Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa to ciężka przewlekła niedokrwistość hemolityczna, która występuje u osób homozygotycznych pod względem genu sierpowatego, czemu towarzyszy wysoka śmiertelność. Najczęściej choroba ta występuje u osób pochodzenia afrykańskiego. Częstotliwość występowania niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wynosi 1:625 noworodków. Homozygoty nie syntetyzują HbA, ich czerwone krwinki zawierają 90-100% HbS.

Hemoglobinopatie sierpowatokrwinkowe są powszechne wśród mieszkańców tropikalnej Afryki i niektórych obszarów Indii, a rzadziej występują w krajach śródziemnomorskich, na Bliskim i Środkowym Wschodzie oraz w Ameryce. Ze względu na rozległą migrację ludności, ostatnio zaczęły być spotykane w Europie Zachodniej.

Niedokrwistość sierpowatokrwinkowa jest spowodowana homozygotycznością względem HbS lub podwójną heterozygotycznością: Hb S-β-talasemia lub Hb SC (Hb SE, Hb SD).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Główną wadą tej patologii jest produkcja HbS w wyniku spontanicznej mutacji i usunięcia genu β-globiny na chromosomie 11, co prowadzi do zastąpienia waliny kwasem glutaminowym w pozycji VIP łańcucha polipeptydowego (a ₂, β ₂, 6 val). Deoksygenacja powoduje odkładanie się odtlenionych cząsteczek nieprawidłowej hemoglobiny w postaci monofilamentów, które w wyniku agregacji zamieniają się w kryształy, zmieniając w ten sposób błonę erytrocytów, czemu ostatecznie towarzyszy powstawanie krwinek sierpowatych. Uważa się, że obecność genu krwinek sierpowatych w organizmie daje pacjentowi pewien stopień odporności na malarię.

Przyczyny i patogeneza niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Choroba występuje w postaci epizodów ataków bólowych (kryzysów) związanych z niedrożnością naczyń włosowatych w wyniku samoistnego „krescencji” erytrocytów, naprzemiennie z okresami remisji. Kryzysy mogą być wywoływane przez choroby współistniejące, warunki klimatyczne, stres, możliwe jest także samoistne występowanie kryzysów.

Objawy kliniczne choroby pojawiają się zazwyczaj pod koniec pierwszego roku życia. U noworodków dominuje hemoglobina płodowa (HbF); w miarę jak HbF spada w okresie postnatalnym, wzrasta stężenie HbS. Wewnątrznaczyniowe „półksiężyce” i objawy hemolizy można wykryć już w wieku 6-8 tygodni, ale objawy kliniczne choroby zwykle nie są charakterystyczne do 5-6 miesiąca życia.

Objawy niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Diagnostyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Hemogram ujawnia normochromiczną niedokrwistość hiperregeneracyjną - stężenie hemoglobiny wynosi zwykle 60~80 g/l, liczba retikulocytów wynosi 50-150%. Rozmazy krwi obwodowej zawierają zwykle erytrocyty, które uległy nieodwracalnemu „postaciowaniu sierpa” - erytrocyty o kształcie sierpa; wykrywa się również anizo- i poikilocytozę, polichromatofilię, owalocytozę, mikro- i makrocytozę, stwierdza się pierścienie Cabota i ciałka Jolly'ego. Całkowita liczba leukocytów wzrasta do 12-20 x 10 ⁹ /l, obserwuje się neutrofilię; liczba płytek krwi wzrasta, szybkość OB jest zmniejszona.

Diagnostyka niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Leczenie niedokrwistości sierpowatokrwinkowej

Terapia transfuzyjna w przypadku niedokrwistości sierpowatokrwinkowej wiąże się ze zwiększoną lepkością krwi, aż do momentu znacznego obniżenia poziomu HbS; Ht nie powinno przekraczać 25-30% przed rozpoczęciem transfuzji krwinek czerwonych. Awaryjna transfuzja krwi jest wskazana tylko wtedy, gdy istnieje potrzeba zwiększenia funkcji transportu krwi bez znacznego obniżenia poziomu HbS, takiego jak:

• w przypadku ciężkiej anemii;
• w przypadku kryzysu sekwestracyjnego;
• w czasie kryzysu aplastycznego;
• w przypadku utraty krwi;
• przed operacją.

Jak leczy się niedokrwistość sierpowatą?