Anomalie okrężnicy

Anomalie jelita grubego (w tym odbytnicy), według różnych autorów, występują z częstością 1:1500-1:5000 noworodków. Najczęstszymi postaciami anomalii jelita grubego są atrezja odbytniczo-odbytnicza, atrezja jelita grubego, które klinicznie ujawniają się bezpośrednio po urodzeniu i z reguły są niezgodne z życiem.

Czasami zwężenie i atrezja odbytu są połączone z przetokami łączącymi odbytnicę z pęcherzem, cewką moczową, a u dziewczynek - również z pochwą. Czasami kanał przetoki przechodzi do krocza. W niektórych przypadkach zwężenie odbytu może zostać poszerzone, a takie dzieci przeżywają. W niektórych przypadkach, a także przy przetokach połączonych z atrezją odbytu, noworodkom z tą patologią można zapewnić pomoc chirurgiczną.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Wrodzony megacolon

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Jakie są przyczyny wrodzonego megakolonu?

Wrodzony megakolon jest chorobą dziedziczną, wzór dziedziczenia jest najwyraźniej autosomalny recesywny. Bliźnięta jednojajowe zazwyczaj oboje cierpią na tę chorobę. Odnotowano częste połączenie choroby Hirschsprunga z innymi wadami rozwojowymi: z zespołem Downa, powiększonym pęcherzem (megacystis), uchyłkami pęcherza, wodogłowiem itp. Wrodzony megakolon występuje z częstością 1:5000 noworodków.

Wrodzony megakolon to znaczne poszerzenie części lub całego jelita grubego, zwykle z pogrubieniem błony mięśniowej jego ściany. Wrodzony megakolon może być spowodowany wszelkimi przeszkodami w dalszym przemieszczaniu się treści jelita grubego (zwężenie, przegrody błoniaste itp.), ale częściej jest to wrodzony defekt jego unerwienia - wrodzona agacglioza. Postać tę nazywa się zwykle chorobą Hirschsprunga - wrodzonym brakiem zwojów nerwowych lub ich niewystarczającą liczbą do prawidłowego funkcjonowania jelita grubego. W obszarach jelita grubego pozbawionych prawidłowego unerwienia, perystaltyka jest nieobecna lub amplituda i siła fal perystaltycznych są znacznie zmniejszone, cierpi zdolność napędowa jelita. Najczęściej zmiany te są zlokalizowane w okrężnicy esowatej (megadolichosigma), ale może być dotknięte całe jelito grube (megadolichocolon).

W patogenezie wrodzonego megakolonu pierwszorzędne znaczenie ma aganglionoza odcinka okrężnicy. W jej wyniku dochodzi do zmian dystroficznych w warstwach mięśniowych jelita, gdzie największe zmiany występują w splotach nerwowych mięśniowo-jelitowych i podśluzówkowych. Początkowo dochodzi do kompensacyjnego przerostu tkanki mięśniowej bardziej proksymalnego odcinka jelita (z regionalną megakolondolichosigma), później - zmian dystroficznych włókien mięśniowych w tych odcinkach (z powodu stałego przeciążenia pracą), a także ich zastąpienia tkanką łączną, co prowadzi do jeszcze większego rozszerzenia jelita proksymalnego do strefy aperistaltycznej.

Objawy wrodzonego megacolon

W większości przypadków chorobę Hirschsprunga wykrywa się w pierwszych dniach po urodzeniu - brak wydzielania smółki, wzdęcia brzucha, czasami wymioty. U około 20% noworodków rozwija się stała biegunka z powodu rozwoju rzekomobłoniastego zapalenia jelit. Śmiertelność, mimo wszelkich podejmowanych środków, jest bardzo wysoka i sięga 70-75%. Dzieci, których sploty podśluzówkowe i mięśniowo-jelitowe są mniej dotknięte i którym udaje się przetrwać ten początkowy, bardzo trudny okres, później cierpią na zaparcia, wymagające niemal codziennych lewatyw i środków przeczyszczających. Możliwe są wzdęcia brzucha i wzdęcia. Dzieci cierpiące na tę chorobę mają powolny wzrost, wyglądają młodziej niż na swój wiek. Często mają anemię, hipoproteinemię, hipowitaminozę.

Rozpoznanie potwierdza się danymi z badania rentgenowskiego (irrigoskopia); w wyspecjalizowanych placówkach gastroenterologicznych rejestruje się perystaltykę i ciśnienie w jelicie grubym, co również ułatwia rozpoznanie. Szczególnie znamienny jest test z mecholilem (lek z grupy cholinomimetyków), po wstrzyknięciu którego tonus i faza aktywności normalnie unerwionych obszarów jelita grubego maleją, ale tonus jego odnerwionych obszarów wzrasta.

Powikłania wrodzonego megacolon

U starszych dzieci i młodzieży, z powodu długotrwałego zatrzymywania mas kałowych w pobliżu strefy bezzwojowej, stopniowego i większego niż normalnie wchłaniania wody i zagęszczania treści jelitowej, w tym jelita krętego, może wystąpić niedrożność jelit. W niektórych rzadkich przypadkach, z powodu długotrwałego nacisku mas kałowych na ścianę jelita, występują tak zwane owrzodzenia kałowe, a czasami perforacja ściany jelita z późniejszym rozwojem zapalenia otrzewnej.

Diagnostykę różnicową choroby Hirschsprunga u dorosłych przeprowadza się przy organicznej niedrożności jelita grubego - zwężeniu, ucisku, w tym zrostach po operacjach wykonanych w przeszłości z innego powodu, zwężeniu lub niedrożności światła jelita przez guz, duży polip itp. W niektórych regionach Ameryki Południowej dość powszechna jest choroba wywołana przez Trypanosoma Cruc (choroba Chagasa), w której zaatakowane są sploty nerwowe przewodu pokarmowego. Następnie u osób, które miały ostrą postać tej choroby, rozwija się megakolon, megaesophagus, rozszerzenie żołądka, atonia i rozszerzenie pęcherzyka żółciowego i pęcherza moczowego; ponadto zmiany są najczęściej zlokalizowane w przełyku (co stwarza trudności w diagnostyce różnicowej z achalazją wpustu ) lub w okrężnicy (diagnostyka różnicowa z wrodzonym megakolonem).

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Dodatkowe pętle okrężnicy esowatej

Możliwe są również dodatkowe pętle okrężnicy esowatej z pewnym rozszerzeniem i prawie ciągłymi zaparciami. W niektórych przypadkach, przez wiele lat, długotrwałe zatrzymywanie stolca przez kilka dni może mieć czysto neurogenny „psychogenny” charakter; występuje również w parkinsonizmie, długotrwałym stosowaniu szeregu leków osłabiających tonus i perystaltykę przewodu pokarmowego itp. Naturalnie, z powodu gromadzenia się kału, okrężnica, zwłaszcza w odcinkach dystalnych, będzie się rozszerzać. W przypadku twardziny układowej i niektórych innych chorób występuje zanik warstw mięśniowych ściany jelita, tonus okrężnicy zmniejsza się i rozszerza. Jednak w przypadku twardziny układowej występuje szereg zewnętrznych objawów charakterystycznych dla tej choroby (sinica akrometryczna, zespół Raynauda, owrzodzenia troficzne na czubkach palców rąk i nóg, objaw „suflecika” - napinanie się skóry w fałdy wokół ust itp.), które w większości przypadków pozwalają na postawienie diagnozy.

W stosunkowo niewielkich obszarach aganglionozy jelita grubego możliwe jest leczenie operacyjne, zaproponowano też kilka modyfikacji operacji. W innych, zwykle łagodniejszych przypadkach, przez całe życie należy stosować lewatywy syfonowe z dużą objętością płynu – do 2 litrów, doustnie przyjmować olej wazelinowy w celu poprawy pasażu treści jelita grubego, a także wykonywać ćwiczenia lecznicze specjalnie dobrane do tej choroby.

[ 19 ]

Wrodzone uchyłki jelita grubego

Inne anomalie jelita grubego obejmują wrodzone uchyłki, zdwojenie jelita grubego i jelita cienkiego, komunikujące się lub niekomunikujące się ze światłem jelita; te ostatnie przypominają jamy przypominające torbiele. Diagnoza jest trudna. Są one albo bezobjawowe przez długi czas, albo objawiają się bólem spowodowanym nadmiernym rozciągnięciem torbieli przez zawartość lub niedrożność jelit. Badanie rentgenowskie z kontrastem czasami ujawnia zdwojenie jelita komunikujące się z jego głównym przewodem. Być może badanie ultrasonograficzne i tomografia komputerowa ułatwiają rozpoznanie tej rzadkiej anomalii. W większości przypadków diagnoza jest możliwa podczas laparotomii. Leczenie jest chirurgiczne.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]