Aplazja ciała modzelowatego

Wadę rozwojową w postaci całkowitego lub prawie całkowitego braku zrostu włókien nerwowych łączących półkule mózgu określa się mianem aplazji ciała modzelowatego, co jest równoznaczne z jego agenezją, czyli brakiem jego ukształtowania w procesie rozwojowym. [ 1 ]

Epidemiologia

Wrodzone wady rozwojowe mózgu stanowią co najmniej 25% wszystkich anomalii embrionalnego okresu ontogenezy.

Według niektórych danych anomalie ciała modzelowatego, w tym jego agenezję (aplazję), wykrywa się u 0,3-0,7% pacjentów, u których ze wskazań wykonuje się badanie MRI mózgu.

Izolowana aplazja ciała modzelowatego u dzieci jest rzadką wadą wrodzoną, jednak jako część zespołów uwarunkowanych genetycznie uważana jest za dość częstą anomalię wrodzoną, której częstość występowania szacuje się na 230 przypadków na 10 tys. dzieci z zaburzeniami rozwojowymi.

W jednej trzeciej przypadków aplazji lub częściowej agenezji ciała modzelowatego obserwuje się zaburzenia psychiczne.

Przyczyny aplazja ciała modzelowatego

Aplazja ciała modzelowatego, która zapewnia komunikację między półkulami mózgu i ich skoordynowane funkcjonowanie, jest wadą wrodzoną i w większości przypadków lekarze nie potrafią określić jej dokładnych przyczyn. Najczęściej jednak są to nieprawidłowości chromosomalne, które wpływają na wewnątrzmaciczne kształtowanie się struktur mózgowych płodu lub dziedziczna anomalia, która jest częścią zespołów genetycznych z wadami rozwojowymi mózgu. [ 2 ]

W przypadku zespołów dodatkowych chromosomów (trisomii), do których zalicza się zespół Warkany'ego, Pataua i Edwardsa, u płodu nie wytwarza się ciało modzelowate.

Brak ciała modzelowatego występuje w uwarunkowanym genetycznie zespole Mowata-Wilsona, zespole Aicardiego, zespole Mardena-Walkera; zespołach Donna-Barrowa, Andermana, Prouda, Aperta, zespole wodogłowia sprzężonego z chromosomem X. Natomiast częściowa aplazja ciała modzelowatego jest charakterystyczna dla zespołów Pitta-Hopkinsa, Dandy'ego-Walkera, Sensenbrennera.

W przypadku anomalii zakrętów mózgu, takich jak schizencefalia, lub w przypadku wrodzonej przepukliny mózgowej i torbieli struktur mózgu (jak w przypadku zespołu Chudleigh-McCullougha), a także w przypadku wad rozwojowych lub zespołu Arnolda-Chiariego dochodzi do zaburzeń w formowaniu ciała modzelowatego. [ 3 ]

Czynniki ryzyka

Do prawdopodobnych czynników ryzyka aplazji ciała modzelowatego i innych wrodzonych wad mózgu zalicza się teratogenne działanie na zarodek zwiększonego promieniowania i różnych toksyn; spożywanie alkoholu i narkotyków w czasie ciąży; stosowanie niektórych leków oraz infekcje wirusowe matki.

Ryzyko wystąpienia tej wady u dziecka jest również większe, jeżeli w jego rodzinie występowały zaburzenia rozwojowe i dysgenezja mózgu.

Patogeneza

Ciało modzelowate zaczyna formować się w szóstym do ósmego tygodnia ciąży, ale zaburzenia tego procesu mogą wystąpić między trzecim a piętnastym tygodniem ciąży. W embriologii patogeneza braku ciała modzelowatego wiąże się z dwoma mechanizmami biologicznymi.

Po pierwsze, można to wyjaśnić defektami w genach, które regulują i koordynują migrację grzbietowo-boczną — przemieszczanie się komórek embrionalnych z grzebienia nerwowego (pasma komórek egzodermalnych na krawędziach cewy nerwowej) lub mezendodermy głowy do miejsc formowania struktur mózgowych. Większość wad rozwojowych embrionów i wad wrodzonych jest wynikiem zakłócenia tego procesu.

Innym mechanizmem agenezji ciała modzelowatego może być to, że aksony neuronów kory nowej nie przekraczają linii środkowej między półkulami mózgu zarodkowego i zamiast utworzyć szlak włókien między prawą i lewą półkulą, tworzą się nieprawidłowe pęczki włókien nerwowych, które są ułożone podłużnie – bez łączenia półkul mózgu. [ 4 ]

Objawy aplazja ciała modzelowatego

Jakie objawy powoduje zaburzenie komunikacji między półkulami mózgu, gdy nie ma między nimi połączenia, które powinno zapewniać ciało modzelowate?

U niemowląt pierwszymi objawami mogą być problemy z karmieniem i częste drgawki. Jednak w przypadku zespołów wrodzonych obraz kliniczny obejmuje ich objawy, w tym nieprawidłowości czaszki (mikrocefalia), twarzoczaszki (mikrognacja) i rysów twarzy; oligodaktylia lub brak palców; spastyczność i przykurcze stawów itp. [ 5 ]

W przypadku aplazji ciała modzelowatego u dziecka mogą wystąpić zaburzenia widzenia i słuchu, obniżone napięcie mięśniowe i słaba koordynacja ruchów – ze znacznym opóźnieniem w rozpoczęciu chodzenia i rozwoju motorycznego. Występują również zaburzenia poznawcze (z niezdolnością do postrzegania informacji, deficytem uwagi i problemami z nabywaniem mowy) oraz odchylenia behawioralne (często podobne do autyzmu). [ 6 ]

Komplikacje i konsekwencje

Aplazja ciała modzelowatego ma następstwa i powikłania, które różnią się w zależności od towarzyszących nieprawidłowości mózgu. Dzieci z najcięższymi wadami mózgu mogą mieć drgawki, spastyczność, wodogłowie oraz fizyczne i psychiczne zaburzenia rozwojowe.

Diagnostyka aplazja ciała modzelowatego

W celu ustalenia diagnozy genetycznej przeprowadza się badania genetyki molekularnej, analizy chromosomowe i subtelomerowe. W pediatrii prenatalnej badania genetyczne wykonuje się w czasie ciąży – za pomocą amniopunkcji (analizy płynu owodniowego). [ 7 ]

Tylko diagnostyka instrumentalna pozwala na wykrycie patologii:

• Tomografia komputerowa mózgu
• obrazowanie metodą rezonansu magnetycznego (MRI) mózgu

Wizualizacja pozwala na stwierdzenie obecności takich specyficznych cech strukturalnych częściowej aplazji, jak szczątkowy rostrum (przednia część ciała modzelowatego) lub aplazja tylnych części ciała modzelowatego – radiatio corporis callosi i splenium. [ 8 ]

Diagnostyka różnicowa

W celu rozpoznania i różnicowania innych patologii ciała modzelowatego – dysgenezji (wadliwego rozwoju), hipoplazji (częściowego niedorozwoju), zaniku lub hipoplazji ciała modzelowatego, a także w celu potwierdzenia obecności zespołu genetycznego – przeprowadza się diagnostykę różnicową. [ 9 ]

Leczenie aplazja ciała modzelowatego

Nie ma metod przywracających ciało modzelowate do normalnego stanu. Dlatego leczenie może polegać na zmniejszeniu nasilenia objawów tej wady:

• stosowanie leków przeciwdrgawkowych;
• fizjoterapia, terapia elektrowstrząsowa (w celu zwiększenia siły mięśni i poprawy koordynacji ruchów); [ 10 ]
• terapia logopedyczna;
• rozwój podstawowych umiejętności poprzez terapię zajęciową.

Zapobieganie

Jako działania profilaktyczne można brać pod uwagę jedynie zapobieganie teratogennemu działaniu różnych czynników oraz prenatalną diagnostykę chorób wrodzonych.

Prognoza

Ogólnie rzecz biorąc, rokowanie zależy od stopnia i nasilenia objawów aplazji ciała modzelowatego oraz obecności/braku współistniejących wad rozwojowych. [ 11 ]

U dzieci z łagodnymi przypadkami tej wrodzonej anomalii jej negatywne konsekwencje neuropsychiatryczne mogą być minimalne, przy prawie normalnym funkcjonowaniu. A jako dorośli, niektórzy ludzie bez spoidła wielkiego mają przeciętną inteligencję i żyją normalnie.