Akrogezja rodzinna (zespół Gottrona): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Acrogeria familialis (zespół Gottrona) to rzadka choroba opisana w 1941 roku przez H. Gottrona.

Przyczyny i patogeneza rodzinnej akrogerii (zespołu Gottrona) nie są w pełni poznane. Rozwój choroby jest w dużej mierze spowodowany zaburzeniem struktury i funkcji fibroblastów i syntezy kolagenu oraz niedoczynnością przysadki mózgowej. Istnieją doniesienia o rodzinnych przypadkach tej choroby. Obecnie wielu dermatologów uważa rodzinną akrogerię za dziedziczną chorobę tkanki łącznej, przekazywaną w sposób autosomalny recesywny.

Objawy rodzinnej akrogerii (zespół Gottrona). Zmiany pojawiają się albo przy urodzeniu, albo w pierwszych latach życia dziecka. Choroba jest częstsza u dziewczynek. W przeciwieństwie do innych zaników skóry, proces patologiczny obserwuje się głównie na dłoniach i stopach, rzadziej na twarzy (głównie na nosie), brodzie i uszach. Skóra grzbietu dłoni i stóp ma wygląd starczy: sucha, cienka, pomarszczona (geroderma), żółtawa, półprzezroczysta, łatwo ulegająca uszkodzeniom z tworzeniem siniaków i blizn. W tych okolicach obserwuje się ścieńczenie podskórnej tkanki tłuszczowej. Palce są stożkowato ścieńczone, dłonie są małe (akromikra), broda jest mała; rzadko obserwuje się dystrofię zębów i paznokci. Włosy są zwykle niezmienione. Inne obszary skóry również pozostają niezmienione. W literaturze opisano inne anomalie, obecność ognisk poikilodermii, niedorozwój drugorzędnych cech płciowych.

Płytki paznokciowe stóp ulegają deformacji i są podatne na onycholizę.

Histopatologia. Wykrywa się zanik skóry właściwej i, w mniejszym stopniu, tkanki podskórnej. Włókna kolagenowe są nieregularnie rozmieszczone, zwyrodnieniowo zmienione, a ich liczba jest zmniejszona.

Diagnostykę różnicową należy przeprowadzić z nabytą geroderma, zespołem Czernogubowa-Ehlersa-Danlosa i progerią dziecięcą.

Leczenie rodzinnej akrogerii (zespołu Gottrona) jest objawowe. Należy chronić się przed czynnikami mechanicznymi i fizycznymi. Pacjentom zaleca się leki poprawiające trofizm (actovegin, solcoseryl), kremy z witaminami A i F.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]