Choroba Hartnupa: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Choroba Hartupa jest uważana za autosomalną recesywną. Została opisana w 1956 roku przez DN Barona i in. Choroba charakteryzuje się wysypką pelagroidową, zmianami neuropsychiatrycznymi i aminoacydurią.

Przyczyny i patogeneza choroby Hartupa. Choroba występuje z powodu słabego wchłaniania aminokwasu tryptofonu lub osłabionego wchłaniania zwrotnego tej substancji w nerkach. W rezultacie dochodzi do zaburzenia metabolizmu aminokwasów, obserwuje się aminoacydurię. zmniejszoną syntezę kwasu nikotynowego. Według niektórych naukowców choroba ta zaburza wchłanianie tryptofonu z przewodu pokarmowego i nerek (wchłanianie zwrotne). Zidentyfikowano locus genu 2 pter-q 32.3, a chorobę uważa się za dziedziczną.

Objawy choroby Hartupa. Zmiany skórne zaczynają się we wczesnym dzieciństwie. Często nawracające zapalenie skóry pojawia się w miejscach narażonych na działanie promieni słonecznych. Na skórze pojawiają się rumieniowo-płaskonabłonkowa wysypka, pęcherze i pęcherzyki. Następnie objawy zapalne w skórze zmniejszają się, a utrzymuje się wtórna hiperpigmentacja. Czasami obserwuje się poikilodermię naczyniową i zmiany błon śluzowych, dystrofię paznokci i włosów.

Wysypki skórne są połączone z objawami neurologicznymi. Można wykryć ataksję móżdżkową, demencję, oczopląs, opadanie powiek, podwójne widzenie i inne zmiany neuropsychiatryczne.

Histopatologia: W naskórku i skórze właściwej widoczne są niespecyficzne objawy przewlekłego stanu zapalnego.

Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od porfirii i pelagry. Zawartość indolu w moczu pacjentów wzrasta.

Leczenie choroby Hartupa. Zalecane jest długotrwałe stosowanie kwasu nikotynowego (100-200 mg dziennie) i kremów przeciwsłonecznych.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]