Syndrom Russell-Silver

Do tej pory nie ma sensu w badaniu poważnej choroby - zespołu Russella-Silvera. Nie można jednak zaprzeczyć, że choroba zaczyna się od wzrostu płodu w macicy, zaburzenie to powstaje, a zamknięcie dużego ciemiączka pojawia się dopiero na późnym etapie.

Syndrom Russella-Srebrnego w jego imieniu łączył nazwiska dwóch pediatrów, którzy z powodzeniem praktykowali w połowie ubiegłego wieku. Anglik Russell i Amerykanin i Silver w swojej praktyce spotkali się z setkami przypadków wrodzonych anomalii. Było to zniekształcenie symetrii ciała z charakterystyczną hipotrofią wzrostu. Towarzyszyła temu przedwczesna, przyspieszona dojrzałość płciowa. W 1953 roku Silver opisał te anomalie. Rok później Russell uzupełnił informacje ze swojej praktyki. Zrobił paralelę między niskim wzrostem a podwyższoną gonadotropiną w moczu. Okazuje się, że hormon przedniego płata przysadki gonadotropiny lub służy jako bodziec dla rozwoju gruczołów płciowych u kobiet i mężczyzn.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologia

Do chwili obecnej zgłoszono ponad 400 przypadków tej choroby. Częstość występowania tej choroby wynosi 1: 30 000. W tym przypadku nie ustalono rodzaju dziedziczenia, chociaż znane są pojedyncze rodowody z zespołem Russella-Silvera.

[5], [6], [7], [8]

Przyczyny syndrom Russell-Silver

Przyczyny rozwoju zespołu Russell-Silver nie są znane, ale współczesne badania wskazują na obecność składnika genetycznego, być może dziedziczenia z genów matczynych.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Czynniki ryzyka

Niebezpieczeństwo choroby polega na tym, że nie zidentyfikowano prawie żadnych czynników ryzyka. I choć we wszystkich krajach rozwiniętych gospodarczo tysiące lekarzy-naukowców pracuje w tym kierunku, ostateczne zwycięstwo choroby jeszcze nie nadejdzie.

[17], [18], [19]

Patogeneza

Patogenezę lub mechanizm, który wywołuje początek i rozwój choroby, nie był badany do końca. Wiadomo, że w zespole występuje hiprometylacja H19 i IGF2. W 10% przypadków choroba jest związana z matczyną desomią (UPD) na 7 chromosomie.

[20], [21]

Objawy syndrom Russell-Silver

Najjaśniejsza i najbardziej oczywista manifestacja lub pierwsze oznaki choroby są zauważalne u najmłodszych dzieci. Nowo narodzone dziecko może zobaczyć objawy zespołu Russella-Silvera. Oznacza to, że rozwój wewnątrzmaciczny nastąpił z opóźnieniem. Stąd - rozmiar i waga dziecka nie pasuje do okresu ciąży. A sama ciąża często odbywała się z ryzykiem, z ryzykiem jej przerwania w bardzo wczesnym terminie. Dziecko, które urodziło się, ma małą, trójkątną twarz, wyraźnie zwężającą się w dół. Kończyny czołowe są podkreślone. Widać także powiększoną czaszkę. Zewnętrzne genitalia są słabo rozwinięte.

Niemowlęta często mają trudności z karmieniem piersią. Retrospektywne badania Marsaud i wsp. Występują częste problemy z trawieniem i niedożywieniem u dzieci z zespołem Russella-Silvera. Obserwowano dzieci: ciężka choroba refluksowa przełyku (55%), wymioty u dzieci poniżej 1 roku (50%), utrzymujące się wymioty w wieku od 1 roku (29%), i zaparcia (20%).

Jeśli zaraz po urodzeniu nie ma żadnych widocznych objawów choroby, ujawniają się one później. Zęby, pomimo późnego pojawienia się, wpływają na próchnicę, rozwija się skolioza, postępuje asymetryczny wzrost boków ciała. W tym samym czasie występuje niski wzrost dziecka. I prawie zawsze jest wczesne dojrzewanie płciowe - dziewczyna z zespołem Russella-Srebrna wcześnie pojawia się okres menstruacyjny. Chłopcy przedwcześnie wykazują drugorzędne objawy seksualne.

Ponadto występują ciągłe problemy z przełykiem i nerkami. Takie dzieci biegają i biegają z trudnością, bardzo niepewnie.

Diagnostyka syndrom Russell-Silver

Niestety, ta choroba jest na równi z najbardziej dziedziczną. A jeśli rozpoznanie zespołu Russell-Silver (przeprowadzanie badań genetycznych) potwierdza chorobę, należy wiedzieć, że do tej pory nie istnieje specjalna technika leczenia.

[22], [23]

Diagnostyka różnicowa

Zespół Russell-Silver musi być zróżnicowany z takimi chorobami:

1. Zespół Fanconi;
2. Zespół Nijmegena (zaburzenie genetyczne, w wyniku którego dziecko rodzi się z małą głową, obserwuje się zahamowanie wzrostu itp.);
3. Zespół Blooma (choroba genetyczna, której towarzyszy niski wzrost i zwiększone prawdopodobieństwo raka).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Leczenie syndrom Russell-Silver

Jedyne, co można i należy zrobić, to maksymalnie poprawić jakość życia takiego pacjenta, a także zmaksymalizować wygląd dziecka w normalnym stanie. Wtedy powołanie hormonu wzrostu będzie obowiązkowe. Leki hormonalne są również potrzebne, aby skorygować wczesne dojrzewanie płciowe. W szczególnie ciężkich przypadkach iz przyczyn medycznych możliwy jest plastik, tj. E. Chirurgia plastyczna. Jest przepisywany na rażąco wyrażane zewnętrzne narządy płciowe.

Często dziecko w wieku szkolnym jest przenoszone do szkoły domowej. Nie wynika to z upośledzenia umysłowego, które prawie nie towarzyszy chorobie, ale w celu ochrony dziecka przed niepotrzebną traumą psychologiczną. Odwiedzając zwykłą szkołę dziecko z zespołem Russella-Silvera odczuwa dyskomfort, który negatywnie wpływa na jego ogólny stan.

Niestety, współczesna medycyna nie wygrała tej najbardziej złożonej i pod wieloma względami tajemniczej choroby. Ale ona również daje zalecenia, które są niezbędne do spełnienia: takie dzieci powinny być pod stałym nadzorem lekarza-endokrynologa, dla nich ustalone są warunki i częstotliwość badań lekarskich.

Szczególną uwagę należy zwrócić na hormony wzrostu, o których już wspomniano powyżej. Są najskuteczniejsze z całego spektrum leków modyfikowanych genetycznie. Są stosowane ściśle według schematu ustalonego przez lekarza. Przygotowania mogą być równie importowane - szwedzka generotropina, francuski humatrop, produkcja Sayzen we Włoszech i domowy Rastan. Dawkowanie jest dozwolone wyłącznie przez lekarza.

Podczas leczenia jego skuteczność jest stale monitorowana. Uznaje się, że odnosi sukces, jeśli nastąpi wyraźny wzrost. Zdarzają się przypadki, w których dziecko przez rok przyjmowania leków dodanych w okresie wzrostu od 8 do 13 cm jest szczególnie zauważalne w ciągu pierwszych sześciu miesięcy. Następnie, w drugim roku zażywania hormonów, wzrost spowalnia nieco. Ale przy 5-6 cm dziecko będzie wyższe.

Zapobieganie

Syndrom Russell-Silver nie spieszy się, aby ujawnić swój sekret. Jeśli porównasz, na przykład, TBC i tę chorobę, wtedy z całą powagą pierwszego można tego uniknąć. Dzisiaj wszystkie noworodki są zaszczepione, a następnie dziecko otrzymuje płaszcz. Tak więc gruźlica, a dokładniej prawdopodobieństwo zachorowania na nią, jest pod stałą kontrolą. Ale podczas gdy wszystko jest nie tak z zespołem Russella-Silvera, tak jak w przypadku innych chorób genetycznych. Dlatego przyszli rodzice muszą sprawdzić swoje zdrowie przed poczęciem dziecka. A jeśli nie ma przeciwwskazań, kobieta w ciąży powinna ściśle przestrzegać reżimu nie tylko zachowania i odżywiania, ale także stanu psychicznego. Wielu położników i endokrynologów ostrzega przyszłą matkę przed chorobą wirusową. Są przekonani, że grypa w pierwszym trymestrze ciąży jest niebezpieczna dla normalnego rozwoju płodu. Ale reszta terminu powinna również minąć bez przeziębienia i innych chorób.

Jeżeli ze strony męża lub żony miały miejsce przypadki narodzin dzieci z nieprawidłowościami genetycznymi, to rodzice powinni przede wszystkim zwrócić szczególną uwagę. I pamiętaj, aby poinformować lekarza, ginekologa, który obserwuje ciężarną kobietę.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognoza

Rodzice dzieci z zespołem Russella-Silvera nie przestają zadawać sobie i lekarzom pytania: jakie są prognozy leczenia? Czy wynik będzie korzystny? Jednoznaczna odpowiedź nie zostanie udzielona przez żadnego lekarza: chociaż statystyki stale się zmieniają, aby powiedzieć, że leczenie uratuje dziecko przed tą chorobą, nikt się nie podejmie. Ale jest inna odpowiedź, poparta prawdziwymi liczbami: zarówno stan zdrowia, jak i wygląd pacjenta, który ma syndrom Russell-Silver, radykalnie zmienia się na lepsze. I to tylko pod warunkiem, że choroby zostały skonfrontowane przez samych rodziców w połączeniu z doświadczonym endokrynologiem i innymi specjalistami.

[35], [36]