Ekspert medyczny artykułu
Nowe publikacje
Choroba Hartnupa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Choroba Hartupa jest uważana za autosomalną recesywną. Została opisana w 1956 roku przez DN Barona i in. Choroba charakteryzuje się wysypką pelagroidową, zmianami neuropsychiatrycznymi i aminoacydurią.
Przyczyny i patogeneza choroby Hartupa. Choroba występuje z powodu słabego wchłaniania aminokwasu tryptofonu lub osłabionego wchłaniania zwrotnego tej substancji w nerkach. W rezultacie dochodzi do zaburzenia metabolizmu aminokwasów, obserwuje się aminoacydurię. zmniejszoną syntezę kwasu nikotynowego. Według niektórych naukowców choroba ta zaburza wchłanianie tryptofonu z przewodu pokarmowego i nerek (wchłanianie zwrotne). Zidentyfikowano locus genu 2 pter-q 32.3, a chorobę uważa się za dziedziczną.
Objawy choroby Hartupa. Zmiany skórne zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Często nawracające zapalenie skóry pojawia się w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Na skórze pojawiają się rumieniowo-płaskonabłonkowa wysypka, pęcherze i pęcherzyki. Następnie objawy zapalne w skórze zmniejszają się, a utrzymuje się wtórna hiperpigmentacja. Czasami obserwuje się poikilodermię naczyniową i zmiany błon śluzowych, dystrofię paznokci i włosów.
Wysypki skórne są połączone z objawami neurologicznymi. Można wykryć ataksję móżdżkową, demencję, oczopląs, opadanie powiek, podwójne widzenie i inne zmiany neuropsychiatryczne.
Histopatologia: W naskórku i skórze właściwej widoczne są niespecyficzne objawy przewlekłego stanu zapalnego.
Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od porfirii i pelagry. Zawartość indolu w moczu pacjentów wzrasta.
Leczenie choroby Hartupa. Zalecane jest długotrwałe stosowanie kwasu nikotynowego (100-200 mg dziennie) i kremów przeciwsłonecznych.
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?