Anomalia kolorystyczna: rodzaje, weryfikacja na podstawie zdjęć

Zdolność oczu do rozróżniania obiektów na podstawie długości fal światła, które odbijają, emitują lub przekazują, zapewnia osobie widzenie kolorów. Zaburzenie widzenia kolorów, lub anomalia kolorów, występuje, gdy komórki warstwy fotoczułej siatkówki nie działają prawidłowo, dlatego osoba może nie być w stanie odróżnić kolorów czerwonego od zielonego lub może w ogóle nie postrzegać koloru niebieskiego.

[ 1 ]

Epidemiologia

Problemy z postrzeganiem kolorów dotyczą do 8% mężczyzn i tylko 0,5% kobiet. Według innych danych anomalia barw dotyczy jednego na dwunastu mężczyzn i jednej na dwieście kobiet. Jednocześnie częstość występowania całkowitego braku widzenia barw (achromatopsji) wynosi jeden przypadek na 35 tysięcy osób, a częściową monochromatyczność wykrywa się u jednej osoby na 100 tysięcy.

Statystyki szacują częstotliwość wykrywania różnych typów anomalii kolorystycznych w zależności od płci w następujący sposób:

• u mężczyzn: protanopia – 1%; deuteranopia – 1-1,27%; protanomalia – 1,08%; deuteranomalia – 4,6%.
• u kobiet: protanopia – 0,02%; deuteranopia – 0,01%; protanomalia – 0,03%; deuteranomalia – 0,25-0,35%.

Uważa się, że dwie trzecie przypadków upośledzenia widzenia barw spowodowane jest nieprawidłową trichromatycznością.

[ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny anomalie kolorystyczne

W okulistyce przyczyny anomalii barwnych związanych z niedoborami widzenia barw (kod H53.5 według ICD-10) klasyfikuje się jako pierwotne (wrodzone) i wtórne (nabyte w wyniku niektórych chorób).

Anomalie barw występują najczęściej od urodzenia, ponieważ są dziedziczone jako recesywna zmiana sprzężona z chromosomem X na poziomie fotopigmentów siatkówki. Najczęstszą jest ślepota barw (ślepota barw czerwono-zielona). Ta anomalia barw jest obserwowana głównie u mężczyzn, ale jest przenoszona przez kobiety, a co najmniej 8% populacji kobiet jest jej nosicielami. Przeczytaj także - Daltonizm u kobiet

Przyczyny zaburzeń percepcji kolorów okulistyczne mogą być związane z:

• dystrofia nabłonka barwnikowego siatkówki;
• retinitis pigmentosa (dziedziczne zwyrodnienie fotoreceptorów siatkówki, które może wystąpić w każdym wieku);
• wrodzona dystrofia fotoreceptorów czopków;
• odwarstwienie nabłonka barwnikowego w centralnej surowiczej chorioretinopatii;
• zaburzenia naczyniowe siatkówki;
• zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem;
• Urazowe uszkodzenie siatkówki.

Możliwe neurogenne przyczyny anomalii barw obejmują zaburzenia w przekazywaniu sygnałów z fotoreceptorów siatkówki do pierwotnych jąder wzrokowych kory mózgowej, co często występuje w idiopatycznym nadciśnieniu wewnątrzczaszkowym z uciskiem nerwu wzrokowego lub demielinizacyjnym zapaleniem nerwu wzrokowego (neuritis). Utrata widzenia barw może również wystąpić z powodu uszkodzenia nerwu wzrokowego w chorobie Devica (autoimmunologiczne zapalenie nerwów i rdzenia), kile układu nerwowego, chorobie z Lyme i neurosarkoidozie.

Do rzadszych przyczyn wtórnych anomalii koloru należą kryptokokowe zapalenie opon mózgowych, ropień w okolicy potylicznej mózgu, ostre rozsiane zapalenie mózgu i rdzenia, podostre stwardniałe zapalenie mózgu, zrosty pajęczynówki oraz zakrzepica zatoki jamistej.

Achromatopsja centralna lub korowa może być wynikiem nieprawidłowości w korze wzrokowej znajdującej się w płacie potylicznym mózgu.

Podczas gdy genetyczne defekty widzenia barw są zawsze obustronne, nabyte zaburzenia widzenia barw mogą być jednooczne.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Czynniki ryzyka

Oprócz dziedziczności i wymienionych chorób, czynnikami ryzyka są m.in. urazy lub krwawienia w mózgu, zaćma (zmętnienie soczewki) oraz związane z wiekiem pogorszenie zdolności siatkówki do rozróżniania kolorów, a także przewlekły niedobór kobalaminy (witaminy B12), zatrucie metanolem, wpływ leków na mózg oraz skutki uboczne niektórych leków.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Patogeneza

Rozważając patogenezę anomalii barwy, należy ogólnie opisać cechy funkcjonalne nabłonka barwnikowego siatkówki (jej wewnętrznej powłoki), który w większości składa się z komórek fotoreceptorowych (neurosensorycznych). Ze względu na kształt ich wypustek obwodowych nazywane są pręcikami i czopkami. Te pierwsze są liczniejsze (około 120 milionów), ale nie postrzegają barw, a wrażliwość oczu na barwę zapewnia 6-7 milionów komórek czopków.

Ich błony zawierają retinylideno-światłoczułe białka z rodziny GPCR – opsyny (fotopsyny), które działają jako pigmenty barwne. Receptory L-cone zawierają czerwoną LWS-opsynę (OPN1LW), receptory M-cone zawierają zieloną MWS-opsynę (OPN1MW), a receptory S-cone zawierają niebieską SWS-opsynę (OPN1SW).

Przekazywanie sensoryczne percepcji kolorów, czyli proces przekształcania fotonów światła w sygnały elektrochemiczne, zachodzi w komórkach czopków S, M i L poprzez receptory związane z opsynami. Naukowcy odkryli, że geny tego białka (OPN1MW i OPN1MW2) odpowiadają za pigmenty widzenia barwnego.

Daltonizm (ślepota na barwę czerwoną i zieloną) jest spowodowana brakiem lub zmianą sekwencji kodującej opsynę LWS, a za to odpowiadają geny na 23. chromosomie X. Wrodzona niewrażliwość oczu na kolor niebieski jest związana z mutacjami w genach opsyny SWS na 7. chromosomie, a także jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący.

Ponadto niektóre receptory czopków mogą być całkowicie nieobecne w nabłonku barwnikowym siatkówki. Na przykład w tritanopii (dichromatyczna anomalia koloru) receptory czopków S są całkowicie nieobecne, a tritanomalia jest łagodną postacią tritanopii, w której przypadku receptory S są obecne w siatkówce, ale mają mutacje genetyczne.

Patogeneza nabytego niedoboru widzenia barwnego o etiologii neurogennej związana jest z zaburzeniem przewodzenia impulsów z fotoreceptorów do mózgu na skutek zniszczenia osłonki mielinowej, pokrywającej nerw wzrokowy (II nerw czaszkowy).

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Objawy anomalie kolorystyczne

Główne objawy różnych typów ślepoty barw objawiają się całkowitą ślepotą barw lub zaburzeniami percepcji.

Achromatopsja charakteryzuje się całkowitym brakiem widzenia kolorów. Całkowite wyłączenie czerwonych fotoreceptorów siatkówki oznacza protanopię, a osoba widzi kolor czerwony jako czarny.

Deuteranopia charakteryzuje się zniekształceniami barw czerwonej i zielonej; zamiast jasnych odcieni zieleni osoba widzi ciemne odcienie czerwieni, a zamiast fioletu, który znajduje się blisko widma, osoba widzi jasnoniebieski.

Osoby cierpiące na tritanopię mylą kolor niebieski z zielonym, żółty i pomarańczowy wydają się im różowe, a fioletowe przedmioty wydają się im ciemnoczerwone.

W przypadku anomalii trichromatyzmu wszystkie trzy typy fotoreceptorów czopków są obecne w siatkówce, ale jeden z nich jest uszkodzony – z przesuniętą maksymalną czułością. Prowadzi to do zawężenia postrzeganego spektrum kolorów. Tak więc w przypadku protanomalii występuje zniekształcenie w postrzeganiu kolorów niebieskiego i żółtego, w deuteranomalii występuje rozbieżność w postrzeganiu odcieni czerwieni i zieleni – łagodny stopień deuteranopii. A objawem tritanomalii jest niezdolność do rozróżniania kolorów, takich jak niebieski i fioletowy.

[ 21 ], [ 22 ]

Formularze

Zgodnie z teorią trójchromatyczną prawidłowe widzenie kolorów jest możliwe dzięki czułości trzech typów komórek fotoreceptorowych siatkówki (czopków), a w zależności od liczby kolorów podstawowych, które są niezbędne do odzwierciedlenia wszystkich odcieni widmowych, osoby z genetycznie uwarunkowanymi anomaliami widzenia kolorów dzielą się na monochromatów, dichromatów i anomalne trichromaty.

Czułość komórek fotoreceptorowych jest zróżnicowana:

Receptory czopków S reagują wyłącznie na krótkie fale światła - o maksymalnej długości 420-440 nm (barwa niebieska), ich liczba stanowi 4% komórek fotoreceptorowych;

Receptory czopków M, które stanowią 32%, odbierają fale średniej długości (530-545 nm), barwę - zieloną;

Receptory czopków L odpowiadają za wrażliwość na światło o długiej długości fali (564–580 nm) i umożliwiają postrzeganie koloru czerwonego.

Istnieją następujące główne typy anomalii kolorów:

• przy monochromatyczności - achromatopsja (niedowidzenie);
• z dichromatyzmem – protanopią, deuteranopią i tritanopią;
• z anomalną trichromacją – protanomalią, deuteranomalią i tritanomalią.

Podczas gdy większość ludzi ma trzy rodzaje receptorów barwnych (widzenie trójchromatyczne), prawie połowa kobiet ma tetrachromację, czyli cztery rodzaje receptorów pigmentu czopków. To zwiększone rozróżnianie kolorów jest związane z dwiema kopiami genów receptorów czopków siatkówki na chromosomach X.

[ 23 ]

Diagnostyka anomalie kolorystyczne

Do diagnozowania anomalii barw w okulistyce krajowej zwyczajowo stosuje się test percepcji barw przy użyciu tablic pseudoizochromatycznych autorstwa E. Rabkina. Za granicą istnieje podobny test anomalii barw japońskiego okulisty S. Ishihary. Oba testy zawierają wiele kombinacji obrazów tła, które pozwalają określić charakter wady widzenia barw.

Anomaluskopia – badanie przy użyciu anomaloskopu – jest uważana za najczulszą metodę diagnostyczną służącą do wykrywania zaburzeń percepcji barw.

[ 24 ], [ 25 ]

Diagnostyka różnicowa

Aby ustalić przyczyny nabytych (wtórnych) zaburzeń postrzegania kolorów, konieczna jest diagnostyka różnicowa, która może wymagać wykonania tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego mózgu.

Leczenie anomalie kolorystyczne

Wrodzone anomalie widzenia barw są nieuleczalne i nie zmieniają się z czasem. Jeśli jednak przyczyną jest choroba lub uraz oka, leczenie może poprawić widzenie barw.

Używanie specjalnych okularów z przyciemnianym szkłem lub noszenie czerwonych soczewek kontaktowych w jednym oku może u niektórych osób poprawić zdolność rozróżniania kolorów, ale nie da się w żaden sposób sprawić, że faktycznie zobaczą brakujący kolor.

Zaburzenia widzenia barw mogą wiązać się z pewnymi ograniczeniami zawodowymi: nigdzie na świecie osoby cierpiące na daltonizm nie mogą pracować jako piloci czy maszyniści kolejowi.

Anomalia koloru i prawo jazdy

Jeżeli podczas zdawania testu (z wykorzystaniem tablic Rabkina) zostanie wykryta anomalia barwy stopnia A, wówczas jazda samochodem nie jest zakazana.

Kiedy test wykaże poważniejsze odchylenia w postrzeganiu barw i stwierdzi się anomalię barwną rzędu C oraz całkowitą niemożność odróżnienia zieleni od czerwieni, rokowania co do uzyskania prawa jazdy nie są zachęcające: osobom cierpiącym na daltonizm prawo jazdy nie jest wydawane.

Jednakże w USA, Kanadzie, Wielkiej Brytanii, Australii i niektórych innych krajach ślepota na kolor czerwony i zielony nie jest przeszkodą w prowadzeniu pojazdu. Na przykład w Kanadzie sygnalizacja świetlna jest zazwyczaj rozróżniana według kształtu, aby ułatwić kierowcom z tą anomalią koloru rozpoznawanie sygnałów. Nadal jednak istnieją czerwone kierunkowskazy samochodowe, które zapalają się podczas hamowania…

[ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]