Zespół krótkiej szyi

Lek ma rzadką patologię, zwaną zespołem krótkiej szyi lub syndromem Klippel-Feil.

Ten artykuł daje pojęcie o tej chorobie i odpowie na wiele pytań.

[1], [2], [3]

Przyczyny zespół krótkiej szyi

Ustalone do tej pory przyczyny syndromu lekarzy o krótkiej szyi są nazywane:

1. Wada genetyczna chromosomu (zmiana w 8, 5 i / lub 12 chromosomach), dziecko otrzymuje w łonie matki. Ta patologia pojawia się już w ósmym tygodniu ciąży. Medycyna rozróżnia dwa typy dziedziczenia syndromu krótkiej szyi: autosomalna dominująca (występuje częściej) i autosomalna recesywna.
2. Uraz kręgosłupa.
3. Uraz porodowy.

[4], [5], [6]

Patogeneza

Zespół krótkiej szyi ma również inną nazwę medyczną - zespół Klippel-Fail. Istotą patogenezy tej choroby jest nieprawidłowe połączenie między kręgami szyi i / lub kręgów górnej części klatki piersiowej.

[7], [8], [9], [10], [11], [12], [13]

Objawy zespół krótkiej szyi

Zespół Klippel-File może być łatwo rozpoznany nawet przez osobę z dala od medycyny. Objawy zespołu krótkiej szyi są następujące:

1. Szyja jest zdeformowana.
2. Ruch jest ograniczony.
3. Wizualnie głowa wyrasta bezpośrednio z ramion (brevicollis).
4. Niska granica początku głowy na głowie.

Mogą występować inne rzadkie oznaki:

1. Asymetria twarzy.
2. Skolioza.
3. Skóra szyi jest pomarszczona.
4. Utrata słuchu.
5. Rozszczepianie nieba ("usta wilka").
6. Zmniejszyło napięcie mięśni.
7. Nadmierny wysiłek mięśni okolicy szyjno-potylicznej.
8. Ostrza znajdują się powyżej normalnej pozycji.
9. Całkowite lub częściowe porażenie mięśni.
10. Krzywizna szyi.
11. Ból kręgosłupa szyjnego.
12. Skrzydła na szyi.
13. Zaburzenia nerwowo-psychiczne (zaburzenia snu) ..

Nietrudno zauważyć pierwsze oznaki anomalii. Wizualnie nie ma szyi, policzki "leżą" tylko na ramionach. Często łączy się go z chorobą Sprengla.

Podczas porodu lub po porodzie położnik-ginekolog, który rodzi, lub lekarz noworodka badający dziecko, może natychmiast rozpoznać obecność noworodka o krótkiej szyi.

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencją tego defektu może być zniszczenie tkanki kostnej odcinka szyjnego, pojawienie się silnych objawów bólowych. Istnieje zaciskanie lub uszkadzanie korzeni nerwowych i naczyń krwionośnych, co powoduje pojawianie się różnych problemów neuronowych i prowadzi do niedotlenienia komórek mózgowych. Konsekwencje zespołu krótkiej szyi mogą również występować w przypadku pogorszenia wzroku lub pogorszenia słuchu.

Powikłaniami zespołu krótkiej szyi są:

1. Skolioza.
2. Głuchota.
3. Problemy okulistyczne.
4. Anomalia rozwoju kończyn dolnych i górnych: deformacja stopy, brak kości łokciowej, rozwój dodatkowej falangi i tak dalej.
5. Wady rozwojowe narządów wewnętrznych, które mogą prowadzić do śmierci: choroby serca, nerek i / lub patologii wątroby.
6. Naruszenie centralnego i obwodowego układu nerwowego.

[14], [15], [16], [17], [18], [19]

Diagnostyka zespół krótkiej szyi

Neutolog, nawet przy pierwszym badaniu noworodka, jest w stanie przyjąć obecność anomalii. Diagnoza zespołu krótkiej szyi polega na przeprowadzeniu i analizie wyników szeregu czynności:

1. Wykrywanie anamnezy choroby, czy występuje podobna anomalia u kogoś z rodziny.
2. Badanie przez neuropatologa: obecność skrzywienia szyi, poziom jego ruchliwości, analiza innych objawów.
3. Badania genetyczne.
4. Można skonsultować się z genetykiem, neurochirurgiem.

Diagnostyka instrumentalna

Aby ustalić kompletny obraz kliniczny zmian w ciele pacjenta, przeprowadza się diagnostykę instrumentalną, która obejmuje:

1. Radiografia szyjnego i górnego odcinka piersiowego kręgosłupa w pozycji prostej.
2. Radiografia tego samego obszaru, ale z maksymalnie zakrzywioną szyją i maksymalnie zakrzywioną (spondylografia).
3. USG narządów wewnętrznych:
   • Serca - możliwa jest defekt przegrody międzykomorowej.
   • Nerki - może być brak jednego z połączonych narządów.
4. EKG.

[20], [21], [22], [23]

Diagnostyka różnicowa

Lekarz przeprowadza diagnostykę różnicową anomalii, z wyłączeniem choroby, której objawem może być zespół krótkiej szyi, ale nie inwestuje w obraz kliniczny, wyniki analiz i badań.

Zespół Klippel-Feil różnicuje się z takimi patologiami:

1. Szczelina dwóch lub więcej kręgów szyi.
2. Anatomicznie mały rozmiar kręgów szyi.
3. Brak jednego lub więcej kręgów szyi.
4. Połączenie form funkcji.

[24], [25], [26], [27], [28]

Leczenie zespół krótkiej szyi

Leczenie zespołu krótkiej szyi zazwyczaj wymaga lekarza - osteopata. Podczas diagnozowania anomalii w rozwoju kręgów szyjnych, niechirurgiczne metody leczenia są nieskuteczne, ale kompleksowe leczenie nadal obejmuje:

1. Aby wyeliminować ból, przepisywany jest jeden z leków o właściwościach przeciwbólowych.
2. Objawowe leczenie medyczne.
3. Fizjoterapia, która pomaga poprawić ruchomość dotkniętego obszaru kręgosłupa i zwiększyć napięcie mięśni.
4. Masaż.
5. Profilaktyczne lub korygujące noszenie specjalnego kołnierza (kołnierz Shantz).
6. Procedury fizjoterapeutyczne (elektroforeza, ogrzewanie parafinowe).

Ale główną i najskuteczniejszą metodą leczenia zespołu krótkiej szyi jest interwencja chirurgiczna. W arsenale chirurga istnieje technika korygowania anomalii - szykalizacji według Bonola.

Istotą leczenia zespołu krótkiej szyi jest zapobieganie zniszczeniu kręgów szyjnych i późniejsze powstawanie wtórnych, czasem nieodwracalnych zaburzeń w organizmie człowieka.

Leczenie fizjoterapeutyczne

Wyznaczenie kuracji fizjoterapeutycznej z pewnością nie zwalnia pacjenta z syndromu krótkiej szyi, ale pomoże poprawić jego ruchliwość, pomoże aktywować krążenie krwi w tej strefie. Elektroforeza ma działanie neurorefleksyjne i humoralne na dotkniętym obszarze.

Istota procedury polega na przeniesieniu na zaatakowany obszar ciała za pomocą małych prądów elektrycznych jonów leku, które impregnują poduszki elektrod. Przenosząc się do każdej komórki, lek zaczyna oddziaływać na procesy biochemiczne zachodzące w ciele. W zależności od grupy farmakologicznej, do której należy lek, następuje znieczulenie, usunięcie procesu zapalnego i napięcia w mięśniach.

Aplikacje parafinowe rozgrzewają szyję, aktywując przepływ krwi, co poprawia metabolizm w strukturach mózgu. Takie kompresy, zgodnie z zaleceniami lekarza, mogą być wykonywane w domu:

1. Z ceraty, aby stworzyć szablon do nakładania gorącej parafiny. Powinien on obejmować kołnierz i okolice szyi.
2. Ogrzej patelnię w piekarniku. Wyjdź na jego powierzchnię, aby rozwinąć szablon.
3. W pojemniku w łaźni wodnej podgrzać parafinę i nałożyć na przygotowany wzór. Otrzymany kołnierz parafinowy nakłada się na strefę szyi i kołnierza pacjenta, przykryty wełnianym szalem lub kocem.
4. Zabieg trwa od pół godziny do godziny, w zależności od zaleceń lekarza.

Leczenie operacyjne

Główną i najskuteczniejszą metodą korygowania naruszeń anatomii kręgów szyjnych jest leczenie operacyjne zespołu krótkiej szyi - szyjki macicy według Bonola.

Podczas wykonywania tej operacji chirurg usuwa żebra I-IV, w niektórych przypadkach okostną. Operacja wykonywana jest w znieczuleniu ogólnym. Specjalista wykonuje nacięcie przykręgowe, przechodząc w odstępie między wewnętrzną krawędzią łopatki a kolczastym procesem kręgosłupa. Po stronie łopatki mięśnie romboidalne i trapezoidalne są odcinane, a górny I-IV wycięty. Po pierwsze, takie działania są wykonywane po jednej stronie kręgosłupa, a następnie po drugiej.

Miejsce interwencji chirurgicznej w czasie gojenia umieszcza się w gorsecie gipsowym. Kiedy się leczy, zostaje zmieniony na specjalny kołnierz - uchwyt na głowę.

Zapobieganie

Zapobieganie zespołowi krótkiej szyi jest niemożliwe z powodu dziedziczności patologii. Jedynym zaleceniem, które może podać lekarz - jeśli rodzina ma krewnych, którzy cierpią na tę anomalię - jest medyczne i genetyczne badanie pary planującej urodzenie dziecka. Pozwoli nam to z góry oszacować poziom ryzyka narodzin dziecka z zespołem Klippel-Feil.

[29], [30], [31], [32], [33]

Prognoza

Jeśli zespołowi krótkiej szyi nie towarzyszą wady narządów wewnętrznych, rokowanie jest korzystne. Jeśli zmiany wpłynęły na narządy i układy organizmu, to dalszy stan ciała pacjenta zależy od ciężkości współistniejących chorób.

[34], [35],