Wilcza paszcza

Rozszczep podniebienia to wrodzona wada rozwojowa, która objawia się brakiem zamknięcia twardych i miękkich części podniebienia, co skutkuje powstaniem połączenia między jamą nosową i ustną.

Wada jest spowodowana opóźnionym zrośnięciem się lemiesza z wyrostkami szczęki górnej. Częstotliwość występowania patologii sięga 0,1% u noworodków.

Rozszczep może być całkowity, gdy występuje niezrośnięty obszar obszarów miękkich i twardych, lub niekompletny - gdy obserwuje się jedynie otwór w podniebieniu. Spośród wszystkich wrodzonych mutacji rozszczep podniebienia jest uważany za powszechną anomalię, która czasami jest zauważana wraz z rozwidleniem języczka.

Przyczyny rozszczepu podniebienia obejmują defekt genetyczny występujący w genie TBX22. Istnieją jednak czynniki, które przyczyniają się do powstania tej wady. Należą do nich mutagenne działanie na płód, zarówno ze świata zewnętrznego, jak i organizmu przyszłej matki. Palenie tytoniu, spożywanie alkoholu i zażywanie narkotyków w czasie ciąży odgrywają szczególną rolę w występowaniu mutacji.

Nie należy również zapominać o takich chorobach jak patologia endokrynologiczna, zaburzenia metaboliczne i niedostateczne spożycie kwasu foliowego. Ryzyko patologii wzrasta w przypadku zatrucia u kobiety w ciąży, wcześniejszych patologii infekcyjnych, urazów psychicznych lub mechanicznych.

Warto zauważyć, że to właśnie w pierwszych trzech miesiącach ciąży, kiedy płód jest szczególnie podatny na uszkodzenia, kształtują się struktury aparatu szczękowo-twarzowego. Negatywny wpływ czynników uszkadzających w pierwszym trymestrze ciąży pozostawia najbardziej znaczący ślad na zdrowiu płodu.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Przyczyny rozszczepu podniebienia

Pomimo założeń dotyczących genetycznej drogi rozwoju patologii, nadal zwyczajowo oddzielnie identyfikuje się czynniki zwiększające ryzyko tej patologii. W ciągu wielu lat badań zidentyfikowano kilka czynników predysponujących. Należą do nich zaostrzona odpowiedzialność, gdy w rodzinie zaobserwowano już przypadki rozwoju patologii. Jeśli jedno z rodziców w rodzinie miało rozszczep podniebienia, to ryzyko wystąpienia tej patologii u dziecka wzrasta 7-krotnie w stosunku do innych dzieci.

Jeżeli rodzice mają tę wadę rozwojową, prawdopodobieństwo, że dziecko będzie miało rozszczep podniebienia waha się od 10% (jeśli patologię stwierdzono u jednego z rodziców) do 50% (jeśli u obojga rodziców).

Przyczyny rozszczepu podniebienia leżą również w stylu życia kobiety w ciąży, ponieważ palenie, picie alkoholu i narkotyki mają negatywny wpływ nie tylko na powstawanie rozszczepu podniebienia, ale także na rozwój całego organizmu jako całości. Statystyki wskazują, że palenie od 1 do 10 papierosów dziennie przez kobietę w ciąży zwiększa prawdopodobieństwo wystąpienia rozszczepu podniebienia 30-krotnie. Jednocześnie paczka papierosów zwiększa ryzyko do 70%.

Nie należy zapominać o różnych chorobach o podłożu zakaźnym, zakażeniach wewnątrzmacicznych, współistniejących przewlekłych patologiach przyszłej matki, w tym o infekcjach przenoszonych drogą płciową. Wszystkie wymienione stany patologiczne i zaburzenia narządów i układów stanowią podłoże występowania rozszczepu podniebienia.

Wśród czynników środowiskowych, które mają negatywny wpływ, należy zwrócić uwagę na zagrożenia zawodowe obojga rodziców, mieszkających na terenach skażonych promieniowaniem radioaktywnym lub chemicznym. Ponadto wzrasta prawdopodobieństwo wystąpienia nie tylko anomalii okolicy szczękowo-twarzowej, ale także innych narządów podczas pierwszej ciąży po 35 latach. Sam proces noszenia płodu jest dla kobiety dość trudny, nie licząc możliwych powikłań podczas porodu.

Przyczynami mogą być zaburzenia metaboliczne z rozwojem otyłości, przyjmowanie leków w dużych dawkach, zwłaszcza tych, których stosowanie jest przeciwwskazane w czasie ciąży. Czynnikami towarzyszącymi są niedostateczne spożycie kwasu foliowego, narażenie na sytuacje stresowe z zaburzeniem stanu psycho-emocjonalnego oraz zatrucie kobiet w ciąży.

Biorąc pod uwagę te czynniki, można wnioskować, że mutacja może powstać w wyniku szkodliwych skutków dużej liczby czynników, w tym przypadkowego rozpadu. Geny znalezione dzięki badaniom są winne tylko w 5% przypadków, dlatego też dalsze badania trwają.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Objawy rozszczepu podniebienia

Już od momentu narodzin objawy rozszczepu podniebienia mogą komplikować przebieg porodu, ponieważ istnieje ryzyko zachłyśnięcia się płynem owodniowym przez narządy oddechowe dziecka. Proces oddychania sprawia dziecku wiele trudności, ssanie jest praktycznie niemożliwe.

W rezultacie dziecko nie może się w pełni rozwinąć z powodu niedostatecznego dotlenienia i rozwoju niedotlenienia mózgu. Brak odpowiedniego odżywiania spowalnia również wzrost dziecka, co grozi rozwojem krzywicy i niedorozwojem narządów. Takie dzieci pozostają w tyle za rówieśnikami, ponieważ ich poziom fizyczny i psychiczny jest na niższym poziomie rozwoju.

Karmienie dziecka z anomalią wymaga specjalnego podejścia, ponieważ wymaga specjalnej łyżeczki, którą zakłada się na butelkę. W ten sposób cierpią mowa i słuch, co znacznie obniża poczucie własnej wartości dziecka, nie licząc wady wzroku.

Kształtowanie mowy jest utrudnione przez nieprawidłowy wzrost zębów, a ekspresję zaburzeń mowy reprezentuje rhinolalia. Z powodu nieprawidłowego zgryzu zaburzony jest proces żucia, przez co pokarm nie jest dokładnie rozdrabniany i słabo trawiony w żołądku.

Wada podniebienia powoduje swobodny transport wdychanego powietrza z jamy nosowej do jamy ustnej. To samo obserwuje się podczas jedzenia, kiedy płyn i jedzenie mogą dostać się do jamy nosowej. Ponadto płyn może zostać wrzucony do trąbek Eustachiusza i zatok nosowych przez rozszczep, powodując zapalenie ucha lub zatok.

Do rozwoju częstych chorób układu oddechowego przyczynia się niedostateczne ogrzanie powietrza i jego oczyszczenie podczas przepływu przez górne drogi oddechowe.

Rozszczep wargi i podniebienia

Przypadki powstawania zajęczej wargi równolegle do rozszczepu podniebienia są rejestrowane dość często. Oprócz anomalii górnej wargi odnotowuje się inne mutacje w budowie części twarzowej i aparatu zapewniającego funkcję słuchową.

Rozszczep wargi i podniebienia powstaje w pierwszym trymestrze ciąży, gdy wszystkie organy są już rozwinięte. Anomalie rozwojowe obserwuje się, gdy nie ma wystarczającej ilości tkanki do prawidłowego ukształtowania struktur twarzy lub gdy nie rosną one prawidłowo.

Rozszczep wargi to rozszczep w górnej wardze, który wizualnie przypomina wąski otwór w skórze. W niektórych przypadkach brak zamknięcia rozciąga się na obszar nosa i struktury kostne górnej szczęki i dziąseł.

Wada podniebienia lub tzw. rozszczep podniebienia może obejmować części twarde i miękkie w procesie patologicznym. Anomalie te są zlokalizowane po jednej lub obu stronach jamy ustnej. Ze względu na fakt, że powstawanie podniebienia i warg jest odnotowywane oddzielnie, anomalie rozwojowe mogą być odnotowywane razem lub oddzielnie od rozszczepu podniebienia.

Mutacja rozszczepu wargi jest uważana za czwartą najczęstszą wśród wrodzonych anomalii rozwojowych. Przyczyny łączonej anomalii rozwojowej są nadal nieznane, dlatego nie ma profilaktyki zapobiegającej tym mutacjom. Istnieje opinia, że czynniki genetyczne w połączeniu z czynnikami środowiskowymi odgrywają pewną rolę w powstawaniu rozszczepu wargi z częścią wilczą. Ryzyko rozwoju u dzieci jest szczególnie zwiększone, jeśli mutacja jest obserwowana u rodziców lub krewnych.

Ponadto istnieje pewne ryzyko, gdy kobieta w ciąży stosuje pewne leki. Zwiększają one prawdopodobieństwo nieprawidłowego rozwoju warg i podniebienia. Wśród tych leków warto wyróżnić leki przeciwnowotworowe, leki, do których należy accutane, a także cytostatyki stosowane w leczeniu raka, takie jak metotreksat. Ponadto pojawienie się mutacji u płodu może być wywołane przez wirusy lub inne substancje chemiczne. Dość często mutacje te mogą być jednym z objawów choroby.

Rozszczep podniebienia u dzieci

W większości przypadków to taka wrodzona patologia jak rozszczep podniebienia powoduje wiele problemów u dzieci. Rozszczep podniebienia powstaje w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego, w szczególności w pierwszych 3 miesiącach ciąży. Czasami występuje mutacja rozszczepu podniebienia w połączeniu z zajęczą wargą.

W zależności od nasilenia procesu patologicznego wyróżnia się 4 typy patologii. Mutacja może więc objawiać się jako niezamknięcie miękkiej części podniebienia, miękkiej w połączeniu z twardą częścią, a także całkowite niezamknięcie obu obszarów po jednej stronie lub po obu stronach.

Podczas diagnozowania mutacji lekarz musi jedynie przeprowadzić badanie wzrokowe i ocenić stopień zaawansowania procesu, w szczególności upośledzenie funkcji oddychania, mowy i połykania. Ponadto za pomocą instrumentalnych metod diagnostycznych potwierdza się diagnozę, a także stwierdza się utratę słuchu, anomalie budowy czaszki, drożność przewodów nosowych i wiele innych defektów.

W około 75% przypadków rozszczep podniebienia u dzieci jest jedyną anomalią rozwojową. Jeśli jednak występuje, zaleca się jak najwcześniejsze rozpoczęcie leczenia, aby uniknąć zaburzeń w innych narządach i układach.

Rozszczep podniebienia u noworodków

Ponieważ rozszczep podniebienia u noworodków nie jest tak rzadki, czasami w połączeniu z innymi wadami, naukowcy na całym świecie próbują znaleźć geny, które powodują rozwój mutacji. W tej chwili znane są tylko 3 geny, które odpowiadają za wrodzoną anomalię rozwojową. Jednak ze wszystkich przypadków odgrywają one wiodącą rolę tylko w 5%, w pozostałych 95% przypadków załamanie jest obserwowane w innych nośnikach informacji.

Rozszczep podniebienia prowadzi do wielu problemów już od momentu narodzin. Już w trakcie porodu istnieje ryzyko, że dziecko zachłyśnie się płynem owodniowym do dróg oddechowych. Ponadto występują zaburzenia w samej funkcji oddechowej i akcie ssania piersi, w wyniku czego dziecko opóźnia się w rozwoju i nie przybiera wystarczającej wagi jak na swój wiek. Mózg doświadcza niedotlenienia, czyli niedostatecznego zaopatrzenia w tlen w wyniku niewystarczającego oddychania, co prowadzi do opóźnienia zarówno rozwoju fizycznego, jak i umysłowego. Karmienie takich dzieci odbywa się specjalną łyżeczką, którą zakłada się na butelkę.

Rozszczep podniebienia zakłóca normalne trawienie, oddychanie, rozwój mowy, funkcje słuchowe i jest również przyczyną niskiej samooceny dziecka. Zaburzenia mowy występują z powodu nieprawidłowego wzrostu zębów, co objawia się otwartą rhinolalią.

Dzieci często mają choroby układu oddechowego, ponieważ powietrze, które dostaje się do dróg oddechowych, jest zimne, nienawilżone i nieoczyszczone. Ponadto wdychane powietrze swobodnie wydostaje się przez nos, a produkty spożywcze również dostają się do jamy nosowej przez ubytek, co prowadzi do częstego zapalenia zatok.

Zespół rozszczepu podniebienia

Powstawanie szczeliny w miękkich i twardych częściach podniebienia występuje w czasie ciąży, szczególnie w pierwszym trymestrze. Anomalia rozwojowa może być jedyną patologią u dziecka lub objawem klinicznym innej choroby. Tak więc rozszczep podniebienia można zaobserwować w takich zespołach jak Stickler lub Loeys-Dietz.

Zespół rozszczepu podniebienia powoduje zaburzenia w wielu funkcjach organizmu. W ten sposób przez szczelinę w podniebieniu pokarm i płyny mogą swobodnie przedostawać się do nosa podczas karmienia, rozwijając zapalenie zatok. Pokarm przedostający się do trąbki Eustachiusza prowadzi do rozwoju takiego powikłania jak zapalenie ucha.

Proces trawienia jest również zaburzony z powodu nieprawidłowego kształtowania zgryzu, wynikającego z nieprawidłowego rozwoju zębów. Niemowlę wymaga specjalnego karmienia, ponieważ ssanie piersi w okresie noworodkowym lub używanie zwykłej łyżeczki nie pozwala na połykanie pokarmu.

Jeśli chodzi o funkcję oddechową, wdychanie nie dostarcza płucom wystarczającej ilości tlenu, co prowadzi do niedotlenienia mózgu i rozwoju powikłań. Ponadto nienawilżone, nieoczyszczone i nieogrzane powietrze natychmiast przedostaje się do dróg oddechowych, co przyczynia się do częstych procesów zapalnych.

Pomimo powagi sytuacji, dzięki interwencji chirurgicznej i dalszej pracy logopedy, lekarza laryngologa i neurologa z dzieckiem, udaje się przywrócić zaburzone funkcje.

Diagnostyka rozszczepu podniebienia

Biorąc pod uwagę, że anomalia rozwojowa powstaje w macicy, gdy narządy i układy są już ułożone i rozwinięte, wczesną diagnostykę rozszczepu podniebienia przeprowadza się w czasie ciąży, gdy termin ciąży osiąga 14-16 tydzień. Każda kobieta w ciąży przechodzi rutynowe badanie USG podczas rejestracji, za pomocą którego uwidacznia się płód i istniejące anomalie rozwojowe (jeśli takie występują). Takie badania są okresowo powtarzane w trakcie ciąży, ponieważ nie wszystkie mutacje można wykryć podczas pierwszego badania USG.

Ponadto pomaga kontrolować wzrost i rozwój płodu, co jest również bardzo ważne. Jednak rozszczep podniebienia nie zawsze można zdiagnozować na tym etapie, a jego nasilenie można określić dopiero po urodzeniu dziecka.

Dokładną diagnostykę przeprowadza się po zbadaniu gardła dziecka przez lekarza po urodzeniu. Często występuje patologia łączona, gdy oprócz rozszczepu podniebienia występuje zajęcza warga, ale nie należy się tym przejmować, ponieważ wady można ukryć za pomocą operacji chirurgicznej jeszcze przed rozwinięciem się powikłań.

[ 8 ], [ 9 ]

Leczenie rozszczepu podniebienia

Przez długi czas rozszczep podniebienia leczono chirurgicznie, co skutecznie zamyka wyrostek zębodołowy, ubytek górnej wargi, a następnie przeprowadza się plastykę górnego podniebienia. Jednak oprócz operacji potrzebna jest pomoc logopedów, laryngologów, pediatrów, neurologów i wielu innych specjalistów, aby przywrócić zaburzone funkcje i zapobiec nowym powikłaniom.

Przed operacją noworodki mają trudności ze ssaniem piersi, dlatego stosuje się specjalne obturatory, które zapobiegają przedostawaniu się pokarmu i płynów do przewodów nosowych.

Oczywiście, zabieg wymaga dużego doświadczenia chirurgów szczękowo-twarzowych, ponieważ jama ustna dziecka jest mała, co komplikuje interwencję chirurgiczną. W tym przypadku preferowana jest veloplastyka, gdy zszywa się podniebienie miękkie. Taka operacja jest dozwolona w wieku 8 miesięcy.

W niektórych przypadkach leczenie chirurgiczne przeprowadza się za pomocą kilku operacji. W zależności od stopnia zaawansowania anomalii rozwojowej interwencję chirurgiczną można wykonać po roku lub w wieku 5-7 lat.

Już po pierwszej operacji zauważalna będzie znaczna poprawa, która pozwoli na normalizację procesu oddychania i trawienia. W przyszłości, za pomocą chirurgii plastycznej, usuwa się wadę wzroku, co podnosi samoocenę dziecka. Jednak po operacji wymagane jest leczenie u logopedy, stomatologa, laryngologa w celu wyeliminowania powikłań i upośledzenia funkcji, które były spowodowane tą patologią.

Operacja rozszczepu podniebienia

W celu przywrócenia prawidłowej struktury wyrostka zębodołowego i wargi wykonuje się plastykę podniebienia. Operację rozszczepu podniebienia wykonuje się nie wcześniej niż po 6 miesiącach, a wraz z procesem rehabilitacji trwa około 5 lat. Zaleca się przeprowadzanie operacji etapami, gdy pierwsza interwencja chirurgiczna zapewnia usunięcie wady, co pozwala na przywrócenie funkcji oddechowej i trawiennej, a kolejne operacje są konieczne w celu skorygowania wady wzroku.

Wczesne leczenie pozwala uniknąć tak poważnych powikłań, jak uszkodzenie mózgu z powodu niedostatecznego dotlenienia tkanek. Po zabiegu konieczna jest pomoc logopedy, dentysty, neurologa, laryngologa i innych specjalistów w celu przywrócenia funkcji fizjologicznych.

Operację wykonuje się metodą uranoplastyki, w szczególności metodą Limberga. Ta interwencja chirurgiczna jest dziś uważana za najskuteczniejszą. Jeśli oprócz tej patologii występuje taka wada jak zajęcza warga, wówczas operację wykonuje się metodą cheiloplastyki.

Pozytywny efekt uranoplastyki odnotowuje się u 95% pacjentów. W okresie pooperacyjnym należy przez pierwsze dni leżeć w łóżku, jeść pokarmy zmiksowane i pić dużo płynów alkalicznych. Po jedzeniu należy płukać usta roztworem nadmanganianu potasu. Należy również nadmuchać balony 3-4 razy dziennie, a od trzeciego tygodnia - wykonać specjalny zestaw ćwiczeń i masować podniebienie miękkie.

Aby zapobiec zakażeniu rany pooperacyjnej, należy przyjmować środki przeciwbakteryjne przez 7 dni, a w celu zmniejszenia nasilenia zespołu bólowego - środki przeciwbólowe. Po uranoplastyce na twarzy może pozostać blizna.

Profilaktyka rozszczepu podniebienia

Skuteczna profilaktyka rozszczepu podniebienia nie została jeszcze opracowana, ponieważ nie ma metod, które mogłyby wpłynąć na informacje genetyczne. Jednak przy pomocy niektórych zaleceń możliwe jest zmniejszenie ryzyka wystąpienia anomalii rozwojowych u dziecka.

Podczas planowania ciąży zaleca się kobiecie przeprowadzenie dokładnego badania w celu zidentyfikowania istniejących przeciwwskazań. Dotyczy to chorób zakaźnych, a także patologii narządów, które mogą mieć negatywny wpływ na rozwój płodu.

Przed zajściem w ciążę konieczne jest przyjmowanie kwasu foliowego w dawce 400 mcg, a po zajściu w ciążę dawkę należy zwiększyć do 600 mcg.

Warunkiem obowiązkowym jest odmowa przyjmowania leków, które są zakazane w czasie ciąży. Jeśli kobieta musi stale przyjmować jakiekolwiek leki, na przykład przeciwnadciśnieniowe lub hipoglikemiczne, lekarz musi wybrać optymalne leki i dawki, aby uniknąć negatywnego wpływu na płód.

Profilaktyka obejmuje również powstrzymywanie się od alkoholu, narkotyków i palenia. Ponadto kobieta powinna zwracać większą uwagę na spacery na świeżym powietrzu, unikać sytuacji stresowych i wysypiać się.

Prognoza rozszczepu podniebienia

W większości przypadków rokowanie w przypadku rozszczepu podniebienia jest korzystne, pod warunkiem przeprowadzenia interwencji chirurgicznej. Zamyka ona ubytek podniebienia i przywraca funkcje oddechowe i trawienne. Dalsze leczenie jest wymagane przez logopedę, laryngologa, neurologa i dentystę w celu wyeliminowania powikłań związanych z anomalią rozwojową.

Oczywiście, kuracja trwa ponad rok, ale ostatecznie dziecko staje się takie samo jak jego rówieśnicy, co podnosi jego poczucie własnej wartości. Pierwsza operacja usuwa wadę, a kolejne mają na celu korektę anomalii wzrokowych.

Jeśli w czasie ciąży u płodu zostanie wykryty rozszczep podniebienia, należy uspokoić przyszłą mamę i wyjaśnić, że wada jest łatwa do skorygowania, a rokowanie jest pomyślne. Nawet w przypadku patologii łączonej z rozszczepem wargi, mimo wszystko, przy pomocy interwencji chirurgicznej, dziecko nie będzie się różnić od innych dzieci ani fizycznie, ani psychicznie.

Rozszczep podniebienia nie zagraża życiu dziecka, pod warunkiem, że w czasie porodu zapewnione zostanie terminowe leczenie i pomoc. Ta anomalia rozwojowa wymaga specjalnego podejścia terapeutycznego przez 5 lat, co ostatecznie zapewni pożądany rezultat.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]