Mikroftalmos

Mikroftalmos rozpoznaje się, gdy długość osi przednio-tylnej gałki ocznej jest mniejsza od prawidłowej i wynosi 21 mm u osoby dorosłej oraz 19 mm u rocznego dziecka.

Ostrość widzenia w przypadku małoocza zależy od jego nasilenia i obecności towarzyszącej patologii. W niektórych przypadkach widzenie może być prawidłowe, ale w przypadku ciężkiej patologii jest ono znacznie zmniejszone. Prognoza funkcjonalna w przypadku małoocza powinna być niezwykle ostrożna, aby uniknąć błędu, a rozmiar gałki ocznej nie jest jej jedynym kryterium.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Wyizolowane małoocze

• Idiopatyczny.
• Dziedziczny:
  • autosomalny dominujący;
  • autosomalny recesywny;
  • Powiązany z chromosomem X.

Mikroftalmia w połączeniu z innymi patologiami narządu wzroku

Zwykle towarzyszą temu następujące zmiany.

1. Patologia rozwoju dwóch segmentów gałki ocznej - zespół Petersa, zespół Reigera itp.
2. Zaćma.
3. Trwały rozrost ciała szklistego (PVH).
4. Choroby siatkówki - retinopatia wcześniacza (ROP), dysplazja i pofałdowanie siatkówki itp.
5. Aniridia.
6. Colobomatyczny mikroftalmos. Obecność coloboma nie jest rzadkością zarówno w przypadku izolowanego mikroftalmos, jak i w połączeniu z chorobami ogólnymi.

Mikroftalmia w chorobach ogólnych

1. Zespół Temple'a Al-Gazali: małoocze, aplazja skórna i rogówka twardówkowa w delecji Xp22.2-PTER.
2. Zespoły chromosomowe. W zdecydowanej większości przypadków towarzyszą im coloboma.
3. Upośledzony umysłowo.
4. Makrosomia: rozszczep podniebienia.
5. Wady głowy:
   • wady linii środkowej mózgu;
   • zespół oczno-twarzowy w zaburzeniach różnicowania zarodkowego;
   • dysplazja czołowo-twarzowa.
6. Zespół Dellemana: brodawczaki, perforacja skóry małżowin usznych, upośledzenie umysłowe, wodogłowie, torbiele oczodołu itp.
7. Dysplazja ektodermalna.
8. Zakażenia wewnątrzmaciczne.
9. Toksyczne działanie na płód.

Mikroftalmia w połączeniu z torbielami oczodołu

Mikroftalmos (zwykle bardzo wyraźny) w takich przypadkach ma zazwyczaj charakter colobomatyczny i towarzyszy mu rozwój cyst w oczodole. Zwiększając swoją objętość, cysty powodują obrzęk i prześwietlenie dolnej powieki. Ponieważ cysty są połączone z gałką oczną, ich usunięcie wiąże się z ryzykiem uszkodzenia oka.

Kryptoftalmos

1. Całkowite zarośnięcie powiek. Zastąpienie powiek skórą, podczas gdy rzęsy i gruczoły powiek są nieobecne. Jama spojówkowa nie jest uformowana.
2. Częściowe kryptoftalmia. Coloboma powiek, zrosty powiek z rogówką. Oko jest zmniejszone. Zespół Frasera - obejmuje kryptoftalmię, syndaktylię, deformację nosa, niski wzrost włosów na bocznych powierzchniach czoła i zwykle upośledzenie umysłowe.

Zespół Frasera. Niekompletne zaćmienie lewego oka. Oko jest zmniejszone. Zmętnienie rogówki. Coloboma i częściowe zrośnięcie górnej powieki po lewej stronie. Jednostronna deformacja nosa. Charakterystyczny jest niski wzrost włosów na bocznych powierzchniach czoła.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Nanoftalmos

Nanoftalmos to szczególna postać mikroftalmos, charakteryzująca się zmniejszeniem rozmiaru gałki ocznej, dużą grubością torebki twardówki i wysoką nadwzrocznością. Istnieje tendencja do rozwoju jaskry zamykającego się kąta. Podczas wykonywania operacji jamy brzusznej u tych pacjentów wzrasta ryzyko wypadnięcia ciała szklistego.

Nanoftalmia. Oczy są zmniejszone. Patologiczny odruch dna oka jest spowodowany wysoką nadwzrocznością. Komora przednia jest płytka (nie widać tego na ilustracji). Takie oczy są podatne na rozwój jaskry z zamkniętym kątem. Tarcza nerwu wzrokowego jest często zdeformowana, charakteryzuje się odkładaniem się żółtego pigmentu w obszarze dołkowym, zlokalizowanym między strefą dołkową a tarczą nerwu wzrokowego.

Cyklopia

Stan, w którym oba oczy tworzą jeden organ, nie rozwijając się oddzielnie. Wzrok jest zazwyczaj bardzo słaby. Chorobie towarzyszy poważne uszkodzenie mózgu.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]

Diagnostyka małoocza

• Badanie ostrości wzroku.
• Definicja refrakcji.
• Badanie elektrofizjologiczne mające na celu ocenę funkcji wzrokowej.
• Badanie ogólne mające na celu wykrycie współistniejących wad rozwojowych.
• Pacjentom zakłada się kosmetyczne soczewki kontaktowe i zaleca się stosowanie specjalnych urządzeń przeznaczonych dla osób słabowidzących.

Mikroftalmos z towarzyszącym tworzeniem się torbieli (oko lewe). Anoftalmos (oko prawe). U dziecka zdiagnozowano anoftalmos po prawej stronie i wyraźny colobomatyczny mikroftalmos po lewej stronie przy urodzeniu. Początkowo sinawy obrzęk został pomylony z anomalią naczyniową, ale obecność transiluminacji pomogła wykryć torbiel związaną z mikroftalmos.

Obustronne małoocze bez towarzyszących szczelin, w wieku dorosłym