Zespół Barttera

Zaburzenie termin rurowy z hipokaliemii łączy zespół Barttera (włączając wariant Gitelman) Pseudohypoaldosteronism (zespół Liddle) Przedurodzeniowa giperprostaglandin E zespołu. Ten ostatni nie obserwuje się u dorosłych.

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny zespół Barttera

Zespół Barttera to genetycznie uwarunkowana choroba objawiająca się hipokaliemią, zasadowicą metaboliczną, hiperurykemią i zwiększoną aktywnością reniny i aldosteronu.

Oddzielnie wyróżnia się wariant Gitelmana: oprócz tych cech odnotowano także hipomagnezję i hipokalcemię.

Obecnie odszyfrowano niektóre genetyczne mechanizmy zespołu Barttera i wariant Gitelmana. Zespół Barttera jest dziedziczony przez autosomalny recesywny zespół Liddle'a - przez autosomalny typ dominujący. Zidentyfikowane mutacje odpowiedzialne za rozwój zespołu Liddle'a (16p12.2-13.11 i 12p13.1).

Opcje dla syndromu Barttera

Opcja	Lokalizacja mutacji	Produkt genowy
Typ I (noworodkowy)	NKCC2 (15q)	Furosemid, wrażliwe na bumetanid Na + -, K + -, 2C1 białko transportowe wstępującego kolana pętli Henle'a
Typ II	ROMK (llq24)	Zależne od ATP białko kanału potasowego
Typ III	CLKNKB (1р36)	Transporter białka C1
Wersja Gitelmana	NCCT (16ql3)	Transporter wrażliwy na tiazydy Na +  i C1

[5], [6], [7], [8], [9]

Objawy zespół Barttera

Do zespołu Barttera, co przejawia się we wczesnym dzieciństwie (wariant noworodków), znamienny tym ciężkim przebiegu z moczu, odwodnienie, hipertermię, hiperkalcemii i kamicy nerkowej wapnia wczesnego rozwoju.

Syndrom Barttera, który później się zamanifestował (wersja klasyczna), przebiega łagodniej. Większość pacjentów rozpoczyna narzekanie przed ukończeniem 25 lat. Typowe objawy zespołu Barttera to objawy  hipokaliemii : osłabienie mięśni, parestezja, skurcze mięśni do typowych drgawek.

Przy ciężkiej hipokaliemii możliwa jest rabdomioliza, powikłana ostrą niewydolnością nerek, ale takie obserwacje są rzadkie. W przypadku zespołu Barttera ciśnienie krwi pozostaje normalne, często obserwuje się  wielomocz.

Odmiana Gitelman jest często odkrywana u osoby dorosłej. Hipomagnezemia powoduje zwapnienie chrząstki stawowej, powodując trwałą artralgię. Obserwuje się także odkładanie się wapnia w twardówce i tęczówce oka. Czasami rozwija się terminalna niewydolność nerek. U pacjentów z wariantem Gitelmana należy preferować stałą ambulatoryjną dializę otrzewnową, co wiąże się z mniejszym ryzykiem dalszego zakłócenia metabolizmu elektrolitów.

Dla zespołu Liddle'a charakteryzującego się ciężkim nadciśnieniem tętniczym.

[10], [11], [12], [13]

Diagnostyka zespół Barttera

Diagnostyka laboratoryjna zespołu Barttera

Podobnie jak w przypadku "klasycznego" zespołu Barttera, a także w przypadku wariantu Gitelmana, obserwuje się znaczny wzrost stężenia potasu i chlorku w moczu.

W przypadku zespołu Liddle'a obserwuje się wyraźne zwiększenie wydalania potasu z jednoczesnym zatrzymaniem sodu. Stężenie aldosteronu we krwi nie ulega zmianie ani się zmniejsza.

[14], [15]

Instrumentalna diagnoza zespołu Barttera

W przeciwieństwie do zespołu Barttera, wariant Gitelmana w biopsyjnych tkankach nerki nie wykazuje hiperplazji aparatu przykłębuszkowego.

Leczenie zespół Barttera

W związku ze wzrostem aktywności prostaglandyn, leczenie zespołu Barttera polega na podawaniu NLPZ. Na ich nominację należy wziąć pod uwagę, że ryzyko rozwoju działania nefrotoksycznego jest większe niż w populacji ogólnej.

Pacjenci z pseudo-hipoaldosteronizmem otrzymują triamteren lub amiloryd. Spironolakton jest nieskuteczny; pętlowe i tiazydowe leki moczopędne są przeciwwskazane z powodu nasilenia hipokaliemii. Wraz z rozwojem terminalnej niewydolności nerek przeprowadza się przeszczep nerki.