Częściowy (selektywny) niedobór hormonów przysadki

Częściowy niedobór hormonów przysadki może być wczesnym sygnałem dla rozwoju bardziej uogólnionej patologii przysadki mózgowej. Pacjentów należy poddać badaniu przesiewowemu w celu określenia niedoboru innych hormonów w przysadce mózgowej, a obszar tureckiego siodła z odpowiednimi odstępami czasu do wykrywania guza przysadki powinien zostać zbadany podczas wizualizacji.

[1], [2], [3], [4], [5]

Formularze

Wyizolowany niedobór hormonu wzrostu

Izolowany niedobór hormonu wzrostu (GH) jest przyczyną wielu przypadków przysadki mózgowej. I choć istnieją pojedyncze przypadki autosomalnego dominującego dziedziczenia całkowitego niedoboru GH związanego z uszkodzeniem strukturalnego genu GH, takie defekty genów to prawdopodobnie minimalna liczba przypadków.

[6], [7]

Izolowany niedobór gonadotropiny

Izolowany niedobór gonadotropiny występuje u obu płci i powinno być odróżniane od pierwotnego hipogonadyzmu. Z reguły pacjenci mają budowę ciała eunuchoidalnego. Pacjenci z pierwotnym hipogonadyzmem mają podwyższony poziom hormonu luteinizującego (LH) i hormon folikulotropowy (FSH), hormonów, a poziomy tych hormonów z deficytem gonadotropin są w dolnej granicy normy, niskie lub nie mierzalna. Chociaż w większości przypadków z hipogonadyzmem hipogonadotropowym deficyty i L T i FSH, w rzadkich przypadkach, zaburzenia wydzielanie tylko jednego z nich. Izolowany niedobór gonadotropiny należy odróżnić od wtórnego hipogonadyzmu miesiączki, która rozwija się w wyniku przeciążenia fizycznego, zaburzeń odżywiania oraz neuro-psychologicznego stresu. I choć wyrafinowanie historii w obu przypadkach i może pomóc w diagnostyce, w niektórych przypadkach, diagnostyka różnicowa może być trudne.

Specyficzny niedobór hormonu uwalniającego gonadotropiny

W szczególności, zespół niewydolności Kallmann hormonu uwalniającego gonadotropinę (GnRH) jest połączony ze środkowymi wad czaszkowych twarzy zawierający węchu i cięcia na górnej i dolnej krawędzi i podniebienia i z utratą widzenia barw. Badania embriologiczne wykazano, że neurony wytwarzania GnRH, specjalnie opracowany w nabłonku węchowym placode [miejscowego zgrubienia warstwy odżywczej zarodkowego, tworząc pierwotne skupiska komórek, z których i rozwiniętej strukturze komórkowej, a następnie migrować do obszaru przegrody-przedwzrokowym podwzgórza we wczesnych stadiach jej rozwoju. Przynajmniej w niektórych przypadkach, postać związaną z chromosomem X wad genów chorobowych zlokalizowanych na chromosomie X, genom wspomnianego KALIG-1 (Kallmann Syndrom przedział gen 1) stwierdzono, ten gen koduje białka adhezji ułatwiających neuronów migracji. Gonadoliberina nie jest wskazana w tym przypadku.

Izolowany niedobór ACTH

Izolowany niedobór ACTH występuje rzadko. Słabość, hipoglikemia, utrata masy ciała i zmniejszenie włochatości w pachach i okolicy łonowej sugerują diagnozę. Stwierdzono niski poziom hormonów steroidowych w osoczu krwi i moczu, które powracają do normy tylko w leczeniu ACTH. Nie ma krótkoterminowych laboratoryjnych objawów niedoboru innych hormonów. Leczenie to terapia substytucyjna kortyzolem, tak jak w przypadku  choroby Addisona.

Izolowany niedobór hormonu tarczycy przysadki mózgowej 

Izolowany niedobór hormonu tarczycy (TTG) prawdopodobnie występuje, gdy występują kliniczne objawy niedoczynności tarczycy, stężenie TSH w osoczu nie wzrasta i nie ma niedoboru innych hormonów przysadki mózgowej. Stężenia TSH w osoczu mierzone za pomocą testu immunoenzymatycznego nie zawsze są poniżej normy, co wskazuje, że wydzielanie TSH jest biologicznie nieaktywne.

Izolowany niedobór prolaktyny 

Wyizolowany niedobór prolaktyny jest rzadko rejestrowany u kobiet, które zaprzestały laktacji po porodzie. Rejestrowane są niskie poziomy prolaktyny, które nie zwiększają się po stymulacji (przeprowadzanie prowokacyjnych próbek), takich jak test z hormonem uwalniającym tyreotropinę. Cel prolaktyny w tym przypadku nie jest pokazany.