Dziedziczne dystrofie siatkówki

Postępująca dystrofia stożkowa

Jest to heterogeniczna grupa rzadkich chorób. U pacjentów z czystą dystrofią czopków, tylko funkcja układu czopków jest zaburzona. W dystrofii czopków i pręcików, funkcja układu pręcików jest również zaburzona, ale w mniejszym stopniu. U wielu pacjentów z dysfunkcją czopków, zaburzenia układu pręcików są dodawane na początku choroby, więc termin „dystrofia czopków i pręcików” jest bardziej poprawny.

Ten typ dziedziczenia jest w większości przypadków sporadyczny. Spośród pozostałych częściej występuje dziedziczenie autosomalne dominujące, a rzadziej autosomalne recesywne, sprzężone z chromosomem X.

Choroba ta objawia się w 1.–3. dekadzie życia stopniowym obustronnym pogorszeniem widzenia centralnego i barwnego. Może jej towarzyszyć światłowstręt i łagodny oczopląs wahadłowy.

Objawy (w kolejności występowania)

• W dołku środkowym - brak zmian lub zmiany niespecyficzne w postaci granulek pigmentowych.
• Zwyrodnienie plamki żółtej w kształcie „rybiego oka” jest klasycznym, ale nie stałym objawem.
• Mogą pojawić się przebarwienia w postaci „ciał kostnych” w środkowym obwodzie, zwężenie tętniczek i skroniowe przebarwienie tarczy nerwu wzrokowego.
• Postępujący zanik nabłonka barwnikowego siatkówki (RPE) w obszarze plamki żółtej z zanikiem „geograficznym”.
• Elektroretinogram. Fotopowy - subnormalny lub niemożliwy do zarejestrowania, KFFM jest zmniejszony, reakcja pręcików jest zachowana przez długi czas.
• Elektrookulogram jest prawidłowy lub podprawidłowy.
• Adaptacja ciemna. Zmienia się „kolano” stożka, później mogą dołączyć zmiany w „kolanie” pręta.
• Widzenie kolorów: poważne upośledzenie postrzegania barw zielonych i niebieskich bez korelacji z ostrością wzroku.
• Wzór FAG w kształcie byczego oka ujawnia zaokrąglony, hipofluorescencyjny defekt „fenestracyjny” z hipofluorescencyjnym środkiem.

Rokowanie zależy od stopnia uszkodzenia układu prętowego: im większe jest uszkodzenie, tym rokowanie jest korzystniejsze (przynajmniej w średnim okresie).

Diagnostyka różnicowa makulopatii typu „bycze oko”: makulopatia chlorochinowa, zaawansowana dystrofia Stargardta, fenestrowana dystrofia błyskotliwa, łagodna koncentryczno-pierścieniowa dystrofia plamki i choroba Battena.

Dystrofia Stargardta

Dystrofia Stargardta (młodzieńcza dystrofia plamki żółtej) i żółte plamki dna oka są uważane za kliniczne warianty tej samej choroby, różniące się wiekiem zachorowania i rokowaniem.

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny, gen ABC4Rna 1p21-22. Objawia się w 1-2 dekadzie życia obustronnym stopniowym pogorszeniem widzenia centralnego, które może nie odpowiadać zmianom dna oka, a u dziecka można podejrzewać symulację.

Objawy (w kolejności występowania)

• W dołku środkowym – brak zmian i redystrybucji pigmentu.
• Owalne zmiany z widocznym śladem ślimaka lub brązowym refleksem, które mogą być otoczone biało-żółtymi plamami.
• Zanik geograficzny może mieć wygląd tarczy strzelniczej.
• Elektroretinogram. Fotopiczny - normalny lub subnormalny. Elektroretinogram skotopowy jest prawidłowy.
• W zaawansowanym stadium elektrookulogram jest nieprawidłowy.
• Widzenie kolorów: upośledzone postrzeganie kolorów zielonego i niebieskiego.
• FAG często ujawnia zjawisko „ciemnej naczyniówki” jako konsekwencję złogów lipofuscyny w RPE. Brak normalnej fluorescencji wzmacnia kontury naczyń siatkówki. „Geograficzny” zanik objawia się jako „skończony” defekt w plamce.
• Rokowanie jest niepomyślne: po obniżeniu ostrości wzroku poniżej 6/12 następuje szybkie pogorszenie ostrości wzroku do 6/60.

Żółte plamki na dnie oka

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny. Występuje u dorosłych, w przypadku braku zmian w obszarze plamki, może być bezobjawowy i być przypadkowym znaleziskiem.

Objawy (w kolejności występowania)

• Dwustronne biało-żółte plamy z niewyraźnymi granicami na poziomie RPE na biegunie tylnym i środkowym obwodzie. Plamy są okrągłe, owalne, liniowe, półprzezroczyste lub w kształcie ryby (kształtem przypominające „rybi ogon”).
• W 50% przypadków dno oka jest jasnoczerwone.
• Pojawiają się nowe plamy, a stare stają się bardziej rozmyte i miękkie.
• W niektórych przypadkach rozwija się zanik geograficzny.
• Elektroretinogram. Fotopowy - prawidłowy lub subnormalny, skotopowy - prawidłowy.
• Elektrookulogram jest nieprawidłowy.
• Rozpoznawanie kolorów nie jest zaburzone.
• FAG ujawnia obraz „cichej” naczyniówki. Świeże plamy objawiają się wczesnym blokiem i późną fluorescencją, stare - „ostatecznymi” defektami RPE.
• Rokowanie jest stosunkowo dobre. Objawy mogą nie pojawić się przez wiele lat, chyba że plama pojawi się w dołku lub rozwinie się zanik „geograficzny”.
• Rozpoznanie różnicowe: dominujące druzy, dno oka z „białymi kropkami”, wczesna dystrofia Karoliny Północnej i łagodny zespół „plamek” siatkówki.

Choroba młodzieńcza Najlepsza

Młodzieńcza choroba Besta (dystrofia witelliformna) to rzadka choroba, która rozwija się w 5 stadiach. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

• Stopień 0 (przedżółtkowy) charakteryzuje się nieprawidłowym elektrookulogramem przy braku dolegliwości i prawidłowym dnie oka.
• Stopień 1 charakteryzuje się redystrybucją pigmentu w obszarze plamki żółtej.
• Stadium 2 (żółtkowate) rozwija się w 1.-2. dekadzie życia i charakteryzuje się zmianami w obszarze plamki przypominającymi torbiel żółtka jaja: podsiatkówkowe odkładanie się lipofuscyny. Ostrość wzroku jest prawidłowa lub nieznacznie zmniejszona.
• Stopień 3 (pseudohypopyon) występuje, gdy lipofuscyna jest częściowo wchłaniana. Z czasem cała zawartość torbieli jest wchłaniana bez wpływu na ostrość wzroku.
• Stadium 4 (pęknięcie torbieli): Kiedy torbiel pęknie, pojawia się obraz przypominający „jajecznicę” i pogarsza się ostrość widzenia.

Elektroretinogram jest prawidłowy. Elektrookulogram jest mocno zmniejszony na wszystkich etapach i u nosicieli z prawidłowym dnem oka. Widzenie kolorów jest upośledzone zgodnie ze spadkiem ostrości wzroku. FAG ujawnia blok fluorescencji naczyniówki w stadium witelliform.

Rokowanie jest stosunkowo korzystne do 5. dekady życia, kiedy ostrość wzroku ulega pogorszeniu. Prawna ślepota u niektórych pacjentów jest spowodowana bliznowaceniem okolicy plamki, SNM, zanikiem „geograficznym”, powstawaniem pęknięć centralnych, które mogą powodować odwarstwienie.

Dorosła dystrofia żółtkowata dołkowo-plamkowa

Choroba jest klasyfikowana jako „dystrofia wzorcowa”. Jednak w porównaniu ze zmianami w chorobie Besta, zmiany dołkowe są mniejsze, pojawiają się później i nie ewoluują.

Typ dziedziczenia jest prawdopodobnie autosomalny dominujący, gen w locus 6p21-22.

Ujawnia się w 4-6 dekadzie życia w postaci niewielkiej metamorfopsji, często odkrywanej przypadkowo.

Objawy: obustronne, symetryczne, okrągłe, lekko wypukłe żółte zmiany podsiatkówkowe o wielkości około 1/3 średnicy tarczy.

• Elektroretinogram jest prawidłowy.
• Elektrookulogram jest prawidłowy lub nieznacznie odbiega od normy.
• Widzenie kolorów: łagodne zaburzenia wzdłuż osi trytanicznej.
• FAG ujawnia centralną hipofluorescencję otoczoną pierścieniem hiperfluorescencji.

W większości przypadków rokowanie jest pomyślne.

Choroba wieloogniskowa Najlepsza

Wieloogniskowa choroba Besta jest niezwykle rzadka i może wystąpić przy braku historii rodzinnej. W wieku dorosłym choroba może objawiać się ostro i być trudna do zdiagnozowania.

Przyjaciele rodziny

Druzy rodzinne (zapalenie naczyniówki o kształcie plastra miodu Doyne'a, malattla levantinese) są uważane za wczesny objaw zwyrodnienia plamki żółtej związanego z wiekiem.

Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący z pełną penetracją i zmienną ekspresją. Gen EFEMP1 na 2p16.

Objawy

• stopień łagodny charakteryzuje się kilkoma małymi twardymi druzami, ograniczonymi do strefy plamki. Zmiany pojawiają się zwykle w 3. dekadzie życia, przebieg jest korzystny;
• średni stopień charakteryzuje się dużymi miękkimi druzami na biegunie tylnym i w strefie przybrodawkowej. Zmiany występują w
  3. dekadzie życia i czasami może im towarzyszyć nieznaczne pogorszenie ostrości wzroku;
• stadium zaawansowane jest rzadkie i występuje po 5. dekadzie życia, a niekiedy powikłane jest zanikiem SIM lub zanikiem „geograficznym”;
• malattia levantinese przypomina rodzinne druzy: małe, liczne, podstawne druzy blaszkowe, szprychowate lub promieniowo zorientowane, skupione w dołku i strefie parapapillarnej. Większość pacjentów nie skarży się aż do 4. lub 5. dekady życia, kiedy to występuje zanik SIM lub „geograficzny”.

Elektroretinogram jest prawidłowy. Elektrookulogram jest podnormalny w stadium rozwiniętym. FAG ujawnia hiperfluorescencyjne plamy z wyraźnymi granicami, podobne do defektów „skończonych”. Są one wyraźniejsze niż podczas badania klinicznego.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Pseudozapalna dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego

Pseudozapalna dystrofia plamki żółtej Sorsby'ego (dziedziczna dystrofia krwotoczna) jest rzadką i ciężką chorobą. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący, z pełną penetracją, gen TIMP3 znajduje się na 22ql2.1-1.3.2. Objawia się w 5. dekadzie życia jako obustronna wysiękowa makulopatia.

Objawy (w kolejności występowania)

• „biało-żółte” zlewające się, druzopodobne osady wzdłuż arkad naczyniowych, położone nosowo od tarczy na środkowym obwodzie.
• SIM i wysiękowa makulopatia.
• Blizna podsiatkówkowa.

Elektroretinogram jest początkowo prawidłowy, ale może się zmniejszać w miarę postępu choroby. Elektrookulogram jest prawidłowy.

Rokowanie jest niekorzystne z powodu makulopatii. U niektórych pacjentów postęp zaniku naczyniówki i siatkówki obwodowej prowadzi do pogorszenia widzenia w 7. dekadzie życia.

Dystrofia plamki żółtej w Karolinie Północnej

Dystrofia plamki żółtej w Karolinie Północnej to rzadkie, poważne zaburzenie. Wzór dziedziczenia jest autosomalny dominujący z całkowitą penetracją i bardzo zmienną ekspresją, gen MCDRI znajduje się na 6q.

Objawy i rokowanie

• stadium I: białożółte, druzopodobne wtrącenia na obwodzie i w okolicy plamki rozwijają się w pierwszej dekadzie życia i mogą nie dawać żadnych objawów przez całe życie;
• Stopień 2: Głębokie, zlewające się inkluzje w obszarze plamki. Długoterminowe rokowanie jest mniej korzystne, ponieważ może rozwinąć się wysiękowa makulopatia;
• Stopień 3: obustronne zmiany zanikowe w okolicy plamki żółtej przypominające colobomę, z różnym stopniem obniżenia ostrości wzroku.

Elektroretinogram jest prawidłowy. Elektrookulogram jest prawidłowy. FAG w stadiach 1 i 2 ujawnia wady transmisji i późne barwienie.

Zwyrodnienie plamki żółtej typu motyla

Dystrofia plamki żółtej typu motyla jest rzadką chorobą o stosunkowo korzystnym przebiegu. Typ dziedziczenia jest prawdopodobnie autosomalny dominujący. Ujawnia się w 2.-5. dekadzie życia, zwykle odkrywana przypadkowo. Możliwe jest niewielkie pogorszenie widzenia centralnego.

Objawy

Żółty pigment w dołku jest trójramienny. Na obwodzie można znaleźć drobne rozproszone dyspigmentacje.

Elektroretinogram jest prawidłowy. Elektrookulogram jest patologiczny. FAG ujawnia odpowiadające strefy hipofluorescencji.

Prognozy są pomyślne.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Dominujący obrzęk plamki torbielowatej

Dominujący torbielowaty obrzęk plamki żółtej jest rzadką i ciężką chorobą. Typ dziedziczenia jest autosomalny dominujący, gen jest zlokalizowany na 7q. Objawia się w 1-2 dekadzie życia stopniowym pogorszeniem widzenia centralnego.

Objawy.

Obustronne CME nie jest kontrolowane przez systemowy acetazolamid. Elektroretinogram jest prawidłowy. Elektrookulogram jest prawidłowy lub podprawidłowy. FAG ujawnia wzór „płatka kwiatu” pocenia dołka środkowego.

Rokowanie jest niekorzystne ze względu na późniejszy rozwój zaniku „geograficznego”.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Dystrofia krystaliczna

Choroba ta charakteryzuje się odkładaniem się kryształów w siatkówce i na obwodzie rogówki. Typ dziedziczenia jest związany z chromosomem X lub autosomalnym recesywnym. Objawia się w 3. dekadzie życia postępującą utratą wzroku.

Objawy (w kolejności występowania)

Biało-żółte kryształy są rozsiane w całym dnie oka. Miejscowy zanik RPE i naczyń włosowatych naczyniówki w plamce. Rozlany zanik naczyń włosowatych naczyniówki. Stopniowe łączenie się i rozszerzanie stref zanikowych na obwodzie siatkówki.

Elektroretinogram jest podnormalny. Elektrookulogram jest podnormalny.

Rokowanie jest niepewne, tempo postępu choroby jest kwestią indywidualną.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Zespół Alporta

Zespół Alporla to rzadka anomalia błony podstawnej kłębuszków nerkowych spowodowana mutacjami w kilku różnych genach, z których każdy koduje syntezę różnych form kolagenu typu IV, głównego składnika błony podstawnej. Charakteryzuje się przewlekłą niewydolnością nerek, często związaną z odbiorczą utratą słuchu.

Typ dziedziczenia jest dominujący i sprzężony z chromosomem X.

Objawy

Rozsiane, blade, żółte plamy w okolicy okołoplamkowej z nienaruszoną dołkiem i prawidłową ostrością wzroku. Większe plamy na obwodzie, niektóre zlewające się ze sobą.

• Elektroretinogram jest prawidłowy.
• Inne objawy okulistyczne: przedni stożek soczewki, czasami tylna polimorficzna dystrofia rogówki.

Prognozy są pomyślne.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ]

Łagodna rodzinna plamista siatkówka

Łagodna rodzinna „plamista” siatkówka jest bardzo rzadką chorobą, bezobjawową, odkrytą przypadkowo. Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy

• Rozległe biało-żółte plamy na poziomie RPE z nienaruszoną plamką. Ogniska o różnych kształtach rozciągają się na daleki obwód.
• Elektroretinogram jest prawidłowy.

Prognozy są pomyślne.

[ 32 ], [ 33 ]

Wrodzona monochromatyczność pręcików

Typ dziedziczenia jest autosomalny recesywny.

Objawy

• Ostrość wzroku 6/60.
• Plamka wygląda prawidłowo, możliwa jest hipoplazja.
• Wrodzony oczopląs i światłowstręt.

Elektroretinogram. Fotopiczny jest patologiczny, skotopowy może być podnormalny, CFFF < 30 Hz. Widzenie kolorów jest całkowicie nieobecne; wszystkie kolory pojawiają się jako odcienie szarości.

Niepełna monochromatyczność pręcików

Wzór dziedziczenia jest autosomalny recesywny lub sprzężony z chromosomem X.

Objawy

• Ostrość wzroku 6/12-6/24.
• Plamka wygląda prawidłowo.
• Może wystąpić oczopląs i światłowstręt.

Elektroretinogram fotopowy - patologiczny, skotopowy - normalny. Widzenie resztkowe kolorów.

[ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Monochromatyczność stożka

Sposób dziedziczenia jest nieznany.

Objawy

• Ostrość wzroku 6/6-6/9.
• Plamka żółta prawidłowa.
• Oczopląs i światłowstręt nie występują.

Elektroretinogram jest prawidłowy. Widzenie kolorów jest całkowicie nieobecne.