Rozszczep kręgosłupa (rozszczep kręgosłupa, rozszczep kręgosłupa)

Rozszczep kręgosłupa to wada zamknięcia kręgosłupa. Chociaż przyczyna jest nieznana, niski poziom kwasu foliowego w czasie ciąży zwiększa ryzyko wystąpienia tej wady. Niektóre przypadki są bezobjawowe, podczas gdy inne powodują poważne upośledzenie neurologiczne poniżej zmiany. Otwarty rozszczep kręgosłupa można zdiagnozować prenatalnie za pomocą USG lub podejrzewać na podstawie podwyższonego poziomu alfa-fetoproteiny w surowicy matki i płynie owodniowym. Po urodzeniu wada jest zwykle widoczna na plecach dziecka. Leczenie rozszczepu kręgosłupa jest zwykle chirurgiczne.

Rozszczep kręgosłupa jest jedną z najpoważniejszych wad cewy nerwowej, która wiąże się z przedłużeniem życia. Najczęściej wada jest zlokalizowana w dolnym odcinku piersiowym, lędźwiowym lub krzyżowym kręgosłupa i z reguły dotyczy 3 do 6 kręgów. Stopień uszkodzenia waha się od ukrytego, w którym nie ma widocznych zmian, przez torbielowaty rozszczep kręgosłupa (torbielowaty rozszczep kręgosłupa, przepuklina kręgosłupa), aż do całkowicie otwartego kręgosłupa (rachischisis) z poważnym upośledzeniem neurologicznym i śmiercią.

W przypadku ukrytego rozszczepu kręgosłupa występują nieprawidłowości skóry pokrywającej dolną część pleców (zwykle w okolicy lędźwiowo-krzyżowej); należą do nich zatoki bez widocznego dna, zlokalizowane powyżej dolnej części krzyżowej lub nie w linii środkowej; obszary hiperpigmentacji; i kępki włosów. U tych dzieci często występują nieprawidłowości rdzenia kręgowego poniżej defektu, takie jak tłuszczaki i nieprawidłowe przywiązanie rdzenia kręgowego.

W przypadku torbielowatego rozszczepu kręgosłupa, wybrzuszenie może zawierać opony mózgowe (meningocele), rdzeń kręgowy (myelocele) lub oba (meningomyelocele). W przypadku meningomyelocele, wybrzuszenie zazwyczaj składa się z opon mózgowych z tkanką nerwową w środku. Jeśli wada nie jest całkowicie pokryta skórą, wybrzuszenie może łatwo pęknąć, zwiększając ryzyko infekcji i zapalenia opon mózgowych.

Wodogłowie jest powszechne w przypadku rozszczepu kręgosłupa i może być związane z malformacją Chiari II lub zwężeniem wodociągu. Mogą również występować inne wrodzone anomalie, takie jak upośledzona migracja neuronów w mózgu, jamistość rdzenia i masy tkanek miękkich.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Objawy rozszczepu kręgosłupa

Wiele dzieci z minimalnym rozszczepem kręgosłupa nie wykazuje objawów. Gdy zajęty jest rdzeń kręgowy i korzenie nerwów rdzeniowych w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, co zwykle występuje, w mięśniach poniżej poziomu uszkodzenia rozwija się różny stopień paraliżu. Brak lub zmniejszenie unerwienia mięśni prowadzi również do zaniku nóg i zmniejszenia napięcia mięśni odbytu. Ponieważ paraliż rozwija się u płodu, problemy ortopedyczne mogą występować od urodzenia (np. stopa końsko-szpotawa, artrogrypoza nóg, zwichnięcie stawów biodrowych). Czasami występuje kifoza, która uniemożliwia chirurgiczne zamknięcie wady i uniemożliwia pacjentowi leżenie na plecach.

Zaburzenia funkcji pęcherza moczowego prowadzą do cofania się moczu i rozwoju wodonercza, częstych zakażeń układu moczowego i ostatecznie uszkodzenia nerek.

Diagnostyka rozszczepu kręgosłupa

Obrazowanie rdzenia kręgowego, takie jak USG lub MRI, jest niezbędne; nawet dzieci z minimalnymi objawami skórnymi mogą mieć ukryte nieprawidłowości kręgosłupa. Należy wykonać zwykłe zdjęcia rentgenowskie kręgosłupa, bioder i, jeśli jest to wskazane, kończyn dolnych wraz z USG, TK lub MRI mózgu.

Po postawieniu diagnozy rozszczepu kręgosłupa należy zbadać drogi moczowe dziecka, w tym wykonać analizę moczu, posiew moczu, badanie chemiczne krwi z poziomem mocznika i kreatyniny oraz USG. Pomiar pojemności pęcherza moczowego i ciśnienia, pod jakim mocz dostaje się do cewki moczowej, może określić rokowanie i strategię leczenia. Konieczność dalszych badań, w tym urodynamiki i cystografii mikcyjnej, zależy od uzyskanych wyników i powiązanych anomalii rozwojowych.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Leczenie rozszczepu kręgosłupa

Bez natychmiastowego leczenia chirurgicznego uszkodzenie rdzenia kręgowego i nerwów rdzeniowych może postępować. Leczenie wymaga wspólnego wysiłku kilku dyscyplin; ważne jest, aby początkowo przeprowadzić badania neurochirurgiczne, urologiczne, ortopedyczne, pediatryczne i zaprosić pracownika socjalnego. Ważne jest, aby ocenić rodzaj wady, jej lokalizację i zakres; stan zdrowia dziecka i towarzyszące mu anomalie rozwojowe. Przed operacją konieczne jest omówienie z członkami rodziny ich mocnych stron, pragnień i możliwości, a także możliwości dalszej opieki i leczenia.

Przepukliny oponowo-rdzeniowe odkryte przy urodzeniu są natychmiast przykrywane jałowym prześcieradłem. Jeśli z wypukłości wycieka płyn mózgowo-rdzeniowy, rozpoczyna się terapię antybiotykową w celu zapobiegania zapaleniu opon mózgowych. Neurochirurgiczna naprawa przepuklin oponowo-rdzeniowych lub rozszczepu kręgosłupa jest zwykle wykonywana w ciągu pierwszych 72 godzin po urodzeniu, aby zmniejszyć ryzyko zakażenia opon mózgowych lub komór mózgu. Jeśli wada jest duża lub znajduje się w trudno dostępnym miejscu, można skonsultować się z chirurgiem plastycznym w celu zapewnienia odpowiedniego zamknięcia.

Wodogłowie może wymagać operacji zespolenia komorowego w okresie noworodkowym. Należy regularnie monitorować czynność nerek i odpowiednio leczyć ZUM. Uropatię obturacyjną spowodowaną zablokowaniem przepływu moczu z pęcherza lub na poziomie moczowodu należy leczyć agresywnie, aby zapobiec ZUM. Leczenie ortopedyczne rozszczepu kręgosłupa należy rozpocząć wcześnie. Stopę końsko-szpotawą należy leczyć za pomocą gipsu. Stawy biodrowe należy badać pod kątem zwichnięć. Pacjenci powinni być regularnie badani pod kątem rozwoju skoliozy, złamań patologicznych, odleżyn oraz osłabienia mięśni i skurczów.

Suplementacja kwasu foliowego przez kobiety na 3 miesiące przed poczęciem oraz w pierwszym trymestrze ciąży zmniejsza ryzyko wystąpienia wad cewy nerwowej.

Jakie są rokowania w przypadku rozszczepu kręgosłupa?

Rozszczep kręgosłupa ma zmienne rokowanie; zmienia się ono w zależności od stopnia zaangażowania rdzenia kręgowego oraz liczby i ciężkości towarzyszących wad rozwojowych. Rokowanie jest najgorsze, gdy wada jest zlokalizowana wysoko (np. kręgosłup piersiowy) lub gdy występuje kifoza, wodogłowie, wczesne wodonercze lub towarzyszące wady wrodzone. Przy odpowiednim leczeniu i opiece wiele dzieci czuje się dobrze. Spadek funkcji nerek i powikłania przecieku komorowego są częstymi przyczynami śmierci u starszych pacjentów.