Syndrom Kota

Zespół krzyku kota (czasami nazywany również syndromem Lesiana) jest rzadką dziedziczną chorobą, w której dziecko płacze jak miauczenie kota. Zespół ten jest uważany za patologię chromosomową, ponieważ powstaje z braku informacji genetycznej dziecka, umiejscowionej w ramieniu p chromosomu nr 5. Choroba ta jest wykryta u około 1 na 45-50 tysięcy noworodków. Zespół często rozwija się u dziewcząt - w stosunku około 4k3.

[1], [2], [3]

Przyczyny zespół kota krzyk

Źródłem mutacji, z powodu której powstaje zespół Leśiana, może być wiele czynników, które negatywnie wpływają na narządy rozrodcze rodziców lub zapłodnione jaja, które jest w trakcie fragmentacji z późniejszym tworzeniem zygoty. Wśród głównych przyczyn mutacji:

• Dziedziczność. Jeśli w rodzinie występuje dziecko z tą patologią, prawdopodobieństwo, że drugie dziecko urodzi się z tą samą diagnozą, jest wysokie;
• Napoje alkoholowe. Są bardzo szkodliwe dla zdrowia zarodka i komórek rozrodczych matki;
• Palenie;
• Narkotyki. Mają destrukcyjny wpływ na cały aparat genetyczny;
• Będąc pod wpływem promieniowania jonizującego;
• Leki lub substancje chemiczne o silnym działaniu, które kobieta w ciąży przyjęła w 1. Trymestrze ciąży.

Rodzaj mutacji w syndromie catcream

Genetycznie syndrom ten jest wyjaśniony przez częściową monosomię. Jego występowanie wiąże się z przegrupowaniem chromosomowym, podczas którego traci od 1/3 do połowy p-ramienia chromosomu nr 5, który zawiera około 6% całego materiału genetycznego. Na kliniczny obraz choroby wpływa nie tylko wielkość brakującej części, ale także jej fragment.

Patogeneza

Podstawą zespołu krzyczącego kota są zmiany zachodzące w ramieniu p chromosomu nr 5, które zwykle rozwijają się z powodu podziału, lub, w niektórych przypadkach, z powodu translokacji.

[4],

Objawy zespół kota krzyk

Wśród głównych objawów zespołu krzaczącego kocimiętka są:

• Specyficzny dźwięk płaczu chory, podobny do miauczenia kota. Objaw ten jest związany z faktem, że krtań ma pewne cechy szczególne u chorego dziecka - z cienkimi chrząstkami, niedostatecznie rozwiniętymi i raczej wąskimi. Około jednej trzeciej wszystkich dzieci, ta cecha znika do 2 lat, podczas gdy reszta utrzymuje się przez całe życie;

• Dziecko urodzone w terminie ma niewielką wagę (mniej niż 2,5 kg);
• Problemy z połykaniem i funkcją ssania;
• Występuje obfite wydzielanie śliny;
• Twarz ma obłędny, zaokrąglony kształt (ta cecha może zniknąć z wiekiem);
• Szeroko posadzone skośne oczy, ich zewnętrzne rogi opadają w dół, a blisko wnętrza znajduje się epikant (małe fałdy);
• Nos jest płaski, a nos szeroki;
• Niskie uszy obniżone;
• Czaszka i mózg mają niewielki rozmiar, są mocno wystające przednie wypukłości. Objaw ten nabiera ostrzejszego kształtu z wiekiem;
• Mała żuchwa;
• Krótki kark, na nim fałdy skóry;
• Zapóźnienie w rozwoju umysłowym dziecka, umiejętności fizycznych i umiejętności mowy rozwijają się z opóźnieniem;
• Zachowanie ma kilka cech: nadpobudliwość, agresywność bez motywacji, powtarzające się ruchy, histeria;
• Częste zaparcia;
• Zmniejszone napięcie mięśniowe ciała pacjenta;
• Wady serca (naruszenie struktury przegrody (międzykomorowej lub międzyprzedsionkowej), choroba niebieskiego serca).

Formularze

Istnieje kilka rodzajów mutacji, które wpływają na rozwój choroby:

• Krótkie ramię jest całkowicie nieobecne - jest to najczęstsza odmiana zespołu (i najcięższa). W przypadku całkowitej utraty barku około jednej czwartej wszystkich informacji genetycznych znika w chromosomie nr 5. Oprócz samych genów znikają również niektóre ważne części materiału genetycznego, przez co anomalie, które pojawiają się w ciele, stają się większe i mają bardziej poważny charakter.
• Jest skrócenie - w tym przypadku zanika tylko część materiału genetycznego, który jest bliżej końcowej części chromosomu. Jeśli towarzyszy temu przegrupowanie chromosomu w miejscu, w którym zlokalizowane są kluczowe geny rozwoju, rozwija się zespół Leszmanna. Z tym wariantem defektów w rozwoju dziecka będzie mniej, ponieważ zniknie mniej materiału genetycznego.
• Mozaika jest łagodną postacią syndromu, którą obserwuje się dość rzadko. Dziecko otrzymuje DNA z defektu od jednego z rodziców. W przypadku tego typu mutacji gen w zygocie był na początku prawidłowy, chromosom numer 5 był pełny - zaburzenie nastąpiło już podczas rozwoju płodu. Podczas oddzielania chromosomów, p-ramię zniknęło, nie przechodząc podziału między komórkami potomnymi. Dlatego niektóre komórki w ciele otrzymują gorszy genom. Przy tej formie syndromu patologiczne zmiany będą nieistotne, ponieważ podział normalnych komórek w pewnym stopniu kompensuje wadliwość innych. W związku z tym ciężkie wrodzone anomalie lub jakiekolwiek opóźnienia w rozwoju fizycznym u takich dzieci zwykle się nie pojawiają, ale tutaj nadal mogą występować zaburzenia psychiczne.

• Kształt pierścienia - dwa ramiona (krótkie i długie) jednego chromosomu przylegają do siebie, co sprawia, że chromosom wygląda jak pierścień. W takim przypadku przegrupowanie chromosomu odbywa się w małej strefie terminalowej. Syndrom objawia się wszelkimi objawami, jeśli geny kluczowe zanikają.

[5]

Komplikacje i konsekwencje

W przypadku zespołu Lezgena pacjent nie umiera z powodu samej choroby, ale z powodu powikłań - nerek lub niewydolności serca, różnych infekcji.

Diagnostyka zespół kota krzyk

Wstępne zdiagnozowanie choroby można już wykonać w zależności od wyglądu dziecka i jego specyficznego płaczu. W celu wyjaśnienia diagnozy wykonuje się analizę cytogenetyczną, a także zestaw chromosomów. Podobny egzamin można przeprowadzić u rodziców planujących poczęcie - w przypadkach, w których wcześniej występowały choroby chromosomalne.

[6]

Analizy

Aby zdiagnozować chorobę, noworodek bierze mocz i krew dla celów ogólnych, jak również analizy biochemiczne. Charakterystyczne dla choroby w tym przypadku będą objawy, takie jak zmniejszenie wartości albuminy krwi, jak również długotrwałej hemoglobiny zarodkowej.

[7]

Diagnostyka instrumentalna

Metody instrumentalnej diagnozy choroby:

• Echokardiografia, a także elektrokardiografia - w celu wykrycia obecności wad serca;
• Procedura polega na badaniu USG lub RTG w celu wykrycia nieprawidłowości w rozwoju układu trawiennego.

Diagnostyka różnicowa

Zespół krzyczący kota powinien być różnicowany z innymi patologiami chromosomalnymi, które mają podobne objawy - są to zespoły Patau, Down lub Edwards.

Leczenie zespół kota krzyk

Zespół Leśiana nie ma swoistego leczenia, przeprowadza się tylko leczenie objawowe patologii wynikających z tej choroby.

Aby pobudzić rozwój psychoruchowy dziecka, należy go obserwować u neurologa dziecięcego, który przeprowadzi masaż, leczenie farmakologiczne, ćwiczenia fizyczne i fizyczne. Ponadto dzieci z tą diagnozą potrzebują pomocy logopedów, defektologów i psychologów.

Jeśli dziecko ma chorobę serca, często wymaga korekty przez operację, więc pacjent jest kierowany do kardiochirurga, który wykonuje badanie, wykonuje echokardiografię i inne niezbędne procedury.

Jeśli dziecko ma patologię układu moczowego, zostaje skierowane do nefrologa pediatrycznego, który przypisuje pacjentowi różne testy - pobieranie moczu i krwi do analizy, diagnozowanie nerek za pomocą ultradźwięków itp.

Zapobieganie

Zapobieganie chorobie jest ostrożnym przygotowaniem do ciąży, a także wykluczeniem jeszcze przed wyobrażeniem możliwego wpływu na ciało przyszłych rodziców jakichkolwiek negatywnych czynników. Jeśli dziecko urodzi się z zespołem Lejeune'a, jego rodzice muszą poddać się procedurze badania cytogenetycznego w celu przetestowania pod kątem przewozu zrównoważonej rearanżacji chromosomów.

[8]

Prognoza

Zespół krzyku kota ma niekorzystne długoterminowe rokowanie. Jakość życia, a także czas jego trwania w tym zespole, zależy od rodzaju mutacji, nasilenia towarzyszących patologii wrodzonych oraz poziomu świadczonej opieki psychologicznej, pedagogicznej i medycznej. Dzieci, które ukończyły specjalną edukację, mają słownictwo, które pozwala im komunikować się na poziomie gospodarstwa domowego, ale rozwój fizyczny i psychiczny często pozostaje w wieku przedszkolnym.