Uszkodzenie trzustki w mukowiscydozie

Mukowiscydoza (pancreofibroza, wrodzona trzustkowa biegunka tłuszczowa itp.) jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się zmianami torbielowatymi w trzustce, gruczołach jelitowych, drogach oddechowych, głównych gruczołach ślinowych itp. z powodu wydzielania bardzo lepkiej wydzieliny przez odpowiednie gruczoły. Dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny. Uważa się, że 2,6-3,6% populacji dorosłych to heterozygotyczni nosiciele genu mukowiscydozy.

Mukowiscydoza występuje w różnych rejonach świata z dość różną częstością – od 1:2800 do 1:90000 noworodków (ta ostatnia liczba dotyczy głównie przedstawicieli rasy mongoloidalnej).

Trzustka w mukowiscydozie jest zbita, warstwy tkanki łącznej nadmiernie rozwinięte. Przewody wydalnicze są torbielowato rozszerzone. U starszych dzieci dochodzi do rozszerzenia zrazików, obserwuje się torbielowate poszerzenie poszczególnych przewodów i zrazików - aż do całkowitej torbielowatej transformacji całego miąższu gruczołowego. Liczba wysp trzustkowych jest taka sama jak u osób zdrowych. Rozwój choroby wiąże się z zaburzeniem transbłonowego transportu jonów, co uważa się za spowodowane defektem „białka regulacyjnego zależnego od wapnia”.

Głównymi objawami mukowiscydozy u dorosłych są: utrata masy ciała, biegunka „trzustkopochodna”, znaczna biegunka tłuszczowa, przewlekłe choroby płuc z powstawaniem ropnych rozstrzeni oskrzeli, kompensacyjna rozedma płuc, przewlekłe zapalenie płuc z często występującymi ogniskami powstawania ropni, obecność przewlekłego nieżytu nosa, zapalenie zatok z polipowatością.

Taka kombinacja zupełnie różnych objawów, obserwowanych od dzieciństwa, pozwala lekarzowi podejrzewać mukowiscydozę. Badanie rentgenowskie klatki piersiowej i zatok przynosowych pozwala ujawnić w nich zmiany, dość charakterystyczne dla mukowiscydozy. Podczas badania USG trzustki może być ona zbita, powiększona, torbielowato zwyrodniona z obecnością treści echo-ujemnej w torbielach. Wątroba może być powiększona. Ważną metodą wykrywania dodatkowej trzustki jest gastroduodenoskopia, w razie potrzeby - z biopsją. Za bardzo wiarygodny uważa się tzw. test potowy z określeniem zawartości sodu i chloru w pocie. Dowodem na mukowiscydozę jest wzrost zawartości tych jonów w pocie powyżej 40 mmol/l u dzieci i 60 mmol/l u dorosłych.

W leczeniu mukowiscydozy zaleca się dietę niskotłuszczową, wysokobiałkową. Zaleca się częste (4-6 razy dziennie) posiłki frakcyjne. Preparaty enzymatyczne przepisuje się w celu wyrównania niewydolności funkcji zewnątrzwydzielniczej trzustki (pankreatyna, panzinorm, pancitrate, festal, solizyme, somilase itp.). Acetylocysteina (lek mukolityczny) jest przepisywana w celu rozrzedzenia gęstej wydzieliny śluzowej. W przypadku znacznej utraty wagi przepisuje się hormony anaboliczne wraz ze wzmocnionym odżywianiem. Pacjenci powinni znajdować się pod nadzorem gastroenterologa w aptece z okresowymi (raz na 1-2 miesiące) badaniami koprologicznymi (określa się stopień zaburzeń trawienia, głównie tłuszczów, i odpowiednio dobiera dawkę preparatów enzymatycznych). Pacjentom z mukowiscydozą zazwyczaj zaleca się multiwitaminy, zwłaszcza witaminy z grupy B.

Pacjenci z mukowiscydozą powinni być również pod regularną opieką pulmonologa, aby nie wywołać procesu oskrzelowo-płucnego, oraz laryngologa. Powinni unikać hipotermii na wszelkie możliwe sposoby.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]