Retinopatia sierpowatokrwinkowa

Hemoglobinopatie sierpowatokrwinkowe są spowodowane obecnością jednej lub więcej nieprawidłowych hemoglobin, co powoduje, że czerwone krwinki przyjmują nieprawidłowe kształty w warunkach niedotlenienia i kwasicy. Zdeformowane czerwone krwinki są sztywniejsze niż zdrowe komórki i mogą się zlepiać i powodować niedrożność naczyń małego kalibru, z następowym niedokrwieniem tkanek i ciężką miejscową kwasicą i niedotlenieniem, a nawet większym sierpowaceniem komórek. Niedokrwistości sierpowatokrwinkowe z mutacjami w hemoglobinach S i C są dziedziczone jako allele normalnej hemoglobiny A i powodują znaczne powikłania wzrokowe.

Hemoglobinę nieprawidłową można łączyć z prawidłową hemoglobiną A w różnych wariantach.

1. AS (typ sierpowatokrwinkowy) występuje u 8% osób o ciemnym kolorze skóry. Jest to najłagodniejsza forma i zwykle towarzyszy jej ostra hipoksja.
2. SS (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) występuje u 0,4% osób o ciemnej karnacji. Powoduje ostre powikłania układowe z zespołem bólowym, kryzysami, zawałem i ostrą niedokrwistością hemolityczną. Objawy oczne są niewielkie i bezobjawowe.
3. SC (niedokrwistość sierpowatokrwinkowa) występuje u 0,2% osób o ciemnej karnacji.
4. SThal (talasemia sierpowatokrwinkowa): Zarówno SC, jak i SThal są związane z łagodną anemią z ostrymi objawami ocznymi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Retinopatia sierpowatokrwinkowa proliferacyjna

Większość ostrych postaci retinopatii jest częściej związana z postacią SC i SThal, a rzadziej z postacią SS.

Objawy kliniczne retinopatii sierpowatokrwinkowej

Stadia retinopatii sierpowatokrwinkowej

• Etap 1. Zamknięcie tętniczek obwodowych.
• Etap 2: Obwodowe zespolenia tętniczo-żylne powstające z wcześniej istniejących rozszerzonych naczyń włosowatych. Obwód siatkówki poza obszarem niedrożności naczyniowej jest beznaczyniowy i nieperfundowany.
• Stopień 3. Proliferacja nowych naczyń z zespoleń. Początkowo nowo powstałe naczynia nie wystają ponad powierzchnię siatkówki, mają rozmytą konfigurację, są zasilane przez pojedynczą tętniczkę i odwadniane przez pojedynczą żyłę. Od 40 do 50% takich obszarów ulega samoistnej inwolucji w wyniku autoinfarkacji z pojawieniem się szarawych zmian włóknisto-naczyniowych. W pozostałych przypadkach proliferacja wiązek neowaskularyzacyjnych trwa, stykają się one z korowym ciałem szklistym i mogą krwawić w wyniku tworzenia się trakcji witreoretinalnych.
• Stopień 4: Krwotok do ciała szklistego po stosunkowo niewielkim urazie oka.
• Stopień 5. Znaczna proliferacja włóknisto-naczyniowa i trakcyjne odwarstwienie siatkówki. Odwarstwienie siatkówki typu ragmatogennego jest możliwe, jeśli rozdarcie utworzy się w pobliżu obszaru tkanki włóknisto-naczyniowej.

Angiografia dołkowa ujawnia rozległe obszary nieukrwionych naczyń włosowatych na obwodzie siatkówki (patrz ryc. 14.926) i późny przeciek z nowo powstałych naczyń.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Leczenie retinopatii sierpowatokrwinkowej

Fotokoagulacja obwodowa siatkówki jest wykonywana w obszarze perfuzji niekapilarnej, co powoduje regresję tkanki neowaskularyzacyjnej u pacjentów z nawracającymi krwotokami do ciała szklistego. Jednak w przeciwieństwie do retinopatii cukrzycowej, nowe naczynia w niedokrwistości sierpowatokrwinkowej mają tendencję do autoinfarkcji i samoistnej inwolucji bez żadnego leczenia.

Witrektomia przez płaską część oka nie przynosi większych korzyści w leczeniu odwarstwienia siatkówki spowodowanego trakcją i/lub nawracających krwotoków do ciała szklistego.

Retinopatia sierpowatokrwinkowa nieproliferacyjna

Zaburzenia bezobjawowe

• Krętość żył spowodowana obecnością obwodowych przetok tętniczo-żylnych jest jednym z pierwszych objawów ocznych.
• Objaw „srebrnego drutu” tętniczek na obwodzie jest spowodowany wcześniej zamkniętymi tętniczkami.
• Różowe plamki o nieregularnym kształcie, przedsiatkówkowe lub powierzchniowe krwotoki śródsiatkówkowe na równiku, w pobliżu tętniczek, ustępują bez śladu.
• „Czarne promieniowanie” reprezentują strefy obwodowej hiperplazji nabłonka barwnikowego siatkówki.
• Objawem depresji plamki żółtej jest zahamowanie jasnego odruchu plamkowego. Jest on spowodowany zanikiem i ścieńczeniem siatkówki czuciowej.
• Rzadziej obserwuje się obwodowe pęknięcia siatkówki w kształcie „dziur” i obszary zblednięcia typu „białe bez ucisku”.

Zaburzenia objawowe

1. Do zamknięcia tętniczek przyplamkowych dochodzi w około 30% przypadków.
2. Ostra niedrożność tętnicy środkowej siatkówki zdarza się rzadko.
3. Zamknięcie żył siatkówki z powodu zwiększonej lepkości nie jest zjawiskiem typowym.
4. Zamknięcie naczyń naczyniowych jest rzadkie i występuje głównie u dzieci.
5. W odosobnionych przypadkach pojawiają się smugi naczyniopodobne siatkówki.

Zmiany poza siatkówką

Zmiany w spojówce charakteryzują się obecnością izolowanych, ciemnoczerwonych, przypominających korkociągi zmian w naczyniach małego kalibru, które najczęściej zlokalizowane są w dolnych odcinkach.

Zmiany w tęczówce są reprezentowane przez ograniczone obszary zaniku spowodowane niedokrwieniem, najczęściej na brzegu źrenicy, rozprzestrzeniające się na pas rzęskowy. Rubeoza jest rzadko obserwowana.