Witreochoroerytropatie

Syndrom Stickler

Zespół skrupulant (dziedziczne ARTHRO-Basedowa) - kolagen choroby tkanki łącznej, przejawia patologii ciała szklistego, krótkowzroczność, anomalie twarzy różnym stopniu, głuchoty oraz artropatii. W tym zespole, wśród innych dziedzicznych chorób u dzieci - najwyższa częstotliwość oderwania siatkówki.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący z pełną penetracją i zmienną ekspresją.

Objawy

• Optycznie puste jamy szkliste z powodu rozcieńczenia i synerezy.
• Zaokrąglone przezroczyste membrany w strefie równikowej, rozciągające się w jamie szklistej.
• Dystrofii promieniowej, podobnej do "kratownicy", towarzyszy hiperplazja RP, połączenia naczyniowe i stwardnienie.

Komplikacje. Oderwanie siatkówki, często obustronne, rozwija się w około 30% przypadków z powodu wielokrotnych lub olbrzymich pęknięć. Ponieważ rokowanie jest niekorzystne, pacjenci wymagają regularnego badania i zapobiegawczego leczenia zerwania siatkówki.

W towarzystwie

• wrodzona krótkowzroczność (często);
• występowanie zaćmy (50% przypadków) z charakterystycznymi zmętnieniami klatki piersiowej obwodowej, często bez progresji;
• soczewki ektopowe (10% przypadków);
• jaskrę (10% przypadków) ze względu na anomalię kąta, podobną do tej w zespole Marfana.

Objawy systemowe

• anomalie szkieletu twarzy: spłaszczony nos i niedorozwój górnej szczęki.
• anomalia szkieletu: wygląd marfanoidalny, artropatia, nadmierne rozciąganie stawów.
• Seria Robin: micrognathia, glossoptosis, dekolt podniebienia miękkiego i jego gotycki wygląd.
• inne objawy: głuchota i wypadanie zastawki mitralnej.

Diagnostyka różnicowa. Podobieństwo do zespołu Wagnera, któremu nie towarzyszą objawy ogólnoustrojowe: krótkowzroczność średniego stopnia, oderwanie siatkówki - rzadko.

Zespół Favre Goldmanna

Zespół Favre-Goldmanna charakteryzuje się retinozą i retinopatią pigmentową. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Pojawia się w dzieciństwie jako osobalopia.

Objawy

• Synereza ciała szklistego, ale jama nie jest optycznie "pusta".
• Zmiany w siatkówce przypominają wrodzony retinoschis, ale zmiany w okolicy plamki są mniej wyraźne.
• Retinopatia pigmentowa (podobna do barwnika siatkówki) i białe trelineiczne naczynia obwodowe siatkówki.
• elektroretinogram podnormalny.

Perspektywa jest niekorzystna.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Rodzinna wysiękowa witreoretinopatia

Rodzinna wysiękowe witreoretynopatię (zespół Criswick-Schepens) - choroba postępuje powoli, która charakteryzuje się brakiem unaczynienia czasowej obwodu siatkówki, podobnie jak retinopatia wcześniaków, ale bez małej masie i przedwczesnego historii.

Typ dziedziczenia jest głównie autosomalny dominujący, związany z chromosomem X o wysokiej penetracji i zmiennej ekspresji. Pojawia się w starszym dzieciństwie.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• Zwyrodnienie ciała szklistego i obwodowych zeszytów witreoretinalnych, strefy "białe bez ciśnienia".
• Krętość naczyń obwodowych, teleangiektazje, neowaskularyzację, krwotoki i wysięky jelitowe.
• Rozprzestrzenianie się naczyń krwionośnych i pobudzenie witreoretinalu z tworzeniem trzonu, wydłużonymi naczyniami, miejscowym oderwaniem siatkówki i przemieszczeniem obszaru plamki w kierunku skroniowym.
• Rozległe odrywanie, wysięk podsiatkówkowy, keratopatia typu wstążkowego, zaćma i jaskra.
• Elektroretinogram jest normalny.
• Fag odsłania obwodowe strefy aperfuzji i rektyfikacji naczyń krwionośnych.

Prognozy są niekorzystne, w niektórych przypadkach skuteczne jest fotokoagulacja laserowa obwodowa lub krioterapia. Operacja witreoretinalnego odłączania jest złożona iw niektórych przypadkach może dawać pozytywne wyniki.

[8]

Witreoretinopatia Ŝołądkowa

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w dzieciństwie.

Objawy

• Szczelina szklista i liczne ogniska trakcji witreoretinalnej.
• Rozrzedzenie RPE i postępująca atrofia naczyniówki, która może rozprzestrzenić się na plamkę, jest podobna do choroby naczyniówki.

Komplikacje: odwarstwienie siatkówki w 70% przypadków, często obustronne z powodu olbrzymich luk.

Elektroforminogram podnormalny.

Rokowanie nie jest jasne, ponieważ leczenie oderwania jest skomplikowane.

[9], [10]

Dominująca neowaskularna witreoretinopatia zapalna

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w 2-3 dni życia z zawiesiną w ciele szklistym.

Objawy

• Uveit.
• Pigmentowa degeneracja siatkówki.
• Zamknięcie naczynia obwodowego i neowaskularyzacja.

Powikłania: Hemophthalmus, oderwanie siatkówki trakcyjnej i torbielowaty obrzęk plamki.

Elektroretinogram: selektywna redukcja amplitudy fali B.

Prognoza jest niejasna.

[11], [12]

Dominująca Vitreoretinocorionidopathy

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący. Pojawia się w wieku dorosłym, często jest odkrywany przez przypadek.

Objawy

• Obrzeże pigmentu znajduje się pomiędzy og serrata i równikiem z wyraźnie określoną granicą obwodową.
• Rozrzedzenie tętniczek w obręczy, neowaskularyzacja, zmętnienia "punktu bieli". Później - atrofia naczyniówki.

Powikłania są rzadkie, w tym torbielowaty obrzęk plamki i rzadko - hemophthalmia.

Elektroforminogram podnormalny.

Prognoza jest korzystna.

[13], [14], [15], [16], [17], [18]