Aplazja ciała modzelowatego

Wadę rozwojową w postaci całkowitego lub prawie całkowitego braku zrostu włókien nerwowych łączących półkule mózgu definiuje się jako aplazję ciała modzelowatego, co jest równoznaczne z jego agenezją, czyli brakiem rozwoju podczas rozwoju. [1]

Epidemiologia

Wrodzone wady rozwojowe mózgu stanowią co najmniej 25% wszystkich anomalii embrionalnego okresu ontogenezy.

Według niektórych doniesień nieprawidłowości ciała modzelowatego, w tym jego agenezję (aplazję), wykrywa się u 0,3-0,7% pacjentów, którzy zgodnie ze wskazaniami poddawani są badaniu rezonansem magnetycznym mózgu.

Izolowana aplazja ciała modzelowatego u dzieci jest rzadką wadą wrodzoną, ale jest uważana za dość częstą wadę wrodzoną w ramach zespołów genetycznie uwarunkowanych, których częstość występowania szacuje się na 230 przypadków na 10 tys. Dzieci z problemami rozwojowymi.

W jednej trzeciej przypadków aplazji lub częściowej agenezji ciała modzelowatego obserwuje się zaburzenia psychiczne.

Przyczyny aplazja ciała modzelowatego

Aplazja ciała modzelowatego (ciała modzelowatego), która zapewnia komunikację między  półkulami mózgowymi  i ich skoordynowane funkcjonowanie, jest wadą wrodzoną i w większości przypadków lekarze nie są w stanie określić jej dokładnych przyczyn. Ale najczęściej są to nieprawidłowości chromosomalne, które wpływają na wewnątrzmaciczne tworzenie struktur mózgowych płodu lub dziedziczna anomalia, która jest częścią zespołów genetycznych z  wadami rozwojowymi mózgu .[2]

Tak więc ciało modzelowate nie powstaje u płodu z zespołami dodatkowych chromosomów (trisomie), które obejmują zespoły Varkani, Patau, Edwards.

Brak ciała modzelowatego stwierdzono w genetycznie uwarunkowanym zespole Movata-Wilsona, zespole Aicardi, zespole Mardena-Walkera; Donna-Barrow, Anderman, Proud, zespoły Aperta, zespół wodogłowia sprzężonego z chromosomem X. Częściowa aplazja ciała modzelowatego jest charakterystyczna dla zespołów Pitta-Hopkinsa, Dandy-Walkera, Sensenbrennera.

Powstawanie ciała modzelowatego jest zaburzone z nieprawidłowościami zwojów mózgu, np. Schizencefalia, lub z wrodzonym przepukliną mózgu i torbielami struktur mózgowych (jak w przypadku zespołu Chudleya-McCullougha), a także wadami rozwojowymi lub  Arnold- Zespół Chiariego .[3]

Czynniki ryzyka

Wśród prawdopodobnych czynników ryzyka aplazji ciała modzelowatego i innych wrodzonych wad mózgu znajdują się teratogenne działanie na zarodek zwiększonego promieniowania i różnych toksyn; alkohol i narkotyki stosowane w czasie ciąży; stosowanie niektórych leków i infekcje wirusowe matki.

Istnieje również zwiększone ryzyko wystąpienia tej wady u dziecka z  rodzinną historią zaburzeń rozwojowych i  dysgenezji mózgu .

Patogeneza

Ciało modzelowate zaczyna tworzyć się w szóstym do ósmego tygodnia ciąży, ale zaburzenia w tym procesie mogą wystąpić między trzecim a piętnastym tygodniem ciąży. W embriologii patogeneza braku ciała modzelowatego związana jest z dwoma mechanizmami biologicznymi.

Po pierwsze, można to wytłumaczyć defektami w genach regulujących i koordynujących migrację grzbietowo-boczną - ruch embrionalnych komórek grzebienia nerwowego (rdzeń komórek egzodermalnych na krawędziach cewy nerwowej) lub mesendodermy głowy do miejsc powstawania struktur mózgowych. Większość wad embrionalnych i wad wrodzonych jest wynikiem naruszenia tego procesu.

Innym mechanizmem agenezji ciała modzelowatego może być to, że aksony neuronów w korze nowej nie przekraczają linii środkowej między półkulami mózgowymi zarodka, a zamiast tworzenia się włóknistego odcinka między prawą i lewą półkulą powstają nieprawidłowe wiązki powstają włókna nerwowe, które znajdują się wzdłużnie - bez łączenia półkul mózgowych. [4]

Objawy aplazja ciała modzelowatego

Jakie objawy powoduje naruszenie interakcji między półkulami mózgowymi przy braku połączenia między nimi, które powinno zapewniać ciało modzelowate?

U niemowląt pierwszymi objawami mogą być problemy z karmieniem i częste drgawki. Ale w obecności zespołów wrodzonych klinika obejmuje ich objawy, w tym nieprawidłowości czaszki (mikrocefalia), twarzoczaszki (mikrognatia) i rysy twarzy; oligodaktylia lub brak palców; spastyczność i przykurcze stawów itp.[5]

W przypadku aplazji ciała modzelowatego dziecko może mieć upośledzenie wzroku i słuchu, obniżone napięcie mięśniowe i słabą koordynację ruchów - ze znacznym opóźnieniem w rozpoczęciu chodzenia i rozwoju umiejętności motorycznych. Występują również upośledzenia poznawcze (z niezdolnością do odbierania informacji, deficytem uwagi i problemami z mową) oraz nieprawidłowości behawioralne (często podobne do autyzmu).[6]

Komplikacje i konsekwencje

Aplazja ciała modzelowatego ma konsekwencje i powikłania, które różnią się w zależności od powiązanych nieprawidłowości w mózgu. Dzieci z najpoważniejszymi wadami rozwojowymi mózgu mogą mieć drgawki, spastyczność,  wodogłowie oraz upośledzony rozwój fizyczny i umysłowy.

Diagnostyka aplazja ciała modzelowatego

Aby ustalić diagnozę genetyczną, przeprowadzane są molekularne badania genetyczne, analizy chromosomowe i subtelomeryczne. W pediatrii prenatalnej wykonuje się badania genetyczne w czasie ciąży - za pomocą amniopunkcji (analiza płynu owodniowego).[7]

Tylko diagnostyka instrumentalna jest w stanie zidentyfikować patologię:

• tomografia komputerowa mózgu
• rezonans magnetyczny (MRI) mózgu

Wizualizacja pozwala na stwierdzenie obecności takich specyficznych cech strukturalnych częściowej aplazji, jak prymitywna mównica (przednia część ciała modzelowatego) lub aplazja tylnego ciała modzelowatego - radiatio ciała modzelowatego i splenium. [8]

Diagnostyka różnicowa

Aby zidentyfikować i rozróżnić inne patologie ciała modzelowatego - dysgenezję (wadliwy rozwój), niedorozwój (częściowy niedorozwój), atrofię lub niedorozwój ciała modzelowatego, a także potwierdzić obecność zespołu genetycznego - przeprowadza się diagnostykę różnicową. [9]

Leczenie aplazja ciała modzelowatego

Nie ma metod przywrócenia ciała modzelowatego do jego normalnego stanu. Dlatego leczenie może polegać na zmniejszeniu nasilenia objawów tej wady:

• stosowanie leków przeciwdrgawkowych;
• fizjoterapia, terapia elektrowstrząsowa (w celu zwiększenia siły mięśni i poprawy koordynacji ruchów); [10]
• terapia mowy;
• rozwój podstawowych umiejętności poprzez terapię zajęciową.

Zapobieganie

W ramach profilaktyki można rozważać jedynie zapobieganie teratogennemu działaniu różnych czynników oraz  prenatalną diagnostykę chorób wrodzonych .

Prognoza

Ogólnie rokowanie zależy od stopnia i nasilenia objawów aplazji ciała modzelowatego oraz obecności / braku współistniejących wad rozwojowych. [11]

U dzieci z łagodnymi przypadkami tej wrodzonej anomalii jej negatywne konsekwencje neuropsychiatryczne mogą być minimalne przy prawie normalnym funkcjonowaniu. A jako dorośli, niektórzy ludzie bez ciała modzelowatego mają przeciętną inteligencję i prowadzą normalne życie.