Zespół Trichera Collinsa

Gdy zaburzenia rozwoju kości płodowe sposoby wykazują poważne deformacje twarzoczaszki, a jedną z odmian takiej patologii jest zespół Treachera Collinsa (TCS) lub mandibulofastsialny tj szczękowo dysostosis.

Kod choroby zgodnie z ICD 10: klasa XVII (wrodzone anomalie, deformacje i nieprawidłowości chromosomalne), Q75.4 - dysostoza żuchwowo-twarzowa.

Epidemiologia

Treachera Collins zakresy zespół Rozpowszechnienie - jeden przypadek na 25 do 50 tysięcy niemowląt .. (obu płci, choć należy zauważyć, że lekarz brytyjskich nieprawidłowość zostanie wykryty w jednej niemowlęcia 10-15 TH).

[1], [2], [3], [4]

Przyczyny zespołu Trichera Collinsa

Zespół ten został nazwany na cześć wybitnego brytyjskiego okulisty Edwarda Trichera Collinsa, który opisał główne cechy patologii ponad sto lat temu. Jednak europejscy lekarze często nazywają tego rodzaju anomalii kości twarzy i choroba lub zespół Franceschettiego szczęka - w oparciu o szeroko zakrojone badania szwajcarskiego okulisty Adolf Franceschettiego, który ukuł termin „mandibulofastsialny dysostosis” w połowie ubiegłego wieku. W kręgach medycznych stosuje się również nazwę - zespół Franceschetti-Collinsa.

Przyczyny zespołu Treachera Collins - mutacji genu TCOF1 (locus 5q31.3-33.3 chromosomami), która koduje fosfoproteinę jąderkowy który jest odpowiedzialny za tworzenie się twarzoczaszki część ludzkiego zarodka. W wyniku przedwczesnego zmniejszenia ilości tego białka zaburzone są funkcje biogenezy i rRNA. Według programu genetycy Human Genome Research, te sposoby prowadzą do zmniejszenia proliferacji embrionalnych komórek nerwowych grzbietowych - rolki wzdłuż rynny nerwowej, która w trakcie rozwoju zarodka do cewy nerwowej zamyka.

Powstawanie przedniej części tkanki czaszki powstałe w wyniku transformacji i różnicowania komórek górne (głowy) w części z grzebienia nerwowego, które migrują wzdłuż cewy nerwowej w pierwszej i drugiej łuków skrzelowych zarodka. A niedobór tych komórek powoduje deformacje czaszkowo-twarzowe. Krytyczny okres występowania anomalii wynosi od 18 do 28 dni po zapłodnieniu. Po zakończeniu migracji komórek nerwowych szczytu (w czwartym tygodniu ciąży) są tworzone prawie wszystkie luźne mezenchymalnych tkanki w twarz, który później (od 5 do 8 tygodni) różnicowania się tkanek kostnych i łącznej wszystkich częściach twarzy, szyi, gardła, ucha (w tym wewnętrzne) i przyszłe zęby.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Patogeneza zespołu Treachera Collins często w rodzinach i anomalii jest dziedziczona w sposób autosomalny dominujący zasady, chociaż istnieją przypadki autosomalne recesywne wad transmisji (mutacje w innych genach, przede wszystkim POLR1C i POLR1D). Najbardziej nieprzewidywalne w dysostozie szczękowo-twarzowej jest to, że mutacja jest dziedziczona przez dzieci tylko w 40-48% przypadków. Oznacza to, że 52-60% pacjentów powoduje zespół Treachera Collins niezwiązany z obecności nieprawidłowości w rodzinie i uważa się, że wynika z patologii sporadycznych mutacji genetycznych de novo. Najprawdopodobniej nowe mutacje reprezentują wpływ działania teratogennego na płód w czasie ciąży.

Jednym z powodów tego zespołu teratogenne eksperci wywołać wysokie dawki etanolu (alkohol etylowy), promieniowanie, dym papierosowy, tsitomegavirus i toksoplazmozy, a także jako herbicydy glifosat (Raundal, Glifor tornado, i inni.). A lista czynników jatrogennych są preparaty łojotoku i trądziku z kwasem 13-cis-retinowego (izotretynoina, Accutane); lek przeciwdrgawkowy Fenytoina (Dilantin, Epanutine); leki psychotropowe Diazepam, Valium, Relanium, Seduxen.

[9], [10], [11], [12], [13], [14]

Objawy zespołu Trichera Collinsa

W większości przypadków kliniczne objawy dysfunkcji żuchwy i stopnia ich nasilenia zależą od cech przejawów mutacji genowych. I pierwsze oznaki tej anomalii w większości przypadków są widoczne u dziecka zaraz po urodzeniu: twarz z zespołem Tricher Collins ma charakterystyczny wygląd. Ponadto anomalie morfologiczne są zwykle obustronne i symetryczne.

Najbardziej oczywistymi objawami zespołu Tricer Collinsa są:

• niedorozwój (hipoplazję) kości twarzy z czaszką jarzmowej, jarzmowej proces kości czołowej, płyty boczne skrzydłowe, zatok żuchwy chrząstki nasadowe kości i występy (kłykcie);
• niedorozwój kości żuchwy (mikrognat) i bardziej rozwarty niż zwykle kąt żuchwy;
• nos ma normalny rozmiar, jednak wydaje się wspaniały z powodu niedorozwoju łuków brwiowych i niedorozwoju lub braku łuków jarzmowych w okolicy skroni;
• szczeliny oczu są zstępujące, to znaczy nacięcie oczu jest nieprawidłowe, a zewnętrzne rogi opuszczone w dół;
• defekty dolnych powiek (coloboma) i częściowy brak rzęs na nich;
• uszy o nieregularnym kształcie z szerokim zakresem odchyleń, aż do ich położenia w kąciku żuchwy, brak płatków, ślepe przetoki między uchem kozim a kącikiem ust itp .;
• zwężenie lub infekcja (atrezja) zewnętrznego kanału słuchowego i anomalie kosteczek słuchowych ucha środkowego;
• brak lub niedorozwój ślinianek ślinianek przyusznych;
• niedorozwój gardła (zwężenie gardła i dróg oddechowych);
• nie gojenie podniebienia twardego (usta wilka), a także brak, skrócenie lub unieruchomienie podniebienia miękkiego.

Takie anomalie anatomiczne we wszystkich przypadkach mają powikłania. Są to funkcjonalne upośledzenia słuchu w postaci przewodzeniowego (przewodzącego) ubytku słuchu lub całkowitej głuchoty; zaburzenia widzenia spowodowane niewłaściwym tworzeniem gałek ocznych; Wady podniebienia powodują trudności z karmieniem i połykaniem. Są związane z szczęką naruszenia okluzji zębów (nieprawidłowy zgryz), co z kolei powoduje problemy z żuciem i artykulacją. Patologie podniebienia miękkiego wyjaśniają głos nosowy.

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje anomalie twarzoczaszki w zespole Treacher Collins przejawia się w tym, że przy narodzinach jego normalną zdolność intelektualna, ale ze względu na wady słuchu i innych zaburzeń oznaczonego wtórne upośledzenie umysłowe.

Ponadto dzieci z takimi wadami są wyraźnie świadome swojej niższości i cierpią, co negatywnie wpływa na ich układ nerwowy i psychikę.

[15], [16], [17]

Diagnostyka zespołu Trichera Collinsa

Diagnoza poporodowa zespołu Trichera Collinsa opiera się zasadniczo na objawach klinicznych. Dysostosis szczękowo-twarzowy łatwo określa się z pełną ekspresją zespołu, ale gdy występują minimalne objawy patologii, mogą pojawić się problemy z formułowaniem prawidłowej diagnozy.

W takim przypadku należy zwrócić szczególną uwagę na wszystkie funkcje związane z anomaliami, szczególnie te, które wpływają na oddychanie (ze względu na zagrożenie bezdechem sennym). Przeprowadzono również ocenę i monitorowanie skuteczności żywienia i nasycania hemoglobiny tlenem.

W przyszłości - w piątym szóstym dniu po porodzie - należy zbadać stopień uszkodzenia słuchu za pomocą badań audiologicznych, które powinny zostać przeprowadzone w szpitalu położniczym.

Przeprowadzane jest badanie, podczas którego diagnostyka instrumentalna wykonywana jest przy pomocy fluoroskopii dysmorfologii czaszkowo-twarzowej; pantomografia (panoramiczne prześwietlenie kostnych struktur czaszki twarzy); pełna czaszkowa tomografia komputerowa w różnych projekcjach; CT lub MRI mózgu w celu określenia stanu wewnętrznego przewodu słuchowego.

Najwcześniejsze - prenatalna - diagnozy nieprawidłowości twarzoczaszki, w obecności zespołu Treachera Collins, historii rodzinnej jest możliwe pobieranie próbek kosmków kosmówki w 10-11 tygodni ciąży (procedura licznych poronienia i infekcji w macicy).

Przeprowadzane są również badania krwi członków rodziny; w 16-17 tygodniu ciąży wykonuje się analizę płynu owodniowego (amniocentezę przezbrzuszną); w 18-20 tygodniu ciąży wykonuje się fetoskopię i pobiera krew z naczyń owocowych łożyska.

Jednak najczęściej w prenatalnej diagnozie tego zespołu płód stosuje ultradźwięki (w 20-24 tygodniu ciąży).

[18], [19]

Diagnostyka różnicowa

Te same metody eksperci użyć w razie potrzeby diagnostyki różnicowej, aby rozpoznać cicho wyraźny syndrom Treacher Collins i odróżnić go od innych wrodzonych nieprawidłowości kości twarzoczaszki, w szczególności: Zespoły Aperta, Crouzona, Nagera Peters-Hevelsa, Hellerman-Staefa, a także z hemifacial microsomia (zespół goldenhara) hiperteloryzm, wczesne nieperforowaną szwy czaszki (craniostenosis) lub naruszenia topnienia kości twarzy (Kraniosynostoza).

[20], [21]

Leczenie zespołu Trichera Collinsa

Tak jak we wszystkich przypadkach genetycznie uwarunkowanych wad wrodzonych, leczenie zespołu Tricer Collinsa w ciężkich postaciach jest wyłącznie paliatywne, ponieważ po prostu nie ma metod terapeutycznych dla takich patologii. Widmo i stopień deformacji w tym zespole są rozległe, a zatem natura i intensywność interwencji medycznej ma również wiele opcji.

Aparaty słuchowe są stosowane w celu poprawy i poprawy słuchu, w celu poprawy mowy - zajęcia z logopedą.

Interwencja chirurgiczna jest wymagane we wczesnym wieku, w ciężkich przypadkach zwężenie dróg oddechowych (tracheostomii jest wykonywana) i krtani (wykonywane karmienia gastrostommiya) mogą również wymagać chirurgicznej korekcji podniebienia.

Operacje wydłużania żuchwy wykonywane są w wieku 2-3 lat lub później. Rekonstrukcja tkanek miękkich obejmuje korektę dolnych kolonii powiek i plastykę małżowin usznych.

Zapobieganie

Treacher Collins Syndrome Prevention odwiedza potencjalnych rodziców poradnictwo genetyczne i historii rodziny z zespołem, gdy nie jest to pytanie o możliwość samej ciąży - w celu uniknięcia urodzenia dziecka z anomalie twarzoczaszki.

[22], [23], [24]

Prognoza

Jakie mogą być prognozy dla tej patologii? To zależy od stopnia deformacji i intensywności objawów. Zespół Tricker Collinsa jest diagnozą trwającą przez całe życie.

[25]