej reakcji są zabarwione na niebiesko. Jeśli metabolizm fagocytów zostanie zakłócony, intensywność niebieskiego zabarwienia maleje.
2. Chemiluminescencja neutrofili. Utlenianiu substratu towarzyszy emisja światła ultrafioletowego lub fluorescencji, intensywność promieniowania można ocenić na funkcjonalną aktywność fagocytów.
3. Ocena aktywności fagocytarnej: zdolność fagocytów do niszczenia bakterii katalazo-dodatnich in vitro.
4. Badanie genetyczne pacjentów i ich rodzin w wykrywaniu nieprawidłowości w funkcjonalnej aktywności fagocytów.

Definicja rodzajów i podtypów przewlekłej choroby ziarniniakowej

W celu określenia typów i podtypów przewlekłej choroby ziarniniakowej z reguły stosuje się immunoblot za pomocą przeciwciał dla wszystkich 4 składników oksydazy NADP. Jeżeli jeden z tych elementów (P47 cytozolu ^Phax lub p67 ^Phax ) nie występuje w membranie, co oznacza mutację w odpowiednim genem, natomiast w przypadku braku jednego z tych składników błonowych (gr91 ^Phax lub p22 ^Phax ) innymi również określić jako podjednostki stabilizują się nawzajem dla pełnego dojrzewania i ekspresji. Wielu badaczy wykorzystało cytoplometrię z użyciem przeciwciał anty cytochromu p558 w celu określenia wartości php ^gp91 / ^p22 na powierzchni neutrofili. Ostatecznie diagnoza jest potwierdzona przez wykrycie mutacji odpowiedniego genu.

Diagnostyka prenatalna przewlekłej choroby ziarniniakowej

Przed stało się możliwe użycie molekularnych technik genetycznych, diagnostyka prenatalna przewlekłe choroby ziarniniakowe przeprowadzono przez określenie aktywności oksydazy NADPH granulocytów obojętnochłonnych krwi płodu, pobieranie próbek krwi pępowinowej przeprowadzono fetoskopia w ciąży 16-18 tygodni. Obecnie na podstawie analizy DNA komórek z płynu owodniowego kosmków kosmówki lub do wyszukiwania genów specyficznych wad metodą Southern blotting, w reakcji łańcuchowej polimerazy i długości fragmentów restrykcyjnych badanie polimorfizmu, co jest bardziej niezawodny sposób i umożliwia diagnozę we wcześniejszych stadiach ciąży.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]