Zespół Angelmana u dzieci i dorosłych

Istnieje wiele chorób, w których wyrażenia typu "dbaj o siebie i nie choruj" brzmią, przynajmniej, absurdalnie. Ta patologia, w której pewne anomalie psychiczne i fizyczne są osadzone w ciele dziecka, nawet przed urodzeniem, ale rodzice nie mają żadnej winy. Takie choroby są spowodowane przez mutacje lub zaburzenia w zestawach chromosomów i nazywane są chromosomami lub genami. Zespół Angelmana, zespół Downa, Patau, Edwards, Turner, Prader-Willi są tylko częścią chorób genetycznych z dość przyzwoitej listy.

Syndrom szczęśliwej osoby

Tym razem mówimy o chorobie, nazwany brytyjskiego pediatry Harry Angelmana od tego pierwszego podniesionego problemu problemu 1965 roku, w obliczu w przeddzień swojej praktyce z trzech niezwykłych dzieci, zjednoczeni przez typowych objawów charakterystycznych. Lekarz nazwał te dzieci lalkami i napisał o nich artykuł, który pierwotnie nazywał się "Puppet Children". Sam artykuł i jego nazwa zostały napisane pod postacią obrazu z jednego z muzeów w Weronie. Zdjęcie przedstawia śmiejącego się chłopca i było nazywane "Boy-puppet". Stowarzyszenie dziecka przedstawione na zdjęciu z trójką dzieci, które Angelman spotkał kiedyś w swojej praktyce, i zachęciło pediatrę do zjednoczenia dzieci w jednej grupie z powodu istniejącej choroby.

Fakt, że dzieci odnotowane w artykule nie zostały zauważone przez innych lekarzy, nie jest zaskakujący. W końcu na pierwszy rzut oka wydawało się, że mają zupełnie inne choroby, więc ogólny obraz kliniczny choroby różnił się w 3 różnych przypadkach. "Nowa" patologia chromosomowa może być interesująca dla innych naukowców, ale w tym czasie genetyka nie została jeszcze opracowana na tyle, aby potwierdzić hipotezę angielskiego lekarza. Dlatego artykuł po pewnym zainteresowaniu nim przez długi czas został porzucony w odległym pułku.

Następna wzmianka o zespole Angelmana, a więc została nazwana artykułem pediatry z Anglii, G. Anglemanna, pochodzi z początku lat 80. XX wieku. I dopiero w 1987 roku udało się znaleźć powód, dla którego mała część dzieci rodzi się z takimi odchyleniami, że od strony wydają się być ciągle uśmiechniętymi i szczęśliwymi. W rzeczywistości tak nie jest, a uśmiech jest tylko grymasem, za którym kryje się nieszczęśliwa ludzka dusza i ból rodziców.

Epidemiologia

Mutacja chromosomowa u dziecka, zgodnie ze statystykami, może rozwijać się zarówno na tle takich mutacji u rodziców, jak i przy braku takich mutacji. W zespole Angelmana (SA) nie ma wyraźnego charakteru dziedzicznego, ale prawdopodobieństwo wystąpienia patologii u rodziców z mutacjami chromosomowymi jest dość wysokie.

Interesujące jest również to, że jeśli rodzina ma już dziecko z SA, istnieje jeden procent szans na posiadanie drugiego dziecka tego samego typu, nawet jeśli rodzice są zdrowi.

Nadal nie ma dokładnych statystyk dotyczących liczby pacjentów z zespołem Anghelmana. Być może wadą jest wiele symptomów, które mogą wystąpić w danej kompozycji lub przez długi czas w ogóle się nie pojawiają. Przyjmuje się, że częstość występowania choroby wynosi: 1 dziecko na 20 000 noworodków. Ale ta liczba jest bardzo przybliżona.

[1], [2]

Przyczyny syndrom angelmana

Zespół Angelmanna to nazwa medyczna patologii chromosomalnej, ale w żadnym wypadku nie jest jedyna. U ludzi choroba ta nazywana jest także syndromem lalek u dzieci, syndromem szczęśliwej marionetki, syndromem Pietruszki i syndromem roześmianej lalki. Tak, jakiego rodzaju nazw ludzie nie mogą wymyślić (czasem nawet obrażają samych pacjentów i ich rodziców), ale choroba jest chorobą, niezależnie od tego, jak zabawnie może wyglądać na zewnątrz i niezależnie od przyczyn.

Przyczynami rozwoju zespołu Angelmana, a także wielu innych patologii genetycznych, są we wszystkich przypadkach naruszenia struktury jednego z chromosomów lub całego zestawu chromosomów. Ale tylko w naszym przypadku cały problem leży w 15 chromosomach przekazanych przez matkę. Tj. W tym przypadku chromosom ojcowski nie ma żadnych odchyleń, ale samica przechodzi określone mutacje.

W zależności od rodzaju nieprawidłowości chromosomowych zespół Angelmanna odnosi się do mutacji chromosomowych. Takie mutacje to:

• Usunięcie (brak regionu chromosomu zawierający specyficzny zbiór genów, jeśli żaden z genów chodzi mikrodelecje), co wynika z dwóch nieciągłości i jednego łączenia gdy stracił część oryginalnego chromosomu.
• Powielanie (obecność dodatkowego miejsca w chromosomie, które jest kopią już dostępnego), co w większości przypadków prowadzi do śmierci osoby, rzadziej - do bezpłodności.
• Odwrócenie (inwersja części chromosomów przy 180 stopniach, to znaczy w przeciwnym kierunku, a następnie w tym geny są rozmieszczone w odwrotnej kolejności), gdy przerwane chromosom końce są połączone w innej kolejności od oryginału.
• Wstawienie (jeśli część materiału genetycznego w chromosomie nie jest na swoim miejscu),
• translokacja (jeśli część chromosomu łączy się z innym chromosomem, taka mutacja może być wzajemna bez utraty stron).

Uzyskując zmutowany chromosom od niczego niepodejrzewającej matki, dziecko jest skazane na narodziny z wcześniejszymi odchyleniami. Najczęstszą przyczyną rozwoju zespołu Anghelmana jest wciąż usunięcie chromosomu matczynego 15, kiedy nie ma w nim małego obszaru. Mniej powszechne mutacje w zespole "roześmianej lalki" to:

• translokacja,
• diosomia jednoosobowa (jeśli dziecko otrzymało od ojca parę chromosomów, chromosom matki jest nieobecny)
• mutacja genów w DNA, które są zarówno głównym materiałem budulcowym (genetycznym), jak i instrukcją jego prawidłowego stosowania (w szczególności mutacja genu ube3a w chromosomie matki).

Obecność jednej z takich mutacji u rodziców jest czynnikiem ryzyka zespołu Anghelmana u dzieci. Ale nie tylko mutacje chromosomowe, ale także mutacje genetyczne (które są związane z ilościową zmianą w zestawach chromosomowych i występują częściej niż chromosomy) mogą wywoływać rozwój choroby u dziecka. Do powszechnych mutacji genomowych można przypisać trisomię chromosomów (jeśli dana osoba ma zestaw chromosomów ma więcej niż 46 chromosomów).

Patologia dziecka niekoniecznie musi mieć rodziców z zaburzeniami chromosomalnymi. A jednak istnieje pewien procent pacjentów, których choroba jest dziedziczna.

Patogeneza

Wykopmy trochę biologii, a dokładniej w dziedzinie genetyki. Informacja genetyczna każdego pojedynczego ludzkiego ciała zawarta jest w 23 parach chromosomów. Jeden chromosom z pary jest przekazywany dziecku od ojca, a drugi od matki. Wszystkie pary chromosomów różnią się kształtem i rozmiarem i zawierają w sobie pewne informacje. Zatem 23 pary chromosomów (chromosomy X i Y) są odpowiedzialne za kształtowanie cech płciowych dziecka (XX - dziewczyna, chłopiec XY, podczas gdy chromosom Y dziecko może uzyskać tylko od ojca).

Idealnie, dziecko otrzymuje od swoich rodziców 46 chromosomów, które formują jego cechy genetyczne, ustalając go jako osobnika. Większa liczba chromosomów nazywana jest trisomią i jest uważana za odchylenie od normy. Na przykład obecność 47 chromosomów w zestawie chromosomów (kariotyp, który determinuje cechy gatunkowe i indywidualne) powoduje wystąpienie zespołu Downa.

Jeśli chromosomy są zabarwione specjalnym barwnikiem, wówczas w mikroskopie można zobaczyć pasma różnych odcieni wzdłuż każdego z nich. W każdym paśmie jest ogromna liczba genów. Wszystkie te zespoły są ponumerowane przez naukowców i mają ustaloną lokalizację. Brak jednego z pasm uważa się za odstępstwo od normy. Dzięki syndromowi Angelmanna bardzo często można zaobserwować brak segmentów chromosomu matczynego w przedziale q11-q13 położonym w długim ramieniu, przy czym liczba baz DNA wynosi tylko około 4 miliony.

Głównym składnikiem chromosomu jest niesamowicie długa cząsteczka DNA zawierająca tysiące genów oraz dziesiątki i setki milionów zasad azotowych. Tak więc 15 chromosomów odpowiedzialnych za rozwój zespołu Angelmana i kilku innych zawiera 1200 genów i około 100 milionów zasad. Wszelkie naruszenia struktury cząsteczki DNA będą miały wpływ na wygląd i rozwój nienarodzonego dziecka.

Informacja genetyczna zawarta w genach jest przekształcana w białko lub RNA. Ten proces nazywa się ekspresją genów. Tak więc informacje genetyczne otrzymane od rodziców otrzymują zarówno formę, jak i treść, zawarte w ich unikalnym spadkobiercy płci żeńskiej lub męskiej.

Istnieje wiele patologii związanych z nieklasycznym rodzajem dziedziczenia, w tym z zespołem Angelmanna, w którym geny uzyskane od rodziców w chromosomach pary mają osobliwy odcisk rodziców i przejawiają się na różne sposoby.

Tak więc, zespół Angelmana jest przykładem genomowego nadruków, przy czym ekspresja genów w ciele dziecka bezpośrednio w zależności od którego macierzyste pochodzące alleli (różne postacie tego samego genu otrzymanego z ojca matki i znajdują się na takich samych części sparowanych chromosomów) . Tj. Do pojawienia się zespołu prowadzą tylko anomalie w chromosomie matki, podczas gdy mutacje i zakłócenia struktury chromosomu ojcowskiego powodują zupełnie inne patologie.

W chorobie tej brak jest specyficznych genów w chromosomie matki lub utraty / spadek aktywności poszczególnych genów (w większości przypadków UBE3A genu zaangażowanego w metabolizm ubikwitynę - degradacji białka inne białka regulatorowe). W rezultacie u dziecka stwierdza się nieprawidłowości w rozwoju umysłowym i deformacje fizyczne.

[3], [4], [5], [6]

Objawy syndrom angelmana

Symptomatologia zespołu Angelmana wpływa na różne aspekty życia i rozwoju dziecka: fizyczne, neurologiczne i psychiczne. Na tej podstawie możemy wyróżnić 3 grupy symptomów wskazujących na rozwój tej patologii.

1. Zewnętrzne lub fizyczne objawy:
   • nieproporcjonalnie małą głowę w porównaniu z pniem i kończynami, które mają normalny rozmiar,
   • zbyt szerokie usta,
   • na twarzy prawie zawsze jest uśmiech (z otwartymi ustami),
   • rzadkie zęby,
   • wąska górna warga,
   • często wystaje szeroki język,
   • wystająca żuchwa,
   • ostry podbródek,
   • bardzo jasna skóra, często także włosy (albinizm, związany z faktem, że organizm nie wytwarza melaniny),
   • ciemne plamy na jasnej skórze (niedorozwój z powodu niewystarczającej produkcji melaniny)
   • objawy fizyczne lub zewnętrzne: choroby oczu, takie jak zez lub atrofia nerwu wzrokowego,
   • skrzywienie kręgosłupa (skolioza),
   • sztywne nogi (podczas chodzenia mężczyzna nie zgina kolan ze względu na małą ruchomość stawów, stąd porównanie z lalkowym chodem).
2. Objawy związane z rozwojem umysłowym i emocjonalnym:
   • silne opóźnienie w rozwoju umysłowym,
   • niepotrzebnie emocjonalne, hałaśliwe, wybredne zachowanie,
   • częste klaskanie,
   • wyrażona życzliwość, podkreślona stałym uśmiechem na twarzy,
   • częsty, bezprzyczynowy śmiech.
3. Objawy neurologiczne:
   • drżenie kończyn,
   • niedostateczna koordynacja ruchów z utratą równowagi,
   • zmniejszone napięcie mięśniowe,
   • różnorodne zaburzenia snu,
   • częste napady histeryczne w dzieciństwie,
   • zaburzenia mowy (dziecko zaczyna mówić późno, ma słabe umiejętności komunikacyjne i niewyraźną mowę),
   • nadaktywność na tle zwiększonej pobudliwości,
   • trudności z koncentracją i treningiem.

Ale jest to ogólny obraz choroby. Faktycznie, obraz kliniczny zespołu Anghelmana w dużej mierze zależy od stadium rozwoju choroby i rodzaju mutacji chromosomowych, która spowodowała patologię. Oznacza to, że u różnych pacjentów objawy choroby mogą się znacznie różnić, co przez długi czas nie pozwalało izolować patologii między innymi z podobnym obrazem klinicznym.

Wśród całkowitej liczby objawów można zidentyfikować takie, które są charakterystyczne dla wszystkich pacjentów bez wyjątku:

• poważne odchylenia w rozwoju umysłowym,
• niewystarczające zachowanie (bezprzyczynowi śmiech, zwiększona pobudliwość, słaba koncentracja uwagi, stan euforii),
• niedorozwój umiejętności motorycznych,
• słaba koordynacja ruchów, ataksja chodu (nierówne tempo, kołysanie się z boku na bok, itp.), drżenie kończyn.
• naruszenie rozwoju mowy z przewagą niewerbalnych środków komunikacji.

Wśród objawów, które występują u zdecydowanej większości pacjentów, możemy wyróżnić takie:

• nieproporcjonalna głowa i tułów, spowodowane opóźnieniem rozwoju fizycznego,
• u wielu pacjentów kształt czaszki jest taki, że rozmiar mózgu pozostaje mniejszy niż u zdrowych ludzi (małogłowie),
• napady padaczkowe w wieku do 3 lat z postępującym spadkiem siły i częstotliwości u osób w podeszłym wieku,
• zniekształcenie wskaźników EEG (oscylacje i wysoka amplituda fal niskiej częstotliwości).

Objawy te występują dość często, niemniej jednak u 20% pacjentów z zespołem Angelmanna są nieobecni.

Jeszcze rzadziej można zdiagnozować takie objawy choroby, jak:

• wyraźny lub niewielki zez,
• słaba kontrola nad ruchem języka, w wyniku której pacjenci często wystają z języka bez powodu,
• trudności z połykaniem i ssaniem, szczególnie u młodszych dzieci,
• naruszenie pigmentacji skóry i oczu,
• podniesione lub pochylone podczas chodzenia,
• giperperflexia,
• zaburzenia snu, szczególnie w dzieciństwie,
• częste ślinienie,
• niepohamowane pragnienie,
• nadmiernie aktywne ruchy żucia,
• nadwrażliwość na ciepło,
• płaska głowa,
• zaawansowana żuchwa,
• gładkie dłonie.

Dość duży odsetek pacjentów ma problemy z oddawaniem moczu, które słabo kontrolują, naruszenie drobnych zdolności motorycznych, co powoduje trudności w samoobsługi i treningu, nadwagę. Praktycznie u wszystkich pacjentów dojrzewanie rozpoczyna się później niż u zdrowych rówieśników.

Dzieci z syndromem angelmana dobrze rozumieją i rozumieją mowę ustną, ale nie chcą brać udziału w rozmowie, ograniczając swą mowę do dziesiątków słów niezbędnych w codziennym życiu. Ale w wieku dorosłym tacy pacjenci wyglądają młodziej niż ich rówieśnicy bez patologii genetycznych.

Wiele objawów zespołu Angelmanna jest zmienne, więc kliniczny obraz choroby zmienia się wraz z wiekiem. Napady padaczkowe i napady padaczkowe stają się rzadsze lub w ogóle znikają, pacjent staje się mniej pobudzony, sen zapada w sen.

[7], [8], [9], [10], [11]

Komplikacje i konsekwencje

Zespół Angelmana to poważna, praktycznie nieuleczalna do tej pory patologia chromosomowa, która pozbawia pacjentów możliwości życia normalnego. Jakie będzie życie dziecka z SA, zależy w dużej mierze od rodzaju nieprawidłowości chromosomowych.

Powielanie regionu chromosomowego w większości przypadków jest nie do pogodzenia z życiem. I nawet jeśli tacy pacjenci nie umierają w okresie niemowlęcym i osiągają dojrzałość płciową, nie mają możliwości posiadania potomstwa.

Usunięcie lub nieobecność części genów, która występuje w zespole Anghelmana, najczęściej przeszkadza dziecku w nauce chodzenia i mówienia. U takich dzieci upośledzenie umysłowe występuje w cięższej postaci, często występują ataki epilepsji, a ich intensywność jest znacznie silniejsza niż u pacjentów z innymi nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Jeśli istnieje tylko mutacja jednego genu, z należytą uwagą i podejściem, dziecko może uczyć się podstaw samoobsługi, komunikacji i komunikacji w zespole, chociaż nadal będzie opóźnione w rozwoju od swoich rówieśników.

Dla dzieci z syndromem Angelmanna, życzliwych z natury, główną jest miłość i uwaga rodziców. Tylko w tym przypadku trening dziecka przyniesie owoce, nawet te małe. Oczywiście pacjenci w zwykłej szkole nie będą mogli uczyć się w SA. Potrzebują specjalnych lekcji, na których najpierw uczą się koncentrować swoją uwagę, a następnie stopniowo będą przekazywać wiedzę szkolną.

[12], [13]

Diagnostyka syndrom angelmana

Zespół Angelmana jest wrodzoną patologią rozwoju. Jednak z powodu pewnych okoliczności diagnozowanie jej w okresie niemowlęcym i wczesnym dzieciństwie najczęściej nie jest możliwe. Powodem tego jest niespecyficzność i łagodne objawy u niemowląt i małych dzieci do 3 lat. Częstość występowania choroby w naszym kraju nie jest tak duża, że lekarze nauczyli się rozpoznawać ją wśród podobnych.

Zespół Angelmanna u niemowląt może objawiać się zmniejszeniem napięcia mięśniowego, co przejawia się jako problemy z jedzeniem (osłabienie odruchu ssania i połykania), a później trudności w nauce chodzenia (takie dzieci zaczynają chodzić znacznie później). Objawy te są pierwszymi oznakami odchylenia w rozwoju dziecka, które mogą być związane z nieprawidłowością chromosomową. Potwierdź to założenie tylko w analizie genetycznej.

Szczególną uwagę zwraca się na dzieci, których rodzice mają różne anomalie genomowe lub chromosomalne. W końcu choroba nie może się objawić w żaden sposób, a jeśli patologia zostanie ujawniona na czas, zaczynając ciężko pracować z dzieckiem, można osiągnąć znacznie większy sukces w treningu, spowalniając postęp choroby.

Jeśli rodzice mają różne anomalie chromosomalne, analizę genetyczną przeprowadza się jeszcze przed urodzeniem dziecka, ponieważ CA jest jedną z patologii, które można wykryć w stanie embrionalnym.

Zbiór materiałów do badań genetycznych można zrobić na dwa sposoby:

• inwazyjny (z pewnym procentem ryzyka, ponieważ do wykonania testu płynu owodniowego konieczne jest wejście do macicy),
• nieinwazyjny (analiza DNA dziecka przez krew matki).

Następnie przeprowadzane są następujące badania:

• fluorescencyjna hybrydyzacja in situ (metoda FISH) - wiązanie sondy DNA znakowanej specjalnym barwnikiem do badanego DNA, a następnie badanie mikroskopowe.
• analiza mutacji w genie ube3a i genach imprintingowych,
• analiza metylacji DNA za pomocą specjalnych metod stosowanych w genetyce.

Analizy genetyczne dostarczają dość dokładnych informacji w przypadku nieprawidłowości chromosomalnych, więc przyszli rodzice wiedzą z góry, na co powinni być przygotowani. Niemniej są wyjątki. U pewnej grupy pacjentów, w obecności wszystkich objawów wskazujących na objawy, wyniki analiz pozostają prawidłowe. Tj. Aby ujawnić patologię, możliwe jest jedynie ścisłe obserwowanie dziecka od najwcześniejszego dzieciństwa: jak je, kiedy zaczął chodzić i mówić, czy nogi pochylają się podczas chodzenia itp.

Oprócz Rybie metody, wśród metod diagnostycznych zespół Angelmana narzędzia można wyróżnić (CT lub MRI), przyczyniając się do określenia stanu i rozmiaru mózgu i elektroencefalogramu (EEG), pokazując, w jaki sposób poszczególne części mózgu działa.

Ostateczna diagnoza lekarzy jest zwykle ustalana w wieku 3-7 lat, kiedy pacjent ma już większość objawów i widoczna jest dynamika rozwoju choroby.

[14], [15]

Diagnostyka różnicowa

Zespół Angelmana jest genetyczną patologią, która nie ma konkretnych objawów. Większość objawów może zarówno wskazywać CA, jak i inne patologie genetyczne.

Diagnostyka różnicowa w zespole Anghelmana odbywa się z następującymi patologiami:

• Zespół Pitt-Hopkinsa (pacjenci charakteryzują się upośledzeniem umysłowym, wesołym charakterem, uśmiechnięci, mają raczej duże i szerokie usta, obserwuje się małogłowie). Różnica - ataki hiperwentylacji i opóźnienie oddychania w stanie przebudzenia.
• Syndrom Kristiansona (pacjenci upośledzeni umysłowo o wesołym usposobieniu, niezdolni do mówienia, charakteryzują się małogłowiem, ataksją, drgawkami, mimowolnymi ruchami mięśni).
• Zespół Mowata-Wilson (objawy: upośledzenie umysłowe, napady padaczkowe, ostry podbródek, otwarte usta, wyraz szczęścia na twarzy, małogłowie). Różnica polega na dużej odległości między oczami, oczy są sfazowane do wewnątrz, czubek nosa jest zaokrąglony, małżowina uszna jest odwrócona.
• Zespół Kabuki (charakteryzujący się łagodnym i umiarkowanym stopniem upośledzenia umysłowego, zaburzeniami mowy i silnika, osłabieniem mięśni, napadami padaczkowymi, małogłowiem, dużymi przerwami między świądem, zaburzoną koordynacją). Różnica - brwi w formie łuku, odwróconej części bocznej dolnej powieki, szeroko rozstawionych oczu, długich szczelin oczu z długimi, grubymi rzęsami.
• Zespół Retta (różnicowanie z CA u kobiet). Objawy: opóźniony rozwój mowy, napady drgawkowe, małogłowie. Różnica - na twarzy nie ma szczęśliwego wyrazu, pojawiają się ataki bezdechu i apraksji, które ostatecznie się rozwijają.
• Autosomalny recesywny tardatsii syndrom umysłowy 38 (objawy: niedorozwój umysłowy z zauważalnym opóźnieniem w rozwoju zdolności motorycznych i mowy, osłabienie mięśni, problemy z podawaniem w niemowlęctwie, impulsywność). Różnica polega na niebieskim kolorze tęczówki.
• Zespół duplikacji genu MESR 2 (różnicowanie z SA u mężczyzn). Objawy: ciężkie upośledzenie umysłowe, osłabienie mięśni z dzieciństwa, problemy z mową lub jej brakiem, epilepsja. Różnice - postępująca miopatia, stale nawracające infekcje.
• Zespół Clifstra (objawowy: problemy z mową i myśleniem, osłabienie mięśni, zaburzenia snu, brak uwagi, lekko otwarte usta, nadpobudliwość, drgawki, ataksja, brak równowagi). Różnice - płaska twarz, krótki nos, zadarty nos, duża odwrócona dolna warga, ataki agresji.
• Syndrom Smith-Magenis (charakteryzujący się napadami padaczkowymi, problemami ze snem, zaburzeniami rozwoju intelektualnego i motorycznego). Różnice - szeroka i płaska twarz, wypukłe czoło.
• Zespół Kulena-de Vriesa (łagodne i umiarkowane upośledzenie umysłowe, osłabienie mięśni, drgawki, życzliwość). Różnice - długa twarz z wysokim czołem, wystające uszy, ukośne oczy, większa ruchliwość stawów, wrodzone patologie serca.
• Syndrom Philan - McDermid (objawy: upośledzenie umysłowe, zaburzenia mowy lub ich brak). Różnice - duże dłonie z rozwiniętymi mięśniami, osłabienie mięśni od urodzenia, słabe pocenie się.

Zespół Angelmana podobne objawy mogą „chlubił” i jak taki niedobór adenilsuktsinazy patologia, recesywny autosomalny zespół upośledzenia umysłowego 1, powielanie zespół chromosomów 2q23.1 geny haploinsuficjencja FOXG1, STXBP1 lub MEF2C i inni.

Zadaniem lekarza jest postawienie dokładnej diagnozy, różnicującej zespół Angelmanna od patologii z podobnymi objawami, oraz przepisanie skutecznego leczenia, które jest odpowiednie dla zdiagnozowanego stopnia rozwoju choroby.

Leczenie syndrom angelmana

Zespół Angelmana odnosi się do kategorii tych patologii, poszukiwanie skutecznego leczenia, którego medycyna jest zaangażowana do dnia dzisiejszego. Etiologiczne leczenie choroby jest na etapie rozwoju różnych metod i środków, z których wiele nie zostało jeszcze przetestowanych na ludziach. Do tej pory lekarze muszą ograniczać się do leczenia objawowego, aby pomóc w jakiś sposób złagodzić trudną sytuację dzieci i dorosłych z zespołem lalkowego, cierpiących na ataki epilepsji, ślinotok, niedociśnienie tętnicze i zaburzenia snu.

Więc zmniejszyć częstotliwość i siłę napadów padaczkowych może być z odpowiednio dobranym lekiem przeciwdrgawkowym. Ale cała trudność polega na tym, że drgawki u pacjentów z AS różnią się od zwykłych napadów padaczkowych tym, że charakteryzują się kilkoma rodzajami drgawek, co oznacza, że będzie możliwe złagodzenie stanu poprzez podawanie kilku leków naraz.

Najpopularniejszymi lekami przeciwdrgawkowymi stosowanymi w leczeniu zespołu Anghelmana są: kwas walproinowy, topiramat, lamotrygina, lewetiracetam, klonazepam i preparaty na ich bazie. Rzadziej stosowane leki na bazie karmazepiny, fenytoiny, fenobarbitalu, etosuksymidu, ponieważ niektóre z nich mogą wywoływać efekt paradoksalny, polegający na zwiększaniu i zwiększaniu częstości napadów padaczkowych. Dzieje się tak, jeśli lek jest stosowany jako część monoterapii.

W leczeniu śliny zazwyczaj stosuje się dwie metody: medyczną (preparaty hamujące tworzenie śliny) i operacyjną, polegającą na reimplantacji przewodów ślinowych. Ale w przypadku CA metody te są uważane za nieskuteczne, a pytanie pozostaje otwarte. Rodzicom i tym, którzy opiekują się takimi pacjentami, musimy zwrócić szczególną uwagę na ten moment, ponieważ sami pacjenci zwykle nie kontrolują wydzielania śliny, a niektórzy po prostu nie potrafią zadbać o samych siebie.

Innym problemem jest krótki czas snu. Często dzieci z zespołem Angelmana śpią nie dłużej niż 5 godzin, co negatywnie wpływa na pracę całego organizmu. Przemądrzałe, aktywne dzieci, kochające gry i komunikacja (nawet jeśli starają się ograniczać do niewerbalnych sposobów), są zauważalnie zmęczone na cały dzień. Aby mieć dobry odpoczynek, ciało potrzebuje pełnego snu, ale to tylko kłopot z tym.

Wydaje się, że dla poprawy snu u pacjentów pobudliwych powinny być wystarczające leki o działaniu uspokajającym (fenotiazyny i atypowe leki przeciwpsychotyczne), uspokajające układ nerwowy. Ale w przypadku CA stosowanie takich leków jest obarczone pojawieniem się negatywnych skutków. Dlatego lekarze wolą nadal lekkie leki nasenne, takie jak „Melatonin” (naturalnego preparatu hormonalnego na podstawie hormonu snu), które dają pacjentom godzinę przed snem po 1 tabletce, a „Diphenhydramine”. Częstotliwość podawania i dawkowania ustalana jest przez lekarza, w zależności od stanu i wieku pacjenta.

Czasami pacjenci z zespołem Angelmana mają problemy z trawieniem i stolcem. Aby wyregulować krzesło, można to zrobić za pomocą preparatów przeczyszczających (jest to lepsze od fitogenezy).

I można podejść do problemu inaczej, podobnie jak amerykańskich lekarzy, w oparciu o niektóre z metod leczenia autyzmu, ponieważ wiele objawów charakterystycznych dla SA, są również charakterystyczne dla autyzmu (impulsywność, ruchy mimowolne, powtarzające się czynności, deficyty uwagi, problemy w komunikacji, etc. .). Zaobserwowano, że podawanie sekretyny hormonu, normalizuje trawienie i krzesło, pozytywny wpływ na uwagi i oksytocyny pacjentów pomaga poprawić zdolności poznawcze dzieci i pamięci, aby rozwiązać ten problem.

To prawda, że niektóre hormony są tu niezbędne, szczególnie jeśli chodzi o dzieci. Zespół Angelmana pokazuje terapię behawioralną, pracę z psychologiem i logopedą (uczenie niewerbalnych sposobów komunikacji i języka migowego). Szkolenie takich dzieci powinno opierać się na indywidualnym programie z udziałem specjalnie przeszkolonych nauczycieli, psychologa i rodziców. Niestety nie wszędzie jest to możliwe, a rodziny pozostają same ze swoim problemem.

Ponieważ wielu małych pacjentów z CA cierpi z powodu niskiego napięcia mięśni i problemów ze stawami, wiele uwagi poświęca się leczeniu fizjoterapeutycznemu. Najczęściej lekarze uciekają się do stosowania aplikacji parafinowych, elektroforezy, magnetoterapii.

Aktywny masaż tonizujący i specjalne ćwiczenia z fizjoterapii pomogą choremu dziecku po pewnym czasie stać spokojnie na nogach i chodzić. Szczególnie przydatny w tym zakresie w aquagymnastice, który polecany jest w CA w chłodnej wodzie. Zwiększa napięcie mięśni i uczy dziecko posiadania własnego ciała, koordynuje ruchy.

Leczenie przeciwdrgawkowe

Najbardziej niebezpiecznym objawem w zespole Anghelmana są drgawki podobne do napadów padaczkowych. Objaw ten występuje u 80% pacjentów, co oznacza, że należy przepisać im skuteczne leczenie przeciwdrgawkowe.

Leczenie napadów padaczkowych odbywa się za pomocą witamin i leków przeciwdrgawkowych. Kiedy zespół Angelmana, towarzyszy syndrom konwulsyjne, będą użyteczne witaminy z grupy B, a także witaminy C, D i E. Ale witaminy terapii powołać własną rękę w tym przypadku jest bardzo niebezpieczne, ponieważ niekontrolowane spożycie witamin może zmniejszać skuteczność leków przeciwpadaczkowych i sprowokować nowe, bardziej dotkliwe i długotrwałe drgawki.

Wybór leków przeciwdrgawkowych i wyznaczenie skutecznej dawki powinny być również wykonywane przez lekarza specjalistę. On również decyduje, czy będzie wystarczająco dużo jednego leku, czy też pacjent będzie musiał przyjmować 2 lub więcej leków przez długi czas .

W przypadku większości pacjentów lekarze przepisują preparaty kwasu walproinowego (kwas walproinowy, depakin, konwulek, walproin itp.), Które zapobiegają napadom, poprawiają nastrój i stan psychiczny pacjentów.

Kwas walproinowy jest dostępny w postaci tabletek, syropów i roztworów do wstrzykiwań. Najpopularniejszym lekiem jest lek o przedłużonym działaniu "Depakin" w tabletkach i jako roztwór do podawania dożylnego. Dawkę leku określa lekarz indywidualnie w zależności od wagi, wieku i stanu pacjenta.

Lek należy przyjmować podczas posiłków 2 do 3 razy dziennie. Średnia dzienna dawka wynosi 20-30 mg na 1 kilogram wagi pacjenta, maksymalna to 50 mg / kg na dobę.

Przeciwwskazania. Nie stosuje się go w przypadku naruszeń wątroby i trzustki, skazy krwotocznej, zapalenia wątroby, porfirii i nadwrażliwości na lek.

Wśród skutków ubocznych można wyróżnić drżenie ręki, trawienie i stolec, zmiany masy ciała.

"Topiramat" jest również lekiem z wyboru w CA. Produkowany jest w postaci tabletek i jest stosowany jako część monoterapii oraz w połączeniu z innymi lekami.

Metoda stosowania i dawkowania. Weź pigułki do środka, bez względu na przyjmowanie pokarmu. Początkowe dzienne spożycie dla dorosłych wynosi 25-50 mg, dla dzieci 0,5-1 mg / kg. Każdego tygodnia dawka zwiększa się zgodnie z zaleceniami lekarza.

Leku nie należy przyjmować podczas ciąży i laktacji, a także ze zwiększoną wrażliwością na jego składniki. Lek ma wiele różnych skutków ubocznych.

Leki, które lekarz może przepisać w Angelmana zespołem "Klomazepam" "" "Rivotril lamotrygina Seyzar", "", "", "Lamictal lewetiracetamu", "Keppra", "Epiterra" et al.

[16], [17], [18], [19]

Alternatywne leczenie i homeopatia

Medycyna alternatywna, jak leki homeopatyczne, z pewnością różnią się względnym bezpieczeństwem, ale tutaj skuteczność takiego leczenia w odniesieniu do zespołu Angelholma można uznać za kontrowersyjną.

Chociaż niektóre alternatywne metody leczenia nadal mogą pomóc. Chodzi o powstrzymanie napadów padaczkowych. Pod tym względem terapia ziołowa może być dość skuteczna.

Dobry efekt zapewnia opłata medyczna oparta na piwonii, lukrecji i rzęsce (składniki są pobierane w równych ilościach). Trawy należy rozdrobnić na mąkę. Po 2 tygodniach od rozpoczęcia odbioru można zauważyć znaczny spadek częstotliwości ataków konwulsyjnych.

Przydatna na skurcze i wywary z lawendy (1 łyżeczka na szklankę wrzącej wody). Preparat gotuje się przez 5 minut i utrzymuje przez pół godziny. Lek należy przyjmować przez noc przez 14 dni.

Skuteczny w przypadku ataków epileptycznych jest uważany za wodę infuzyjną (lub alkohol).

Z leków homeopatycznych przeciwdrgawkowych z zespołem Angelmana mogą być stosowane leki na bazie rumianku i Motherwort, Acidum hydrocyanicum, Argentum nitricum, Kalium bromatum, Arsenicum album. Należy jednak wziąć pod uwagę, że skuteczne i bezpieczne dawki preparatów w każdym konkretnym przypadku mogą wyznaczyć tylko lekarza homeopatę.

[20], [21]

Zapobieganie

Jak zapewne już zrozumiał czytelnik, aby zapobiec mutacji genów i innych nieprawidłowości chromosomowych, medycyna wciąż jest poza możliwościami, jak również zaradzić tej sytuacji. To może się zdarzyć każdemu, ponieważ dzieci z zespołem Angelmanna rodzą się również u zdrowych rodziców, a genetyka, która w tej chwili jest jedną z najmniej zbadanych gałęzi medycyny, nie może jeszcze tego wyjaśnić.

Jedyne, co można zrobić, to wziąć odpowiedzialność za planowanie ciąży, być zarejestrowanym i zbadanym na czas. Ale znowu, taki środek raczej nie byłby profilaktyczny, ale poznawczy, jak każde badanie. Ale młodzi rodzice z góry będą wiedzieli, na co się przygotować, aw przypadku pozytywnej odpowiedzi zdecydują, czy będą w stanie podjąć się takiej odpowiedzialności, jak wychowanie chorego dziecka.

[22], [23], [24]

Prognoza

Prognozy dotyczące zespołu Anghelmana zależą od natury nieprawidłowości chromosomów i terminowości ich wykrywania. Najtrudniejsza część dotyczy tych dzieci, których 15 chromosomów zawiera "brakujące" geny (skreślenie). Prawdopodobieństwo chodzenia i mówienia w takich pacjentach jest bardzo małe. Pozostałe przypadki z uważnym podejściem i miłością do dziecka są podatne na korektę.

Pacjenci ci, niestety, nie mogą stać się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa, mimo że są dalecy od głupich, rozumieją mowę i jej znaczenie. Oto tylko problemy z komunikacją, którą mają do końca życia. Pacjentów można uczyć języka migowego od dzieciństwa, ale nie można zmuszać ich do komunikowania się ze słowami. Leksykon "mówiących" pacjentów ogranicza się do minimum słów używanych w życiu codziennym (5-15 słów).

Jeśli chodzi o oczekiwaną długość życia i ogólny stan zdrowia pacjentów z zespołem Anghelmana, podane tutaj wartości wahają się średnio. W wieku dorosłym pacjenci na ogół borykają się z problemami zdrowotnymi, takimi jak skolioza i otyłość, które przy odpowiednim podejściu do leczenia nie zagrażają życiu.

[25], [26], [27]