Ekspert medyczny artykułu

Genetyk dziecięcy, pediatra

Nowe publikacje

Zespół Schwachmana-Daimonda.

Alexey Kryvenko , Redaktor medyczny
Ostatnia recenzja: 07.07.2025

Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.

Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.

Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.

Zespół Shwachmana-Diamonda to autosomalne recesywne zaburzenie charakteryzujące się niewydolnością trzustki, neutropenią, upośledzoną chemotaksją neutrofilów, niedokrwistością aplastyczną, trombocytopenią, dysostozą metafizyczną i opóźnionym rozwojem fizycznym. Częstość występowania wynosi 1:50 000. Gen SBDS (gen zespołu Shwachmana-Bodiana-Diamonda) został zidentyfikowany na chromosomie 7, w strefie 7qll, a jego mutacje prowadzą do rozwoju tej choroby.

Kod ICD-10

K86. Inne choroby trzustki.

Objawy zespołu Shwachmana-Diamonda

Objawy występują zazwyczaj w wieku 3-5 miesięcy po wprowadzeniu pokarmów uzupełniających, rzadko wcześniej. Biegunka występuje do 4-10 razy dziennie, często ma charakter przerywany, obfite cuchnące tłuste stolce. Apetyt jest gwałtownie zmniejszony, dystrofia rozwija się szybko, występuje opóźnienie rozwoju fizycznego i neuropsychicznego. Często wykrywane są deformacje szkieletu, objawy osteopenii, którym towarzyszą samoistne złamania. We krwi obwodowej stwierdza się neutropenię, niedokrwistość normochromową i normozyderemiczną, trombocytopenię połączoną z zespołem krwotocznym. Wątroba jest gęsta, o ostrym brzegu. Dzieci z zespołem Shwachmana-Diamonda są podatne na infekcje bakteryjne układu oddechowego i skóry (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, ropnie, pseudofurunkuloza, ropne zapalenie skóry).

Niektóre objawy kliniczne (hipoplazja trzustki, biegunka tłuszczowa, patologia płuc i wątroby) wymagają wykluczenia mukowiscydozy. W zespole Shwachmana-Diamonda test potowy i inne testy na mukowiscydozę są ujemne.

Leczenie zespołu Shwachmana-Diamonda

Wskazana jest dieta wysokokaloryczna, niskotłuszczowa, bogata w białko, zawierająca średniołańcuchowe trójglicerydy, terapia zastępcza lekami trzustkowymi oraz terminowe leczenie przeciwbakteryjne zakażeń.