Restrykcyjna kardiomiopatia: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Restrykcyjna kardiomiopatia charakteryzuje się obecnością nierozciągliwych ścianek komory, które są odporne na napełnianie rozkurczowe. Zaburzona jest jedna lub obie komory, częściej pozostawione. Objawami kardiomiopatii restrykcyjnej są zmęczenie i duszność podczas wysiłku fizycznego. Rozpoznanie ustala się echokardiograficznie. Leczenie kardiomiopatii restrykcyjnej jest często nieskuteczne i lepiej, jeśli jest skierowane na przyczynę. Czasami leczenie chirurgiczne jest skuteczne.

Restrykcyjna kardiomiopatia (RCM) jest najmniej powszechną postacią kardiomiopatii. Jest on podzielony na nie-śmieci (infiltracja miokardium przez substancję patologiczną) i zaroste (zwłóknienie endokardium i subendokardium). Dodatkowo wyróżnia się typ dyfuzyjny i ogniskowy (gdy zmiany dotyczą tylko jednej komory lub części jednej komory).

Kod ICD-10

142,5. Inna restrykcyjna kardiomiopatia.

Przyczyny restrykcyjnej kardiomiopatii

Restrykcyjna kardiomiopatia jest określana jako grupa CMP o mieszanej genezie, tj. O cechach zarówno choroby dziedzicznej, jak i nabytej.

Restrykcyjne zmiany w mięśniu sercowym mogą być spowodowane różnymi stanami lokalnymi i układowymi, przy czym zwykle izoluje się pierwotne (idiopatyczne) i wtórne formy kardiomiopatii restrykcyjnej.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny restrykcyjnych zmian w mięśniu sercowym

Miokardialny:

• Noninfractive.
  • Idiopatyczne RMS.
  • Rodzina ILC.
  • Hypertrophic CML.
  • Twardzina.
  • Easteroma (rseudoxantoma eLasticum).
  • Cukrzycowy cMYP.
• Infiltrative.
  • Amyloidoza.
  • Sarkoidoza.
  • Infiltracja tłuszczu.
  • Choroba Gauchera.
  • Choroba Fabry'ego.
• Choroby akumulacji.
  • Hemoroidoza.
  • Glycogenozy.

Endomiocardial:

• Endomiararialialny zwłóknienie.
• Zespół hipereozynofilowy.
• Rakowiak.
• Uszkodzenie przerzutowe.
• Promieniowanie radiacyjne.
• Toksyczne działanie antracykliny.
• Produkty lecznicze (preparaty rtęci, bisulfanu, serotoniny, metyzgidu, ergotaminy).

Idiopatyczna kardiomiopatia restrykcyjna jest "rozpoznaniem-wykluczeniem", stanem, w którym rozwijają się typowe morfologiczne (śródmiąższowe włóknienie) i fizjologiczne (restrykcyjne) zmiany, gdy nie można określić konkretnych przyczyn ich pojawienia się.

Może rozwijać się w każdym wieku. Zdarzają się przypadki chorób rodzinnych. Istnieje związek z miopatiami mięśni szkieletowych.

Obecnie jednym z czynników genetycznych, które powodują RCM, wyodrębnia się, białko Muta sarkomerów [troponiny I (RCM +/- HCM) zasadniczego łańcucha lekkiego miozyny] rodzinnej skrobiawicy [transtyretyna (RCM + neuropatia) i polip olu Rothe i N (RCM + neuropatia)] desminopatiyu, Elast (pseudoxantoma elasticum), hemochromatoza, a glycogenoses Andereola choroby Fabry'ego.

Inne choroby i stany spowodowane przez wtórne kardiomiopatię restrykcyjną (nierodzinnej lub niegenetyczne postaci ESC, 2008) zawierają: skrobiawicy, twardzina endomiokardialne zwłóknienia [zespołem hipereozynofilii, samoistne zwłóknienie nieprawidłowości chromosomowe leki (serotonina, metysergid, ergotamina, preparaty rtęciowe, bisulfan)], choroba rakowiakowa, uszkodzenie przerzutowe - promieniowanie, antracyklina.

[5], [6], [7], [8]

Amyloidoza

Zajęcie serca jest najprawdopodobniej w pierwotnej skrobiawicy i okazuje się niekorzystnym czynnikiem prognostycznym. Osady amyloidowe infiltrują, a nawet zastępują normalne jednostki kurczliwe mięśnia sercowego. Mięsień staje się sztywny, gęsty, pogrubiony, ale poszerzenie jam zwykle się nie rozwija. W echokardiografii miokardium infiltrowane amyloidem wydaje się jasne, ziarniste, a odkładanie się amyloidu w przedsionkach, strefie przedsionkowo-komorowej prowadzi do różnych zaburzeń rytmu i przewodnictwa. Aby wyjaśnić diagnozę, można zastosować biopsję endomiokardialną

[9], [10], [11], [12]

Twardzina

Restrykcyjna kardiomiopatia może rozwijać się w przypadku twardziny układowej. Jednym z mechanizmów uszkodzenia układu sercowo-naczyniowego w sklerodermii jest rozwój postępującej miokardiozy włóknistej, która powoduje ciężką rozkurczową dysfunkcję mięśnia sercowego.

Zwłóknienie śródmięśniowe i kardiomiopatia eozynofilowa Lefflera.

Oba stany są związane z hipereozynofilią i eozynofilowym zapaleniem wsierdzia Lefflera. Zwykle znajdują się w Afryce Północnej i Ameryce Południowej.

Infiltracja z zespołem hipereozynofilowym wpływa przede wszystkim na komory wsierdzia i zastawki przedsionkowo-komorowe. Pogrubienie zapalenia wsierdzia, zakrzepica w ciemieniu i zwłóknienie endomiokardialne prowadzą do zmniejszenia wnęk (częściowe zatarcie) i naruszenia wypełnienia komór. Charakteryzuje się niedomykalnością zastawki mitralnej i trójdzielnej, a także wzrostem przedsionków. Większość pacjentów umiera w ciągu dwóch lat od wystąpienia choroby.

Inne choroby naciekowe i choroby akumulacyjne

Restrykcyjne zmiany w mięśniu sercowym można wykryć w przypadku wielu chorób naciekowych.

Boleen Gaucher - choroba, w której występuje nagromadzenie cerebrozydu w narządach z powodu niedoboru enzymu beta-glukocerebrozydazy.

Zespół Hurlera charakteryzuje się odkładaniem się mukopolisacharydów w śródmiąższu mięśnia sercowego, zastawkach, ścianach tętnic.

Choroba Fabry'ego jest dziedzicznym zaburzeniem wymiany glikosfingolipidów prowadzącym do wewnątrzkomórkowej akumulacji glikolipidów.

Hemochromatoza jest chorobą dziedziczną metabolizmu żelaza, prowadzącą do jej nagromadzenia w narządach, w tym mięśniu sercowym. Klęska serca z reguły rozwija się po rozwoju cukrzycy i marskości wątroby.

Kiedy sarkoidozę układową może wystąpić śródmiąższowe zapalenie ziarniniakowe w mięśniu sercowym z zaburzeniami czynności rozkurczowej, jak również rozwój arytmii i blokad. Następnie opracowanie zwłóknienia i zaburzenia kurczliwości mięśnia sercowego, choroby serca w sarkoidozy może mieć różne warianty przebiegu: subklinicznych, która rozwija się powoli lub ciężkie do rozwoju nagłego zgonu z powodu zaburzeń rytmu serca i przewodnictwo. Ogniska zaangażowania mięśnia sercowego można ustalić za pomocą scyntygrafii z [ ²⁰¹ TI | lub [ ⁶⁷ Ga], a następnie biopsja endomiokardialna.

Inne restrykcyjne warunki

Choroba rakowiakowa jest późniejszym powikłaniem zespołu rakowiaka. Nasilenie zmian w sercu jest skorelowane ze stopniem wzrostu serotoniny i jej metabolitów we krwi. Głównym znakiem patologicznym jest tworzenie włóknistej płytki na śródskórnym prawym sercu, w tym zastawkach. Prowadzi to do dysfunkcji rozkurczowej prawej komory, niedomykalności zastawki trójdzielnej i ogólnoustrojowego przeciążenia żylnego.

Polekowe kardiomiopatię restrykcyjną mogą powstać leki przeciwnowotworowe do leczenia grupy antracyklin, serotoniny protivomigrenoznym leku metysergid, ergotamina, anorektyki (phentermine) oraz niektóre inne preparaty rtęciowe (busulfan).

Klęska serca z narażeniem na promieniowanie (choroba popromienna serca) może również prowadzić do RCMF. Większość z tych przypadków rozwija się jako powikłanie miejscowej radioterapii śródpiersia, zwykle o chorobie Hodgkina.

Patogeneza restrykcyjnej kardiomiopatii

Patogeneza kardiomiopatii restrykcyjnej została dość dobrze zbadana. Niektóre zaburzenia, które powodują restrykcyjną kardiomiopatię, wpływają również na inne tkanki. Amyloidu naciekanie mięśnia sercowego (amyloidoza) lub żelaza (hemochromatoza) są zwykle towarzyszy również uszkodzenie innych narządów, czasem wpływa amyloidoza wieńcowej. Sarkoidoza i choroba Fabry'ego mogą również prowadzić do patologii układu przewodzącego. Zespół Loefflera (wariant hipereozynofilowy zespół z pierwotnym zajęciem serca), który występuje w krajach tropikalnych, rozpoczyna się ostrego zapalenia tętnic z eozynofilią, a następnie powstawania zakrzepów w wsierdzia, a akordy przedsionkowo-komorowego zaworów, a następnie postępuje z wyniku włóknienia. Fibroelastoza wsierdzia, występująca w strefach umiarkowanych, uszkadza tylko lewą komorę.

Zagęszczanie wsierdzia lub zawał infiltracji (niekiedy z utratą komórek mięśniowych, mięśnia brodawkowatego infiltracji wyrównawczego przerostu i zwłóknienia mięśnia sercowego) mogą występować w jednej (zazwyczaj po lewej) lub obu komór. W rezultacie rozwija się dysfunkcja zastawki mitralnej lub zastawki trójdzielnej, co prowadzi do niedomykalności. Funkcjonalna niedomykalność zastawek AV może być wynikiem infiltracji mięśnia sercowego lub zgrubienia endokardium. Jeśli tkanka węzłów i system przewodzenia zostanie naruszony, węzeł sinoatrialny działa słabo, co czasami prowadzi do różnych blokad AV.

W rezultacie dysfunkcja rozkurczowa rozwija się ze sztywną, uporczywą komorą, zmniejszonym napełnieniem rozkurczowym i wysokim ciśnieniem napełniania, co prowadzi do płucnego nadciśnienia żylnego. Funkcja skurczowa może się pogorszyć, jeśli kompensacyjny przerost infiltrowanej lub zwłókniałej komory jest niewystarczający. Mogą pojawić się skrzepliny wewnątrz ciała, prowadzące do zatorowości systemowej. 

Objawy kardiomiopatii ograniczającej

Przebieg kardiomiopatii restrykcyjnej zależy od charakteru i ciężkości uszkodzeń serca i może różnić się od subklinicznej do śmiertelnej, w tym nagłej śmierci sercowej.

Na wczesnych etapach restrykcyjnej choroby serca charakteryzuje się występowaniem osłabienia, szybkiego zmęczenia, napadowej duszności nocnej. Angina jest nieobecna, z wyjątkiem niektórych form amyloidozy.

W późniejszych stadiach, zastoinowa niewydolność serca rozwija się bez dowodów kardiomegalii, z przewagą niewydolności prawej komory. Zazwyczaj znaczny wzrost centralnego ciśnienia żylnego, rozwój powiększenia wątroby, wodobrzusze, obrzęk żył szyjnych. Objawy kardiomiopatii ograniczającej mogą być nieodróżnialne od objawów przewlekłego zapalenia osierdzia.

Nieprawidłowości związane z przewodzeniem są najczęstsze w przypadku amyloidozy i sarkoidozy, powikłań zakrzepowo-zatorowych - z kardiomiopatią Lefflera.

Migotanie przedsionków jest charakterystyczne dla idiopatycznej kardiomiopatii restrykcyjnej.

Objawy obejmują duszność z wysiłkiem fizycznym, ortopedia i (z uszkodzeniem prawej komory) obrzęki obwodowe. Przyczyną zmęczenia jest naruszenie pojemności minutowej serca spowodowane niedrożnością wypełnienia komorowego. Zaburzenia rytmu przedsionkowego i komorowego, a także blokady AB są częste, dusznica bolesna i omdlenia są rzadkie. Objawy są podobne do tych z przewlekłym zapaleniem osierdzia.

Rozpoznanie kardiomiopatii ograniczających

Badanie fizykalne ujawnia osłabienia serca dźwięki i szybki impuls o niskiej amplitudzie w tętnicach szyjnych, szmery płuc i wyraźny obrzęk żył szyjnych z gwałtownym spadkiem IV tonu serca (S ₄ ) jest prawie zawsze obecny. Zły ton serca (S ₃ ) jest mniej powszechny, musi być odróżniony od wstępnego kliknięcia z przewlekłym zapaleniem osierdzia. W niektórych przypadkach nie jest hałas funkcjonalny mitralnej lub trójdzielnej związane z faktem, że infiltracja zwłóknienia mięśnia sercowego, wsierdzia lub zmiany konfiguracji cięciwy lub komory. Impuls parodoksyczny nie jest spełniony.

Do diagnozy niezbędne są EKG, RTG klatki piersiowej i echokardiografia. W EKG nieswoiste zmiany są zwykle rejestrowane w postaci zmian w odcinku ST i zębie G, czasami - w niskim napięciu. Mogą wystąpić nienormalne fale Q, które nie są związane z wcześniej przeniesionym MI. Czasami dochodzi do hipertrofii lewej komory z powodu kompensacyjnego przerostu mięśnia sercowego. Na zdjęciach radiologicznych klatki piersiowej rozmiar serca często wydaje się prawidłowy lub zmniejszony, ale można go zwiększyć w późnej fazie amyloidozy lub hemochromatozy.

Echokardiografia zwykle wykazuje normalną funkcję skurczową. Często występuje powiększenie przedsionka i przerost mięśnia sercowego. W przypadku RCMP echokardiografia mięśnia sercowego jest niezwykle jasna z powodu amyloidozy. Echokardiografia pomaga odróżnić kurczliwe zapalenie osierdzia od zagęszczonego osierdzia, podczas gdy paradoksalny ruch przegrody może wystąpić w każdej z tych chorób. W przypadku wątpliwej diagnozy, konieczne jest wykonanie skanu CT w celu wizualizacji struktury osierdzia, a MRI może wykazać patologiczne zmiany mięśnia sercowego w chorobach, którym towarzyszy jego infiltracja (na przykład amyloid lub żelazo).

Potrzeba cewnikowania serca i biopsji mięśnia sercowego jest rzadka. Jeśli zostanie wykonane, cewnikowanie ujawnia wysokie ciśnienie przedsionkowe w kardiomiopatii ograniczającej, z wyraźnym spadkiem fali y i wczesnym rozkurczowym spadkiem, któremu towarzyszy wysoki rozkurczowy plateau w krzywej ciśnienia komorowego. W odróżnieniu od zmian z przewlekłym zapaleniem osierdzia, ciśnienie rozkurczowe w lewej komorze wynosi zwykle kilka milimetrów rtęci powyżej tej po prawej stronie. W angiografii wykrywa się komory komorowe o normalnej wielkości z normalnym lub zmniejszonym kurczeniem skurczowym. Może wystąpić niedomykalność zastawek AV. Biopsja pomaga wykryć zwłóknienie i zgrubienie wsierdzia, naciek mięśnia sercowego za pomocą żelaza lub amyloidu i przewlekłe włóknienie mięśnia sercowego. Koronarografia nie ujawnia patologii, z wyjątkiem przypadków, gdy amyloidoza uszkadza tętnicze tętnice wieńcowe. Czasami cewnikowanie serca nie zapewnia pomocy diagnostycznej, a czasami zaleca się torakotomię w celu zbadania osierdzia.

Potrzebne są badania, aby zidentyfikować najczęstsze przyczyny kardiomiopatii restrykcyjnej (na przykład biopsja odbytnicy w amyloidozie, testy wymiany żelaza lub biopsja wątroby w hemochromatozie).

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Diagnostyka różnicowa kardiomiopatii restrykcyjnej

We wszystkich przypadkach niewyjaśnionej niewydolności prawej komory należy wykluczyć restrykcyjną kardiomiopatię.

RCMF należy odróżnić przede wszystkim od przewlekłego zapalenia osierdzia, które ma podobne zmiany hemodynamiczne. W przeciwieństwie do RCMP, z przewlekłym zapaleniem osierdzia, udane leczenie chirurgiczne jest możliwe, ważne jest więc, aby te stany były odpowiednio rozróżniane w odpowiednim czasie.

[19], [20], [21], [22], [23]

Leczenie kardiomiopatii ograniczającej

W chwili obecnej nie ma konkretnych metod leczenia idiopatycznych i rodzinnych postaci kardiomiopatii restrykcyjnej. Jest to możliwe tylko dla pewnych jego wtórnych wariantów (na przykład w hemochromatozie, amyloidozie, storbieli, itp.).

Leczenie kardiomiopatii ograniczającej ma na celu złagodzenie objawów i zapobieganie powikłaniom.

Poprawę rozkurczowego wypełniania komór uzyskuje się poprzez monitorowanie częstości rytmu serca (beta-blokery, werapamil).

Diuretyki są przepisywane w celu zmniejszenia stagnacji płucnej i systemowej.

Rola inhibitorów ACE w restrykcyjnych chorobach mięśnia sercowego jest niejasna.

Digoksyna powinna być stosowana tylko w przypadkach znacznego zmniejszenia funkcji skurczowej lewej komory.

Wraz z rozwojem blokady AV obserwuje się gwałtowny spadek frakcji przedsionkowej w wypełnianiu komór, co może wymagać zainstalowania dwukomorowego elektrycznego rozrusznika.

Większość pacjentów z kardiomiopatią restrykcyjną wymaga leczenia przeciwpłytkowego lub przeciwzakrzepowego.

Nieskuteczność leczenia zachowawczego służy jako wskazanie do przeszczepienia serca lub innych chirurgicznych metod leczenia (endokardektomia, protetyczne zastawki serca).

Diuretyki należy stosować ostrożnie, ponieważ mogą zmniejszyć obciążenie wstępne. Nierozszerzalne komory w ich zdolności do utrzymania pojemności minutowej serca są w dużym stopniu zależne od obciążenia wstępnego. Glikozydy nasercowe bardzo mało poprawiają hemodynamikę i mogą być niebezpieczne w kardiomiopatii z powodu amyloidozy, co często wskazuje na wyjątkową wrażliwość na preparaty naparstnicy. Środki zmniejszające obciążenie następcze (na przykład azotany) mogą powodować głębokie niedociśnienie tętnicze i są zwykle nieskuteczne.

Jeśli diagnoza zostanie podjęta na wczesnym etapie, konkretne leczenie hemochromatozy, sarkoidozy i zespołu Lefflera może być skuteczne.

Prognoza kardiomiopatii ograniczającej

Rokowanie jest pesymistyczne, podobnie jak w kardiomiopatii rozstrzeniowej, ponieważ diagnoza jest często ustalana na późnym etapie choroby. Większości pacjentów nie pomaga żadne leczenie. Możesz zaoferować tylko leczenie objawowe i substytucyjne.

Pięcioletnie przeżycie wynosi około 64%, 10-letnie przeżycie pacjentów z idiopatycznym RCMP - 50%, większość osób, które przeżyły, ma ciężką niewydolność serca.