Zespół wydłużonego odstępu QT u dorosłych i dzieci

Większość z nas musiała wykonać elektrokardiogram przynajmniej raz w życiu. Dla niewtajemniczonych jego wynikiem jest pasek papieru milimetrowego z kilkoma prostymi liniami, które okresowo przeskakują. Mówiąc prościej, odległość między sąsiednimi zębami w sekundach to długość odstępu qt. Na jego czas trwania wpływa tętno, płeć, wiek, przyjmowanie niektórych leków, a nawet pora dnia. Normalne wartości qt mieszczą się w zakresie 320–430 ms u mężczyzn i 320–450 ms u kobiet. Odstęp uważa się za wydłużony, gdy wartości te zostaną przekroczone o 50 ms. Zespół długiego qt (yQT) odnosi się do zaburzeń rytmu komorowego serca.

Epidemiologia

Według statystyk, jedna osoba na 3-5 tysięcy osób cierpi na genetyczny zespół długiego odstępu QT. Stanowi to około 85% wszystkich chorych, a ponad połowa przypadków (60-70%) to kobiety. Naukowcy nie wykluczają, że przypadki choroby nabytej są również związane z nosicielami genotypów, które są predysponowane do rozwoju zespołu pod wpływem pewnych okoliczności.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Przyczyny zespół wydłużonego odstępu QT

Przyczynami zespołu długiego odstępu czasu mogą być:

• zatrucie lekami, lista leków wydłużających odstęp QT:
  • leki przeciwarytmiczne (ajmalina, dyzopiramid, sotalol, chinidyna);
  • psychotropowe (chlorpromazyna, amitryptylina);
  • agoniści receptorów β-adrenergicznych (fenoterol, salbutamol);
  • leki rozszerzające naczynia tętnicze (fentolamina, dihydropirydyna);
  • leki przeciwhistaminowe (terfenadyna, astemizol);
  • antybiotyki (biseptol, erytromycyna);
  • leki moczopędne (furosemid);
  • prokinetyki (cisapryd, metoklopramid)
• zaburzenia równowagi elektrolitowej (niedobór potasu, wapnia, magnezu w organizmie);
• patologie i uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego (nowotwory, krwotoki, zatory);
• zawał mięśnia sercowego, uszkodzenie alergiczne lub zakaźne;
• choroby układu sercowo-naczyniowego (nadciśnienie, wady wrodzone serca, choroba wieńcowa);
• zatrucie fosforem, rtęcią, arsenem;
• dziedziczność.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Czynniki ryzyka

Czynniki ryzyka rozwoju zespołu długiego QT obejmują takie stany patologiczne jak cukrzyca, anoreksja nerwowa, obturacyjne choroby płuc, dystonia wegetatywno-naczyniowa i niedoczynność tarczycy. Z kolei choroby płuc często występują z powodu długotrwałego palenia, przebywania w pomieszczeniach zanieczyszczonych szkodliwymi gazami i oparami. Zespołowi długiego QT sprzyjają hipotermia, alkohol, dieta niskokaloryczna i niedobór białka.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Patogeneza

Naukowcy uważają, że głównym czynnikiem patogenezy zespołu długiego QT jest nierównowaga wpływów współczulnych na serce, gdy przywspółczulna część AUN przeważa nad współczulną. Bardziej szczegółowo, patogeneza zespołu jest związana z zaburzeniami aktywności elektrycznej komór - czasem od pobudzenia elektrycznego (depolaryzacji) do przywrócenia ładunku elektrycznego mięśnia sercowego (repolaryzacji). W pierwszym przypadku serce jest aktywowane przez otwarcie kanałów sodowych i przenikanie jonów sodu do komórki, które niosą ładunek dodatni. W tym przypadku tzw. potencjał błonowy osiąga swój szczyt. Podczas repolaryzacji powraca do pierwotnego poziomu. W tym czasie droga do komórki dla sodu jest zamknięta, ale jony potasu mogą swobodnie wydostawać się przez błonę komórkową, zbliżając swój ładunek do pierwotnego. Wydłużenie czasu trwania tej fazy prowadzi do rozwoju zespołu.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Objawy zespół wydłużonego odstępu QT

Objawy zespołu długiego QT obejmują:

• omdlenia od krótkotrwałych (1-2 min.) do głębokich (do 20 min.);
• drgawki podobne do napadów padaczkowych;
• zaciemnienie wzroku, osłabienie;
• ból w klatce piersiowej;
• tachykardia.

Pierwsze znaki

Kanały, przez które przepływają prądy wywołane ruchem sodu, potasu i magnezu, znajdują się w kardiomiocytach, komórkach mięśnia sercowego. Badania pokazują, że funkcje tych kanałów są zaprogramowane na poziomie genetycznym. Do tej pory znanych jest 12 wariantów odmian genów zespołu długiego QT. Mają one różne objawy, przebieg choroby, leczenie i rokowanie. Trzy z nich są najczęstsze. Pierwszymi objawami jednego z wariantów są omdlenia w sytuacjach stresowych, wysiłku fizycznym lub wejściu do wody. W drugim przypadku głośny dźwięk może spowodować utratę przytomności. Innym objawem choroby jest omdlenie w stanie spokoju, podczas snu i zatrzymanie akcji serca.

[ 20 ]

Wydłużony odstęp QT u dziecka

Wydłużony odstęp QT u dziecka jest typowy dla zespołu Timothy'ego. Dowodem tej patologii jest autyzm, zrośnięte palce u rąk i nóg, szeroki nos. Jeśli takie dziecko również mdleje, to jest to sygnał do kontaktu z kardiologiem. Innym rodzajem zespołu wydłużonego odstępu jest zespół Andersona. Jego objawem klinicznym jest opadająca broda, nisko osadzone uszy, hiperkineza mięśni, a następnie omdlenie. Odstęp u młodszych dzieci nie powinien przekraczać 400 ms, w średnim wieku - 460 ms, starszych - 480 ms. Przekroczenie tych wskaźników świadczy o chorobie.

[ 21 ], [ 22 ], [ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ]

Formularze

Zespół długiego QT dzieli się na dwa typy:

• wrodzony;
• nabyty.

Zespół wrodzony według etiologii dzieli się na dziedziczny i wynikający ze spontanicznych mutacji genów. Nabyty wydłużony odstęp Qt może mieć fazę ostrą, wywołaną takimi czynnikami jak zatrucie wyżej wymienionymi lekami, choroby układu krążenia, urazy i guzy mózgu, zakrzepica itp. Faza przewlekła występuje z powodu przewlekłych patologii nie tylko układu sercowego, ale także innych narządów. Ponadto zespół wydłużonego odstępu Qt wyróżnia się stopniem ryzyka śmiertelnej arytmii: niskim, średnim i wysokim.

[ 27 ], [ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Komplikacje i konsekwencje

Konsekwencje i powikłania zespołu długiego QT obejmują rozwój tachykardii, różnych arytmii serca, w których poszczególne mięśnie narządu kurczą się chaotycznie i nieskoordynowanie. Prowadzi to do niezdolności serca do wykonywania swoich funkcji i często jest obarczone śmiercią.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diagnostyka zespół wydłużonego odstępu QT

Pierwszym krokiem w diagnozowaniu zespołu długiego QT jest zebranie wywiadu od pacjenta, przeprowadzenie badań instrumentalnych i obliczenie skorygowanej wartości odstępu QT przy użyciu specjalnego wzoru Bazetta.

Rozpoznanie zespołu wrodzonego przeprowadza się według następujących głównych kryteriów diagnostycznych: czas trwania odstępu powyżej 0,44 sek., omdlenia, obecność zespołu u krewnych. Pomocne mogą być również dodatkowe kryteria: wolne tętno (u dzieci), wrodzona głuchota, inne zaburzenia fizyczne.

Badania laboratoryjne krwi wykazują niedobór magnezu i potasu. Krew pobiera się z żyły rano na czczo. W przypadku wrodzonego zespołu długiego odstępu QT wykonuje się badania genetyczne w celu określenia jego genotypu, co jest bardzo ważne dla ustalenia leczenia i ukształtowania bezpiecznego stylu życia.

Podstawową metodą diagnostyki instrumentalnej patologii jest elektrokardiografia. Oprócz zwykłej procedury, w przypadku braku wymownych objawów zespołu QT, uciekają się do wysiłkowych testów EKG, aby sprowokować ich pojawienie się. Stosuje się również codzienne lub holterowskie monitorowanie EKG. Urządzenie jest przymocowane do ciała i rejestruje wskaźniki pracy serca przez 24 godziny.

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ], [ 39 ]

Diagnostyka różnicowa

Diagnostykę różnicową zespołu długiego QT przeprowadza się z zespołem przejściowego QT na tle leczenia farmakologicznego, ze stanami omdlenia o charakterze neurogennym, padaczką, zespołem Brugadów, arytmiami komorowymi i idiopatycznymi postaciami zaburzeń rytmu.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ], [ 45 ]

Leczenie zespół wydłużonego odstępu QT

Leczenie zespołu długiego QT nie ma jednej taktyki ani protokołu i opiera się na farmakoterapii z zastosowaniem leków przeciwarytmicznych, interwencji chirurgicznej oraz wprowadzaniu implantów - rozruszników serca.

Więcej informacji na temat leczenia znajdziesz w tym artykule.

Zapobieganie

W przypadku wykrycia wrodzonego zespołu długiego QT, środki zapobiegawcze obejmują unikanie narażenia na czynniki, które mogą wywołać atak (stres emocjonalny, wysiłek fizyczny, głośne dźwięki, w zależności od rodzaju zespołu). W przypadkach umiarkowanego do wysokiego ryzyka śmiertelnej arytmii stosuje się terapię zapobiegawczą - stałe przyjmowanie beta-blokerów. Pacjenci z niskim ryzykiem są stale monitorowani. Najbardziej niezawodnym środkiem zapobiegawczym jest instalacja kardiowertera-defibrylatora w połączeniu z beta-blokerami.

[ 46 ], [ 47 ], [ 48 ], [ 49 ]

Prognoza

Nabyty zespół długiego QT jest odwracalny po wyeliminowaniu czynników, które wywołały zaburzenia. Rokowanie dla dzieci z zespołem Timothy'ego, niewykrytym na wczesnym etapie życia, jest niekorzystne - takie dzieci nie dożywają 30 lat. Dość częstym śmiertelnym skutkiem - nagła śmierć występuje u osób z patologią na poziomie genetycznym. Niestety, problem ten pozostaje nierozwiązany na tym etapie.

[ 50 ], [ 51 ], [ 52 ], [ 53 ], [ 54 ]