Zespół Edwardsa (zespół trisomii chromosomu 18): przyczyny, objawy, diagnoza, leczenie

Zespół Edwardsa (trisomia 18) jest spowodowany dodatkowym chromosomem 18 i zwykle wiąże się z niską inteligencją, niską masą urodzeniową i wieloma wadami wrodzonymi, w tym ciężkim małogłowiem, wydatną potylicą, nisko osadzonymi, zdeformowanymi uszami i charakterystycznymi rysami twarzy.

[ 1 ], [ 2 ]

Epidemiologia

Trisomia 18 występuje u 1/6000 żywych urodzeń, ale samoistne poronienia są powszechne. Ponad 95% dzieci ma kompletną trisomię 18. Dodatkowy chromosom jest prawie zawsze dziedziczony przez dziecko od matki, a ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki. Stosunek dziewczynek do chłopców wynosi 3:1. Dzieci z zespołem Edwardsa częściej rodzą kobiety powyżej 35 roku życia. Prawdopodobieństwo ponownego urodzenia dziecka z trisomią 18 w rodzinie nie przekracza 1%, co nie jest przeciwwskazaniem do ponownego posiadania dzieci.

Przyczyny Zespół Edwardsa

Przyczyny zespołu Edwardsa są związane z błędami w tworzeniu informacji genetycznej podczas poczęcia. Główne przyczyny obejmują:

1. Nieprawidłowa segregacja chromosomów: zespół Edwardsa zwykle wynika z błędów podczas mejozy, procesu, w którym materiał genetyczny (chromosomy) jest rozdzielany w komórkach przed zapłodnieniem. W tym przypadku dodatkowa kopia chromosomu 18 zwykle pojawia się podczas formowania gamet (plemników i jajeczek).
2. Nieprawidłowa fuzja chromosomów: Czasami zdarzają się błędy polegające na połączeniu dwóch chromosomów 18 w jeden, co również może prowadzić do zespołu Edwardsa.
3. Mozaicyzm: Czasami zespół ten może wystąpić z powodu mozaicyzmu, kiedy niektóre komórki w ciele mają normalną liczbę chromosomów, a inne mają dodatkową kopię chromosomu 18. Może to mieć wpływ na nasilenie objawów i sposób, w jaki zespół się objawia.

Zespół Edwardsa najczęściej występuje losowo i nie jest dziedziczny. Jest to rzadkie zaburzenie genetyczne i często wiąże się z poważnymi problemami medycznymi.

Objawy Zespół Edwardsa

Historia ciąży często obejmuje słabą ruchliwość płodu, wielowodzie, małe łożysko i pojedynczą tętnicę pępowinową. Dziecko jest małe jak na wiek ciążowy, z hipotonią i ciężką hipoplazją mięśni szkieletowych oraz niską zawartością tłuszczu podskórnego. Płacz jest słaby, a reakcja na dźwięki jest zmniejszona. Krawędzie oczodołów są hipoplastyczne, szpary powiekowe są krótkie, a usta i szczęka są małe, co nadaje twarzy zwężony (spiczasty) wygląd. Częste są małogłowie, wydatna potylica, nisko osadzone, zdeformowane uszy, wąska miednica i krótki mostek. Często zauważa się charakterystyczną dłoń - zaciśniętą w pięść z palcem wskazującym umieszczonym nad trzecim i czwartym palcem. Dystalna fałda na małym palcu jest często nieobecna, a liczba łuków na opuszkach palców jest zmniejszona. Palce u stóp są hipoplastyczne, duży palec jest skrócony i często zgięty grzbietowo. Częste są stopa końsko-szpotawa i stopa kołyskowa. Ciężkie wrodzone wady serca, zwłaszcza przetrwały przewód tętniczy i wady przegrody międzykomorowej, są powszechne, podobnie jak wady rozwojowe płuc, przepony, przewodu pokarmowego, ściany jamy brzusznej, nerek i moczowodów. Przepukliny i/lub rozejście mięśni prostych brzucha, wnętrostwo i nadmiar skóry tworzący fałdy (szczególnie wzdłuż tylnej części szyi) są również powszechne.

Zespół Edwardsa, czyli trisomia 18, charakteryzuje się połączeniem wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu i wielowodzia. Z wad wrodzonych najczęściej występują wady cewy nerwowej (przepuklina rdzeniowa, wodogłowie wrodzone) i wady redukcyjne kończyn. Fenotyp twarzy jest specyficzny z małymi cechami twarzy (krótkie szpary powiekowe, mikrostomia, mikrogenia) i wydłużonymi małżowinami usznymi. Charakterystyczne dermatoglify (obecność 5 lub więcej łuków na opuszkach palców). Pacjenci zdiagnozowani z zespołem Edwardsa mają głębokie upośledzenie umysłowe i wysoką śmiertelność - nie więcej niż 10% dzieci przeżywa do 1 roku.

Formularze

Objawy i formy zespołu Edwardsa mogą się znacznie różnić u różnych osób. Poniżej wymieniono niektóre z głównych form i objawów zespołu Edwardsa:

1. Forma klasyczna (pełna trisomia 18):

   • Opóźniony rozwój psychomotoryczny.
   • Opóźnienie umysłowe.
   • Mikrocefalia (mała głowa).
   • Deformacje szkieletu i kończyn (klinodaktylia, mięsień płaszczkowaty, choroba zwyrodnieniowa stawów).
   • Skolioza (kręcz szyi).
   • Niski wzrost.
   • Mikroftalmia (małe oczy) i inne nieprawidłowości oka.
   • Wady serca (np. wada przedsionkowo-komorowa, nadciśnienie tętnicze).
   • Problemy z oddychaniem i trawieniem.
   • Zwiększone ryzyko refluksu (cofania się treści żołądkowej do przełyku).
   • Problemy z nerkami.
   • Obniżone napięcie mięśniowe.

2. Forma mozaikowa (mozaika z trisomią 18):

   • U niektórych dzieci z zespołem Edwardsa może występować wzór mozaikowy, w którym tylko niektóre komórki w organizmie mają dodatkową kopię chromosomu 18. Może to skutkować łagodniejszymi objawami i lepszym rokowaniem.

3. Inne formy:

   • W rzadkich przypadkach zespół Edwardsa może przybierać mniej typowe lub łagodniejsze formy, co utrudnia postawienie diagnozy.

Zespół Edwardsa zwykle wiąże się z poważnymi problemami zdrowotnymi.

Diagnostyka Zespół Edwardsa

Diagnozę można postawić prenatalnie na podstawie wad rozwojowych wykrytych podczas badania USG płodu lub badania przesiewowego matki, a postnatalnie na podstawie charakterystycznego wyglądu. Potwierdzenie w obu przypadkach przeprowadza się za pomocą badania kariotypu. Kariotypowanie należy również wykonać w przypadku wewnątrzmacicznego zahamowania wzrostu, licznych wad wrodzonych i odpowiadających im wyników badania przesiewowego matki.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Leczenie Zespół Edwardsa

Leczenie ma na celu złagodzenie objawów i poprawę jakości życia pacjentów, ponieważ zespołowi temu często towarzyszą poważne problemy medyczne. Ważne jest, aby pamiętać, że zespół Edwardsa jest zwykle związany z ograniczoną oczekiwaną długością życia, a celem leczenia jest zapewnienie pacjentom komfortu i wsparcia.

Leczenie zespołu Edwardsa może obejmować następujące aspekty:

1. Wsparcie medyczne: Dzieci często wymagają intensywnej opieki medycznej. Może to obejmować operację w celu naprawy wad serca, leczenie problemów z oddychaniem, leczenie problemów trawiennych i pielęgnację skóry.
2. Opieka i rehabilitacja: Szczególną uwagę poświęca się opiece nad dzieckiem. Fizjoterapia, rehabilitacja ortopedyczna i inne rodzaje terapii mogą pomóc w poprawie umiejętności motorycznych i ogólnego funkcjonowania.
3. Leczenie objawów: Objawy takie jak obniżone napięcie mięśniowe, skurcze i refluks mogą wymagać leczenia farmakologicznego. Ważne jest, aby leczenie odbywało się pod nadzorem lekarza.
4. Specjalistyczny zespół medyczny: Leczenie zazwyczaj obejmuje zespół specjalistów, takich jak pediatrzy, genetycy, kardiolodzy, ortopedzi i inni, w zależności od konkretnych potrzeb pacjenta.
5. Wsparcie psychologiczne: Zespół Edwardsa może mieć emocjonalny i psychologiczny wpływ na rodzinę. Wsparcie psychologiczne lub poradnictwo może być pomocne dla rodzin zmagających się z tym zespołem.
6. Opieka paliatywna: W niektórych przypadkach, zwłaszcza gdy stan pacjenta jest zbyt ciężki, podejmuje się decyzję o opiece paliatywnej, której celem jest zapewnienie komfortu i jakości życia.

Prognoza

Ponad 50% dzieci umiera w pierwszym tygodniu; mniej niż 10% przeżywa do roku. Występuje wyraźne opóźnienie w rozwoju.