Aplazja ciała modzelowatego
Ostatnia recenzja: 26.11.2021
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Wadę rozwojową w postaci całkowitego lub prawie całkowitego braku zrostu włókien nerwowych łączących półkule mózgu definiuje się jako aplazję ciała modzelowatego, co jest równoznaczne z jego agenezją, czyli brakiem rozwoju podczas rozwoju. [1]
Epidemiologia
Wrodzone wady rozwojowe mózgu stanowią co najmniej 25% wszystkich anomalii embrionalnego okresu ontogenezy.
Według niektórych doniesień nieprawidłowości ciała modzelowatego, w tym jego agenezję (aplazję), wykrywa się u 0,3-0,7% pacjentów, którzy zgodnie ze wskazaniami poddawani są badaniu rezonansem magnetycznym mózgu.
Izolowana aplazja ciała modzelowatego u dzieci jest rzadką wadą wrodzoną, ale jest uważana za dość częstą wadę wrodzoną w ramach zespołów genetycznie uwarunkowanych, których częstość występowania szacuje się na 230 przypadków na 10 tys. Dzieci z problemami rozwojowymi.
W jednej trzeciej przypadków aplazji lub częściowej agenezji ciała modzelowatego obserwuje się zaburzenia psychiczne.
Przyczyny aplazja ciała modzelowatego
Aplazja ciała modzelowatego (ciała modzelowatego), która zapewnia komunikację między półkulami mózgowymi i ich skoordynowane funkcjonowanie, jest wadą wrodzoną i w większości przypadków lekarze nie są w stanie określić jej dokładnych przyczyn. Ale najczęściej są to nieprawidłowości chromosomalne, które wpływają na wewnątrzmaciczne tworzenie struktur mózgowych płodu lub dziedziczna anomalia, która jest częścią zespołów genetycznych z wadami rozwojowymi mózgu .[2]
Tak więc ciało modzelowate nie powstaje u płodu z zespołami dodatkowych chromosomów (trisomie), które obejmują zespoły Varkani, Patau, Edwards.
Brak ciała modzelowatego stwierdzono w genetycznie uwarunkowanym zespole Movata-Wilsona, zespole Aicardi, zespole Mardena-Walkera; Donna-Barrow, Anderman, Proud, zespoły Aperta, zespół wodogłowia sprzężonego z chromosomem X. Częściowa aplazja ciała modzelowatego jest charakterystyczna dla zespołów Pitta-Hopkinsa, Dandy-Walkera, Sensenbrennera.
Powstawanie ciała modzelowatego jest zaburzone z nieprawidłowościami zwojów mózgu, np. Schizencefalia, lub z wrodzonym przepukliną mózgu i torbielami struktur mózgowych (jak w przypadku zespołu Chudleya-McCullougha), a także wadami rozwojowymi lub Arnold- Zespół Chiariego .[3]
Czynniki ryzyka
Wśród prawdopodobnych czynników ryzyka aplazji ciała modzelowatego i innych wrodzonych wad mózgu znajdują się teratogenne działanie na zarodek zwiększonego promieniowania i różnych toksyn; alkohol i narkotyki stosowane w czasie ciąży; stosowanie niektórych leków i infekcje wirusowe matki.
Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia tej wady u dziecka z rodzinną historią zaburzeń rozwojowych i dysgenezji mózgu .
Patogeneza
Ciało modzelowate zaczyna tworzyć się w szóstym do ósmego tygodnia ciąży, ale zaburzenia w tym procesie mogą wystąpić między trzecim a piętnastym tygodniem ciąży. W embriologii patogeneza braku ciała modzelowatego związana jest z dwoma mechanizmami biologicznymi.
Po pierwsze, można to wytłumaczyć defektami w genach regulujących i koordynujących migrację grzbietowo-boczną - ruch embrionalnych komórek grzebienia nerwowego (rdzeń komórek egzodermalnych na krawędziach cewy nerwowej) lub mesendodermy głowy do miejsc powstawania struktur mózgowych. Większość wad embrionalnych i wad wrodzonych jest wynikiem naruszenia tego procesu.
Innym mechanizmem agenezji ciała modzelowatego może być to, że aksony neuronów w korze nowej nie przekraczają linii środkowej między półkulami mózgowymi zarodka, a zamiast tworzenia się włóknistego odcinka między prawą i lewą półkulą powstają nieprawidłowe wiązki powstają włókna nerwowe, które znajdują się wzdłużnie - bez łączenia półkul mózgowych. [4]
Objawy aplazja ciała modzelowatego
Jakie objawy powoduje naruszenie interakcji między półkulami mózgowymi przy braku połączenia między nimi, które powinno zapewniać ciało modzelowate?
U niemowląt pierwszymi objawami mogą być problemy z karmieniem i częste drgawki. Ale w obecności zespołów wrodzonych klinika obejmuje ich objawy, w tym nieprawidłowości czaszki (mikrocefalia), twarzoczaszki (mikrognatia) i rysy twarzy; oligodaktylia lub brak palców; spastyczność i przykurcze stawów itp.[5]
W przypadku aplazji ciała modzelowatego dziecko może mieć upośledzenie wzroku i słuchu, obniżone napięcie mięśniowe i słabą koordynację ruchów - ze znacznym opóźnieniem w rozpoczęciu chodzenia i rozwoju umiejętności motorycznych. Występują również upośledzenia poznawcze (z niezdolnością do odbierania informacji, deficytem uwagi i problemami z mową) oraz nieprawidłowości behawioralne (często podobne do autyzmu).[6]
Komplikacje i konsekwencje
Aplazja ciała modzelowatego ma konsekwencje i powikłania, które różnią się w zależności od powiązanych nieprawidłowości w mózgu. Dzieci z najpoważniejszymi wadami rozwojowymi mózgu mogą mieć drgawki, spastyczność, wodogłowie oraz upośledzony rozwój fizyczny i umysłowy.
Diagnostyka aplazja ciała modzelowatego
Aby ustalić diagnozę genetyczną, przeprowadzane są molekularne badania genetyczne, analizy chromosomowe i subtelomeryczne. W pediatrii prenatalnej wykonuje się badania genetyczne w czasie ciąży - za pomocą amniopunkcji (analiza płynu owodniowego).[7]
Tylko diagnostyka instrumentalna jest w stanie zidentyfikować patologię:
Wizualizacja pozwala na stwierdzenie obecności takich specyficznych cech strukturalnych częściowej aplazji, jak prymitywna mównica (przednia część ciała modzelowatego) lub aplazja tylnego ciała modzelowatego - radiatio ciała modzelowatego i splenium. [8]
Diagnostyka różnicowa
Aby zidentyfikować i rozróżnić inne patologie ciała modzelowatego - dysgenezję (wadliwy rozwój), niedorozwój (częściowy niedorozwój), atrofię lub niedorozwój ciała modzelowatego, a także potwierdzić obecność zespołu genetycznego - przeprowadza się diagnostykę różnicową. [9]
Z kim się skontaktować?
Leczenie aplazja ciała modzelowatego
Nie ma metod przywrócenia ciała modzelowatego do jego normalnego stanu. Dlatego leczenie może polegać na zmniejszeniu nasilenia objawów tej wady:
- stosowanie leków przeciwdrgawkowych;
- fizjoterapia, terapia elektrowstrząsowa (w celu zwiększenia siły mięśni i poprawy koordynacji ruchów); [10]
- terapia mowy;
- rozwój podstawowych umiejętności poprzez terapię zajęciową.
Zapobieganie
W ramach profilaktyki można rozważać jedynie zapobieganie teratogennemu działaniu różnych czynników oraz prenatalną diagnostykę chorób wrodzonych .
Prognoza
Ogólnie rokowanie zależy od stopnia i nasilenia objawów aplazji ciała modzelowatego oraz obecności / braku współistniejących wad rozwojowych. [11]
U dzieci z łagodnymi przypadkami tej wrodzonej anomalii jej negatywne konsekwencje neuropsychiatryczne mogą być minimalne przy prawie normalnym funkcjonowaniu. A jako dorośli, niektórzy ludzie bez ciała modzelowatego mają przeciętną inteligencję i prowadzą normalne życie.