Zespół krótkiej szyi

Medycyna zna rzadką patologię zwaną zespołem krótkiej szyi lub zespołem Klippla-Feila.

W tym artykule dowiesz się więcej na temat tej choroby i odpowiesz na szereg pytań.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Przyczyny zespół krótkiej szyi

Lekarze twierdzą, że dotychczas ustalone przyczyny zespołu krótkiej szyi to:

1. Genetyczna wada chromosomowa (zmiana w chromosomie 8, 5 i/lub 12), którą dziecko otrzymuje jeszcze w łonie matki. Ta patologia pojawia się już w ósmym tygodniu ciąży. Medycyna wyróżnia dwa typy dziedziczenia zespołu krótkiej szyi: autosomalny dominujący (częściej występujący) i autosomalny recesywny.
2. Uraz rdzenia kręgowego.
3. Uraz okołoporodowy.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Patogeneza

Zespół krótkiej szyi ma inną nazwę medyczną - zespół Klippela-Feila. Istotą patogenezy tej choroby jest nieprawidłowe zrośnięcie się kręgów szyi i/lub kręgów górnej części klatki piersiowej.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Objawy zespół krótkiej szyi

Zespół Klippela-Feila może być łatwo rozpoznany nawet przez osobę oddaloną od medycyny. Objawy zespołu krótkiej szyi są następujące:

1. Szyja jest zdeformowana.
2. Ruch jest ograniczony.
3. Wizualnie głowa wyrasta bezpośrednio z ramion (brevicollis).
4. Niska granica początku linii włosów na głowie.

Można również zaobserwować inne rzadkie objawy:

1. Asymetria twarzy.
2. Skolioza.
3. Skóra szyi jest pomarszczona.
4. Utrata słuchu.
5. Rozszczep podniebienia.
6. Zmniejszone napięcie mięśni.
7. Przeciążenie mięśni odcinka szyjno-potylicznego.
8. Łopatki są ustawione wyżej niż normalnie.
9. Całkowity lub częściowy paraliż mięśni.
10. Krzywizna szyi.
11. Ból kręgosłupa szyjnego.
12. Skrzydlatokształtne fałdy na szyi.
13. Zaburzenia neuropsychiatryczne (zaburzenia snu).

Nietrudno zauważyć pierwsze objawy anomalii. Wizualnie nie ma szyi, policzki „leżą” po prostu na ramionach. Często łączone z chorobą Sprengla.

W trakcie porodu lub po nim położnik-ginekolog odbierający poród lub neonatolog badający dziecko może natychmiast rozpoznać obecność zespołu krótkiej szyi u noworodka.

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencją tej wady może być zniszczenie tkanki kostnej w odcinku szyjnym, pojawienie się silnych objawów bólowych. Dochodzi do ucisku lub uszkodzenia korzeni nerwowych i naczyń krwionośnych, co powoduje pojawienie się różnych problemów neuralgicznych i prowadzi do niedotlenienia komórek mózgowych. Konsekwencje zespołu krótkiej szyi mogą również objawiać się osłabieniem wzroku lub upośledzeniem słuchu.

Do powikłań zespołu krótkiej szyi należą:

1. Skolioza.
2. Głuchota.
3. Problemy okulistyczne.
4. Anomalie rozwojowe kończyn dolnych i górnych: deformacja stopy, brak kości łokciowej, wykształcenie się dodatkowego paliczka, itp.
5. Wady rozwojowe narządów wewnętrznych mogące prowadzić do śmierci: wady serca, patologie nerek i/lub wątroby.
6. Zaburzenie ośrodkowego i obwodowego układu nerwowego.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostyka zespół krótkiej szyi

Neonatolog może podejrzewać obecność anomalii już podczas pierwszego badania noworodka. Diagnoza zespołu krótkiej szyi obejmuje przeprowadzenie i analizę wyników szeregu pomiarów:

1. Określenie historii choroby, czy ktoś w rodzinie ma podobną anomalię.
2. Badanie neurologiczne: obecność krzywizny szyi, stopień jej ruchomości, analiza innych objawów.
3. Badania genetyczne.
4. Możliwa jest konsultacja z genetykiem lub neurochirurgiem.

Diagnostyka instrumentalna

Aby uzyskać pełny obraz kliniczny zmian w organizmie pacjenta, przeprowadza się również diagnostykę instrumentalną, na którą składa się:

1. Zdjęcie rentgenowskie kręgosłupa szyjnego i górnego odcinka piersiowego w pozycji wyprostowanej.
2. Zdjęcie rentgenowskie tej samej okolicy, ale z maksymalnie zgiętą i wygiętą szyją (spondylografia).
3. USG narządów wewnętrznych:
   • Serce - możliwy ubytek przegrody międzykomorowej.
   • Nerki – jeden z parzystych narządów może być nieobecny.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Diagnostyka różnicowa

Lekarz przeprowadza diagnostykę różnicową anomalii, wykluczając choroby, których objawem może być zespół krótkiej szyi, ale nieuwzględnione w obrazie klinicznym, wynikach badań.

Zespół Klippla-Feila różnicuje się z następującymi patologiami:

1. Zrośnięcie dwóch lub więcej kręgów szyjnych.
2. Anatomicznie mały rozmiar kręgów szyjnych.
3. Brak jednego lub więcej kręgów szyjnych.
4. Połączenie form cech.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Leczenie zespół krótkiej szyi

Zespół krótkiej szyi jest zazwyczaj leczony przez lekarza osteopatę. W przypadku diagnozy anomalii rozwojowej kręgów szyjnych, niechirurgiczne metody terapii są nieskuteczne, ale złożone leczenie nadal obejmuje:

1. Aby uśmierzyć ból, przepisuje się jeden z leków o działaniu przeciwbólowym.
2. Leczenie objawowe farmakologiczne.
3. Ćwiczenia fizjoterapeutyczne pomagające poprawić ruchomość w dotkniętym chorobą odcinku kręgosłupa i zwiększyć napięcie mięśni.
4. Masaż.
5. Profilaktyczne lub korekcyjne noszenie specjalnego kołnierza (kołnierz Schanza).
6. Zabiegi fizjoterapeutyczne (elektroforeza, podgrzewanie parafiny).

Ale główną i najskuteczniejszą metodą leczenia zespołu krótkiej szyi jest interwencja chirurgiczna. Chirurg dysponuje metodą korygowania anomalii - cervicalizacją według Bonoli.

Istotą leczenia zespołu krótkiej szyi jest niedopuszczenie do zniszczenia kręgów szyjnych i późniejszego rozwoju wtórnych, czasami nieodwracalnych, zaburzeń w organizmie człowieka.

Leczenie fizjoterapeutyczne

Przepisanie fizjoterapii z pewnością nie uwolni pacjenta od zespołu krótkiej szyi, ale pomoże poprawić jego ruchomość i pobudzi krążenie krwi w tym obszarze. Elektroforeza ma działanie neuro-odruchowe i humoralne na dotknięty obszar.

Istotą zabiegu jest wprowadzenie jonów leku, którymi nasączone są elektrody, do chorego obszaru ciała za pomocą małych prądów elektrycznych. Wnikając do każdej komórki, lek zaczyna oddziaływać na procesy biochemiczne zachodzące w organizmie. W zależności od grupy farmakologicznej, do której należy lek, następuje łagodzenie bólu, stanów zapalnych i napięcia mięśni.

Aplikacje parafinowe rozgrzewają okolicę szyi, aktywując przepływ krwi, co poprawia metabolizm w strukturach mózgu. Takie kompresy, zgodnie z zaleceniami lekarza, można również wykonywać w domu:

1. Zrób szablon z ceraty do nakładania gorącej parafiny. Powinien on pokrywać kołnierzyk i szyję.
2. Podgrzej blachę do pieczenia w piekarniku. Wyjmij ją i połóż szablon na jej powierzchni.
3. Podgrzej parafinę w pojemniku w kąpieli wodnej i nałóż ją na przygotowany wzór. Umieść powstały kołnierz parafinowy na szyi pacjenta i obszarze kołnierza, przykrywając go wełnianym szalikiem lub kocem.
4. Zabieg trwa od pół godziny do godziny, w zależności od zaleceń lekarza.

Leczenie chirurgiczne

Podstawową i najskuteczniejszą metodą korygowania zaburzeń anatomicznych kręgów szyjnych jest operacyjne leczenie zespołu krótkiej szyi - cerwalizacja wg Bonoli.

Podczas tej operacji chirurg usuwa 1–4 żebra, a w niektórych przypadkach okostną. Operację wykonuje się w znieczuleniu ogólnym. Specjalista wykonuje nacięcie paravertebralne między wewnętrzną krawędzią łopatki a wyrostkiem kolczystym kręgosłupa. Mięśnie romboidalne i czworoboczne są odcinane od strony łopatki, a 1–4 górne żebro jest resekcyjne. Najpierw czynności te wykonuje się po jednej stronie kręgosłupa, a następnie po drugiej.

Miejsce operacji umieszcza się w gorsecie gipsowym na okres gojenia. W miarę postępu gojenia zastępuje się je specjalnym kołnierzem - podparciem głowy.

Zapobieganie

Zapobieganie zespołowi krótkiej szyi jest niemożliwe ze względu na dziedziczność patologii. Jedynym zaleceniem, jakie może dać lekarz - jeśli w rodzinie są krewni cierpiący na tę anomalię - jest przeprowadzenie badania lekarskiego i genetycznego pary planującej dziecko. Pozwoli to z wyprzedzeniem ocenić poziom ryzyka posiadania dziecka z zespołem Klippela-Feila.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Prognoza

Jeśli zespołowi krótkiej szyi nie towarzyszą wady rozwojowe narządów wewnętrznych, rokowanie jest pomyślne. Jeśli zmiany dotyczą narządów i układów organizmu, dalszy stan organizmu pacjenta zależy od ciężkości towarzyszących chorób.

[ 34 ], [ 35 ]