Częściowy (selektywny) niedobór hormonów przysadki mózgowej

Częściowy niedobór hormonów przysadkowych może być wczesnym objawem bardziej uogólnionej patologii przysadkowej. Pacjenci powinni zostać poddani ocenie pod kątem innych niedoborów hormonów przysadkowych, a badania obrazowe powinny obejmować badanie siodła tureckiego w odpowiednich odstępach czasu w celu wykrycia guza przysadki.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Formularze

Izolowany niedobór hormonu wzrostu

Izolowany niedobór hormonu wzrostu (GH) jest odpowiedzialny za wiele przypadków karłowatości przysadkowej. Chociaż istnieją izolowane przypadki autosomalnego dominującego dziedziczenia całkowitego niedoboru GH z powodu uszkodzenia strukturalnego genu GH, takie defekty genu prawdopodobnie odpowiadają za minimalną liczbę przypadków.

[ 6 ], [ 7 ]

Izolowany niedobór gonadotropiny

Izolowany niedobór gonadotropiny występuje u obu płci i należy go odróżnić od pierwotnego hipogonadyzmu. Z reguły pacjenci mają eunuchoidalny typ budowy ciała. Pacjenci z pierwotnym hipogonadyzmem mają podwyższone poziomy hormonu luteinizującego (LH) i hormonu folikulotropowego (FSH), podczas gdy poziomy tych hormonów w niedoborze gonadotropiny są na dolnej granicy normy, niskie lub w ogóle niemierzalne. Chociaż większość przypadków hipogonadyzmu hipogonadotropowego obejmuje niedobór zarówno LH, jak i FSH, w rzadkich przypadkach upośledzone jest wydzielanie tylko jednego z nich. Izolowany niedobór gonadotropiny należy odróżnić od wtórnego hipogonadotropowego braku miesiączki, który rozwija się w wyniku przeciążenia fizycznego, zaburzeń dietetycznych lub stresu neuropsychiatrycznego. I chociaż wyjaśnienie wywiadu w obu przypadkach może pomóc w ustaleniu diagnozy, w niektórych przypadkach różnicowanie diagnozy może być trudne.

Niedobór specyficznego hormonu uwalniającego gonadotropinę

W zespole Kallmanna specyficzny niedobór hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH) jest związany z defektami linii środkowej twarzy, w tym anosmią i rozszczepem wargi lub podniebienia oraz utratą widzenia barw. Badania embriologiczne wykazały, że neurony produkujące GnRH rozwijają się w specyficzny sposób w nabłonku płytki węchowej [miejscowe pogrubienie warstwy odżywczej zarodka, która tworzy pierwotne skupiska komórek, z których rozwijają się struktury komórkowe, a następnie migrują do obszaru przegrodowo-przedwzrokowego podwzgórza na wczesnym etapie rozwoju. Przynajmniej kilka przypadków postaci choroby sprzężonej z chromosomem X wykazało defekty w genie zlokalizowanym na chromosomie X zwanym KALIG-1 (gen interwału zespołu Kallmanna 1), który koduje białka adhezyjne ułatwiające migrację neuronów. Terapia hormonem uwalniającym gonadotropinę nie jest wskazana w tym przypadku.

Izolowany niedobór ACTH

Izolowany niedobór ACTH jest rzadki. Osłabienie, hipoglikemia, utrata wagi i zmniejszone owłosienie pachowe i łonowe sugerują rozpoznanie. Stwierdzono niskie poziomy hormonów steroidowych w osoczu i moczu, które wracają do normy dopiero po leczeniu ACTH. Nie ma klinicznych ani laboratoryjnych objawów niedoboru innych hormonów. Leczenie polega na terapii zastępczej kortyzolem, jak w chorobie Addisona.

Izolowany niedobór hormonu tyreotropowego przysadki mózgowej

Izolowany niedobór hormonu tyreotropowego (TSH) przysadki mózgowej jest prawdopodobny, gdy występują kliniczne objawy niedoczynności tarczycy, poziom TSH w osoczu nie jest podwyższony i nie występuje niedobór innych hormonów przysadki mózgowej. Poziomy TSH w osoczu mierzone za pomocą testu immunoenzymatycznego nie zawsze są poniżej normy, co wskazuje, że wydzielanie TSH jest biologicznie nieaktywne.

Izolowany niedobór prolaktyny

Izolowany niedobór prolaktyny jest rzadki u kobiet, które przestały karmić piersią po porodzie. Niskie poziomy prolaktyny są rejestrowane i nie wzrastają po stymulacji (testy prowokacyjne), takie jak test tyreoliberyny. W tym przypadku nie jest wskazane przepisywanie prolaktyny.