Zespół miotoniczny

Zespół miotoniczny to zjawisko oparte na powolnym rozluźnieniu mięśni po ich aktywnym skurczu. Zwłaszcza prowokuje miotoniczne zjawisko szybkiego ruchu, wykonane z dużym wysiłkiem. Po tym faza relaksacji zostaje opóźniona o 5-30 sekund. W przypadku prawdziwej miotonii pacjent doświadcza największych trudności podczas pierwszych ruchów; Powtarzające się ruchy stają się wolniejsze i po pewnym czasie mogą się normalizować.

Tak więc opóźnione rozluźnienie miotonii wiąże się ze zwiększonym napięciem, które jest znacznie opóźnione. W szerokim znaczeniu, zespół miotoniczny jest rozumiany jako każdy upośledzony rozluźnienie zwiększonego napięcia mięśniowego, które nie należy ani do hipertonu piramidalnego ani pozapiramidowego i może być zarówno przejściowe, jak i trwałe.

[1], [2], [3], [4], [5]

Przyczyny zespołu miotonicznego

1. Myotonia Thompson (Thomson) i (rzadziej) Myotonia Becker (strongecker).
2. Paramyotonia Eulenburg (Eulenburg).
3. Neuromyotonia (zespół Izaaka [Isaacs]).
4. Syndrom osoby sztywnej.
5. Zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością.
6. Dystroficzna miotonia.
7. Zespół Schwartza-Jampela (Schwartz-Jampel).
8. Psedomyotonia z niedoczynnością tarczycy.
9. Tężec (tężec).
10. Pseudomyotonia z radikulopatią szyjną.
11. Ukąszenie pająka czarnej wdowy.
12. Hipertermia złośliwa.
13. Złośliwy zespół neuroleptyczny.
14. Tetania.

Myotonia Thompson

Klasycznym przykładem zespołu miotonicznego jest miotonia Thompsona, która jest chorobą dziedziczną z dziedziczeniem autosomalno-zmniejszającym (rzadko autosomalnym recesywnym - choroba Beckera) i rozpoczyna się w każdym wieku, ale najczęściej we wczesnym dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. U niemowlęcia początkowe objawy są zwykle zauważalne dla matki: pierwsze ruchy ssące są wykonywane powoli, a następnie stają się bardziej energiczne; po upadku podczas zabawy dziecko nie może stać długo; aby odebrać obiekt dziecku, konieczne jest przymusowe rozluźnienie palców itp. W szkole pacjent nie może natychmiast rozpocząć pisania lub szybko wstać zza biurka i przejść do tablicy. Te dzieci nie uczestniczą w grach wymagających szybkich ruchów. Tłuste mięśnie łydek są dość typowe. Powolnemu rozluźnieniu mięśni czasami towarzyszy skurcz miotoniczny. Pasywnym ruchom i dobrowolnym ruchom wykonywanym przy niewielkim wysiłku lub powoli nie towarzyszy miotoniczny skurcz. Skurcze miotoniczne można zaobserwować w różnych grupach: w mięśniach rąk i nóg, szyi, żujących, okulomotorycznych, mięśni twarzy, w mięśniach języka i tułowia. Zimno wzmacnia przejawy miotonii, alkoholu - ułatwia. Stan skurczu tonicznego w miotonii jest w większości przypadków mierzony w sekundach i prawie nigdy nie trwa dłużej niż jedną lub dwie minuty. Dość często pacjenci skarżą się na ból w różnych częściach ciała.

Miotonia Thompsona charakteryzuje się atletyczną sylwetką i wyraźnym przerostem (czasem jest mniej lub bardziej selektywna w lokalizacji) mięśni poprzecznie prążkowanych. Cennym testem do identyfikacji miotonii jest wchodzenie po schodach. Podczas chodzenia po płaskiej podłodze trudności pojawiają się szczególnie często po długim odpoczynku, a także przy zmianie tempa lub charakteru ruchu. Myotoniczne skurcze w rękach utrudniają pisanie, uścisk dłoni i inne manipulacje. Zjawisko miotoniczne może przejawiać się w artykulacji poprzez wymawianie pierwszych kilku słów (niewyraźna mowa); podczas połykania (pierwsze połknięcie). Czasami pierwsze ruchy żucia są trudne itp. U niektórych pacjentów obserwuje się skurcz miotoniczny w kolistych mięśniach oczu. Próba otwarcia oczu po ścisnięciu oczu jest trudna; wynikowy skurcz jest eliminowany stopniowo, czasami w ciągu 30-40 sekund.

Charakterystycznym objawem miotonii jest wzrost pobudliwości mechanicznej i elektrycznej mięśni: tak zwana „miotonia perkusyjna” i „zjawisko miotoniczne” w badaniach EMG. Po uderzeniu młotkiem neurologicznym powstaje charakterystyczna depresja w miejscu uderzenia, która jest zauważalna w mięśniu naramiennym, pośladkowym, mięśniach uda i dolnej części nogi, a zwłaszcza w mięśniach języka. Najprostszym zjawiskiem jest zjadanie kciuka podczas uderzania młotkiem kciukiem. Ostre zaciśnięcie palców jest również ilustracją, po której pacjent nie może natychmiast go rozprostować. Czas trwania dołów miotonicznych odzwierciedla nasilenie miotonii jako całości. Zauważono, że po śnie objawy miotoniczne mogą chwilowo wzrosnąć. Przebieg choroby po początkowym okresie wzrostu jest na ogół stacjonarny.

Opisana jest także tak zwana remotentowana miotonia (miotonia, nasilona nadmiarem potasu), której objawy kliniczne są podobne do choroby Thompsona. Myotonia jest uogólniona, objawia się w mięśniach twarzy. Charakteryzują się wahaniami ciężkości miotonii z dnia na dzień (rosnące po intensywnym wysiłku fizycznym lub po spożyciu dużych ilości potasu z pożywienia). W sprawie EMG wykryto zjawisko miotoniczne; nie wykryto patologii w próbkach biopsji mięśni.

[6], [7], [8]

Paramyotonia Eilenburg

Paramyotonia Eulenburga jest rzadką chorobą autosomalną dominującą, zwaną wrodzoną paramyotonią. Poza chłodzeniem pacjenci czują się zdrowo. Często pojawiają się dobrze rozwinięte mięśnie i wzrost mechanicznej pobudliwości mięśni („dziura” w języku, objaw kciuka). Po ogólnym ochłodzeniu (rzadko po miejscowym) rozwija się skurcz mięśni przypominający miotoniczny. Przede wszystkim zaangażowane są mięśnie twarzy (mięsień okrężny oczu, jamy ustnej, żucia, czasem mięśni okulomotorycznych). Charakteryzuje się również zaangażowaniem mięśni ramion dystalnych. Podobnie jak w przypadku miotonii, po ostrym skurczu tych mięśni pojawia się ostra trudność rozluźnienia. Jednak w przeciwieństwie do miotonii Thompsona, przy powtarzających się ruchach ten skurcz nie zmniejsza się, ale wręcz przeciwnie, zwiększa się (sztywność).

Większość pacjentów po skurczu mięśni szybko rozwija niedowłady, a nawet porażenie dotkniętych mięśni, których czas trwania wynosi od kilku minut do kilku godzin, a nawet dni. Te paraliży rozwijają się na tle hipokaliemii lub hiperkaliemii. Bardzo rzadko pacjenci z wrodzoną paramyotonią wykazują stałe osłabienie i zanik mięśni. Biopsja mięśni ujawnia łagodne objawy miopatii. Aktywność enzymów we krwi jest normalna.

[9]

Neiromyotonia

Neuromyotonia (zespół Isaaca, pseudomyotonia, zespół stałej aktywności włókien mięśniowych) rozpoczyna się w każdym wieku (częściej w ciągu 20-40 lat) ze stałym wzrostem napięcia mięśniowego (sztywności) w dystalnych ramionach i nogach. Stopniowo proces rozciąga się na proksymalne kończyny, a także na mięśnie twarzy i gardła. Mięśnie tułowia i szyi występują rzadziej iw mniejszym stopniu. W wyniku trwałego hipertonizmu mięśni, który nie zanika we śnie, zaczynają tworzyć się przykurcze mięśni zgięcia. Charakteryzuje się trwałymi, dużymi, powolnymi, powikłanymi skurczami (myokimii) w mięśniach ramion i nóg. Aktywny ruch może zwiększyć napięcie mięśni (przypominające skurcze). Pobudliwość mechaniczna mięśni nie jest zwiększona. Odruchy ścięgna są zmniejszone. Choroba powoli postępuje z tendencją do uogólniania procesu. Chód sztywny, sztywny, to chód „pancernika”. Na EMG - spontaniczna nieregularna aktywność w spoczynku.

[10], [11], [12], [13]

Syndrom Sztywnego Człowieka

Zespół sztywnej osoby (zespół sztywności; zespół sztywnej osoby) w typowych przypadkach rozpoczyna się w trzeciej - czwartej dekadzie życia z niedostrzegalnym pojawieniem się sztywności mięśni osiowych, zwłaszcza w mięśniach szyi i pleców. Stopniowo napięcie mięśni rozprzestrzenia się od osiowych do proksymalnie zlokalizowanych mięśni. W stadiach zaawansowanych istnieje tendencja (rzadko) do angażowania dystalnych kończyn, a czasami twarzy. Zwykle wykrywane jest symetryczne trwałe napięcie mięśni kończyn, tułowia i szyi; mięśnie gęste na omacywanie. Sztywność ściany brzucha i mięśni przykręgosłupowych prowadzi do charakterystycznej stałej hiperlordozy w okolicy lędźwiowej, która utrzymuje się w spoczynku. To zjawisko postawy jest tak typowe, że przy jego braku diagnoza powinna być kwestionowana. Ruch trudny ze względu na ostrą sztywność. Napięcie mięśni w klatce piersiowej może utrudniać oddychanie.

Na tle sztywności mięśni wszelkie nagłe bodźce natury sensorycznej lub emocjonalnej wywołują bolesne (bolesne) skurcze mięśni. Niespodziewany hałas, ostry dźwięk, aktywne i pasywne ruchy kończyn, dotyk, strach, a nawet połykanie i żucie mogą służyć jako bodźce wywołujące. Sztywność zmniejsza się podczas snu, znieczulenia i benzodiazepiny lub baklofenu. Jednak nawet we śnie hiperlordoza nie jest eliminowana, co może być bardzo wyraźne (ręce lekarza przechodzą swobodnie pod mięśniem przykręgosłupowym, gdy pacjent leży).

U około jednej trzeciej pacjentów z zespołem sztywnej osoby rozwija się cukrzyca typu 1 i inne choroby autoimmunologiczne (zapalenie tarczycy, miastenia, niedokrwistość złośliwa, bielactwo itp.), Co umożliwia przypisanie tej choroby autoimmunologicznej. Potwierdza to również fakt, że 60% pacjentów ma bardzo wysokie miano przeciwciał przeciwko dekarboksylazie kwasu glutaminowego.

Wariantem sztywnego syndromu ludzkiego jest zespół sztywnego szarpania („Szarpiący zespół sztywny”), w którym oprócz stałego napięcia mięśniowego występują szybkie, wyraźne (noc i dzień) drgania miokloniczne mięśni osiowych i proksymalnych kończyn. Miokloniczne dreszcze zwykle pojawiają się na tle choroby istniejącej od kilku lat i reagują na diazepam. U tych pacjentów często wykrywany jest mioklonus wrażliwy na bodziec.

Diagnostyka różnicowa prowadzona jest z zespołem Izaaka, w którym wykrywa się miocomię na EMG. Czasami konieczne jest wykluczenie spastyczności w zespole piramidowym (jednak w sztywnym zespole ludzkim, nie ma wysokich odruchów) i sztywności u pacjentów z postępującym porażeniem nadjądrowym (występują tu objawy takie jak parkinsonizm i dystrofia). Silne skurcze mięśni często powodują różnicowanie choroby z tężcem, ale trismus nie jest charakterystyczny dla zespołu osoby sztywnej. Elektromiografia pozwala odróżnić ten zespół nie tylko od zespołu Izaaka, ale także od różnych wariantów miopatii i dystrofii mięśniowej.

[14], [15]

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością

Postępujące zapalenie mózgu i rdzenia ze sztywnością (lub „podostrym mioklonicznym neuronalnym zapaleniem kręgosłupa”) objawia się również sztywnością mięśni osiowych i proksymalnych oraz bolesnymi skurczami mięśni, które są również wywoływane przez bodźce zmysłowe i emocjonalne. Szansa na łatwą pleocytozę w płynie mózgowo-rdzeniowym. W stanie neurologicznym czasami, w miarę postępu choroby, wykrywa się nie-poważną ataksję móżdżkową. MRI eliminuje tę chorobę.

[16]

Dystroficzna miotonia

Dystroficzna miotonia (lub dystrofia miotoniczna) jest prawdopodobnie najczęstszą postacią miotonii i charakteryzuje się trzema głównymi zespołami:

1. miotoniczny typ zaburzenia ruchu;
2. zespół miopatyczny z charakterystycznym rozkładem amyotropii (uszkodzenie mięśni twarzy, szyi, dystalnych ramion i nóg);
3. zaangażowanie w proces układu hormonalnego, autonomicznego i innych (manifestacje wielosystemowe).

Wiek początku choroby i jej objawy są bardzo zmienne. Zaburzenia miotoniczne są bardziej wyraźne w zginaczu palców (utwardzanie przedmiotów jest najtrudniejsze); przy powtarzających się ruchach zjawisko miotoniczne zmniejsza się i znika. Osłabienie i zanik mięśni zwykle pojawiają się później. Chwytają mięśnie twarzy, zwłaszcza żucie, w tym mięśnie skroniowe, wymioty i mięśnie, które podnoszą górną powiekę, mięśnie okołoustne; pojawia się typowy wygląd: amymia, półokie powieki, podkreślone skronie skroniowe, rozproszone zaniki mięśni twarzy, dyzartria i niski, głuchy głos. Często odnotowuje się zanik ramion dystalnych i grupy mięśni strzałkowych nóg.

Charakteryzuje się obecnością zaćmy; u mężczyzn zanik jąder i impotencja; u kobiet, infantylizm i wczesna menopauza. U 90% pacjentów wykrywane są pewne nieprawidłowości w EKG, wypadaniu płatka zastawki mitralnej i zaburzeniach funkcji ruchowych przewodu pokarmowego. MRI często ujawnia zanik korowy, poszerzenie komór, zmiany ogniskowe w istocie białej, nieprawidłowości płatów skroniowych. Hiperinsulinemia jest często wykrywana. Poziom CPK jest zwykle normalny. Na EMG - charakterystyczne wyładowania miotoniczne. W biopsji mięśni - różne zaburzenia histologiczne.

[17], [18]

Zespół Schwarza-Jampela

Zespół Schwartza-Jampela (chondrodystroficzna miotonia) rozpoczyna się w pierwszym roku życia i objawia się ostrą trudnością w rozluźnieniu skurczonych mięśni w połączeniu ze zwiększoną pobudliwością mechaniczną i elektryczną mięśni. Czasami występują spontaniczne skurcze mięśni i duszność. Niektóre mięśnie są przerośnięte i gęste z palpacją w spoczynku. Bolesne skurcze obserwuje się w kończynach, mięśniach brzucha, a także w twarzy (miotoniczny skurcz powiek; bolesne skurcze mięśni krtani, języka, gardła, które czasami mogą powodować zamartwicę). Bardzo często identyfikowane są różne anomalie szkieletowe - karłowatość, krótka szyja, kifoza, skolioza, asymetria twarzy, retrognacja itp. Z reguły występuje opóźnienie umysłowe. Na temat EMG - wyładowania miotoniczne.

[19], [20]

Pseudomyotonia z niedoczynnością tarczycy

Zespół ten objawia się powolnym skurczem i tym samym powolnym rozluźnieniem mięśni, które jest wyraźnie wykrywane, gdy nazywa się odruchy ścięgien, zwłaszcza odruch Achillesa. Mięśnie są obrzęknięte. Nie ma typowego rozładowania miotonicznego na EMG; po arbitralnym zmniejszeniu czasami widoczne są potencjały następcze. Aby rozpoznać pseudomyotonię w niedoczynności tarczycy, ważne jest wczesne rozpoznanie niedoczynności tarczycy.

[21], [22], [23], [24], [25], [26]

Nagrobek

Tężec (tężec) jest chorobą zakaźną. Trismizm (szczęki na zamku) jest pierwszym objawem tężca w 80% przypadków. Podążając za trisizmem, a niekiedy równocześnie z nim, pojawiają się napięcia mięśni szyi i spłaszczenia mięśni twarzy (facie tetanica): czoło kurczy się, wąskie powieki, usta roześmiały się ze śmiechu („sardoniczny uśmiech”). Jednym z głównych objawów tężca jest dysfagia. Wraz ze wzrostem napięcia mięśni potylicznych, najpierw nie można przechylić głowy do przodu, a następnie głowa jest odrzucana do tyłu (opisthotonus). Rozwija się skurcz mięśni pleców; mięśnie tułowia i brzucha są napięte, stają się bardzo widoczne. Brzuch nabiera twardości ławki, oddychanie brzuszne staje się trudne. Jeśli sztywność obejmuje kończyny, to w tej pozycji całe ciało pacjenta może przybrać formę filaru (orthotonusa), w wyniku czego choroba uzyskała swoją nazwę. Skurcze są bardzo bolesne i występują niemal nieprzerwanie. Wszelkie bodźce zewnętrzne (dotyk, pukanie, światło itp.) Wywołują ogólne drgawki tężcowe.

Oprócz uogólnionego, tak zwany lokalny tężec („paraliżujący tężec twarzy”) jest również opisany.

Diagnostyka różnicowa tężca prowadzona jest z tężyczką, wścieklizną, histerią, padaczką, zapaleniem opon mózgowych, zatruciem strychniną.

Pseudomyotonia z radikulopatią szyjną

Jest to rzadki zespół obserwowany po pokonaniu korzenia C7. Tacy pacjenci skarżą się na trudności z otwieraniem szczotki po zatarciu obiektu. Obmacywanie dłoni ujawnia napięcie mięśniowe („pseudomyotonia”), które powstaje w wyniku paradoksalnego skurczu zginaczy palców podczas próby aktywowania prostowników palców.

Ugryzieniu pająka czarnej wdowy może towarzyszyć zwiększone napięcie mięśni, skurcze i skurcze w okolicy zgryzu.

[27], [28], [29], [30], [31], [32], [33], [34], [35]

Hipertermia złośliwa

Hipertermia złośliwa jest dziedziczną chorobą przenoszoną przez autosomalny typ dominujący, który opiera się na nadwrażliwości na niektóre substancje stosowane do znieczulenia. Występuje powolny (zegar) lub szybki wzrost temperatury ciała, tachykardia, arytmia, tachypnea, zwiotczenie mięśni i zwiększenie napięcia mięśniowego. Uogólniona sztywność mięśni i ciężka kwasica metaboliczna, rozwija się mioglobinuria. Jeśli nie leczone, napady padaczkowe rozwijają się i może wystąpić śmierć. Diagnoza nie jest trudna, ponieważ istnieje wyraźny związek ze znieczuleniem. Poziom CPK jest około 10 razy większy niż normalne wartości.

[36], [37], [38], [39], [40], [41]

Złośliwy zespół neuroleptyczny (ZNS)

ZNS jest niebezpiecznym powikłaniem terapii neuroleptycznej, objawiającym się hipertermią, sztywnością mięśni i zwiększonym poziomem CPK. Zespołowi zwykle towarzyszą zaburzenia świadomości (oszołomienie, otępienie) i zaburzenia autonomiczne: tachykardia, arytmia, nadmierne pocenie się. Najczęstszym i niebezpiecznym powikłaniem jest rabdomioliza, która objawia się ostrym rozpadem mięśni rozległych, prowadzącym do skrajnie wysokiego poziomu CPK, hiperkaliemii, mioglobinemii i ostrej niewydolności nerek, co wymaga czasowej dializy.

W diagnostyce różnicowej złośliwego zespołu neuroleptycznego zaleca się wykluczenie innych możliwych przyczyn rabdomiolizy (uszkodzenie kompresyjne, nadużywanie alkoholu, udar cieplny, przedłużone unieruchomienie), a także złośliwej hipertermii, ciężkich skurczów dystonicznych, śmiertelnej katatonii, zespołu serotoninowego.

Czasami złośliwy zespół neuroleptyczny musi być odróżniony od zakaźnego uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego, reakcji alergicznej na lek, nadczynność tarczycy, tężyczkę, a nawet chorobę Parkinsona.

[42]

Tetania

Tężyczka odzwierciedla jawną lub ukrytą niewydolność przytarczyc (niedoczynność przytarczyc) i objawia się zespołem nasilonej pobudliwości nerwowo-mięśniowej. Widoczną postać obserwuje się przy endokrynologii i postępuje z samoistnymi skurczami mięśni. Postać utajona jest najczęściej wywoływana przez hiperwentylację neurogenną (w obrazie trwałych lub napadowych zaburzeń psycho-wegetatywnych) i objawia się parestezjami w kończynach i twarzy, a także selektywnymi skurczami mięśni („skurcze dębowe”, „ręka położnika”) i zaburzeniami emocjonalnymi. Można zaobserwować trysizm i skurcz innych mięśni twarzy. W ciężkich przypadkach możliwe jest zaangażowanie mięśni pleców, przepony, a nawet krtani (skurcz krtani). Wykryto objaw Chvostka i objaw Trusso-Bansdorf i innych podobnych objawów. Możliwe jest również obniżenie poziomu wapnia (występują także normalne, neurokalcemiczne warianty neurogenne) i zwiększenie zawartości fosforu we krwi.

Diagnostyka różnicowa: konieczne jest wykluczenie chorób gruczołów przytarczycznych, procesów autoimmunologicznych, zaburzeń psychogennych układu nerwowego.

Badania diagnostyczne zespołu miotonicznego

Ogólne i biochemiczne badania krwi, analiza moczu, badania elektrolitów i CK we krwi; określenie poziomu hormonów tarczycy i przytarczyc; EMG; badanie prędkości wzbudzenia nerwu; biopsja mięśniowa; badania zjawiska miotonicznego (klinicznie i elektromiograficznie); analiza genetyczna i inne, zgodnie ze wskazaniami, badania diagnostyczne (CSF, somatosensoryczne potencjały wywołane, MRI rdzenia kręgowego i kręgosłupa itp.).

[43], [44], [45]