Rodzinna lub wrodzona cukrzyca niecukrzycowa

Rodzinna lub wrodzona moczówka prosta jest niezwykle rzadką chorobą, która występuje we wczesnym dzieciństwie, niezależnie od płci. W badaniu pośmiertnym niedorozwój neuronów supraoptic podwzgórza był mniej powszechny niż neuronów przykomorowych; stwierdzono również zmniejszoną neurohypophysis. W bardzo rzadkich przypadkach moczówka prosta może być przypisywana chorobom genetycznym z dziedziczeniem autosomalnym dominującym lub chorobom sprzężonym z JC; można ją zaobserwować w ramach tak rzadkiej choroby jak zespół Lawrence'a-Moona-Bardeta-Biedla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Przyczyny wrodzona cukrzyca niecukrzycowa

Do rozwoju moczówki prostej mogą przyczynić się również choroby naczyniowe. Przede wszystkim są to tętniaki koła tętniczego mózgu (koła Willisa), najczęściej - tętniaki tętnicy łączącej przedniej. Pęknięcie tętniaka przedniej części koła tętniczego mózgu może doprowadzić do uszkodzenia jąder nadoczodołowych podwzgórza i okolicy lejkowatej. Tak obraz kliniczny moczówki prostej może objawiać się niedokrwienną martwicą poporodową przysadki w ramach zespołu Sheehana, gdy jest ona połączona z niedoborem hormonów przedniego płata przysadki.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Leczenie wrodzona cukrzyca niecukrzycowa

Leczenia umiarkowanej wrodzonej moczówki prostej nie należy rozpoczynać lekami zawierającymi hormon antydiuretyczny. Leczenie początkowe powinno obejmować leki moczopędne z grupy chlorotiazydów (najlepiej hipotiazyd w dawce 25 mg 4 razy dziennie) oraz lek hipoglikemizujący, pochodną sulfonylomocznika - chlorpropamid w dawce 100-200 mg na dobę.

Mechanizm działania tych leków w moczówce prostej nie jest obecnie w pełni poznany. Uważa się, że hipotiazyd poprawia zdolność koncentracji nerek (hamuje wchłanianie zwrotne sodu w ramieniu wstępującym pętli Henlego, zapobiegając w ten sposób maksymalnemu rozcieńczeniu moczu). Poprzez nieznaczne zmniejszenie zawartości sodu w organizmie hipotiazyd zmniejsza objętość płynu pozakomórkowego i zwiększa wchłanianie zwrotne soli i wody w kanalikach proksymalnych, co powoduje wzrost względnej gęstości moczu i proporcjonalne zmniejszenie jego objętości. Ponadto hipotiazyd ma działanie depresyjne na centralne mechanizmy pragnienia.

Leki hipoglikemizujące wzmacniają działanie hormonu antydiuretycznego na kanaliki nerkowe i w pewnym stopniu stymulują wydzielanie hormonu antydiuretycznego. Istnieją doniesienia o skuteczności małych dawek finlepsyny - 0,2 g 1-2 razy dziennie. Finlepsyna może powodować hiponatremię, regulując w ten sposób równowagę solną i poprawiając przebieg choroby. Pozytywny efekt odnotowano również przy przyjmowaniu klofibreitu (miskleronu) 2 kapsułki (0,25 g) 3 razy dziennie.

Mechanizm działania tego leku w moczówce prostej nie jest w pełni poznany. Uważa się, że może on uwalniać endogenny hormon antydiuretyczny.

W leczeniu moczówki prostej konieczne jest oddziaływanie na zespół psychopatologiczny poprzez przepisywanie leków psychotropowych. Istnieją przesłanki wskazujące na zmniejszenie objawów moczówki prostej pod wpływem amitryptyliny i mellerilu. Leki te są zdolne do zmniejszenia hiperosmolarności płynnych mediów i wywołania hiponatremii. Możliwe, że działając poprzez zmianę poziomu katecholamin, leki te poprawiają wydzielanie hormonu antydiuretycznego.

W ciężkich przypadkach moczówki prostej konieczne jest stosowanie leków zawierających hormon antydiuretyczny: proszek adiurekryny, który wdycha się przez nos w dawce 0,03-0,05 g 3 razy na dobę (efekt występuje po 15-20 minutach i utrzymuje się około 6-8 godzin) lub pituitrynę w postaci zastrzyków podskórnych lub domięśniowych 1 ml (5 U) 2 razy na dobę. Leczenie lekami zawierającymi hormon antydiuretyczny powinno być długotrwałe. Wszystkie te leki są nieskuteczne w leczeniu pacjentów z moczówką prostą pochodzenia nerkowego. Oprócz farmakoterapii należy również pamiętać o takiej pomocniczej metodzie leczenia, jak ograniczenie spożycia soli.