Poważne zaburzenia krwi u dzieci

U dzieci, zwłaszcza w młodym wieku, najczęstszą chorobą krwi jest niedokrwistość. Przez niedokrwistość rozumie się spadek ilości hemoglobiny (mniej niż 110 g/l) lub liczby erytrocytów (mniej niż 4x 10 ¹² /l), lub obu tych wartości. W zależności od stopnia spadku zawartości hemoglobiny rozróżnia się postać łagodną (Hb 90-110 g/l), umiarkowaną (Hb 60-80 g/l) i ciężką (Hb poniżej 60 g/l).

Niedokrwistość u dzieci objawia się klinicznie w różnym stopniu bladością skóry i widocznymi błonami śluzowymi. W ostrej niedokrwistości (pokrwotocznej) pacjenci skarżą się na zawroty głowy, szumy uszne, szmer skurczowy nad sercem i „brzęczący” szmer na naczyniach. Niedokrwistość z niedoboru żelaza najczęściej obserwuje się u dzieci w pierwszych trzech latach życia, a niedokrwistość pokrwotoczną, rozwijającą się po ciężkim lub utajonym krwawieniu (zwłaszcza z przewodu pokarmowego, nerek i macicy), najczęściej obserwuje się u dzieci w wieku szkolnym. U pacjentów cierpiących na niedokrwistość ważne jest poznanie zdolności regeneracyjnych szpiku kostnego. W tym celu określa się liczbę retikulocytów. Retikulocytoza zawsze wskazuje na wystarczającą funkcję regeneracyjną szpiku kostnego. Jednocześnie brak retikulocytów we krwi obwodowej lub ich bardzo niski poziom (nieodpowiadający stopniowi niedokrwistości) może być jednym z objawów hipoplazji (niedokrwistości hipoplastycznej).

W niedokrwistości z reguły stwierdza się erytrocyty o nieregularnym kształcie (poikilocytoza) i różnej wielkości (anizocytoza). Szczególne miejsce zajmują niedokrwistości hemolityczne. Mogą być wrodzone lub nabyte. Klinicznie hemolizie często towarzyszy wzrost temperatury ciała, bladość i różny stopień żółtaczki, powiększenie wątroby i śledziony. W niedokrwistości hemolitycznej Minkowskiego-Chauffarda obserwuje się mikrosferocytozę. W nabytych niedokrwistościach hemolitycznych wielkość erytrocytów jest zwykle niezmieniona.

Zespół hemolizy często obserwuje się w erytrocytach, które opierają się na spadku aktywności enzymów w erytrocytach, oraz w hemoglobinopatiach, które charakteryzują się wrodzonym zaburzeniem budowy części globinowej hemoglobiny.

Szczególne miejsce zajmuje choroba hemolityczna noworodka, spowodowana niezgodnością antygenową erytrocytów płodu i matki. Niezgodność ta może być spowodowana czynnikiem Rh (RI) lub układem AB0. Pierwsza postać jest cięższa. W tych przypadkach erytrocyty płodu przenikają do krwi matki i powodują produkcję hemolizyn. Wraz ze wzrostem wieku ciążowego hemolizyny matki są przenoszone przez łożysko do płodu i powodują hemolizę, która klinicznie objawia się przy urodzeniu anemią, ciężką żółtaczką (do jądra) oraz powiększeniem wątroby i śledziony. W szczególnie ciężkich postaciach płód może obumrzeć (wodniak płodu).

Leukocytoza i leukopenia u dzieci

Zmiany w białych krwinkach mogą wyrażać się wzrostem lub spadkiem liczby leukocytów. Wzrost liczby leukocytów (u dzieci powyżej 10x10 ⁹ /l) nazywa się leukocytozą, spadek (mniej niż 5x10 ⁹ /l) nazywa się leukopenią. Ważne jest, aby wiedzieć, z powodu których utworzonych elementów białych krwinek następuje wzrost lub spadek liczby leukocytów. Zmiana liczby leukocytów może najczęściej wystąpić z powodu neutrofili lub limfocytów. Rzadziej obserwuje się zmianę liczby eozynofilów i monocytów. Neutrofilowa leukocytoza - bezwzględna neutrofilia - jest charakterystyczna dla chorób septycznych i ropno-zapalnych (posocznica, zapalenie płuc, ropne zapalenie opon mózgowych, zapalenie kości i szpiku, zapalenie wyrostka robaczkowego, ropne zapalenie pęcherzyka żółciowego). Neutrofilia w chorobach ropno-septycznych towarzyszy pewnemu odmłodzeniu - przesunięciu wzoru leukocytów w lewo do pasm i młodych, rzadziej do mielocytów. Neutrofilia jest mniej wyraźna w błonicy, szkarlatynie. W złośliwych chorobach krwi u dzieci - hemopatiach (szczególnie w białaczce) - można zaobserwować szczególnie wysoką leukocytozę, której charakterystyczną cechą jest obecność niedojrzałych elementów uformowanych (limfoblastów i mieloblastów) we krwi obwodowej. W przewlekłej białaczce leukocytoza jest szczególnie wysoka (kilkaset tysięcy), a we wzorze krwi białej obecne są wszystkie formy przejściowe leukocytów. W ostrej białaczce zwykle obserwuje się rozwór leicemicus we wzorze krwi, gdy we krwi obwodowej obecne są zarówno szczególnie niedojrzałe komórki, jak i niewielka liczba dojrzałych (segmentowanych neutrofili) bez form przejściowych. Leukocytoza limfocytarna - limfocytoza bezwzględna - jest charakterystyczna dla bezobjawowej limfocytozy zakaźnej (czasami powyżej 100x10 ⁹ /l), krztuśca - (20...30)x 10 ⁹ /l, mononukleozy zakaźnej. W pierwszych dwóch chorobach limfocyty są dojrzałe, podczas gdy w mononukleozie zakaźnej o nietypowej postaci są szeroko cytoplazmatyczne. Limfocytoza spowodowana niedojrzałymi komórkami - limfoblastami - jest charakterystyczna dla białaczki limfoidalnej. Względną limfocytozę obserwuje się w zakażeniach wirusowych (grypa, ostre wirusowe infekcje dróg oddechowych, odra, różyczka itp.).

Reakcje białaczkowe eozynofilowe w postaci wzrostu liczby eozynofilów we krwi obwodowej są charakterystyczne dla chorób alergicznych (astma oskrzelowa, choroba posurowicza), robaczyc (glistnica, toksokaroza itp.) i zakażeń pierwotniakowych (lamblioza itp.). Czasami obserwuje się monocytowe reakcje białaczkowe, których charakter nie zawsze jest jasny. Względna monocytoza jest charakterystyczna dla odry, różyczki, malarii, leiszmaniozy, błonicy, anginy Vincenta-Simanowskiego, epidemii przyusznicy itp.

Leukopenię najczęściej obserwuje się z powodu zmniejszenia zawartości neutrofili - neutropenii. Neutropenię u dzieci uważa się za zmniejszenie bezwzględnej liczby leukocytów (neutrofili) o 30% poniżej normy wiekowej. Neutropenia może być wrodzona i nabyta. Często występują po zażyciu leków (zwłaszcza cytostatyków - 6-merkaptopuryny, cyklofosfamidu itp., stosowanych w leczeniu pacjentów onkologicznych, a także sulfonamidów, amidopiryny), w trakcie rekonwalescencji po durze brzusznym, brucelozie, w trakcie wysypki przy odrze i różyczce, malarii. Leukopenia jest charakterystyczna dla zakażeń wirusowych, a także szeregu chorób, które charakteryzują się szczególnie ciężkim przebiegiem.

Neutropenię w połączeniu z ciężką anemią obserwuje się w niedokrwistości hipoplastycznej. Względną i bezwzględną limfopenię obserwuje się w stanach niedoboru odporności. Rozwija się ona kilka miesięcy po wystąpieniu objawów klinicznych niedoboru odporności (głównie z powodu limfocytów T).

Zespół krwotoczny u dzieci

Termin „zespół krwotoczny” odnosi się do zwiększonego krwawienia w postaci krwawienia z błon śluzowych nosa, pojawienia się krwotoków w skórze i stawach, krwawienia z przewodu pokarmowego itp. W praktyce klinicznej wskazane jest rozróżnienie kilku rodzajów krwawienia.

1. W typie krwiaka stwierdza się rozległe krwotoki w tkance podskórnej, pod rozcięgnami, w błonach surowiczych, w mięśniach i stawach z rozwojem deformujących artroz, przykurczów, złamań patologicznych. Obserwuje się obfite krwawienia pourazowe i pooperacyjne, rzadziej - samoistne. Wyraża się późny charakter krwawienia, tj. kilka godzin po urazie. Typ krwiaka jest charakterystyczny dla hemofilii A i B (niedobór czynników VIII i IX).
2. Typ plamisto-plamisty, czyli mikrokrążeniowy, charakteryzuje się wybroczynami, wybroczynami na skórze i błonach śluzowych, krwawieniem samoistnym lub krwawieniem występującym przy najmniejszym urazie - nosa, dziąseł, macicy, nerek. Krwiaki występują rzadko, układ mięśniowo-szkieletowy nie jest dotknięty. Krwawienia pooperacyjne, z wyjątkiem krwawienia po tonsilektomii, nie są obserwowane. Krwotoki do mózgu są częste i niebezpieczne; z reguły poprzedzają je wybroczyny na skórze i błonach śluzowych. Typ mikrokrążeniowy obserwuje się w trombocytopenii i trombocytopatii, w hipo- i dysfibrynogenemii, niedoborze czynników X, V i II.
3. Typ mieszany (mikrokrążeniowo-krwiakowy) charakteryzuje się połączeniem dwóch wcześniej wymienionych form i pewnymi cechami: przeważa typ mikrokrążeniowy, typ krwiaka jest wyrażony nieznacznie (krwotoki głównie do tkanki podskórnej). Krwotoki do stawów są rzadkie. Ten typ krwawienia obserwuje się w chorobie von Willebranda i zespole von Willebranda-Jurgensa, ponieważ niedobór aktywności koagulacyjnej czynników osocza (VIII, IX, VIII + V, VII, XIII) łączy się z dysfunkcją płytek krwi. Z form nabytych ten typ krwawienia może być spowodowany zespołem krzepnięcia wewnątrznaczyniowego, przedawkowaniem leków przeciwzakrzepowych.
4. Typ vasculitis-purpure jest spowodowany zjawiskami wysiękowo-zapalnymi w mikronaczyniach na tle zaburzeń immunoalergicznych i infekcyjno-toksycznych. Najczęstszą chorobą tej grupy jest krwotoczne zapalenie naczyń (lub zespół Schönleina-Henocha). Zespół krwotoczny jest reprezentowany przez symetrycznie zlokalizowane, głównie na kończynach w okolicy dużych stawów, elementy, wyraźnie odgraniczone od zdrowej skóry. Elementy wysypki wystają ponad jej powierzchnię, są reprezentowane przez grudki, pęcherze, pęcherzyki, którym może towarzyszyć martwica i tworzenie się strupów. Możliwy jest przebieg falisty, „rozkwit” elementów od malinowego do żółtego z późniejszym drobnym złuszczaniem się skóry. Przy typie vasculitis-purpure możliwe są kryzysy brzuszne z obfitym krwawieniem, wymiotami, makro- i (częściej) mikrohematurią.
5. Typ naczyniopochodny jest charakterystyczny dla różnych form teleangiektazji. Najczęstszym typem jest choroba Rendu-Oslera. Przy tym typie krwawienia nie występują samoistne i pourazowe krwotoki do skóry, tkanki podskórnej i innych narządów, ale występują powtarzające się krwawienia z okolic naczyń zmienionych naczyniami - nosowych, jelitowych, rzadziej - krwiomocz i płucnych.

Kliniczna identyfikacja tych wariantów krwawienia pozwala na ustalenie zestawu badań laboratoryjnych niezbędnych do wyjaśnienia rozpoznania lub przyczyny zespołu krwotocznego.

Niewydolność szpiku kostnego

Mieloftyza może rozwinąć się ostro, gdy dojdzie do uszkodzenia przez niektóre czynniki mielotoksyczne, takie jak duża dawka benzenu lub promieniowanie penetrujące. Czasami taka reakcja występuje u dzieci z powodu indywidualnej wysokiej wrażliwości na antybiotyki (np. chloramfenikol), sulfonamidy, cytostatyki, leki przeciwzapalne lub środki przeciwbólowe. W przypadku całkowitego uszkodzenia wszystkich pędów hematopoezy szpiku kostnego mówi się o „panmyeloftyzie” lub całkowitej aplazji hematopoezy. Ogólne objawy kliniczne mogą obejmować wysoką gorączkę, zatrucie, wysypki krwotoczne lub krwawienia, martwicze zapalenie i procesy wrzodziejące na błonach śluzowych, miejscowe lub uogólnione objawy zakażeń lub grzybic. We krwi - pancytopenia przy braku oznak regeneracji krwi, w nakłuciu szpiku kostnego - zubożenie form komórkowych wszystkich pędów, obraz rozpadu komórkowego i dewastacji.

Znacznie częściej niewydolność krwiotwórcza u dzieci objawia się jako choroba postępująca powoli, a jej objawy odpowiadają najbardziej zaangażowanemu drobnoustrojowi hematopoetycznemu. W praktyce pediatrycznej można spotkać pacjentów z wrodzonymi konstytucjonalnymi postaciami niewydolności krwiotwórczej.

Niedokrwistość aplastyczna konstytucyjna, czyli niedokrwistość Fanconiego, jest najczęściej diagnozowana po 2-3 latach, ale czasami w wieku szkolnym. Choroba rozpoczyna się rozwojem monocytopenii lub niedokrwistości, lub leukopenii, lub trombocytopenii. W pierwszym przypadku powodem szukania pomocy lekarskiej jest ogólne osłabienie, bladość, duszność i ból serca. W drugim przypadku uporczywe infekcje i zmiany błony śluzowej jamy ustnej; w trzecim przypadku debiutem jest zwiększone krwawienie i „siniaki” na skórze. W ciągu kilku tygodni, czasami miesięcy, a rzadko dłużej, następuje naturalne przejście do bicytopenii (dwóch kiełków) i wreszcie do pancytopenii krwi obwodowej. Niewydolność szpiku kostnego u większości pacjentów towarzyszy licznym anomaliom szkieletowym, a aplazja jednej z kości promieniowych jest szczególnie typowa. W rzeczywistości niedokrwistość w takiej pancytopenii charakteryzuje się wyraźną tendencją do zwiększania rozmiarów krążących erytrocytów (niedokrwistość makrocytarna), często leukocytów. Badania cytogenetyczne potwierdzają wpływ zwiększonej „kruchości” chromosomów w komórkach limfoidalnych.

Poniżej przedstawiono najpoważniejsze choroby wrodzone, którym towarzyszy zespół monocytopenii we krwi obwodowej.

Aplazja erytroblastyczna:

• wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna;
• Blackfan-Diamond;
• przejściowa erytroblastopenia wieku dziecięcego;
• przejściowa aplazja w chorobach przebiegających z przewlekłą hemolizą erytrocytów.

Neutropenia:

• choroba Kostmanna;
• zespół Schwekmana-Diamonda;
• neutropenia cykliczna.

Małopłytkowość:

• trombocytopenia w aplazji kości promieniowej;
• małopłytkowość amegakaryocytowa.

Wiele chorób krwi u dzieci, jak również chorób niehematologicznych, objawia się jako zespoły cytopeniczne niezależnie od wrodzonego niedoboru hematopoezy szpiku kostnego. W takich przypadkach obserwuje się albo przejściową nabytą niską produktywność hematopoezy, jak to się dzieje na przykład w przypadku niedożywienia, albo względny niedobór hematopoezy z wysokim wskaźnikiem utraty lub zniszczenia krwinek.

Niska wydajność erytropoezy, klinicznie symulująca niedokrwistość hipoplastyczną, może wystąpić przy niedoborze naturalnych fizjologicznych stymulatorów erytropoezy. Mogą one obejmować hipoplazję nerek lub przewlekłą niewydolność nerek z utratą produkcji erytropoetyny.

Niewydolność tarczycy często objawia się również przewlekłą anemią. Czasami przyczynę zahamowania erytropoezy można dostrzec w kilku czynnikach patogenezy leżącej u podłoża choroby somatycznej, w tym zaburzeniach odżywiania, mielosupresyjnym działaniu przewlekłego stanu zapalnego i częstych skutkach ubocznych stosowanych leków.

Niedobór pokarmowy, czyli niedokrwistość „odżywcza”

W krajach lub regionach o powszechnym głodzie dziecięcym z powodu niedoboru białkowo-energetycznego, anemia jest naturalnym towarzyszem głodu i ma zawsze polietiologiczną genezę. Obok czynników niedoboru żywieniowego, w jego powstawaniu istotną rolę odgrywają liczne ostre i przewlekłe infekcje, robaczyce i pasożyty. W krajach o nieco bardziej zorganizowanym życiu i kulturze sanitarnej, niedokrwistość pokarmowa najczęściej wykrywana jest u małych dzieci, gdzie ograniczony asortyment produktów spożywczych nie daje możliwości zrównoważonego zaopatrzenia w cały kompleks niezbędnych składników odżywczych. Podaż żelaza jest szczególnie krytyczna dla dzieci urodzonych przedwcześnie lub z niską masą ciała. W przypadku porodu przedwczesnego dziecko jest pozbawione okresu gromadzenia (odkładania) składników odżywczych, który jest związany pod względem ostatnich tygodni ciąży. Nie mają one niezbędnych dla noworodka zapasów tłuszczowych substancji energetycznych, a w szczególności żelaza, miedzi i witaminy B12. Mleko matki, zwłaszcza u źle odżywionej matki karmiącej, nie jest w stanie zrekompensować braku zmagazynowanych składników odżywczych. Niedobór żelaza stwarza zagrożenie dla zaopatrzenia w tlen zarówno poprzez niedobór hemoglobiny we krwi, jak i poprzez zaburzenia mechanizmów tkankowych transportu tlenu z krwi do tkanek. Stąd szczególna czujność pediatrów obserwujących małe dzieci w zakresie zapewnienia dziecku odpowiedniego odżywiania i zapobiegania anemii. Wprowadzenie do diety dziecka pełnego mleka krowiego lub jego mieszanek może również wpłynąć na zaopatrzenie w żelazo pod koniec 1-2 roku życia. Tutaj często dochodzi do utraty żelaza z erytrocytami, które przedostają się do światła jelita przez diapedezę. Wreszcie w okresie dojrzewania, zwłaszcza u dziewcząt, które zaczęły miesiączkować, ponownie istnieje duże prawdopodobieństwo niedoboru żelaza i rozwoju anemii. Praktyka pediatryczna wykorzystuje kilka podejść laboratoryjnych w celu identyfikacji początku niedoboru żelaza, w szczególności poprzez oznaczenie zawartości ferrytyny, wysycenia transferyny żelazem itp. Jednak pierwszą linią diagnostyki są niewątpliwie badania hematologiczne, mające na celu stosunkowo wczesne wykrycie początkowych objawów anemii.

Lista składników odżywczych, których niedobór naturalnie prowadzi do anemii, a czasami leukopenii, może być dość szeroka. Odnotowano już połączenie niedoborów żelaza i miedzi we wczesnym wieku i w zaburzeniach odżywiania we wszystkich grupach wiekowych. Opisano również przypadki niedokrwistości megaloblastycznej u dzieci z niedoborem witaminy lub kwasu foliowego, lub tiaminy, niedokrwistości niedobarwliwej z niedoborem witaminy B6, niedokrwistości hemolitycznej z niedoborem witaminy E u dzieci z niedowagą.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Hemoglobinopatie u dzieci

Są one dość powszechne wśród grup etnicznych pochodzących z Afryki, Azji, Bliskiego Wschodu i Morza Śródziemnego. Choroby tej grupy są spowodowane nosicielstwem i genetycznym dziedziczeniem nieprawidłowych struktur globiny w hemoglobinie. Najczęstszymi przedstawicielami tej grupy są anemia sierpowata i talasemia (większa i mniejsza). Typowymi objawami hemoglobinopatii są przewlekła anemia, spleno- i hepatomegalia, kryzysy hemolityczne i uszkodzenia wielu narządów z powodu hemosyderozy lub hemochromatozy. Infekcje współistniejące wywołują kryzysy choroby podstawowej.

Kluczem do rozpoznania jest badanie biochemiczne hemoglobiny. Rozpoznanie jest możliwe już w pierwszym trymestrze ciąży na podstawie danych z biopsji trofoblastu.

Ostra białaczka u dzieci

Białaczka jest najczęstszą postacią nowotworów złośliwych u dzieci. Zdecydowana większość ostrych białaczek ma swoje źródło w tkance limfatycznej (85%). Jest to prawdopodobnie spowodowane wyjątkowo szybkim tempem wzrostu formacji limfatycznych u dzieci, przewyższającym tempo wzrostu innych narządów i tkanek w organizmie. Oprócz najsilniejszej stymulacji wzrostu poprzez układy hormonu wzrostu i insuliny, formacje limfatyczne są dodatkowo stymulowane przez liczne infekcje, szczepienia i urazy. Stwierdzono, że „szczyt” białaczki dziecięcej występuje między 2 a 4 rokiem życia, a najwyższą zapadalność na białaczkę obserwuje się u dzieci z najlepszą rodziną, środowiskiem życia i odżywianiem. Szczególnym wyjątkiem są dzieci z zespołem Downa, które również mają wysokie ryzyko zachorowania na białaczkę.

Obraz kliniczny białaczki łączy objawy przemieszczenia prawidłowej hematopoezy z niedokrwistością, trombocytopenią i często objawami krwotocznymi, zmianami przerostowymi narządów krwiotwórczych - powiększeniem wątroby, śledziony, węzłów chłonnych, często dziąseł, jąder u chłopców i wszelkich narządów wewnętrznych, na które rozprzestrzenia się proliferacja guza. Głównym sposobem w diagnostyce jest stwierdzenie proliferacji anaplastycznych komórek krwiotwórczych w mielogramie lub biopsji kości. Od ponad 20 lat ostra białaczka limfoblastyczna u dzieci przestała być chorobą śmiertelną. Zastosowanie nowoczesnych schematów polichemioterapii, niekiedy w połączeniu z przeszczepami szpiku kostnego, gwarantuje albo długotrwałe przeżycie, albo praktyczne wyleczenie choroby u większości pacjentów.

Inne formy morfologiczne ostrej białaczki mogą postępować bardziej uporczywie, a długoterminowe wyniki ich leczenia bywają nieco gorsze.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]