Kardiomiopatia restrykcyjna: przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Kardiomiopatia restrykcyjna charakteryzuje się nierozciągliwymi ścianami komór, które opierają się wypełnianiu rozkurczowemu. Jedna lub obie komory są dotknięte, najczęściej lewa. Objawy kardiomiopatii restrykcyjnej obejmują zmęczenie i duszność podczas wysiłku. Diagnozę stawia się za pomocą echokardiografii. Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej jest często nieskuteczne i najlepiej jest skupić się na przyczynie. Czasami skuteczna jest operacja.

Kardiomiopatia restrykcyjna (RCM) jest najmniej powszechną postacią kardiomiopatii. Dzieli się na nieobliteracyjną (naciekanie mięśnia sercowego substancją patologiczną) i obliteracyjną (włóknienie wsierdziowe i podwsierdziowe). Ponadto występuje typ rozproszony i ogniskowy (gdy zmiany dotyczą tylko jednej komory lub części jednej komory).

Kod ICD-10

142.5. Inna kardiomiopatia restrykcyjna.

Przyczyny kardiomiopatii restrykcyjnej

Kardiomiopatia restrykcyjna należy do grupy kardiomiopatii o mieszanym pochodzeniu, tzn. łączących cechy choroby dziedzicznej i nabytej.

Zmiany restrykcyjne w mięśniu sercowym mogą być spowodowane różnymi stanami miejscowymi i ogólnoustrojowymi. Przyjęło się rozróżniać pierwotne (idiopatyczne) i wtórne formy kardiomiopatii restrykcyjnej.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny zmian restrykcyjnych w mięśniu sercowym

Mięsień sercowy:

• Nienaciekający.
  • Idiopatyczna RCM.
  • Rodzina KMP.
  • Kardiomiopatia przerostowa.
  • Twardzina.
  • Elastoma sprężysta (pseudoxantoma elasticum).
  • Kardiomiopatia cukrzycowa.
• Infiltracyjny.
  • Amyloidoza.
  • Sarkoidoza.
  • Naciek tłuszczowy.
  • Choroba Gauchera.
  • Choroba Fabry'ego.
• Choroby spichrzeniowe.
  • Hemochromatoza.
  • Glikogenoza.

Endomiokardialny:

• Włóknienie mięśnia sercowego.
• Zespół hipereozynofilowy.
• Rakowiak.
• Zmiana przerzutowa.
• Narażenie na promieniowanie.
• Toksyczne działanie antracyklin.
• Leki (preparaty rtęci, bisulfan, serotonina, metysergid, ergotamina).

Kardiomiopatia restrykcyjna idiopatyczna to „diagnoza wykluczenia”, czyli stan, w którym rozwijają się typowe zmiany morfologiczne (włóknienie śródmiąższowe) i fizjologiczne (restrykcyjne) bez możliwości ustalenia konkretnych przyczyn ich powstania.

Może rozwinąć się w każdym wieku. Znane są przypadki choroby rodzinnej. Istnieje związek z miopatiami mięśni szkieletowych.

Obecnie wśród czynników genetycznych wywołujących RCM wyróżnia się: mutacje białek sarkomeru [troponina I (RCM +/- HCM), łańcuchy lekkie niezbędnej miozyny], rodzinną amyloidozę [transtyretyna (RCM + neuropatia), alergen polipa (RCM + neuropatia)], desminopatię, elastomię sprężystą (pseudoksantoma elasticum), hemochromatozę, chorobę Andreoli-Fabry'ego, glikogenozy.

Choroby i stany powodujące wtórną kardiomiopatię restrykcyjną (postać nierodzinna lub niegenetyczna, ESC, 2008) obejmują: amyloidozę, twardzinę, włóknienie endomiokardialne [zespół hipereozynofilowy, włóknienie idiopatyczne, nieprawidłowości chromosomalne, leki (serotonina, metysergid, ergotamina, preparaty rtęci, bisulfan)], chorobę serca typu rakowiaka, zmiany przerzutowe – radioterapia, antracyklina.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Amyloidoza

Zajęcie serca jest najbardziej prawdopodobne w przypadku pierwotnej amyloidozy i jest czynnikiem prognostycznym złego rokowania. Złogi amyloidu naciekają, a nawet zastępują normalne jednostki kurczliwe mięśnia sercowego. Mięsień sercowy staje się sztywny, gęsty, pogrubiony, ale rozszerzenie jam zwykle nie rozwija się. Podczas echokardiografii mięsień sercowy naciekający amyloidem wydaje się jasny i ziarnisty. Złogi amyloidu w przedsionkach i strefie przedsionkowo-komorowej prowadzą do różnych zaburzeń rytmu i przewodzenia. Biopsja endomiokardialna może być wykorzystana do wyjaśnienia diagnozy.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Twardzina

Kardiomiopatia restrykcyjna może rozwinąć się w twardzinie układowej. Jednym z mechanizmów uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego w twardzinie jest rozwój postępującego włóknienia mięśnia sercowego, które powoduje ciężką dysfunkcję rozkurczową mięśnia sercowego.

Włóknienie mięśnia sercowego i kardiomiopatia eozynofilowa Loefflera.

Oba schorzenia wiążą się z hipereozynofilią i eozynofilowym zapaleniem wsierdzia Loefflera i występują zazwyczaj w Afryce Północnej i Ameryce Południowej.

Naciek w zespole hipereozynofilowym dotyczy przede wszystkim wsierdzia komorowego i zastawek przedsionkowo-komorowych. Pogrubienie wsierdzia, zakrzepica ściany ciemieniowej i włóknienie mięśnia sercowego prowadzą do zmniejszenia jam (częściowego obliteracji) i upośledzenia napełniania komór. Charakterystyczna jest niedomykalność zastawki mitralnej i trójdzielnej, a także powiększenie przedsionków. Większość pacjentów umiera w ciągu dwóch lat od wystąpienia choroby.

Inne choroby naciekowe i spichrzeniowe

Zmiany restrykcyjne w mięśniu sercowym można wykryć w przebiegu wielu chorób naciekowych.

Choroba Gauchera to choroba, w której dochodzi do gromadzenia się cerebrozydu w narządach w wyniku niedoboru enzymu beta-glukozydazy.

Zespół Hurlera charakteryzuje się odkładaniem się mukopolisacharydów w śródmiąższu mięśnia sercowego, zastawkach i ścianach tętnic.

Choroba Fabry'ego to dziedziczne zaburzenie metabolizmu glikosfingolipidów prowadzące do wewnątrzkomórkowego gromadzenia się glikolipidów.

Hemochromatoza jest dziedziczną chorobą metabolizmu żelaza, prowadzącą do jego gromadzenia się w narządach, w tym w mięśniu sercowym. Uszkodzenie serca zwykle rozwija się po cukrzycy i marskości wątroby.

W sarkoidozie układowej śródmiąższowe zapalenie ziarniniakowe w mięśniu sercowym może rozwinąć się z upośledzoną funkcją rozkurczową, a także z rozwojem arytmii i blokad. Następnie rozwija się włóknienie i upośledzona kurczliwość mięśnia sercowego. Uszkodzenie serca w sarkoidozie może mieć różne opcje przebiegu: subkliniczne, powoli postępujące lub śmiertelne, z rozwojem nagłej śmierci z powodu zaburzeń rytmu i przewodzenia. Ogniska zajęcia mięśnia sercowego można zidentyfikować za pomocą scyntygrafii z [ ²⁰¹ TI | lub [ ⁶⁷ Ga], a następnie biopsji endomiokardialnej.

Inne warunki ograniczające

Choroba serca typu rakowiaka jest późnym powikłaniem zespołu rakowiaka. Stopień uszkodzenia serca koreluje ze stopniem wzrostu poziomu serotoniny i jej metabolitów we krwi. Głównym objawem patologicznym jest tworzenie się włóknistej blaszki na wsierdziu prawego serca, w tym na zastawkach. Prowadzi to do dysfunkcji rozkurczowej prawej komory, niedomykalności zastawki trójdzielnej i ogólnoustrojowego zastoju żylnego.

Kardiomiopatia restrykcyjna wywołana lekami może rozwinąć się podczas leczenia lekami przeciwnowotworowymi z grupy antracyklin, serotoniną, lekiem przeciwmigrenowym metysergidem, ergotaminą, lekami anorektycznymi (fenterminą) i niektórymi innymi (lekami rtęciowymi, bisulfanem).

Uszkodzenie serca wywołane promieniowaniem (choroba serca popromienna) może również prowadzić do RCM. Większość przypadków rozwija się jako powikłanie miejscowej radioterapii śródpiersia, zwykle w przypadku choroby Hodgkina.

Patogeneza kardiomiopatii restrykcyjnej

Patogeneza kardiomiopatii restrykcyjnej jest dobrze znana. Niektóre zaburzenia, które powodują kardiomiopatię restrykcyjną, wpływają również na inne tkanki. Naciekanie mięśnia sercowego przez amyloid (amyloidoza) lub żelazo (hemochromatoza) zwykle wpływa również na inne narządy, czasami wpływając na tętnice wieńcowe. Sarkoidoza i choroba Fabry'ego mogą również powodować nieprawidłowości układu przewodzącego. Zespół Löfflera (wariant zespołu hipereozynofilowego z pierwotnym zajęciem serca), który występuje w krajach tropikalnych, rozpoczyna się ostrym zapaleniem tętnic z eozynofilią, po którym następuje tworzenie się skrzepu na wsierdziu, strunach strunowych i zastawkach przedsionkowo-komorowych, a następnie przechodzi w włóknienie. Włókniakoelastoza wsierdzia, która występuje w strefach umiarkowanych, wpływa tylko na lewą komorę.

Pogrubienie wsierdzia lub naciek mięśnia sercowego (czasami z obumieraniem miocytów, naciekaniem mięśni brodawkowatych, kompensacyjnym przerostem mięśnia sercowego i włóknieniem) może wystąpić w jednej (zwykle lewej) lub obu komorach. Powoduje to dysfunkcję zastawki mitralnej lub trójdzielnej, prowadząc do niedomykalności. Funkcjonalna niedomykalność zastawek AV może wynikać z nacieku mięśnia sercowego lub pogrubienia wsierdzia. Jeśli tkanka węzłów i układu przewodzącego jest dotknięta, węzeł zatokowo-przedsionkowy funkcjonuje słabo, co czasami prowadzi do różnych bloków AV.

Rezultatem jest dysfunkcja rozkurczowa ze sztywną, nieelastyczną komorą, zmniejszonym wypełnieniem rozkurczowym i wysokim ciśnieniem napełniania, co prowadzi do nadciśnienia żylnego płucnego. Funkcja skurczowa może się pogorszyć, jeśli kompensacyjny przerost naciekających lub włóknistych komór jest niewystarczający. Mogą tworzyć się skrzepy wewnątrzjamowe, co prowadzi do zatorowości systemowej.

Objawy kardiomiopatii restrykcyjnej

Przebieg kardiomiopatii restrykcyjnej zależy od rodzaju i ciężkości uszkodzenia serca i może być różny – od podklinicznego do śmiertelnego, łącznie z nagłą śmiercią sercową.

Wczesne stadia choroby restrykcyjnej serca charakteryzują się pojawieniem się osłabienia, szybkiego zmęczenia, napadowej duszności nocnej. Dławica piersiowa jest nieobecna, z wyjątkiem niektórych postaci amyloidozy.

W późniejszych stadiach zastoinowa niewydolność serca rozwija się bez objawów kardiomegalii, z przewagą niewydolności prawej komory. Zazwyczaj występuje znaczny wzrost centralnego ciśnienia żylnego, rozwój hepatomegalii, wodobrzusza i obrzęku żył szyjnych. Objawy kardiomiopatii restrykcyjnej mogą być nie do odróżnienia od objawów zaciskającego zapalenia osierdzia.

Zaburzenia przewodzenia najczęściej występują w amyloidozie i sarkoidozie, powikłania zakrzepowo-zatorowe w kardiomiopatii Löfflera.

Migotanie przedsionków jest charakterystyczne dla idiopatycznej kardiomiopatii restrykcyjnej.

Objawy obejmują duszność wysiłkową, ortopneę i (jeśli dotyczy prawej komory) obrzęk obwodowy. Zmęczenie może być spowodowane upośledzeniem rzutu serca z powodu niedrożności napełniania komór. Arytmie przedsionkowe i komorowe oraz blok przedsionkowo-komorowy są powszechne, ale dusznica bolesna i omdlenia są rzadkie. Objawy są podobne do objawów zaciskającego zapalenia osierdzia.

Rozpoznanie kardiomiopatii restrykcyjnej

Badanie fizykalne ujawnia osłabienie tonów serca, niską amplitudę i przyspieszenie tętna w tętnicach szyjnych, rzężenia płucne i wyraźny obrzęk żył szyi z szybkim spadkiem. Czwarty ton serca (S4 ₎ jest prawie zawsze obecny. Trzeci ton serca (S3 ₎ jest wykrywany rzadziej i należy go odróżnić od kliku przedsercowego w zaciskającym zapaleniu osierdzia. W niektórych przypadkach pojawia się hałas czynnościowej niedomykalności zastawki mitralnej lub trójdzielnej, związany z faktem, że naciek mięśnia sercowego lub wsierdzia lub włóknienie zmienia struny lub konfigurację komór. Nie występuje tętno paradoksalne.

Do diagnozy wymagane jest EKG, prześwietlenie klatki piersiowej i echokardiografia. EKG zwykle wykazuje niespecyficzne zmiany w odcinku ST i fali G, czasami niskie napięcie. Mogą występować patologiczne fale Q niezwiązane z poprzednim zawałem serca. Czasami wykrywa się przerost lewej komory spowodowany kompensacyjnym przerostem mięśnia sercowego. Na zdjęciach rentgenowskich klatki piersiowej rozmiar serca jest często prawidłowy lub zmniejszony, ale może być powiększony w późnym stadium amyloidozy lub hemochromatozy.

Echokardiografia zwykle wykazuje prawidłową funkcję skurczową. Rozszerzone przedsionki i przerost mięśnia sercowego są powszechne. W RCM echostruktura mięśnia sercowego jest niezwykle jasna z powodu amyloidozy. Echokardiografia pomaga odróżnić zwężające zapalenie osierdzia od pogrubionego osierdzia, podczas gdy paradoksalny ruch przegrody może wystąpić w obu zaburzeniach. W przypadku wątpliwej diagnozy, TK jest potrzebna do uwidocznienia struktury osierdzia, a MRI może wykazać patologię mięśnia sercowego w chorobach związanych z naciekiem mięśnia sercowego (np. amyloid lub żelazo).

Cewnikowanie serca i biopsja mięśnia sercowego są rzadko konieczne. Po wykonaniu cewnikowania ujawnia się wysokie ciśnienie przedsionkowe w kardiomiopatii restrykcyjnej, z wyraźnie obniżonymi falami Y i wczesnym spadkiem rozkurczowym, po którym następuje wysokie plateau rozkurczowe na krzywej ciśnienia komorowego. W przeciwieństwie do zmian w zwężającym zapaleniu osierdzia, rozkurczowe ciśnienie lewej komory jest zwykle o kilka milimetrów rtęci wyższe niż rozkurczowe ciśnienie prawej komory. Angiografia ujawnia komory o normalnych rozmiarach z normalnym lub zmniejszonym skurczem skurczowym. Może być obecna niedomykalność zastawki AV. Biopsja może ujawnić włóknienie i pogrubienie wsierdzia, naciekanie mięśnia sercowego żelazem lub amyloidem oraz przewlekłe włóknienie mięśnia sercowego. Koronarografia jest prawidłowa, chyba że amyloidoza wpływa na tętnice wieńcowe nasierdziowe. Czasami cewnikowanie serca nie daje żadnych korzyści diagnostycznych i niekiedy zaleca się torakotomię w celu zbadania osierdzia.

Aby zidentyfikować najczęstsze przyczyny kardiomiopatii restrykcyjnej, konieczne jest przeprowadzenie badań (np. biopsja odbytnicy w celu wykrycia amyloidozy, badania metabolizmu żelaza lub biopsja wątroby w celu wykrycia hemochromatozy).

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Diagnostyka różnicowa kardiomiopatii restrykcyjnej

W każdym przypadku niewyjaśnionej niewydolności prawej komory należy wykluczyć kardiomiopatię restrykcyjną.

RCM należy przede wszystkim różnicować z zapaleniem osierdzia zaciskającym, które ma podobne zmiany hemodynamiczne. W przeciwieństwie do RCM, zapalenie osierdzia zaciskające można skutecznie leczyć chirurgicznie, dlatego ważne jest, aby różnicować te stany w odpowiednim czasie.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej

Obecnie nie ma konkretnych metod leczenia idiopatycznych i rodzinnych form kardiomiopatii restrykcyjnej. Jest to możliwe tylko w przypadku niektórych jej wtórnych wariantów (np. hemochromatozy, amyloidozy, earkoidozy itp.).

Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej ma na celu łagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom.

Poprawę rozkurczowego napełniania komór uzyskuje się poprzez kontrolę częstości akcji serca (beta-blokery, werapamil).

Leki moczopędne przepisuje się w celu zmniejszenia przekrwienia płuc i układu krążenia.

Rola inhibitorów ACE w chorobach restrykcyjnych mięśnia sercowego nie jest jasna.

Digoksynę należy stosować wyłącznie w przypadkach znacznego obniżenia czynności skurczowej lewej komory.

W przypadku wystąpienia bloku przedsionkowo-komorowego obserwuje się gwałtowny spadek frakcji przedsionkowej w napełnianiu komór, co może wymagać wszczepienia dwujamowego rozrusznika elektrycznego.

Większość pacjentów z kardiomiopatią restrykcyjną wymaga leczenia przeciwpłytkowego lub przeciwzakrzepowego.

Nieskuteczność leczenia zachowawczego jest wskazaniem do przeszczepu serca lub innych metod leczenia operacyjnego (endokardiektomia, wymiana zastawki serca).

Należy zachować ostrożność przy stosowaniu leków moczopędnych, ponieważ mogą one zmniejszać obciążenie wstępne. Nierozciągliwe komory są w dużym stopniu zależne od obciążenia wstępnego w zakresie zdolności do utrzymania rzutu serca. Glikozydy nasercowe poprawiają hemodynamikę w bardzo niewielkim stopniu i mogą być niebezpieczne w kardiomiopatii amyloidowej, która często powoduje skrajną wrażliwość na naparstnicę. Środki zmniejszające obciążenie następcze (np. azotany) mogą powodować głębokie niedociśnienie i są zazwyczaj nieskuteczne.

Wczesne rozpoznanie choroby może być skuteczne w przypadku specyficznego leczenia hemochromatozy, sarkoidozy i zespołu Loefflera.

Rokowanie w kardiomiopatii restrykcyjnej

Rokowanie jest pesymistyczne, podobne do kardiomiopatii rozstrzeniowej, ponieważ diagnozę często stawia się w późnym stadium choroby. Większość pacjentów nie reaguje na żadne leczenie. Można zaproponować jedynie leczenie objawowe i zastępcze.

Pięcioletni wskaźnik przeżycia wynosi około 64%, 10-letni wskaźnik przeżycia pacjentów z idiopatycznym RCM wynosi 50%, większość pacjentów cierpi na ciężką niewydolność serca.