Połączenie zespołów piramidowych i pozapiramidowych

Niektóre choroby ośrodkowego układu nerwowego manifestują się jako połączenie zespołów piramidowych i pozapiramidowych. Te wiodące zespoły kliniczne mogą być połączone z innymi objawami (demencja, ataksja, apraksja i inne), ale często wskazana kombinacja zespołów stanowi główne jądro kliniczne choroby.

Główne powody:

1. Procesy zanikowe w mózgu
2. Postępujące porażenie nadjądrowe
3. Zwyrodnienie korowo-podstawne
4. Zanik wieloukładowy (zwyrodnienie strionigralne, zespół Shy-Dragera, OPCA)
5. Urazowe uszkodzenie mózgu
6. Parkinsonizm - SLA - Zespół otępienny
7. Choroba Creutzfeldta-Jakoba
8. Parkinsonizm naczyniowy
9. Choroba Binswangera
10. Dystonia wrażliwa na dopę (choroba Segawy)
11. Zapalenie mózgu (w tym zakażenie wirusem HIV)
12. Choroby spichrzeniowe
13. Encefalopatie metaboliczne
14. pląsawica Huntingtona
15. Formacje objętościowe w mózgu

Procesy zanikowe w mózgu

Oprócz klasycznej choroby Alzheimera lub choroby Picka (które mogą powodować objawy piramidowe i pozapiramidowe), w praktyce klinicznej czasami spotyka się zespoły asymetrycznego zwyrodnienia korowego, których nozologiczna niezależność i charakter są bardzo trudne do ustalenia. W zależności od topografii zajęcia kory mózgowej obserwuje się charakterystyczne profile neurologiczne i poznawcze zaburzeń. Objawiają się one albo jako powoli postępująca afazja, albo zaburzenia wzrokowo-ruchowe; można również zaobserwować zespół dysfunkcji czołowej lub czołowo-skroniowej, albo obustronne zaburzenia skroniowe (dwuskroniowe). Zwykle towarzyszą większości nietypowych otępień korowych. Pozostaje niejasne, czy każdy z tych zespołów jest odrębną chorobą zwyrodnieniową, czy też odzwierciedla tylko jeden z wariantów pojedynczej choroby. Przykładem jest choroba neuronu ruchowego, której czasami może towarzyszyć kilka typów asymetrycznego zwyrodnienia korowego, w tym zespoły płata czołowego i postępująca afazja (zespół rozhamowania-otępienia-parkinsonizmu-amiotrofii).

Niespecyficzne zaniki płatowe i choroba Picka mają wiele wspólnych objawów. Każdy z nich może powodować ogniskowe zwyrodnienie płatów czołowych i/lub skroniowych i każdy może prowadzić do „pierwotnej postępującej afazji” lub otępienia czołowo-płatowego. Na tej podstawie niektórzy autorzy sugerują, że pierwotna postępująca afazja i otępienie czołowe są różnymi objawami pojedynczego „zaniku płatowego Picka”, który jest również określany jako „otępienie czołowo-skroniowe” lub „zwyrodnienie czołowo-skroniowe”. Jednak pierwotna postępująca afazja występuje również w zwyrodnieniu korowo-podstawnym.

W artykule opisano pacjentów z postępującą dysfunkcją wzroku (dolny defekt pola widzenia odzwierciedlający dysfunkcję kory nad bruzdą kalcarina) w chorobie Alzheimera, którą do tej pory przypisywano objawom różnych chorób. W literaturze znajdują się odniesienia do przypadków, w których obraz histopatologiczny mózgu nakładał się na zwyrodnienie korowo-podstawne, chorobę Picka i chorobę Alzheimera. Zawiera również opisy choroby Alzheimera z postępującą spastycznością (stwardnienie boczne pierwotne) lub przypadki pierwotnego stwardnienia bocznego z czołowym upośledzeniem neuropsychologicznym. Osobne opisy poświęcono obserwacjom, w których obraz histopatologiczny obejmował objawy zwyrodnienia korowo-podstawnego i choroby Picka; choroby Picka i rozlanej choroby ciał Lewy'ego; choroby Alzheimera, parkinsonizmu i SLA; zwyrodnienia korowo-podstawnego, postępującego porażenia nadjądrowego i zaniku wieloukładowego; choroby Parkinsona i choroby neuronu ruchowego.

We wszystkich tych przypadkach w badaniu MRI widoczny jest asymetryczny, ogniskowy zanik kory mózgowej (w niektórych przypadkach dodatkowo poszerzenie komór).

Dalsze badania, w tym badania genetyki molekularnej, rzucą światło na naturę tych rzadkich zespołów mieszanych o charakterze zanikowo-degeneracyjnym.

Postępujące porażenie nadjądrowe

Choroba zaczyna się zwykle w 5-6 dekadzie życia, ma postępujący przebieg i jest trudna do leczenia. Objawy kliniczne charakteryzują się głównie triadą zespołów:

1. zaburzenia widzenia nadjądrowego
2. zespół pseudobulbarny (głównie dyzartria)
3. sztywność osiowa i dystonia mięśni prostowników (głównie mięśni szyi).

Najbardziej charakterystycznymi objawami są zaburzenia wzroku przy patrzeniu w dół, niestabilność postawy z dysbazją i niewyjaśnionymi upadkami, postawa „prosta” (sztywna szyja w pozycji wyprostowanej), umiarkowana hipokinezja. Postępujące porażenie nadjądrowe przypomina parkinsonizm jedynie ze względu na obecność hipokinezji, niestabilności postawy i dyzartrii; trudno mówić o prawdziwym parkinsonizmie w tej chorobie. W niektórych przypadkach możliwe są łagodne objawy piramidowe. Opracowano kryteria diagnostyczne i kryteria wykluczenia dla postępującego porażenia nadjądrowego.

Zwyrodnienie korowo-podstawne

Jest to sporadyczna, powoli postępująca choroba zwyrodnieniowa wieku dorosłego, objawiająca się asymetrycznym zespołem akinetyczno-sztywnym, któremu towarzyszą inne („parkinsonizm plus”) ruchy mimowolne (mioklonie, dystonia, drżenie) i lateralizacja dysfunkcji korowej (apraksja kończyny, zespół obcej ręki, zaburzenia czuciowe w postaci astereognozji, zaburzenia zmysłu dyskryminacyjnego, zmysłu lokalizacji). W późniejszych stadiach choroby rozwija się wada poznawcza. Jeśli dotknięta jest dominująca półkula, może pojawić się afazja, która zwykle nie jest bardzo poważna. Częste są również objawy piramidowe, ale zwykle są one umiarkowanie wyrażone, objawiając się jedynie hiperrefleksją o różnym stopniu nasilenia.

Charakterystyczne cechy obejmują postępującą powolność ruchów, maskowatą twarz, sztywność mięśni, postawę zginaczy, dysbazję (zaburzenia postawy i upadki), niezręczność jednej z kończyn (najczęściej ręki) i mioklonie korowe. Możliwe są objawy czołowe w postaci odruchu chwytnego i paratonii. Makroskopowo zwyrodnienie korowo-podstawne ujawnia asymetryczny zanik w korze czołowej i ciemieniowej, szczególnie w okolicy szczelin Rolanda i Sylwiusza. Nie mniej charakterystyczna jest depigmentacja istoty czarnej. W zaawansowanych stadiach choroby asymetryczny zanik czołowo-ciemieniowy potwierdza się danymi z tomografii komputerowej lub rezonansu magnetycznego. W początkowych stadiach chorobę można łatwo pomylić z objawami choroby Parkinsona. Dla prawidłowej diagnozy dużą wagę przywiązuje się do wykrywania asymetrycznych zaburzeń apraktycznych. Przypomnijmy, że inną nazwą tej choroby jest postępująca sztywność apraktyczna. Leki zawierające dopę są zwykle nieskuteczne.

Zaniki wieloukładowe

Klinicznie wszystkie formy zaniku wieloukładowego (zwyrodnienie strionigralne, zespół Shy-Dragera, OPCA) manifestują się objawami pozapiramidowymi i piramidowymi, a także objawami postępującej niewydolności autonomicznej. W zależności od cech rozprzestrzeniania się procesu zwyrodnieniowego w mózgu w MSA i objawów klinicznych, może on występować albo w postaci OPCA (dominują objawy móżdżkowe), albo w postaci zwyrodnienia strionigralnego (przeważa obraz parkinsonizmu), albo pasować do opisu wariantu Shy-Dragera (objawy PVN pojawiają się jako pierwsze). W przypadkach, gdy objawy kliniczne są mniej specyficzne, uzasadnione jest użycie „zaniku wieloukładowego” jako terminu diagnostycznego. Ogólnie rzecz biorąc, wśród głównych objawów ruchowych parkinsonizm pojawia się jako pierwszy (około 90% wszystkich przypadków), a następnie objawy móżdżkowe (około 55%) i objawy piramidowe (około 50%-60%). Większość pacjentów wykazuje pewien stopień PVN (74%). Z reguły pacjenci nie reagują na leczenie L-DOPA (poza nielicznymi wyjątkami).

Parkinsonizm w MSA, w przeciwieństwie do choroby Parkinsona, objawia się symetrycznym zespołem akinetyczno-sztywnym bez drżenia. Tylko jako wyjątek można zaobserwować asymetryczny parkinsonizm z drżeniem spoczynkowym, ale objawy móżdżkowe i piramidowe nie są charakterystyczne dla choroby Parkinsona. Ataksja móżdżkowa w obrazie MSA z reguły objawia się podczas chodzenia (dysbazja) i mówienia. Zarówno dysbazja, jak i dyzartria w MSA mają charakter mieszany, ponieważ są spowodowane głównie zaburzeniami pozapiramidowymi i móżdżkowymi. Napięcie mięśni kończyn ma charakter mieszany piramidowo-pozapiramidowy, w którym często trudno jest wyizolować i zmierzyć elementy spastyczności i sztywności.

W większości przypadków objawy PVN poprzedzają zaburzenia motoryczne i objawiają się niedociśnieniem ortostatycznym, anhydrozą, zaburzeniami pęcherza (tzw. pęcherz neurogenny) i impotencją. Mogą również wystąpić inne objawy PVN (stała częstość akcji serca, zaburzenia źrenic, bezdech senny itp.).

Urazowe uszkodzenie mózgu

Urazowe uszkodzenie mózgu, szczególnie ciężkie, może prowadzić do wszelkich odmian zespołu piramidowego (niedowład mono-, hemi-, para-, tri- i tetrapareza) oraz ich połączenia z różnymi zaburzeniami pozapiramidowymi (najczęściej w postaci zespołu akinetyczno-sztywnego, rzadziej - innych zespołów hiperkinetycznych).

Parkinsonizm - stwardnienie zanikowe boczne - zespół otępienny

Forma ta występuje endemicznie na obszarach, głównie na wyspie Guam.

Choroba Creutzfeldta-Jakoba

Choroba należy do grupy chorób prionowych, które są wywoływane przez bardzo szczególną cząsteczkę zakaźną zwaną prionem. W typowych przypadkach choroba rozpoczyna się w wieku 50-60 lat i ma przebieg subchroniczny (zwykle 1-2 lata) ze skutkiem śmiertelnym. Choroba Creutzfeldta-Jakoba charakteryzuje się, oprócz otępienia, zespołem akinetyczno-sztywnym i innymi zaburzeniami pozapiramidowymi (mioklonie, dystonia, drżenie), objawami piramidowymi, móżdżkowymi i przednim rogówkowym. Napady padaczkowe rozwijają się w około jednej trzeciej przypadków.

W diagnostyce choroby Creutzfeldta-Jakoba dużą wagę przywiązuje się do połączenia takich objawów, jak podostra postępująca demencja, mioklonie, typowe okresowe zespoły w EEG (trójfazowa i wielofazowa aktywność postaci ostrej o amplitudzie do 200 μV, występująca z częstotliwością 1,5-2 na sekundę) oraz prawidłowy skład płynu mózgowo-rdzeniowego.

Zespół parkinsonizmu w chorobie Creutzfeldta-Jakoba obserwuje się w kontekście masywnych objawów neurologicznych (w tym piramidowych), które wykraczają daleko poza semiologię zespołów akinetyczno-sztywnych.

Parkinsonizm naczyniowy

Rozpoznanie parkinsonizmu naczyniopochodnego można ustalić jedynie na podstawie badania paraklinicznego i obecności odpowiedniego obrazu klinicznego.

Niestety, nie zawsze możliwe jest wykrycie klinicznych objawów encefalopatii dyskopulsacyjnej w stanie neurologicznym tych pacjentów w postaci mikroobjawów lub raczej ciężkich zespołów neurologicznych wskazujących na uszkodzenie jednego lub więcej naczyń krwionośnych mózgu. Tylko w typowych przypadkach występuje niewydolność piramidowa, zespół pseudobulbarny o różnym nasileniu, różne resztkowe objawy zaburzeń krążenia móżdżkowego w postaci objawów móżdżkowych, zaburzeń czuciowych, zaburzeń pamięciowych i intelektualnych. Jeśli takie objawy zostaną wykryte, mogą im towarzyszyć objawy mielopatii naczyniowej, co wskazuje na rozlaną niewydolność naczyniową zarówno na poziomie mózgowym, jak i rdzeniowym. Często można wykryć objawy uszkodzenia naczyniowego narządów wewnętrznych (serca, nerek, oczu) i naczyń kończyn.

Niezwykle ważne jest zwrócenie uwagi na cechy neurologicznych objawów samego parkinsonizmu. W typowych przypadkach początek naczyniopochodnego parkinsonizmu jest ostry lub podostry (ale może być również przewlekły) z następową samoistną poprawą lub przebiegiem stacjonarnym. W przypadkach trudnych diagnostycznie przebieg może być postępujący, ale nawet w takich przypadkach z reguły występuje stopniowa progresja, odzwierciedlająca wahania i względną odwracalność objawów.

Specyficzne są również objawy neurologiczne parkinsonizmu naczyniowego. Przypomnijmy, że charakteryzuje się on brakiem drżenia i z reguły brakiem reakcji na leki zawierające dopę, często obejmujący głównie kończyny dolne po obu stronach (tzw. „parkinsonizm dolnej połowy ciała”) z wyraźną dysbazją. Jednocześnie opisano również hemiparkinsonizm naczyniowy (jako dość rzadki zespół).

Obecnie powszechnie przyjmuje się, że rozpoznanie parkinsonizmu naczyniowego wymaga obowiązkowego neuroobrazowania (najlepiej z MRI), które w takich przypadkach ujawnia liczne zawały mózgu (zwykle) lub pojedyncze zawały lakunarne lub krwotoki (rzadko). Brak zmian w MRI powinien być powodem do dalszych badań i wyjaśnienia możliwej natury choroby.

Choroba Binswangera

Choroba Binswangera lub podkorowa encefalopatia miażdżycowa jest odmianą otępienia naczyniowego związaną przede wszystkim z nadciśnieniem tętniczym i objawiającą się otępieniem, zespołem pseudobulbarnym, wzmożonymi odruchami ścięgnistymi, hipokinezą, parkinsonowską dysbazją i charakterystycznymi zmianami w obrazie MRI (leukoarajoza). Obraz choroby Binswangera opisuje również prawdziwy zespół parkinsonizmu naczyniowego. Tak więc w tej chorobie może wystąpić połączenie zespołów piramidowych i pozapiramidowych.

Dystonia wrażliwa na dopę

Dystonia wrażliwa na lewodopę (choroba Segawy) jest niezależną postacią dziedzicznej dystonii pierwotnej. Charakteryzuje się początkiem w pierwszej dekadzie życia, pierwszymi objawami w nogach, wyraźnymi dobowymi wahaniami objawów (inna nazwa choroby: dystonia z wyraźnymi dobowymi wahaniami), obecnością objawów parkinsonizmu i dramatycznym wpływem małych dawek lewodopy. Dobowe wahania objawów są czasami tak wyraźne, że pacjent, poruszający się normalnie rano, nie jest już w stanie chodzić bez pomocy w ciągu dnia. Czasami ciężka dystonia symuluje paraplegię. Chód wygląda spastycznie ze zgiętymi kolanami, skrzyżowanymi, z powłóczącymi stopami. Odruchy ścięgniste są żywe lub wysokie. Czasami ujawniają się elementy parkinsonizmu: sztywność ze zjawiskiem „koła zębatego”, hipomimia, hipokinezja, rzadko - drżenie spoczynkowe. U takich pacjentów często błędnie diagnozuje się mózgowe porażenie dziecięce, chorobę Strumpella lub młodzieńczy parkinsonizm.

Zapalenie mózgu

Zapalenie mózgu (zapalenie opon mózgowo-rdzeniowych i zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego) wirusowe (w tym zakażenie HIV) lub poinfekcyjne i parainfekcyjne mogą niekiedy obejmować w swoich objawach ruchowych różne zespoły hiperkinetyczne i inne zespoły pozapiramidowe, a także piramidowe. W typowych przypadkach charakterystyczne są towarzyszące lub poprzedzające ogólne objawy zakaźne, zmiany świadomości i inne możliwe zespoły (głowowe, padaczkowe, płynu mózgowo-rdzeniowego).

Choroby spichrzeniowe

Choroby spichrzeniowe (lipidozy, leukodystrofie, mukopolisacharydozy) są dziedziczne, najczęściej zaczynają się ujawniać w dzieciństwie i w większości przypadków charakteryzują się polisystemowymi objawami neurologicznymi, w tym zaburzeniami rozwoju umysłowego, zaburzeniami piramidowymi, pozapiramidowymi, móżdżkowymi, napadami padaczkowymi. Często obserwuje się zmiany w oczach (zapalenie siatkówki) i narządach wewnętrznych.

Encefalopatie metaboliczne

Encefalopatie metaboliczne, które mogą rozwijać się wraz z chorobami wątroby, nerek, trzustki, chorobami endokrynologicznymi i innymi chorobami somatycznymi, objawiają się ostrymi lub powoli postępującymi ogólnymi zaburzeniami mózgu (w tym zaburzeniami świadomości), asteriksją, czasami napadami padaczkowymi, zaburzeniami psychicznymi (splątaniem, upośledzeniem funkcji poznawczych), spowolnieniem aktywności elektrycznej w EEG. Ponadto w stanie neurologicznym czasami wykrywa się drżenie metaboliczne, mioklonie, hiperrefleksję ścięgnistą, objawy patologiczne stóp. Badanie somatyczne pacjenta i przesiewowe badania w kierunku zaburzeń metabolicznych mają duże znaczenie w diagnostyce.

Pląsawica Huntingtona

Niektóre postacie pląsawicy Huntingtona, zwłaszcza tzw. postać Westphala (akinetyczno-sztywna na początku choroby) lub późne stadia klasycznej pląsawicy Huntingtona, oprócz zespołów pląsawicowych i akinetyczno-sztywnych objawiają się także objawami piramidowymi.

Formacje objętościowe w mózgu

Zmiany przestrzenno-zajmujące w mózgu najczęściej zaczynają się objawiać jako postępujący zespół piramidowy lub uszkodzenie nerwów czaszkowych na tle narastających ogólnych zaburzeń mózgowych; może jednak wystąpić łączony zespół piramidowo-pozapiramidowy (na przykład zespół hemiparkinsonizmu z objawami piramidowymi). Objawy parkinsonizmu często dominują w obrazie klinicznym. W rzeczywistości każdy hemiparkinsonizm wymaga na pewnym etapie procedur diagnostycznych wykluczenia procesu przestrzenno-zajmującego, zwłaszcza w połączeniu z innymi (piramidowymi i/lub ogólnymi mózgowymi) objawami. Diagnostykę najczęściej zapewnia zastosowanie TK lub MRI. Każdy pacjent z parkinsonizmem wymaga badania metodami neuroobrazowania.

Hipomimię można zaobserwować:

• W zespole Parkinsona
• W przypadku depresji (zmiany nastroju, zachowania, danych z wywiadu)
• Jako jeden z objawów porażenia pseudobulbarnego w obustronnych uszkodzeniach drogi korowo-opuszkowej
• Jako izolowane zaburzenie czynności motorycznej dowolnej, z zachowaną czynnością motoryczną automatyczną jamy ustnej i mięśni połykania z powodu obustronnego uszkodzenia przedniej części nakrywki, pnia mózgu, występuje tzw. zespół Foxa-Cavany'ego-Mariego.

Połączenie hiperkinezy psychogennej i organicznej (charakterystyczne objawy kliniczne)

• Dyskinezy psychogenne są zazwyczaj powikłaniem wcześniejszej choroby organicznej, przebiegającej z zespołem dyskinetycznym, tzn. zaburzenia ruchu psychogennego (PMD) w postaci hiperkinezy psychogennej niejako „nakładają się” na już istniejącą hiperkinezę organiczną.
• Nowy (psychogenny) typ dyskinezji różni się fenomenologicznie od pierwotnej (organicznej) dyskinezy, ale może być też do niej podobny (drżenie, parkinsonizm, dystonia itp.).
• Psychogenna dyskineza zwykle dotyczy tej samej części ciała co organiczna hiperkinezja. Psychogenna dyskineza jest zwykle główną przyczyną niedostosowania u pacjenta: powoduje ona wyraźniejsze niedostosowanie niż towarzysząca jej organiczna hiperkinezja.
• Sugestia lub placebo zmniejszają lub zatrzymują PDR, „warstwowe” na organicznej dyskinezie. Wzory motoryczne PDR nie odpowiadają organicznym typom hiperkinezji.
• Obecność innych MDD (wielokrotnych zaburzeń ruchowych). Wielorakie zaburzenia somatyzacyjne i oczywiste zaburzenia psychiczne.