Angiomatoza dziedziczna krwotoczna rodzinna: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Angiomatoza, dziedziczna rodzina krwotoczna
Synonimy: dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, choroba Oslera-Rendu-Webera)
Po raz pierwszy Rendu (1896) zaobserwował pacjenta z kombinacją wielu teleangiektazji z krwawieniem z nosa. Osier (1901), analizując kilka przypadków, zidentyfikował dziedziczne krwotoczne telangiektazje w niezależnym zespole.
Przyczyny i patogeneza. Angiomatoza jest dziedziczną krwotoczną rodziną - autosomalną dominującą chorobą. Istnieje kilka doniesień w literaturze, że choroba została wykryta w kilku pokoleniach. Według większości naukowców choroba opiera się na genetycznie zdeterminowanej wrodzonej słabości mezenchymu. Badania wykazały wadę mięśni i elastycznych warstw naczyń.
Objawy naczyniakowatości dziedzicznej krwotocznej rodziny. Angiomatoza, dziedziczna rodzina krwotoczna jest rzadka; chorych zarówno mężczyzn, jak i kobiet. W wielu przypadkach, początek choroby objawia się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania z nosa. Na powierzchni (policzków region, fałdów nosowo-wargowych, czoło, podbródek), uszu i błon śluzowych (jamy ustnej, nosa, gardła, przewodu pokarmowego, płuc, mózgu, pęcherza moczowego, i in.) Wydają się teleangiektazje, pajęczaków, NEVI naczyń i małe formacje angio-podobne, duże jak pinhead i 1 cm średnicy. Elementy na błonie śluzowej żołądka i jelit są podatne na krwawienie, niedokrwistość często rozwija się aż do zgonu.
Większość pacjentów rozwija śledziony, wątroby, niewydolność serca, encefalopatia i inni, parametry laboratoryjne (koagulacji krwi, liczby płytek krwi, czas krwawienia, cofanie się skrzepu krwi) często pozostają w granicach normy.
Rokowanie jest poważne ze względu na niebezpieczeństwo ciężkiego krwawienia, które postępuje z wiekiem.
Histopatologia. W górnej części skóry właściwej (błona śluzowa) - liczne poszerzenia naczyń krwionośnych naczyń włosowatych, w których pęknięta jest elastyczna architektonika.
Diagnostyka różnicowa. Angiomatozę, dziedziczną krwotoczną rodzinę należy odróżnić od teleangiektazji w hemofilii, chorobie Fabry'ego, marskości, plamicy małopłytkowej.
Leczenie angiomatozy dziedzicznej krwotocznej rodziny jest objawowe.
[Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?