Dziedziczna dystrofia siatkówki

Postępująca dystrofia wrodzona

Jest to heterogeniczna grupa rzadkich chorób. U pacjentów z dystrofią czystego stożka cierpi tylko funkcja stożka. Z dystrofią stożka, funkcja układu prętowego cierpi, ale w mniejszym stopniu. U wielu pacjentów z dysfunkcją układu stożkowego na początku choroby występują zaburzenia układu prętów, dlatego określenie "dystrofia w kształcie pręcika" jest bardziej poprawne.

Rodzaje dziedziczenia w większości przypadków sporadyczne; Z pozostałych autosomalnych dominujących, rzadziej autosomalnych recesywnych, związanych z chromosomem X.

Przejawia się to przez 1-3 dekady życia poprzez stopniową obustronną redukcję widzenia centralnego i barwnego, czemu może towarzyszyć światłowstręt i niewielki oczopląs podobny do oczopląsu.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• W dołku - niezmienione lub niespecyficzne zmiany w postaci granulek pigmentowych.
• Maculopatia typu "bydlęcy" jest klasycznym, ale nie stałym objawem.
• Może pojawić się pigmentacja w postaci "kostnych ciał" na środkowym obrzeżu, zwężenie tętniczek i czasowe odbarwienie tarczy nerwu wzrokowego.
• Postępująca atrofia RP w okolicy plamki z atrofią "geograficzną".
• Elektroretinogram. Fotopowe - podnormalne lub niezarejestrowane, CFR jest zmniejszone, reakcja kija jest utrzymywana przez długi czas.
• Elektro-oculogram jest normalny lub nienormalny.
• Ciemna adaptacja. Stożek "kolano" został zmieniony, później można wprowadzić zmiany w pręcie "kolano".
• Widzenie kolorów: rażące naruszenie percepcji kolorów zielonych i niebieskich bez korelacji z ostrością widzenia.
• Fag pod obrazem "oczko" ujawnia zaokrągloną hipofluorescencyjną "ostateczną" wadę z centrum hipofluorescencyjnym.

Prognoza zależy od stopnia porażki systemu prętów: im większe bezpieczeństwo, tym korzystniejsza prognoza (przynajmniej średnioterminowa).

Rozpoznanie różnicowe makulopatii „środek tarczy” Typ: chlorochina zwyrodnienie plamki, dystrofia Stargardta w zaawansowanym stadium okienkowych znakomity dystrofia, łagodny koncentryczny pierścieniowy dystrofii plamki i choroby Battena.

Dystrofia Stargardta

Dystrofia Stargardta (młodzieńcze zwyrodnienie plamki żółtej) i dwoina żółtego koloru są uważane za kliniczne warianty jednej choroby, różniące się wiekiem wystąpienia i rokowaniem.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, gen ABC4Rna 1p21-22. Przejawia się ona w ciągu 1-2 dekad życia przez obustronny, stopniowy spadek centralnego widzenia, który może nie odpowiadać zmianom w dnie oka, a dziecko może być podejrzane o symulację.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• W fovea - bez zmiany lub redystrybucji pigmentu.
• Owalne ogniska typu "Ślimak Śladu" lub odruchu brązu, które mogą być otoczone biało-żółtymi plamami.
• Atrofia "geograficzna" może wyglądać jak "oko byka".
• Elektroretinogram. Fotopowe - normalne lub podnormalne. Skotopowy elektroretinogram jest normalny.
• Elektrokokogram jest podnormalny na zaawansowanym etapie.
• Wizja w kolorze: naruszenie percepcji kolorów zielonego i niebieskiego.
• PHAG często ujawnia zjawisko "ciemnego naczyniówki" w wyniku złogów lipofuscyny w RP. Brak normalnej fluorescencji poprawia kontur naczyń siatkówki. Zanik "geograficzny" objawia się jako "ostateczny" defekt w plamce żółtej.
• Rokowanie jest niekorzystne: po pogorszeniu ostrości wzroku poniżej 6/12 obserwuje się gwałtowny spadek ostrości wzroku do 6/60.

Żółto-cętkowany dno

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Występuje u dorosłych, przy braku zmian w okolicy plamki może być bezobjawowe i przypadkowe odkrycie.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• Dwustronne biało-żółte plamy z rozmytymi granicami na poziomie RPE na tylnym biegunie i środkowych obrzeżach. Miejsca są zaokrąglone, owalne, liniowe, półprzezroczyste lub pisiform (w postaci "rybiego ogona").
• Dno oka jest jaskrawoczerwone w 50% przypadków.
• Pojawiają się nowe spoty, a stare stają się bardziej rozmyte i stają się bardziej miękkie.
• W niektórych przypadkach rozwija się atrofia "geograficzna".
• Elektroretinogram. Fotopowe - normalne lub podnormalne, skotopowe - normalne.
• Elektro-oculogram jest nienormalny.
• Wizja kolorów nie cierpi.
• PHAG ujawnia obraz "cichej" naczyniówki. Świeże plamy przejawiają się wczesną blokadą i późną fluorescencją, stare - przez "ostateczne" defekty RP.
• Prognoza jest stosunkowo dobra. Objawy mogą nie pojawiać się przez wiele lat, jeśli plamka nie pojawi się w foveoli lub rozwinie się zanik "geograficzny".
• Diagnoza różnicowa: dominujące druzy, dno "białych plam", wczesna dystrofia w Północnej Karolinie i łagodny "spotted" zespół siatkówki.

Choroba młodzieńcza Najlepsza

Choroba młodzieńcza Najlepsza (dystrofia szkliwa) jest rzadkim schorzeniem, które ma miejsce w jej rozwoju 5 kolejnych etapów. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

• Etap 0 (previtilliform) charakteryzuje się podnormalnym elektrokulogramem w przypadku braku dolegliwości i normalnego dnia oka.
• Etap 1 charakteryzuje się redystrybucją pigmentu w obszarze plamki.
• Etap 2 (witelliform) rozwija się w ciągu 1-2 dekad życia i charakteryzuje się zmianami w obszarze plamki, które przypominają torbiel w postaci żółtka jaja: podsiatkówkowe złogi lipofuscyny. Ostrość wzroku jest normalna lub nieco zmniejszona.
• Etap 3 (pseudohipypium) występuje z częściową absorpcją lipofuscyny. Z biegiem czasu cała zawartość torbieli jest wchłaniana bez wpływu na ostrość wzroku.
• Etap 4 (pęknięte cysty). Po pęknięciu torbieli pojawia się "jajecznica", a ostrość wzroku maleje.

Elektroretinogram jest normalny. Elektrokokogram jest znacznie zredukowany na wszystkich etapach i nosicielach z normalnym dnem. Zaburzenie widzenia barwnego jest pogorszone zgodnie ze zmniejszoną ostrością widzenia. PHAG ujawnia blok fluorescencji naczyniówkowej w fazie szklistej.

Rokowanie jest stosunkowo korzystne aż do 5 dekady życia, kiedy ostrość wzroku maleje. Prawna ślepota u niektórych pacjentów jest spowodowana bliznowaceniem obszaru plamki, SNM, atrofią "geograficzną", tworzeniem się centralnych pęknięć, które mogą być przyczyną oderwania.

Dystrofia fantomkowa u dorosłych

Choroba określana jest jako "dystrofia wzorcowa". Ale w porównaniu ze zmianami w Best disease ogniska są mniejsze, pojawiają się później i nie ewoluują.

Rodzaj dziedziczenia, prawdopodobnie autosomalny dominujący, gen w locus 6p21 -22.

Przejawia się w 4-6 dekadach życia w formie małej metamorfozy, często odkrytej przez przypadek.

Objawy: obustronne, symetryczne, zaokrąglone, lekko sugestywne żółte ogniska podsiatkówkowe około 1/3 średnicy krążka.

• Elektroretinogram jest normalny.
• Elektrookulogram jest normalny lub nieznacznie niższy.
• Widzenie kolorów: niezamierzone naruszenie osi tritane.
• PHAG ujawnia hipofluorescencję w centrum, otoczoną pierścieniem hiperfluorescencji.

Prognoza jest w większości przypadków korzystna.

Choroba wieloogniskowa Najlepsza

Choroba wieloogniskowa Best jest wyjątkowo nietypowa i może wystąpić z niezagospodarowanym dziedziczeniem. W wieku dorosłym może być ostra i trudna do zdiagnozowania.

Druses rodzinne

Rodzinne druzy (ang. Honeycomb naczyniówka Doyne, malattla levantinese) są uważane za wczesny przejaw zwyrodnienia plamki związanego z wiekiem.

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący z pełną penetracją i zmienną ekspresją. Gen EFEMP1 przy 2p16.

Objawy

• łatwy stopień charakteryzuje się kilkoma małymi twardymi druzami, ograniczonymi do strefy plamki. Zmiany zwykle przejawiają się w 3. Dekadzie życia, kurs jest korzystny;
• średni stopień charakteryzuje się dużymi miękkimi druzami na biegunie tylnym i strefie parapapillary. Zmiany zachodzą w
  trzeciej dekadzie życia, a czasami może towarzyszyć im niewielki spadek ostrości wzroku;
• zaawansowany etap jest rzadki i występuje po 5 dekadzie życia, jest on skomplikowany przez atrofię SIM lub "geograficzną" atrofię;
• malattia levantinese przypomina rodzinę druzy: małe, liczne, podstawowe laminarne druzy spinoccurrant lub promieniowo zorientowane z centrum w strefie fovea i parapapillary. Większość pacjentów nie narzeka do 4-5 dekad życia, kiedy występuje zanikowi karty SIM lub "geograficznego" atrofii.

Elektroretinogram jest normalny. Elektrokokogram jest podnormalny na zaawansowanym etapie. PHAG ujawnia punkty hiperfluorescencyjne z wyraźnymi granicami, podobne do "ostatecznych" defektów. Są bardziej wyraźne niż w badaniu klinicznym.

[1], [2], [3], [4]

Pseudo-śpiąca dystrofia plamista Sorsby

Pseudo-zapalne zwyrodnienie plamki Sorsby (dziedziczna dystrofia krwotoczna) jest rzadką i poważną chorobą. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący, z pełną penetracją, gen TIMP3 w 22ql2.1-1.3.2. Pojawia się w 5 dekadzie życia w postaci obustronnej wysiękowej maculopatii.

Objawy (w kolejności manifestacji)

• biało-żółty "drenaż, złogi drusopodobnye wzdłuż arkad naczyniowych, nosowy z dysku na środkowym obwodzie.
• SIM i wysiękowa maculopatia.
• Subretinal scar.

Elektroretinogram jest na początku prawidłowy, ale może się zmniejszyć wraz z postępem choroby. Elektro-oculogram jest normalny.

Rokowanie niekorzystne z powodu makulopatii. U niektórych pacjentów postępujący do atrofii naczyniowo-rdzeniowych prowadzi do upośledzenia wzroku w 7. Dekadzie życia.

Dystrofia plamki w Północnej Karolinie

Zwyrodnienie plamki w Północnej Karolinie jest rzadką, ciężką chorobą. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący z pełną penetracją i znacząco zmienną ekspresją, gen MCDRI w 6q.

Objawy i rokowanie

• Etap I: biało-żółte wtręty drusopodobnye na obrzeżach iw obszarze plamki rozwijają się w pierwszej dekadzie życia i mogą być bezobjawowe przez całe życie;
• Etap 2: głębokie, drenujące wtrącenia w okolicy plamki żółtej. Długoterminowe rokowanie jest mniej korzystne, ponieważ może rozwinąć się wysiękowa makulopatia;
• Stadium 3: obustronne, kolobotne zanikowe zmiany w obszarze plamki o różnym stopniu redukcji ostrości widzenia.

Elektroretinogram jest normalny. Elektro-oculogram jest normalny. PHAG w 1 i 2 etapach ujawnia defekty transmisyjne, a następnie barwienie.

Butterfly zwyrodnienie plamki żółtej

Motylkowe zwyrodnienie plamki jest chorobą rzadką o stosunkowo korzystnym przebiegu. Rodzaj dziedziczenia jest przypuszczalnie autosomalny dominujący. Pojawia się w 2-5 dekadach życia, zazwyczaj jest odkrywany przez przypadek. Możliwe jest niewielkie zmniejszenie centralnego widzenia.

Objawy

Żółty pigment w dołku znajduje się w postaci triradiatu. Można wykryć małe rozproszone rozproszenie na obwodzie.

Elektroretinogram jest normalny. Elektro-ohulogram jest patologiczny. PHAG ujawnia odpowiadające strefy hipofluorescencji.

Prognoza jest korzystna.

[5], [6], [7], [8], [9], [10], [11], [12]

Dominujący torbielowaty obrzęk plamki

Dominujący torbielowaty obrzęk plamki jest rzadką i ciężką chorobą. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący, gen jest zlokalizowany do 7q. Przejawia się w 1-2 dekadach życia poprzez stopniowe zmniejszanie centralnego widzenia.

Objawy.

Dwukierunkowa CMO nie jest zatrzymywana przez ogólnoustrojowe podawanie acetazolamidu. Elektroretinogram jest normalny. Elektro-oculogram jest normalny lub nienormalny. Fag ujawnia wzór pocenia się w dołku w postaci "płatka kwiatu".

Prognozy są niekorzystne z powodu późniejszego rozwoju atrofii "geograficznej".

[13], [14], [15], [16], [17], [18]

Dystrofia krystaliczna

Choroba ta charakteryzuje się odkładaniem się kryształów w siatkówce i na obrzeżach rogówki. Rodzaje dziedziczenia powiązane z chromosomem X lub autosomalne recesywne. Przejawia się w trzeciej dekadzie życia z postępującym zmniejszeniem widzenia.

Objawy (w kolejności manifestacji)

Biało-żółte kryształy są rozprowadzane przez dno oka. Lokalna atrofia RP i naczyniówki kapilarne w plamce żółtej. Zaniki zanikowe naczyń włosowatych. Stopniowe zespolenie i ekspansja stref zanikowych na obrzeżach siatkówki.

Elektroforminogram podnormalny. Elektro-oculogram jest nienormalny.

Rokowanie jest niepewne, tempo progresji jest indywidualne.

[19], [20], [21], [22], [23]

Zespół Alporta

Zespół Alporl jest rzadką anomalią błony podstawnej kłębuszków wywołaną mutacjami w kilku różnych genach, z których każdy koduje syntezę różnych form kolagenu typu IV, głównego składnika błony podstawnej. Charakteryzuje się przewlekłą niewydolnością nerek, często w połączeniu z neurosensoryczną utratą słuchu.

Rodzaje dziedziczenia są dominujące, powiązane z chromosomem X.

Objawy

Rozproszone, blade, żółte kropki w peryferyjnym obszarze z nienaruszoną dołem i normalną ostrością widzenia. Większe plamy na peryferiach, niektóre łączą się ze sobą.

• Elektroretinogram jest normalny.
• Inne objawy okulistyczne: przedni lentikon, czasem tylny polimorficzny zwyrodnienie rogówki.

Prognoza jest korzystna.

[24], [25], [26], [27], [28], [29], [30], [31]

Łagodna rodzina "dostrzeżona" siatkówka

Dobrotliwa rodzina "cętkowana" siatkówka jest bardzo rzadką chorobą, bezobjawową, odkrytą przypadkowo. Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy

• Powszechnie biało-żółte plamy na poziomie RP z nienaruszoną plamką. Ogniska różnych form rozciągają się na dalekie peryferie.
• Elektroretinogram jest normalny.

Prognoza jest korzystna.

[32], [33],

Wrodzona monochromia pręta

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy

• Ostrość wzroku 6/60.
• Plamka wygląda normalnie, możliwa jest hipoplazja.
• Wrodzony oczopląs i światłowstręt.

Elektroretinogram. Fotopowe - patologiczne, skotopowe mogą być podnormalne, CCHM <30 Hz. Wizja barwna jest absolutnie nieobecna; wszystkie kolory wyglądają jak odcienie szarości.

Niepełna pręcik posiekany w monochromasię

Rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny lub połączony z chromosomem X.

Objawy

• Ostrość wzroku 6 / 12-6 / 24.
• Plamka wygląda normalnie.
• Może być oczopląs i światłowstręt.

Electroretinogram photopic - patologiczny, skotopowy - normalny. Widzenie kolorów jest szczątkowe.

[34], [35], [36], [37], [38]

Stożek monochromazji

Typ dziedziczenia jest nieznany.

Objawy

• Ostrość wzroku 6 / 6-6 / 9.
• Normalna plamka.
• Nie występuje oczopląs i światłowstręt.

Elektroretinogram jest normalny. Widzenie kolorów jest całkowicie nieobecne.