Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Naczyniakowatość dziedziczna rodzinna krwotoczna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Dziedziczna rodzinna angiomatoza krwotoczna
Synonimy: dziedziczna krwotoczna teleangiektazja, choroba Oslera-Rendu-Webera)
Rendu (1896) jako pierwszy zaobserwował pacjenta z połączeniem wielu teleangiektazji i krwawień z nosa. Osier (1901), analizując kilka przypadków, zidentyfikował dziedziczne krwotoczne teleangiektazje jako niezależny zespół.
Przyczyny i patogeneza. Dziedziczna rodzinna angiomatoza krwotoczna jest chorobą autosomalną dominującą. W literaturze można znaleźć wiele doniesień, że chorobę tę wykryto w kilku pokoleniach. Według większości naukowców choroba ta opiera się na genetycznie uwarunkowanej wrodzonej słabości mezenchymy. Badania wykazały defekt w warstwie mięśniowej i elastycznej naczyń.
Objawy dziedzicznej rodzinnej krwotocznej angiomatozy. Dziedziczna rodzinna krwotoczna angiomatoza jest rzadka; chorują na nią zarówno mężczyźni, jak i kobiety. W wielu przypadkach początek choroby następuje w dzieciństwie lub okresie dojrzewania z krwawieniami z nosa. Na skórze twarzy (kości policzkowe, bruzdy nosowo-wargowe, czoło, broda), małżowinach usznych i błonach śluzowych (jamy ustnej, nosa, gardła, przewodu pokarmowego, mózgu, płuc, pęcherza moczowego itp.) pojawiają się teleangiektazje, pajęcze, naczyniowe znamiona i małe naczyniakowate formacje o rozmiarach od główki szpilki do 1 cm średnicy. Elementy na błonie śluzowej żołądka i jelit są podatne na krwawienie, często rozwija się anemia, nawet ze skutkiem śmiertelnym.
U większości pacjentów rozwija się splenomegalia, hepatomegalia, niewydolność serca, encefalopatia itp. Parametry laboratoryjne (krzepnięcie krwi, liczba płytek krwi, czas krwawienia, retrakcja skrzepu) często pozostają w granicach normy.
Rokowanie jest poważne ze względu na ryzyko obfitego krwawienia, które nasila się wraz z wiekiem.
Histopatologia: W górnej części skóry właściwej (błony śluzowej) widoczne są liczne, woreczkowate poszerzenia naczyń włosowatych, w których zaburzona jest elastyczna architektura.
Diagnostyka różnicowa. Dziedziczna rodzinna angiomatoza krwotoczna powinna być odróżniana od teleangiektazji w hemofilii, chorobie Fabry'ego, marskości wątroby, plamicy małopłytkowej.
Leczenie dziedzicznej rodzinnej angiomatozy krwotocznej jest objawowe.
[ Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?