Zespół Catcall

Zespół kociego krzyku (czasami nazywany również zespołem Lejeune'a) to rzadka choroba dziedziczna, w której dziecko wydaje odgłos przypominający miauczenie kota. Zespół ten jest uważany za patologię chromosomalną, ponieważ występuje z powodu braku części informacji genetycznej znajdującej się w ramieniu p chromosomu nr 5. Choroba ta jest wykrywana u około 1 na 45-50 tysięcy noworodków. Zespół ten rozwija się częściej u dziewczynek - w stosunku około 4 do 3.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny zespół catcall

Źródłem mutacji, która powoduje zespół Lejeune'a, może być wiele czynników, które negatywnie wpływają na narządy rozrodcze rodziców lub zapłodnioną komórkę jajową, która jest w trakcie podziału z późniejszym utworzeniem zygoty. Do głównych przyczyn mutacji należą:

• Dziedziczność. Jeśli w rodzinie jest dziecko z tą patologią, prawdopodobieństwo, że drugie dziecko urodzi się z tą samą diagnozą jest wysokie;
• Napoje alkoholowe. Są bardzo szkodliwe dla zdrowia płodu i komórek rozrodczych matki;
• Palenie;
• Narkotyki. Mają destrukcyjny wpływ na cały aparat genetyczny;
• Narażenie na promieniowanie jonizujące;
• Leki lub substancje chemiczne o silnym działaniu, które kobieta ciężarna przyjęła w pierwszym trymestrze ciąży.

Typ mutacji w zespole Cri du chat

Genetycznie zespół ten tłumaczy się częściową monosomią. Jego występowanie wiąże się z rearanżacją chromosomową, podczas której traci się od 1/3 do połowy ramienia p chromosomu nr 5, zawierającego około 6% całego materiału genetycznego. Na obraz kliniczny choroby wpływa nie wielkość brakującej części, ale to, który fragment został utracony.

Patogeneza

Zespół kociego krzyku (Crime du Chat) wywoływany jest przez zmiany w ramieniu p chromosomu 5, które zwykle powstają w wyniku podziału, a w niektórych przypadkach translokacji.

[ 4 ]

Objawy zespół catcall

Do głównych objawów zespołu Cri Du Chat należą:

• Specyficzny dźwięk krzyku pacjenta, podobny do miauczenia kota. Objaw ten wiąże się z tym, że krtań chorego dziecka ma pewne cechy - z cienkimi chrząstkami, słabo rozwinięta i dość wąska. U około jednej trzeciej wszystkich dzieci cecha ta zanika przed ukończeniem 2 roku życia, a u pozostałych utrzymuje się przez całe życie;

• Noworodek urodzony o czasie ma niską masę urodzeniową (mniej niż 2,5 kg);
• Problemy z połykaniem i ssaniem;
• Występuje obfite wydzielanie śliny;
• Twarz ma kształt księżycowaty i okrągły (cecha ta może zaniknąć z wiekiem);
• Oczy szeroko rozstawione, skośne, ich zewnętrzne kąciki opadają, a przy wewnętrznych kącikach znajduje się epikantus (niewielka fałda);
• Grzbiet nosa jest płaski, a nos szeroki;
• Nisko osadzone uszy;
• Czaszka i mózg są małe, a wypustki czołowe są bardzo widoczne. Ten objaw staje się bardziej wyraźny z wiekiem;
• Mała żuchwa;
• Szyja jest krótka i ma fałdy skóry;
• Rozwój umysłowy dziecka jest opóźniony, a sprawność fizyczna i mowa rozwijają się z opóźnieniem;
• Zachowanie wykazuje pewne osobliwości - obserwuje się nadpobudliwość, nieuzasadnioną agresję, powtarzalność ruchów, histerię;
• Częste zaparcia;
• Zmniejszone napięcie mięśniowe ciała pacjenta;
• Wady serca (nieprawidłowości w budowie przegród (międzykomorowych lub międzyprzedsionkowych), niebieska wada serca).

Formularze

Istnieje kilka typów mutacji, które wpływają na rozwój choroby:

• Krótkie ramię jest całkowicie nieobecne - to najczęstsza odmiana zespołu (i najcięższa). Gdy dochodzi do całkowitej utraty ramienia, znika około ¼ całej informacji genetycznej, która znajduje się na chromosomie #5. Oprócz samych genów znikają również niektóre ważne części materiału genetycznego, dlatego anomalie, które powstają w organizmie, stają się liczniejsze i poważniejsze.
• Obserwuje się skrócenie - w tym przypadku znika tylko część materiału genetycznego, która znajdowała się bliżej końcowego odcinka chromosomu. Jeśli towarzyszy temu przegrupowanie chromosomów w odcinku, w którym znajdują się kluczowe geny rozwoju, rozwija się zespół Lejeune'a. W przypadku tej odmiany u dziecka będzie mniej wad rozwojowych, ponieważ zniknie mniejsza ilość materiału genetycznego.
• Mozaicyzm jest łagodną postacią zespołu, którą obserwuje się dość rzadko. Dziecko otrzymuje wadliwe DNA od jednego z rodziców. Przy tego typu mutacji genom zygoty był początkowo prawidłowy, chromosom #5 był kompletny - zaburzenie wystąpiło w trakcie rozwoju samego płodu. W procesie podziału chromosomu ramię p zanikło, nie ulegając podziałowi między komórkami potomnymi. Dlatego część komórek organizmu otrzymuje wadliwy genom. Przy tej postaci zespołu zmiany patologiczne będą nieznaczne, ponieważ podział normalnych komórek w pewnym stopniu rekompensuje wadliwość pozostałych. Dlatego u takich dzieci zwykle nie stwierdza się poważnych anomalii wrodzonych ani żadnych opóźnień w rozwoju fizycznym, ale nadal mogą występować odchylenia psychiczne.

• Forma pierścieniowa - dwa ramiona (krótkie i długie) jednego chromosomu są połączone ze sobą, co sprawia, że chromosom wygląda jak pierścień. W tym przypadku chromosomy są przegrupowane w małej części końcowej. Zespół objawia się pewnymi objawami, jeśli kluczowe geny zanikają.

[ 5 ]

Komplikacje i konsekwencje

W przypadku zespołu Lejeune'a pacjent umiera nie z powodu samej choroby, ale w wyniku powikłań – niewydolności nerek lub serca, różnych infekcji.

Diagnostyka zespół catcall

Chorobę można wstępnie zdiagnozować na podstawie wyglądu dziecka i jego specyficznego płaczu. Aby doprecyzować diagnozę, wykonuje się analizę cytogenetyczną, a także bada się zestaw chromosomów. Takie badanie można przeprowadzić u rodziców planujących poczęcie - w przypadkach, gdy w rodzinie wcześniej obserwowano choroby chromosomowe.

[ 6 ]

Testy

Aby zdiagnozować chorobę, pobiera się mocz i krew od noworodka w celu przeprowadzenia analizy ogólnej i biochemicznej. Charakterystycznymi objawami choroby w tym przypadku będą takie objawy, jak spadek poziomu albumin we krwi, a także hemoglobina embrionalna, która utrzymuje się przez długi czas.

[ 7 ]

Diagnostyka instrumentalna

Metody diagnostyki instrumentalnej choroby:

• Echokardiografia, a także elektrokardiografia - w celu wykrycia obecności wad serca;
• Badanie ultrasonograficzne lub rentgenowskie mające na celu wykrycie nieprawidłowości w rozwoju układu pokarmowego.

Diagnostyka różnicowa

Zespół kociego krzyku należy odróżnić od innych patologii chromosomowych, które mają podobne objawy – są to zespoły Patau, Downa i Edwardsa.

Leczenie zespół catcall

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Lejeune'a; stosuje się wyłącznie leczenie objawowe patologii powstających w wyniku tej choroby.

Aby stymulować rozwój psychomotoryczny dziecka, powinno ono być pod obserwacją neurologa dziecięcego, który przeprowadzi kursy masażu, farmakoterapii, terapii ruchowej i fizjoterapii. Ponadto dzieci z taką diagnozą potrzebują pomocy logopedów, defektologów i psychologów.

Jeżeli u dziecka występuje wada serca, często wymaga ona chirurgicznej korekty, dlatego pacjenta kieruje się do kardiochirurga, który przeprowadza badanie, wykonuje echokardiogram i inne niezbędne procedury.

Jeśli u dziecka stwierdzono patologię układu moczowego, kieruje się je do nefrologa dziecięcego, który zleca pacjentowi różne badania – pobranie moczu i krwi do analizy, diagnostykę nerek za pomocą USG itp.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie polega na dokładnym przygotowaniu do ciąży, a także wykluczeniu wszelkich możliwych negatywnych czynników na organizm przyszłych rodziców przed poczęciem. Jeśli dziecko urodzi się z zespołem Lejeune'a, jego rodzice muszą przejść badanie cytogenetyczne w celu sprawdzenia nosicielstwa zrównoważonej rearanżacji chromosomowej.

[ 8 ]

Prognoza

Zespół kociego krzyku ma niekorzystne rokowanie długoterminowe. Jakość życia, a także jego czas trwania z tym zespołem, zależą od rodzaju mutacji, nasilenia współistniejących patologii wrodzonych oraz poziomu opieki psychologicznej, pedagogicznej i medycznej. Dzieci, które przeszły kurs specjalnego szkolenia, mają słownictwo pozwalające im komunikować się na poziomie codziennym, ale rozwój fizyczny i psychiczny często pozostaje w granicach wieku przedszkolnego.