Choroba Hartnupa: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Choroba Khartupa jest uważana za autosomalną recesywną. Zostało to opisane w 1956 r. Przez DN Barona i wsp. Choroba charakteryzuje się wytrącaniem syna pęcherzykowatego, zmianami neuropsychicznymi i aminoacydurią.

Przyczyny i patogeneza choroby Khartoup. Choroba występuje z powodu słabej absorpcji aminokwasu tryptofonu lub osłabienia reabsorpcji tej substancji w nerkach. W wyniku tego metabolizm aminokwasów zostaje przerwany, obserwuje się aminoacydurię. Redukcja syntezy kwasu nikotynowego. Według niektórych naukowców choroba ta zaburza wchłanianie tryptofonu ze szlaków żołądkowo-jelitowych i nerkowych (reabsorpcji). Locus genu 2 pter-q 32,3 jest izolowany, a choroba uznawana jest za dziedziczną.

Objawy choroby Khartupy. Zmiany na skórze zaczynają się od wczesnego dzieciństwa. Na obszarach dotkniętych światłem słonecznym często występuje nawracające zapalenie skóry. Na skórze występują wysypki rumieniowo-łuskowate, pęcherze i pęcherzyki. W kolejnych objawach zapalnych w skórze zmniejsza się i występuje wtórne przebarwienie. Czasami obserwuje się naczyniową poikilodermię i uszkodzenie błony śluzowej, dystrofię paznokci i włosów.

Wysypki na skórze są połączone z objawami neurologicznymi. Jednocześnie można wykryć ataksję móżdżku, otępienie, oczopląs, opadanie powiek, podwójne widzenie i inne zmiany neuropsychiczne.

Histopatologia. W naskórku i skórze właściwej pojawiają się nieswoiste objawy przewlekłego stanu zapalnego.

Diagnostyka różnicowa. Chorobę należy odróżnić od porfirii i pellagry. W moczu pacjentów wzrasta zawartość indolu.

Leczenie choroby Khartupa. Zalecane długotrwałe stosowanie kwasu nikotynowego (100-200 mg na dzień), fotoprotekcyjne.

[1], [2], [3], [4], [5],