Vitreochorioretinopatie

Zespół Sticklera

Zespół Sticklera (dziedziczna artrooftalmopatia) jest chorobą kolagenu tkanki łącznej, objawiającą się patologią ciała szklistego, krótkowzrocznością, anomaliami twarzy o różnym stopniu nasilenia, głuchotą i artropatią. W tym zespole, wśród innych chorób dziedzicznych u dzieci, występuje najwyższa częstość odwarstwienia siatkówki.

Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący z całkowitą penetracją i zmienną ekspresją.

Objawy

• Optycznie pusta komora szklista powstała w wyniku upłynnienia i synerezy.
• Zaokrąglone, przezroczyste błony w strefie równikowej, sięgające do jamy szklistej.
• Dystrofia promienista, podobna do „kratki”, przebiega z hiperplazją nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE), zwężeniami naczyniowymi i sklerotyzacją.

Powikłania. Odwarstwienie siatkówki, często obustronne, występuje w około 30% przypadków z powodu licznych lub dużych rozdarć. Ponieważ rokowanie jest złe, pacjenci wymagają regularnych badań przesiewowych i leczenia zapobiegawczego rozdarć siatkówki.

Towarzyszy mu

• wrodzona krótkowzroczność (częsta);
• zaćma przedstarcza (50% przypadków) z charakterystycznymi obwodowymi klinowatymi zmętnieniami korowymi, często niepostępującymi;
• ektopia soczewkowa (10% przypadków);
• jaskra (10% przypadków) spowodowana anomalią kąta podobną do tej w zespole Marfana.

Objawy ogólne

• anomalie szkieletowe twarzy: spłaszczony grzbiet nosa i hipoplazja górnej szczęki.
• anomalia szkieletowa: wygląd marfanoidalny, artropatia, nadmierne prostowanie stawów.
• Seria Robin: mikrognacja, opadnięcie języka, rozszczep podniebienia miękkiego i jego gotycki wygląd.
• Inne objawy obejmują głuchotę i wypadanie płatka zastawki mitralnej.

Diagnostyka różnicowa. Podobieństwo do zespołu Wagnera, któremu nie towarzyszą objawy ogólnoustrojowe: umiarkowana krótkowzroczność, odwarstwienie siatkówki - rzadko.

Zespół Favre'a-Goldmanna

Zespół Favre’a-Goldmanna charakteryzuje się rozszczepem siatkówki i retinopatią barwnikową. Wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Objawia się w dzieciństwie jako nyctalopia.

Objawy

• Synereza ciała szklistego, ale jama optycznie nie jest „pusta”.
• Zmiany siatkówki są podobne do wrodzonego rozszczepu siatkówki, ale zmiany w obszarze plamki są mniej wyraźne.
• Retinopatia barwnikowa (podobna do retinitis pigmentosa) i białe dendrytyczne naczynia krwionośne siatkówki obwodowej.
• elektroretinogram jest nieprawidłowy.

Prognoza jest niepomyślna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia

Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia (zespół Criswicka-Schepensa) to powoli postępująca choroba charakteryzująca się brakiem naczyń krwionośnych w skroniowym obwodzie siatkówki, podobna do retinopatii wcześniaczej, ale bez wywiadu niskiej masy urodzeniowej i wcześniactwa.

Wzór dziedziczenia jest głównie autosomalny dominujący, sprzężony z chromosomem X o wysokiej penetracji i zmiennej ekspresji. Ujawnia się w późnym dzieciństwie.

Objawy (w kolejności występowania)

• Zwyrodnienie ciała szklistego i obwodowe zrosty witreoretinalne, strefy „białe, bez ucisku”.
• Krętkość naczyń obwodowych, teleangiektazje, neowaskularyzacja, krwotoki i wysięki podsiatkówkowe.
• Proliferacja naczyń włóknistych i trakcja witreoretinalna z tworzeniem grzbietu, wydłużonymi naczyniami, miejscowym odwarstwieniem siatkówki i skroniowym przemieszczeniem obszaru plamki.
• Rozległe odwarstwienie trakcyjne, wysięk podsiatkówkowy, keratopatia pasiasta, zaćma i jaskra.
• Elektroretinogram jest prawidłowy.
• FAG ujawnia obwodowe strefy aperfuzji i prostowania naczyń krwionośnych.

Rokowanie jest złe, w niektórych przypadkach skuteczna jest obwodowa fotokoagulacja laserowa lub krioterapia. Operacja odwarstwienia witreoretinalnego jest skomplikowana i w niektórych przypadkach może dać pozytywne rezultaty.

[ 8 ]

Witreoretinopatia erozyjna

Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Objawia się w dzieciństwie.

Objawy

• Synreza ciała szklistego i liczne ogniska trakcji witreoretinalnej.
• Ścieńczenie nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) i postępujący zanik naczyniówki, który może obejmować plamkę żółtą, są podobne do choroideremii.

Powikłania: odwarstwienie siatkówki w 70% przypadków, często obustronne z powodu dużych przedarć.

Elektroretinogram jest nieprawidłowy.

Rokowanie jest niepewne, ponieważ leczenie odwarstwienia jest skomplikowane.

[ 9 ], [ 10 ]

Dominująca neowaskularyzacyjna zapalna witreoretinopatia

Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Objawia się w 2-3 dekadach życia jako zawiesina w ciele szklistym.

Objawy

• Zapalenie błony naczyniowej oka.
• Zwyrodnienie barwnikowe siatkówki.
• Zamknięcie naczyń obwodowych i neowaskularyzacja.

Powikłania: krwiak oczu, trakcyjne odwarstwienie siatkówki i torbielowaty obrzęk plamki.

Elektroretinogram: selektywna redukcja amplitudy fali B.

Prognoza jest niejasna.

[ 11 ], [ 12 ]

Dominująca witreoretinochoroidopatia

Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Ujawnia się w wieku dorosłym i często jest odkrywany przypadkowo.

Objawy

• Obręcz pigmentu między zębatym rogiem zębatym a równikiem, z wyraźnie zaznaczoną granicą obwodową.
• Ścieńczenie tętniczek w obrębie obręczy, neowaskularyzacja, zmętnienia „biało kropkowane”, a później zanik naczyniówki i siatkówki.

Powikłania zdarzają się rzadko i obejmują torbielowaty obrzęk plamki oraz, rzadko, krwiak oka.

Elektroretinogram jest nieprawidłowy.

Prognozy są pomyślne.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]