Choroba Stargardta

Choroba Stargardta (zheltopyatnistoe dna, zheltopyatnistaya dystrofia) - zwyrodnienie plamki obszaru siatkówki, który rozpoczyna się w nabłonka barwnikowego i objawia dwustronnej spadek ostrości wzroku w wieku 10-20 lat.

Choroba Stargardta została opisana przez K. Stargardta już na początku XX wieku. Jako dziedziczna choroba regionu plamki z polimorficznym obrazem oftalmoskopowym: "złamany brąz", "oko byka", atrofia naczyniówki itp.

Klonowanie pozycji oznaczało główne locus genu dla choroby Stargardta wyrażonej w fotoreceptorach, którą nazwano ABCR. W autosomalnym dominującym typie dziedziczenia choroby Stargardta ustalono lokalizację zmutowanych genów w chromosomach 13q i 6ql4.

[1], [2], [3], [4]

Objawy i rozpoznanie choroby Stargardta

Wyniki badań genetycznych prowadzonych w ostatnich latach wskazują, że pomimo różnic w obrazie klinicznym, barwnikowe zwyrodnienie siatkówki, chorobę Stargardta, dna zheltopyatnistoe i zwyrodnienie plamki związane z wiekiem, są zaburzenia alleli locus ABCR.

Zjawisko "oko byka" jest widoczne oftalmoskopowo jako ciemne centrum otoczone szerokim pierścieniem hipopigmentacji, a następnie pierścień hiperpigmentacyjny. Na PHAG z typowym zjawiskiem "zwyżkowego oka" na normalnym tle, ujawnione są strefy nieobecności fluorescencji lub hipofluorescencji z widocznymi choriokapilarami. Histologicznie znaczny wzrost ilości pigmentu w środkowej części dna, zanik sąsiedniego nabłonka barwnikowego siatkówki i zanik i mieszanej przerost nabłonka barwnikowego. Brak fluorescencji w obszarze plamki jest spowodowany nagromadzeniem się nabłonka barwnikowego w siatkówce lipofuscyny, która jest przesiewem dla fluoresceiny. Lipofuscyna dodatkowo osłabia funkcję oksydacyjną lizosomów i zwiększa pH komórek nabłonka barwnikowego siatkówki, co prowadzi do utraty ich integralności błony.

Istnieje rzadka postać dystrofii żółciowej bez zmian w obszarze plamki żółtej. W tym przypadku pomiędzy plamką a równikiem widoczne są liczne żółtawe plamki o różnych kształtach: zaokrąglone, owalne, wydłużone, które mogą się łączyć lub osiadać oddzielnie od siebie. Z biegiem czasu kolor, kształt i rozmiar tych miejsc mogą się różnić; zmienia się także obraz na PHAG: obszary z hiperfluorescencją stają się hipofluorescencyjne, co odpowiada zanikowi nabłonka barwnikowego siatkówki.

U wszystkich pacjentów z chorobą Stargardta zidentyfikowano względne lub bezwzględne scotoma centralne o różnych rozmiarach w zależności od dystrybucji tego procesu. W przypadku dystrofii żółciowej pole widzenia może być prawidłowe w przypadku braku zmian w obszarze plamki żółtej.

U większości pacjentów występuje zmiana w widzeniu kolorów w zależności od rodzaju deuteronopii, czerwonozielonej dyschromazji lub bardziej wyraźnej. W przypadku dystrofii żółciowej widzenie kolorów może być normalne.

Przestrzenne czułości kontrastu dystrofia Stargardta znacząco zmienione przez cały zakres częstotliwości ze znacznym zmniejszeniem medium i całkowitym brakiem w wysokich częstotliwości przestrzennych - „Wzór stożka dystrofii” Czułość kontrastowa jest nieobecna w centralnym obszarze siatkówki w granicach 6-10 °.

W początkowych stadiach dystrofii Stargardta i dystrofii żółtej, ERG i EEG pozostają w normalnych granicach, w zaawansowanych stadiach stożkowe komponenty ERG zmniejszają się, a parametry EOG stają się nieprawidłowe. Lokalne ERG - podnormalne już we wczesnych stadiach choroby i staje się niezarejestrowane w miarę postępu choroby.

Rozpoznanie różnicowe z chorobą Stargardta powinna być prowadzona z dominującą stopniowego dołka dystrofii stożka, stożka, prętów i pałeczek stożka dystrofia, młodzieńcze Retinoschisis, vitelliformnoy plamki dystrofii nabytej leku dystrofii (na przykład retinopatia hlorokvinovoy) z ciężką zatrucia ciążowego.

Leczenie choroby Stargardta

Nie ma patogenetycznie uziemionego leczenia. Zaleca się noszenie okularów przeciwsłonecznych, aby zapobiec szkodliwemu działaniu światła.