Retinopatia sierpowata

Sierp hemoglobinopatie komórkowych spowodowany jako pojawienie się jednego albo złożonych nieprawidłowych hemoglobiny, przy czym erytrocytów w warunkach hipoksji i kwasica staje zaburzenia postaci. Zdeformowane erytrocyty są bardziej sztywne niż zdrowe komórki i mogą się sklejać i powodować niedrożność naczyń małego kalibru z późniejszym niedokrwieniem tkanek i znaczną lokalną kwasicą i niedotlenieniem, a nawet więcej sierpowatych komórek. Niedokrwistość sierpowata z mutacjami hemoglobiny S i C jest dziedziczona jako allele prawidłowej hemoglobiny A i powoduje znaczne komplikacje ze strony narządów wzroku.

Nieprawidłowe stężenie hemoglobiny można łączyć z normalną hemoglobiną A w różnych wersjach.

1. AS (typ sierpowaty) występuje u 8% osób o ciemnej karnacji. Ta najbardziej łagodna postać zwykle towarzyszy ostremu niedotlenieniu.
2. SS (anemia sierpowata) występuje u 0,4% osób o ciemnej karnacji. Powoduje ostre, ogólnoustrojowe komplikacje z zespołem bólowym, kryzysami, zawałem i ostrą niedokrwistością hemolityczną. Manifestacje z oczu są niewielkie i bezobjawowe.
3. SC (sierpowata komórka C z anemią) występuje u 0,2% osób o ciemnej karnacji.
4. STAL (sierpowata talasemia). Zarówno SC jak i SThal towarzyszy niewyjaśniona niedokrwistość z ostrymi objawami ocznymi.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Proliferacyjna retinopatia sierpowata

Większość ostrych postaci retinopatii częściej kojarzy się z formami SC i SThal, rzadziej z postacią SS.

Kliniczne cechy retinopatii sierpowatej

Etapy retinopatii sierpowatej

• Etap 1. Peripheral okluzja tętniczek.
• Etap 2. Obwodowe anastomozy tętniczo-żylne, utworzone z wcześniej istniejących rozszerzonych naczyń włosowatych. Obrzeże siatkówki poza obszarem niedrożności naczyń krwionośnych jest niedokrwione i pozbawione krążenia.
• Etap 3. Wzrost nowych naczyń od anastomoz. Początkowo nowo utworzone naczynia nie wznoszą się ponad powierzchnię siatkówki, mają konfigurację dyfuzyjną, zasilają jeden tętniczek i są osuszane przez pojedynczą żyłę. Od 40 do 50% takich miejsc ulega spontanicznej inwolucji w wyniku autoinagacji z pojawieniem się szarawych zmian włóknisto-naczyniowych. W innych przypadkach proliferacja wiązań neowaskularnych trwa nadal, stykają się z korowym ciałem szklistym i mogą krwawić w wyniku tworzenia się przewodów witreoretinalnych.
• Etap 4. Krwotok w ciele szklistym po stosunkowo lekkim uszkodzeniu oka.
• Stadium 5. Znaczący rozrost włóknisty i odwarstwienie siatkówki trakcyjnej. Regmatogenne odseparowanie siatkówki jest możliwe w przypadku pęknięcia w okolicy tkanki włóknisto-naczyniowej.

Angiografia angiograficzna ujawnia rozległe obszary braku perfuzji włośniczkowej na obrzeżach siatkówki (patrz Figura 14.926), a następnie pocenie się z nowo utworzonych naczyń.

[8], [9], [10], [11], [12]

Leczenie retinopatii sierpowatej

Obwodową fotokoagulację siatkówki przeprowadza się w nieobecności perfuzji włośniczkowej, która powoduje cofanie się tkanki neowaskularnej u pacjentów z nawrotowym krwotokiem do ciała szklistego. Jednakże, w przeciwieństwie do retinopatii cukrzycowej, nowe naczynia z anemią sierpowatą mają skłonność do autoinagulacji i spontanicznej inwolucji bez żadnego leczenia.

Witrektomia pars plana z oderwaniem trakcji siatkówki i / lub powtarzającym się krwawieniem w ciele szklistym jest nieskuteczna.

Nieproliferacyjna retinopatia sierpowata

Zaburzenia bezobjawowe

• Krętość żył, spowodowana obecnością obwodowych przecieków tętniczo-żylnych, jest jednym z pierwszych objawów ocznych.
• Objawem "srebrnego drutu" tętniczek na obwodzie jest uprzednio zatkane tętniczki.
• Różowe plamy o nieregularnym kształcie, preretinalne lub powierzchowne krwotoki śródpęcherzowe na równiku, w pobliżu tętniczek, rozpuszczają się bez śladu.
• "Czarna jasność" jest reprezentowana przez strefy obwodowej hiperplazji nabłonka barwnikowego siatkówki.
• Objaw depresji plamki jest reprezentowany przez tłumienie jasnego centralnego odruchu plamki i jest wynikiem atrofii i ścienienia siatkówki czuciowej.
• Peryferyjne "dziurawe" pęknięcie siatkówki i białe plamki bez "ciśnienia" obserwuje się rzadziej.

Zaburzenia objawowe

1. Zamknięcie tętniczek paromapronowych występuje w około 30% przypadków.
2. Ostre zatkanie centralnej tętnicy siatkówki jest rzadkie.
3. Niedrożność żył siatkówki spowodowana zwiększoną lepkością nie jest typowa.
4. Zamknięcie naczyń naczyniówki jest rzadkie, głównie u dzieci.
5. Angioidalne paski siatkówki pojawiają się w pojedynczych przypadkach.

Zmiany poza siatkówką

Zmiany w spojówce charakteryzują się izolowanymi zmianami ciemnoczerwonego korkociągu w naczyniach małego kalibru, które są częściej zlokalizowane w niższych regionach.

Zmiany w tęczówce są ograniczonymi obszarami zanikania z powodu niedokrwienia, częściej w marginesie źrenicy, z rozprzestrzenianiem się na pasek rzęskowy. Rzadko się go obserwuje.