Zespół miotoniczny

Zespół miotoniczny to zjawisko polegające na powolnym rozluźnianiu mięśni po ich aktywnym skurczu. Zjawisko miotoniczne jest szczególnie wywoływane przez szybkie ruchy wykonywane ze znacznym wysiłkiem. Po nich faza rozluźnienia jest opóźniona o 5-30 sekund. Przy prawdziwej miotonii pacjent ma największe trudności z pierwszymi ruchami; powtarzane ruchy są wykonywane swobodniej i po pewnym czasie mogą się unormować.

Tak więc powolny relaks w miotonii wiąże się ze zwiększonym napięciem, którego redukcja jest znacznie opóźniona. W szerokim znaczeniu zespół miotoniczny jest rozumiany jako każde zaburzone rozluźnienie zwiększonego napięcia mięśni, które nie jest związane ani z hipertonią piramidową, ani pozapiramidową i może być przejściowe lub trwałe.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny zespołu miotonicznego

1. Miotonia Thompsona i (rzadziej) miotonia Beckera.
2. Paramiotonia Eulenburga.
3. Neuromiotonia (zespół Isaacsa).
4. Syndrom osoby sztywnej.
5. Zapalenie mózgu i rdzenia kręgowego ze sztywnością.
6. Miotonia dystroficzna.
7. Zespół Schwartza-Jampela.
8. Psedomiotonia w niedoczynności tarczycy.
9. Tężec (Tężec).
10. Rzekomomiotonia w korzeniopatii szyjnej.
11. Ukąszenie pająka czarnej wdowy.
12. Złośliwa hipertermia.
13. Złośliwy zespół neuroleptyczny.
14. Tężyczka.

Myotonia thompsonii

Klasycznym przykładem zespołu miotonicznego jest miotonia Thompsona, która jest chorobą dziedziczną o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (rzadko autosomalnym recesywnym - choroba Beckera) i rozpoczyna się w każdym wieku, ale najczęściej we wczesnym dzieciństwie lub okresie dojrzewania. U niemowlęcia początkowe objawy są zwykle zauważalne dla matki: pierwsze ruchy ssania są powolne, a następnie stają się bardziej energiczne; po upadku podczas zabawy dziecko przez długi czas nie może wstać; aby zabrać dziecku przedmiot, konieczne jest siłowe rozluźnienie palców itp. W szkole pacjent nie może od razu zacząć pisać ani szybko wstać od biurka i podejść do tablicy. Dzieci te nie uczestniczą w grach wymagających szybkich ruchów. Dość typowe są skurcze mięśni łydek. Powolnemu rozluźnieniu mięśni czasami towarzyszy ich skurcz miotoniczny. Ruchom biernym i ruchom dowolnym wykonywanym z niewielkim wysiłkiem lub powoli nie towarzyszy skurcz miotoniczny. Skurcze miotoniczne można zaobserwować w różnych grupach: w mięśniach ramion i nóg, szyi, żucia, okoruchowych, mięśniach twarzy, w mięśniach języka i tułowia. Zimno nasila objawy miotonii; alkohol łagodzi. Stan skurczu tonicznego w miotonii jest mierzony w sekundach w większości przypadków i prawie nigdy nie trwa dłużej niż jedną lub dwie minuty. Dość często pacjenci skarżą się na ból w różnych częściach ciała.

Miotonia Thompsona charakteryzuje się atletyczną budową ciała i wyraźną hipertrofią (czasem bardziej lub mniej selektywną w lokalizacji) mięśni poprzecznie prążkowanych. Wartościowym testem do wykrywania miotonii jest wchodzenie po schodach. Podczas chodzenia po równym podłożu trudności pojawiają się szczególnie często po długim okresie odpoczynku, a także przy zmianie tempa lub charakteru ruchu. Skurcze miotoniczne w dłoniach utrudniają pisanie, potrząsanie dłońmi i inne manipulacje. Zjawisko miotoniczne może objawiać się w artykulacji podczas wymawiania pierwszych kilku słów (mowa niewyraźna); podczas połykania (pierwsze ruchy połykania). Czasami pierwsze ruchy żucia są trudne itp. U niektórych pacjentów obserwuje się skurcz miotoniczny w mięśniach okrężnych oka. Próba otwarcia oczu po ścisłym mrużeniu jest trudna; powstały skurcz ustępuje stopniowo, czasami po 30-40 sekundach.

Charakterystycznym objawem miotonii jest wzrost pobudliwości mechanicznej i elektrycznej mięśni: tak zwana „miotonia perkusyjna” i „zjawisko miotoniczne” w badaniach EMG. Przy uderzeniu młotkiem neurologicznym w miejscu uderzenia tworzy się charakterystyczne zagłębienie, zauważalne w mięśniach naramiennych, pośladkowych, udowych i łydkowych, a zwłaszcza w mięśniu języka. Najprostszym zjawiskiem jest przywodzenie kciuka przy uderzeniu młotkiem w wyniosłość kciuka. Innym wyraźnym objawem jest ostre zaciśnięcie palców w pięść, po którym pacjent nie może jej natychmiast rozluźnić. Czas trwania „dołka” miotonicznego odzwierciedla nasilenie miotonii jako całości. Zauważono, że po śnie objawy miotoniczne mogą się przejściowo nasilać. Przebieg choroby po początkowym okresie wzrostu jest na ogół stacjonarny.

Opisano również tzw. miotonię remittentną (miotonia nasilana przy nadmiarze potasu); jej objawy kliniczne są podobne do choroby Thompsona. Miotonia jest uogólniona, objawia się również w mięśniach twarzy. Charakterystyczne są wahania nasilenia miotonii z dnia na dzień (wzrastające po intensywnym wysiłku fizycznym lub po spożyciu dużych ilości potasu z pożywieniem). Zjawisko miotoniczne ujawnia się w EMG; w biopsji mięśnia nie stwierdza się patologii.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Paramiotonia Eulenburga

Paramiotonia Eulenburga to rzadkie autosomalne dominujące zaburzenie zwane wrodzoną paramiotonią. Pacjenci czują się zdrowi, gdy nie są chłodzoni. Często wykrywa się dobrze rozwinięte mięśnie i zwiększoną pobudliwość mechaniczną mięśni („dołek” w języku, objaw kciuka). Po ogólnym schłodzeniu (rzadko po miejscowym schłodzeniu) rozwija się skurcz mięśni przypominający miotoniczny. Zaangażowane są przede wszystkim mięśnie twarzy (mięsień okrężny oka, oris, mięśnie żucia, a czasami mięśnie zewnątrzgałkowe). Charakterystyczne jest również zaangażowanie mięśni dystalnych części dłoni. Podobnie jak w przypadku miotonii, po gwałtownym skurczu tych mięśni występuje gwałtowna trudność w rozluźnieniu. Jednak w przeciwieństwie do miotonii Thompsona, przy powtarzanych ruchach skurcz ten nie zmniejsza się, ale wręcz przeciwnie, nasila się (sztywność).

U większości pacjentów wkrótce rozwija się niedowład, a nawet paraliż dotkniętych mięśni po skurczu mięśni, trwający od kilku minut do kilku godzin, a nawet dni. Paraliże te rozwijają się na tle hipokaliemii lub hiperkaliemii. Bardzo rzadko pacjenci z wrodzoną paramiotonią wykazują stałe osłabienie mięśni i zanik. Biopsja mięśni ujawnia łagodne objawy miopatii. Aktywność enzymów we krwi jest prawidłowa.

[ 9 ]

Neuromiotonia

Neuromiotonia (zespół Isaacsa, pseudomiotonia, zespół stałej aktywności włókien mięśniowych) rozpoczyna się w każdym wieku (zwykle w wieku 20-40 lat) ze stałym wzrostem napięcia mięśniowego (sztywności) w dystalnych częściach ramion i nóg. Stopniowo proces rozprzestrzenia się na proksymalne części kończyn, a także mięśnie twarzy i gardła. Mięśnie tułowia i szyi są zaangażowane rzadziej i w mniejszym stopniu. W wyniku stałej hipertonii mięśniowej, która nie ustępuje podczas snu, zaczynają tworzyć się przykurcze mięśni zginaczy. Charakterystyczne są stałe duże powolne drgania wiązkowe (miokymia) w mięśniach ramion i nóg. Aktywne ruchy mogą zwiększać napięcie mięśni (przypominające skurcze). Mechaniczna pobudliwość mięśni nie jest zwiększona. Odruchy ścięgniste są zmniejszone. Choroba postępuje powoli z tendencją do uogólniania się procesu. Chód w sposób wymuszony sztywny - chód „armadillo”. EMG - spontaniczna, nieregularna aktywność w spoczynku.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Syndrom sztywnej osoby

Zespół sztywności człowieka zwykle zaczyna się w trzeciej lub czwartej dekadzie życia od podstępnego początku sztywności mięśni osiowych, szczególnie szyi i dolnej części pleców. Stopniowo napięcie mięśni rozprzestrzenia się z mięśni osiowych na mięśnie proksymalne. W zaawansowanych stadiach występuje tendencja (rzadko) do angażowania dystalnych kończyn, a czasami twarzy. Symetryczne, stałe napięcie mięśni występuje zwykle w kończynach, tułowiu i szyi; mięśnie są jędrne przy palpacji. Sztywność ściany brzucha i mięśni przykręgosłupowych prowadzi do charakterystycznej stałej hiperlordozy w okolicy lędźwiowej, która utrzymuje się w spoczynku. To zjawisko postawy jest tak typowe, że w jego przypadku należy zakwestionować diagnozę. Ruch jest utrudniony z powodu silnej sztywności. Napięcie mięśni klatki piersiowej może utrudniać oddychanie.

Na tle sztywności mięśniowej, wszelkie nagłe bodźce o charakterze sensorycznym lub emocjonalnym wywołują bolesne (bolesne) skurcze mięśni. Bodźcami prowokującymi mogą być nieoczekiwany hałas, ostre dźwięki, ruchy czynne i bierne kończyn, dotyk, strach, a nawet połykanie i żucie. Sztywność zmniejsza się podczas snu, znieczulenia i podawania benzodiazepiny lub baklofenu. Jednak nawet podczas snu nie eliminuje się hiperlordozy, która może być bardzo wyraźna (ręce lekarza swobodnie przesuwają się pod mięśniami przykręgosłupowymi, gdy pacjent leży).

Około jedna trzecia pacjentów z zespołem sztywnej osoby rozwija cukrzycę typu I i inne choroby autoimmunologiczne (zapalenie tarczycy, miastenia, niedokrwistość złośliwa, bielactwo itp.), co pozwala przypuszczalnie zaklasyfikować tę chorobę jako autoimmunologiczną. Potwierdza to również fakt, że 60% pacjentów ma bardzo wysokie miano przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego.

Odmianą zespołu sztywnego człowieka jest „zespół sztywnego człowieka szarpiącego”, w którym oprócz stałego napięcia mięśniowego obserwuje się szybkie, wyraźne (w dzień i w nocy) miokloniczne szarpnięcia mięśni osiowych i proksymalnych kończyn. Miokloniczne szarpnięcia pojawiają się zazwyczaj na tle choroby trwającej od kilku lat i reagują na diazepam. U tych pacjentów często występuje mioklonia wrażliwa na bodźce.

Diagnostykę różnicową przeprowadza się w zespole Isaacsa, w którym w EMG wykrywa się miokimię. Czasami konieczne jest wykluczenie spastyczności w zespole piramidowym (jednak w zespole sztywnego człowieka nie występują wzmożone odruchy) oraz sztywności w postępującym porażeniu nadjądrowym (tutaj występują objawy przypominające parkinsonizm i dystonię). Silne skurcze mięśni często zmuszają nas do różnicowania choroby z tężcem, ale szczękościsk nie jest charakterystyczny dla zespołu sztywnego człowieka. Elektromiografia pozwala odróżnić ten zespół nie tylko od zespołu Isaacsa, ale także od różnych typów miopatii i dystrofii mięśniowej.

[ 14 ], [ 15 ]

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia z sztywnością

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością (lub „podostre miokloniczne zapalenie rdzenia kręgowego”) objawia się również sztywnością mięśni osiowych i proksymalnych oraz bolesnymi skurczami mięśni, które są również wywoływane przez bodźce sensoryczne i emocjonalne. Możliwa jest łagodna pleocytoza w płynie mózgowo-rdzeniowym. W stanie neurologicznym, łagodna ataksja móżdżkowa jest czasami wykrywana w miarę postępu choroby. MRI może wykluczyć tę chorobę.

[ 16 ]

Miotonia dystroficzna

Miotonia dystroficzna (lub dystrofia miotoniczna) jest prawdopodobnie najczęstszą postacią miotonii i charakteryzuje się trzema głównymi zespołami:

1. zaburzenie ruchu typu miotonicznego;
2. zespół miopatyczny z charakterystycznym rozmieszczeniem amyotrofów (uszkodzenia mięśni twarzy, szyi, dystalnych części ramion i nóg);
3. zaangażowanie w proces układu hormonalnego, autonomicznego i innych układów (objawy wieloukładowe).

Wiek zachorowania i jego objawy są bardzo zmienne. Zaburzenia miotoniczne są bardziej widoczne w zginaczach palców (chwytanie przedmiotów jest najtrudniejsze); przy powtarzanych ruchach zjawisko miotoniczne zmniejsza się i zanika. Osłabienie i zanik mięśni pojawiają się z reguły później. Dotykają one mięśni twarzy, zwłaszcza mięśni żucia, w tym mięśni skroniowych, mostkowo-obojczykowo-sutkowych i mięśni podnoszących górną powiekę, mięśni okołoustnych; rozwija się typowy obraz: amimia, półopadające powieki, zaakcentowane doły skroniowe, rozlany zanik mięśni twarzy, dyzartria i niski, matowy głos. Często obserwuje się zanik dystalnych części ramion i grupy mięśni strzałkowych na nogach.

Typowe są zaćmy; u mężczyzn - zanik jąder i impotencja; u kobiet - infantylizm i wczesna menopauza. U 90% pacjentów w EKG wykrywa się pewne nieprawidłowości, wypadanie płatka zastawki mitralnej i dysfunkcję motoryczną przewodu pokarmowego. MRI często ujawnia zanik kory mózgowej, poszerzenie komór, ogniskowe zmiany w istocie białej i nieprawidłowości w płatach skroniowych. Często wykrywa się hiperinsulinemię. Poziom CPK jest zwykle prawidłowy. EMG wykazuje charakterystyczne wyładowania miotoniczne. Biopsja mięśnia wykazuje różne nieprawidłowości histologiczne.

[ 17 ], [ 18 ]

Zespół Schwartza-Jampela

Zespół Schwartza-Jampela (chondrodystroficzna miotonia) rozpoczyna się w pierwszym roku życia i objawia się ostrymi trudnościami w rozluźnianiu skurczonych mięśni w połączeniu ze zwiększoną pobudliwością mechaniczną i elektryczną mięśni. Czasami obserwuje się spontaniczne skurcze i skurcze mięśni. Niektóre mięśnie są przerośnięte i gęste podczas palpacji w spoczynku. Bolesne skurcze obserwuje się w kończynach, mięśniach brzucha i twarzy (miotoniczny blefarospazm; bolesne skurcze mięśni krtani, języka, gardła, które czasami mogą powodować uduszenie). Bardzo często wykrywa się różne anomalie szkieletowe - karłowatość, krótką szyję, kifozę, skoliozę, asymetrię twarzy, retrognację itp. Z reguły występuje opóźnienie rozwoju umysłowego. EMG - wyładowania miotoniczne.

[ 19 ], [ 20 ]

Pseudomiotonia w niedoczynności tarczycy

Zespół ten objawia się powolnym skurczem i równie powolnym rozluźnieniem mięśni, co wyraźnie ujawnia się już przy wywołaniu odruchów ścięgnistych, zwłaszcza odruchu ścięgnistego Achillesa. Mięśnie są obrzęknięte. W badaniu EMG nie występują typowe wyładowania miotoniczne; po dobrowolnym skurczu czasami widoczne są potencjały następcze. Wczesne rozpoznanie niedoczynności tarczycy jest ważne dla rozpoznania pseudomiotonii w niedoczynności tarczycy.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Tężec

Tężec jest chorobą zakaźną. Szczękościsk („zaciśnięte szczęki”) jest pierwszym objawem tężca w 80% przypadków. Po szczękościsku, a czasami równocześnie z nim, występuje napięcie mięśni tylnej części głowy i skurcz mięśni twarzy (facies tetanica): czoło się marszczy, szpary powiekowe zwężają, usta rozciągają się w grymasie śmiechu („sardoniczny uśmiech”). Jednym z głównych objawów tężca jest dysfagia. Wraz ze wzrostem napięcia mięśni potylicznych, najpierw niemożliwe staje się odchylenie głowy do przodu, następnie głowa zostaje odrzucona do tyłu (opisthotonus). Rozwija się skurcz mięśni pleców; mięśnie tułowia i brzucha są napięte, stają się bardzo widoczne. Brzuch nabiera twardości deski, oddychanie brzuszne jest utrudnione. Jeśli sztywność dotyczy również kończyn, wówczas w tej pozycji całe ciało pacjenta może nabrać kształtu kolumny (orthotonus), stąd nazwa choroby. Skurcze są bardzo bolesne i występują niemal nieprzerwanie. Wszelkie bodźce zewnętrzne (dotyk, pukanie, światło itp.) wywołują ogólne skurcze tężcowe.

Oprócz tężca uogólnionego opisywano także tzw. tężec miejscowy („tężec porażenny twarzy”).

Diagnostykę różnicową tężca przeprowadza się w odniesieniu do tężyczki, wścieklizny, histerii, padaczki, zapalenia opon mózgowych i zatrucia strychniną.

Pseudomiotonia w korzeniowej chorobie szyjnej

Jest to rzadki zespół obserwowany przy uszkodzeniu korzenia C7. Tacy pacjenci skarżą się na trudności z otwarciem dłoni po uchwyceniu przedmiotu. Palpacja dłoni ujawnia napięcie mięśni („pseudomiotonię”), które występuje z powodu paradoksalnego skurczu zginaczy palców podczas próby aktywacji prostowników palców.

Ukąszeniu pająka czarnej wdowy może towarzyszyć wzmożone napięcie mięśni, drżenie i skurcze w okolicy ukąszenia.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Złośliwa hipertermia

Hipertermia złośliwa to choroba dziedziczna, przekazywana w sposób autosomalny dominujący, która opiera się na zwiększonej wrażliwości na niektóre substancje stosowane w znieczuleniu. Występuje powolny (godzinny) lub szybki wzrost temperatury ciała, tachykardia, arytmia, tachypnea, drgania pęczkowe mięśni, zwiększone napięcie mięśni. Rozwija się uogólniona sztywność mięśni i ciężka kwasica metaboliczna, mioglobinuria. Bez leczenia rozwijają się napady padaczkowe i może nastąpić zgon. Rozpoznanie nie jest trudne, ponieważ istnieje wyraźny związek ze znieczuleniem. Poziom CPK przekracza wartości prawidłowe około 10-krotnie.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Zespół złośliwy neuroleptyczny (NMS)

NMS jest niebezpiecznym powikłaniem terapii neuroleptycznej, objawiającym się hipertermią, sztywnością mięśni i zwiększonym poziomem CPK. Zespołowi zwykle towarzyszą zaburzenia świadomości (dezorientacja, osłupienie) i zaburzenia autonomiczne: tachykardia, arytmia, nadmierna potliwość. Najczęstszym i najniebezpieczniejszym powikłaniem jest rabdomioliza, która objawia się ostrym rozlanym rozpadem tkanki mięśniowej, prowadzącym do ekstremalnie wysokiego poziomu CPK, hiperkaliemii, mioglobinemii i ostrej niewydolności nerek, wymagającej czasowej dializy.

W diagnostyce różnicowej złośliwego zespołu neuroleptycznego zaleca się wykluczenie innych możliwych przyczyn rabdomiolizy (urazów uciskowych, nadużywania alkoholu, udaru cieplnego, długotrwałego unieruchomienia), a także złośliwej hipertermii, ciężkich skurczów dystonicznych, śmiertelnej katatonii, zespołu serotoninowego.

Czasami złośliwy zespół neuroleptyczny należy różnicować z infekcyjnymi uszkodzeniami ośrodkowego układu nerwowego, reakcjami alergicznymi na leki, nadczynnością tarczycy, tężyczką, a nawet chorobą Parkinsona.

[ 42 ]

Tężyczka

Tężyczka jest wyrazem jawnej lub utajonej niewydolności przytarczyc (niedoczynności przytarczyc) i objawia się zespołem wzmożonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej. Postać jawna jest obserwowana w endokrynopatii i występuje ze spontanicznymi skurczami mięśni. Postać utajona jest najczęściej wywoływana przez hiperwentylację neurogenną (w obrazie trwałych lub napadowych zaburzeń psychowegetatywnych) i objawia się parestezjami kończyn i twarzy, a także selektywnymi skurczami mięśni („skurcze podudzia i stopy”, „ręka położnika”) i zaburzeniami emocjonalnymi. Można zaobserwować szczękościsk i skurcze innych mięśni twarzy. W ciężkich przypadkach mogą być zaangażowane mięśnie pleców, przepony, a nawet krtani (skurcz krtani). Ujawnia się objaw Chvostka i objaw Trousseau-Bahnsdorffa oraz inne podobne objawy. Możliwe jest również obniżenie poziomu wapnia (istnieją również warianty neurogenne normokalcemiczne) i zwiększenie poziomu fosforu we krwi.

Diagnostyka różnicowa: należy wykluczyć choroby przytarczyc, procesy autoimmunologiczne, zaburzenia psychogenne układu nerwowego.

Badania diagnostyczne zespołu miotonicznego

Badania ogólne i biochemiczne krwi, badania moczu, badanie poziomu elektrolitów i CPK we krwi; oznaczenie poziomu hormonów tarczycy i przytarczyc; EMG; badanie szybkości przewodzenia bodźców nerwowych wzdłuż nerwu; biopsja mięśnia; badanie zjawiska miotonicznego (kliniczne i elektromiograficzne); analiza genetyczna i inne, w razie potrzeby, badania diagnostyczne (płyn mózgowo-rdzeniowy, potencjały wywołane somatosensoryczne, MRI rdzenia kręgowego i kręgosłupa itp.).

[ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]