Objawy opóźnionego pokwitania
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Główne objawy opóźnionego dojrzewania u dziewcząt na tle niedoczynności centralnych części regulacji układu rozrodczego (centralna forma opóźnienia dojrzewania):
- brak lub niedorozwój drugorzędowych cech płciowych w wieku 13-14 lat;
- brak miesiączki w wieku 15-16 lat;
- hipoplazja zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych w połączeniu z opóźnieniem wzrostu.
Połączenie tych objawów hipoestrogenizmu z ciężkim niedoborem masy ciała, pogorszeniem wzroku, zaburzeniami termoregulacji, przedłużającymi się bólami głowy lub innymi objawami patologii neurologicznej może wskazywać na naruszenie centralnych mechanizmów regulacyjnych.
Obraz kliniczny zespół Shereshevscky oderwać (gonad gruczoły płciowe) charakteryzuje się w szerokim zakresie zaburzeń. Pacjenci mają nieregularne masywny postawy ciała i nieproporcjonalne tarczy w kształcie klatki piersiowej z szeroko rozstawionymi sutkami niezabudowana gruczołów sutkowych łokciowe odchylenie koślawe kolana i stawy, paliczki aplazji, wiele znamion lub bielactwa nabytego, niedorozwój IV i V paliczkami oraz paznokcie. Dość często jest krótki „szyja Sfinksa” z skrzydłowych fałdy skóry ( „szyja flipper”) pochodzących od ucha do kalenicy ramię i najniższej linii wzrostu włosów na szyi. Charakteryzują się one takich zmian kości twarzowej czaszki, jako „usta ryby”, „profil ptaka” (ze względu na mikro- i retrognatii), deformacji zębów. Rysy twarzy zmienił się z powodu zeza, epicanthus, opadanie powiek i deformacji przedsionkami serca. Możliwa utrata słuchu, wrodzone wady serca, aorty i narządów moczowych, a także rozwój niedoczynności tarczycy, autoimmunologiczne zapalenie tarczycy i cukrzycy.
W przypadku wymazanych formularzy większość wrodzonych stygmatów nie jest określona. Jednak nawet przy normalnym wzroście pacjentów można wykryć nieregularny kształt kanału słuchowego, wysokie podniebienie, niski wzrost włosów na szyi i hipoplazję paliczków IV i V rąk i stóp.
Nie pojawiają się wtórne cechy płciowe u pacjentów bez preparatów estrogenowych. Przy całkowitym braku gruczołów sutkowych może występować skąpa zatorowość włosów łonowych i pachowych.
Struktura zewnętrznych i wewnętrznych narządów płciowych jest kobieca, ale duże i małe wargi sromowe, pochwa i macica są ostro niedorozwinięte. W przypadku pacjentów z kariotypem 45X / 46XY opisano przypadki tzw. Zespołu Shereshevsky'ego-Turnera, dla których charakterystyczna jest maskulinizacja, przerost łechtaczki i wzrost włosów typu męskiego.
U pacjentów z "czystą" postacią dysgenezji gruczołów płciowych lub zespołu Sayera z wyraźnym infantylizmem seksualnym, nie ma somatycznych nieprawidłowości rozwoju.
Kariotyp u pacjentów najczęściej: 46.XX lub 46.XY. Obserwowane rodzinne przypadki "czystej" formy dysgenetyki gonad wymuszają dokładniejszą analizę drzewa genealogicznego pacjentów. Chromina narządów płciowych u większości pacjentów jest zmniejszona, ale możliwe jest również jej normalne stężenie (z kariotypem 46,24). Pacjenci z chromosomem Y w kariotypie mają wiele klinicznych i terapeutyczno-diagnostycznych cech. Oprócz opóźnienia w rozwoju seksualnym u kobiet z rodzaju żeńskich narządów płciowych oraz umiejscowienia dysgenetycznych gruczołów płciowych w jamie miednicy mniejszej, możliwa jest wirylizacja zewnętrznych narządów płciowych przy prawidłowych włosach płciowych.
[1]