Choroba Stargardta

Choroba Stargardta (dystrofia plamista żółtego dna oka) jest dystrofią plamki żółtej siatkówki, która rozpoczyna się w nabłonku barwnikowym i objawia się obustronnym pogorszeniem ostrości wzroku w wieku 10-20 lat.

Chorobę Stargardta opisał K. Stargardt na początku XX wieku jako dziedziczną chorobę okolicy plamki, charakteryzującą się polimorficznym obrazem oftalmoskopowym: „brązowobrązowy”, „bycze oko”, zanik naczyniówki itp.

Poprzez klonowanie pozycyjne ustalono główny locus genu choroby Stargardta wyrażany w fotoreceptorach i nazwano go ABCR. W autosomalnym dominującym typie dziedziczenia choroby Stargardta lokalizację zmutowanych genów ustalono w chromosomach 13q i 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Objawy i diagnostyka choroby Stargardta

Wyniki badań genetycznych przeprowadzonych w ostatnich latach wskazują, że pomimo różnic w obrazie klinicznym, retinitis pigmentosa, choroba Stargardta, żółte plamki na dnie oka oraz zwyrodnienie plamki żółtej związane z wiekiem są zaburzeniami allelicznymi locus ABCR.

Zjawisko bull's eye jest widoczne oftalmoskopowo jako ciemny środek otoczony szerokim pierścieniem hipopigmentacji, zwykle po którym następuje pierścień hiperpigmentacji. W przypadku FAG, w typowym bull's eye, obszary bez fluorescencji lub hipofluorescencji z widocznymi naczyniami włosowatymi naczyniówki są widoczne na normalnym tle. Histologicznie obserwuje się zwiększenie ilości pigmentu w centralnej strefie dna oka, zanik sąsiedniego nabłonka barwnikowego siatkówki oraz połączenie zaniku i przerostu nabłonka barwnikowego. Brak fluorescencji w obszarze plamki żółtej jest wyjaśniony przez gromadzenie się lipofuscyny w nabłonku barwnikowym siatkówki, który działa jak ekran dla fluoresceiny. Lipofuscyna dodatkowo osłabia funkcję oksydacyjną lizosomów i zwiększa pH komórek nabłonka barwnikowego siatkówki, co prowadzi do utraty integralności ich błony.

Istnieje rzadka postać dystrofii żółtej plamki bez zmian w obszarze plamki. W tym przypadku między plamką a równikiem widoczne są liczne żółtawe plamy o różnych kształtach: okrągłe, owalne, wydłużone, które mogą się łączyć lub znajdować się oddzielnie od siebie. Z czasem kolor, kształt i rozmiar tych plam mogą się zmieniać; zmienia się również obraz na FAG: obszary z hiperfluorescencją stają się hipofluorescencyjne, co odpowiada zanikowi nabłonka barwnikowego siatkówki.

U wszystkich pacjentów z chorobą Stargardta występują względne lub bezwzględne centralne mroczki o różnych rozmiarach, w zależności od rozprzestrzenienia się procesu. W dystrofii plamki żółtej pole widzenia może być prawidłowe przy braku zmian w obszarze plamki.

Większość pacjentów doświadcza zmian w widzeniu kolorów, takich jak deuteranopia, dyschromazja czerwono-zielona lub bardziej wyraźne. W dystrofii plamki żółtej widzenie kolorów może być prawidłowe.

Wrażliwość na kontrast przestrzenny w dystrofii Stargardta jest znacząco zmieniona w całym zakresie częstotliwości, ze znacznym spadkiem w średnim zakresie częstotliwości i całkowitym brakiem w wysokim zakresie częstotliwości przestrzennych - „wzorzec dystrofii czopkowej”. Wrażliwość na kontrast jest nieobecna w centralnym obszarze siatkówki w zakresie 6-10°.

W początkowych stadiach dystrofii Stargardta i dystrofii plamki żółtej ERG i EOG pozostają w granicach normy; w zaawansowanych stadiach składniki stożkowe ERG zmniejszają się, a wskaźniki EOG stają się podnormalne. Lokalne ERG jest podnormalne już we wczesnych stadiach choroby i staje się nierejestrowalne w miarę postępu choroby.

Diagnostykę różnicową choroby Stargardta należy przeprowadzić w przypadku dominującej postępującej dystrofii dołkowej, dystrofii czopkowo-pręcikowej i pręcikowo-czopkowej, młodzieńczego rozwarstwienia siatkówki, żółtkowatego zwyrodnienia plamki, nabytych dystrofii polekowych (np. w retinopatii chlorochinowej) oraz ciężkiej zatrucia ciążowego.

Leczenie choroby Stargardta

Nie ma udowodnionego patogenetycznie leczenia. Zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych, aby zapobiec szkodliwym skutkom światła.