Rabdomyosarcoma

Mięsak prążkowanokomórkowy jest złośliwym nowotworem pochodzącym z mięśnia szkieletowego (poprzecznie prążkowanego).

Kod ICD-10

• C48. Złośliwy nowotwór przestrzeni zaotrzewnowej i otrzewnej.
• C49. Nowotwór złośliwy innych typów tkanki łącznej i miękkiej.

Epidemiologia

Udział mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego stanowi około połowę wszystkich przypadków mięsaków tkanek miękkich u dzieci. Stanowi 10% całkowitej patologii onkologicznej dzieciństwa. W częstości występowania tego guza wyróżnia się dwa szczyty wiekowe - w 1-7 i 15-20 lat. Pierwsza zbiega się z okresem pojawienia się wrodzonych nowotworów złośliwych wieku dziecięcego - nerwiaka niedojrzałego i nerwiaka niedojrzałego, druga - z typowym wiekiem rozpoznania złośliwych nowotworów kości.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Mięsak prążkowanokomórkowy i zespoły dziedziczne

Około jednej trzeciej przypadków mięśniakomięsaka prążkowanego połączeniu z różnymi wadami: układu moczowo-płciowego (8%). CNS (8%), przewód pokarmowy (5%), układ sercowo-naczyniowy (4%). 4% zidentyfikować dodatkowe śledziony, 1% - przerost połowiczy. Rhabdomyosarcoma znajdują się zespoły obejmujące predyspozycję do rozwoju nowotworów złośliwych - Beckwith-Vndemania Li-Fraumeni (wyznacza wysoką częstość występowania nowotworów złośliwych z rodziny: jest związane z mutacją w genie p53). Reklikghauzena. Rubinstein-Teybi (kombinacja karłowatość i niedorozwój umysłowy z hiperteloryzm. Facial asymetrii, kości kruczej nosa, zaburzenia bite, gilermetropiey. Astygmatyzm. Charakterystyczny skróceniem i pogrubieniem dużych palców u rąk i nóg, a często także z innymi anomaliami szkieletu i narządów wewnętrznych).

Objawy mięsaka prążkowanokomórkowego

Mięsień prążkowanokomórkowy może być zlokalizowany w dowolnej części ciała, w tym w miejscach, w których nie ma mięśni szkieletowych (np. Pęcherza moczowego, dróg żółciowych). Do tego nowotwór charakteryzuje się przerzutami limfogenicznymi i krwiotwórczymi (w płucach, kościach, szpiku kostnym).

Lokalizacja prążkowany głowy i szyi oraz moczowo-płciowego często wykrywane u dzieci w wieku poniżej 10 lat, podczas gdy dla młodzieży charakteryzuje nowotwory kończyn, tułowia i paratestikulyarnye mięśniakomięsaka prążkowanego.

Klasyfikacja mięsaka prążkowanokomórkowego

Struktura histologiczna i histologiczne clamification

Rhabdomyosarcoma opracowany w mięśni prążkowanych, jak również mięśni gładkich takich struktur anatomicznych, jak pęcherz, pochwy, rak prostaty, powrózka nasiennego. Źródłem wzrostu mięśniakomięsaka prążkowanego staje się dojrzały mięśni szkieletowych, tkanek mezenchymalnych i niedojrzały, jego poprzednik. Warunki występowania mięśniakomięsaka prążkowanego pojawić się, na przykład, w trójkąta pęcherza przez strefy mieszania, w tym regionie meeodermalnyh i tkanek pochodzenia ektodermalnego lub głowy i szyi, w którym są zakłócenia w rozwoju pochodnych skrzelowych łuki. Istnieje kilka typów histologicznych mięsaka prążkowanokomórkowego.

• Embrionalny mięsak prążkowanokomórkowy (57% wszystkich mięśniakomięsaka prążkowanokomórkowego) histologicznie przypomina strukturę mięśni szkieletowych 7-10 tygodniowego płodu. Charakteryzuje się utratą heterozygotyczności locus 11p15, co prowadzi do utraty matczynej informacji genetycznej i powielania ojcowskiego materiału genetycznego. Ten wariant obserwuje się głównie u pacjentów w wieku 3-12 lat. Mięsień prążkowanokomórkowy atakuje głowę i szyję, orbitę, układ moczowo-płciowy.
• Wariant botryoidowy (6%) zębatej mięśniakomięsaka prążkowanego charakteryzuje się obecnością polipoidalnych lub "krupowatych" mas zlokalizowanych w narządach pokrytych błonami śluzowymi oraz w jamach ciała. Nowotwór występuje w wieku 8 lat. Zlokalizowane w pęcherzu, pochwie, nosogardzieli.
• Mięsień prążkowanokomórkowy pęcherzykowaty (9%) jest histologicznie podobny do komórek mięśni szkieletowych płodu w wieku 10-21 tygodni. Charakteryzuje się translokacją t (2; 13) (q3S; ql4). Nowotwory zazwyczaj dotykają kończyny, tułów, u nastolatków - krocze. Spotkajmy się z nią w wieku od 5 do 21 lat.
• Pleomorficzny mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy (1%) nie jest histologicznie podobny do tkanki mięśniowej płodu, dotyka tułowia i kończyn, rzadko występują dzieci.
• Niezróżnicowany mięsak prążkowanokomórkowy (10%) powstaje z komórek mezenchymalnych bez objawów różnicowania, jest zlokalizowany w kończynach i tułowiu, spotyka się u dzieci poniżej 1 roku życia.
• W przypadku mięsaka prążkowanokomórkowego, którego nie można przypisać żadnej z powyższych opcji, stanowi on 7%. Histologicznie te nowotwory są heterogeniczne. Zlokalizowane w kończynach i tułowiu, należy je spotkać u pacjentów w wieku od 6 do 21 lat.

Gdy prążkowany także zidentyfikować chromosomalnych nieprawidłowości, takich jak 5q 9q: + +: +: 16p 12p +: del (L), a giperdiploidiya wielu kopii 2,6.8. 12,13,18,20,21. Rokowanie w przypadku guzów diploidalnych jest gorsze niż w przypadku nowotworów hiperdiploidalnych.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Ocena kliniczna

W przypadku mięsaka prążkowanokomórkowego i innych mięsaków tkanek miękkich na etapie przedoperacyjnym wykorzystuje się ocenę zaawansowania systemu TNM (tabele 66-20).

W klasyfikacji TNM nie podano klasyfikacji kategorii T3 i T4. Obecność więcej niż jednego nowotworu uważa się za guz pierwotny i jego odległe przerzuty. We współczesnych protokołach leczenia mięsaków tkanek miękkich w ocenie ich stopnia zaawansowania po radykalnej operacji lub biopsji, klasyfikacja IRS (intergroup rhabdomyosarcoma Study) i pooperacyjna ocena zaawansowania pT

[17], [18], [19]

Diagnoza prążkowany

Objawy mięsaka prążkowanokomórkowego i innych mięsaków tkanek miękkich zależą w największym stopniu od ich lokalizacji.

• Kiedy nowotwór znajduje się w kończynach, występuje namacalne tworzenie się guza, które powoduje niedobór kończyny i zakłóca jej funkcjonowanie. Edukacja jest zazwyczaj dość gęsta, a jej dotykanie nie powoduje zauważalnego bólu.
• Wraz z lokalizacją nowotworu w przestrzeni zaotrzewnowej występują bóle w jamie brzusznej, ich wzrost i asymetria, objawy kompresji jelit i dróg moczowych.
• W przypadku umiejscowienia guzów w organizmie, głowy i szyi, nowotworu mogą być wykryte w badaniu fizycznym: defiguratsiya właściwej części ciała, ograniczenie przepływu w tej dziedzinie. Tak więc szyjka prążkowany w stanie być połączone z pogłębienie głosu i zaburzenia połykania, nowotwory nosowo-gardłowej - o miejscowy ból, krwawienie z nosa, dysfagia, guz zatok przynosowych o miejscowy ból i obrzęk, zapalenie zatok, jednostronne rozładowania i krwawienie z nosa, mięśniakomięsaka prążkowanego ucha środkowego, - przewlekłe zapalenie ucha krwotoczną i ropne wydzieliny masowych w obecności polipondnyh słuchowego zewnętrznego skoku, obwodowe porażenie nerwu twarzowego, mięśniakomięsak prążkowany orbit - z opadanie powiek, zez, redukujące ostrość wzroku.
• Nowotworom lokalizacji paramagnetycznych towarzyszy paraliż nerwów twarzowych, objawy oponowe, niewydolność oddechowa spowodowana inwazją nowotworu do pnia mózgu.
• Nowotworowi miednicy towarzyszy niedrożność jelit i dróg moczowych. W przypadku nowotworów dróg moczowych obserwuje się naruszenie oddawania moczu aż do ostrego opóźnienia; silną formację można wyczuć nad płatkiem. W przypadku nowotworów pęcherza i prostaty, w niektórych przypadkach występuje makrohematuria. W przypadku guzów pochwy i macicy charakterystyczne jest krwawienie z pochwy, obecność guzowatej masy guza pochwy. Z nowotworami najądrza odnotowano jego wzrost i bolesność. Badania laboratoryjne i instrumentalne

Rozpoznanie mięsaka tkanki miękkiej opiera się na morfologicznej weryfikacji diagnozy. Jednak przed jego przeprowadzeniem konieczna jest ocena ogniska pierwotnego guza i lokalizacja możliwych przerzutów. W diagnostyce ogniska pierwotnego nowotworu w planie diagnostycznego obejmuje badania, które mają zastosowanie w danej lokalizacji mięśniakomięsaka prążkowanego: RTG, USG, CT i MRI, wydalniczy urografii, iistografiyu etc. Rozpoznanie możliwych przerzutów przeprowadza się zgodnie ze standardowym planem, wychodząc z lokalizacji przerzutów umiejscowionych w miękkich tkankach mięsaka. Wykonaj radiografię klatki piersiowej i angiografię klatki piersiowej, badanie radioizotopowe szkieletu, badanie mielogramu. USG regionalnych węzłów chłonnych.

[20], [21], [22]

Obowiązkowe i dodatkowe badania pacjentów ze złośliwymi guzami tkanek miękkich

Obowiązkowe testy diagnostyczne

• Kompletne badanie fizykalne z oceną lokalnego statusu
• Kliniczny test krwi
• Analiza kliniczna moczu
• Biochemiczne badanie krwi (elektrolity, białko całkowite, testy wątrobowe, kreatyna, mocznik, dehydrogenaza mleczanowa, fosforany alkaliczne, wymiana fosforowo-wapniowa)
• Koagulogram
• Ultradźwięki dotkniętego obszaru
• Radiografia klatki piersiowej w pięciu projekcjach (proste, dwie boczne, dwie ukośne)
• Ultradźwięki jamy brzusznej i przestrzeni zaotrzewnowej
• Przebicie kości z dwóch punktów
• Scyntygrafia (RID) układu kostnego
• EKG
• EkoKG
• Ostatnim etapem jest biopsja (lub całkowite usunięcie) w celu weryfikacji rozpoznania histologicznego. Wskazane jest wykonanie odcisków z biopsji w celu wykonania badania cytologicznego

[23], [24], [25], [26],

Dodatkowe testy diagnostyczne

• W przypadku podejrzenia o przerzuty do płuc
• TCC klatki piersiowej
• Jeśli istnieje podejrzenie o udział struktur kostnych w procesie - radiografia kości tego regionu anatomicznego w dwóch projekcjach (bezpośrednie i boczne z zajęciem powyższych i dolnych stawów
• Kiedy przerzuty są wykrywane w innych kościach według
• Badanie radiologiczne kierowanych do RID dotkniętych ognisk lub RCT wskazanych obszarów
• Jeśli istnieje podejrzenie przerzutu mózgu - EchoEG i PKT mózgu
• Badanie ultrasonograficzne regionalnych węzłów chłonnych w przypadku podejrzenia zmiany przerzutowej
• Renoskopia z ujawnioną dysfunkcją nerek
• Z umiejscowieniem mięśniaka prążkowanokomórkowego w miękkich tkankach kończyny - MRI chorej kończyny
• Ultrasonograficzny kolor dupleksowy angioskanning naczyń dotkniętej kończyny
• Angiografia kończyny (według wskazań)
• Po zlokalizowaniu w pęcherzu:
  • cystoskopia z możliwą biopsją;
  • urografia wydalnicza;
  • urofloometria
• W lokalizacjach paramagnealing:
  • Badanie ENT;
  • badanie okulistyczne;
  • badanie cytologiczne płynu mózgowo-rdzeniowego;
  • RKT / MRI mózgu

[27], [28], [29]

Leczenie mięśniakomięsaka prążkowanego

Leczenie mięśniakomięsaka prążkowanego jest złożone. Obejmuje chemioterapię, radykalne zabiegi chirurgiczne i radioterapię. Obecne programy chemioterapii obejmują stosowanie takich środków cytostatycznych jak alhiliruyuschie (ifosfamid, cyklofosfamid), alkaloidy barwinka (winkrystyna), wynika antranilowego antybiotyki (doksorubitsnn), aktynomycyna-D, topoizokerazy inhibitory (etopozyd), związki platyny (karboplatynę).

Leczenie chirurgiczne mięsaka prążkowanokomórkowego powinno być prowadzone zgodnie z ogólną zasadą chirurgicznego radykalizmu. Z początkowo nieoperacyjnymi nowotworami pierwszym etapem powinna być biopsja. To pozwala nam uniknąć późniejszego lokalnego wzrostu guza z jego makroskopowych lub mikroskopijnych pozostałości, co jest szczególnie ważne dla lokalizacji w głowie, szyi, orbicie. W niektórych przypadkach, nawet po skutecznej radioterapii mięśniakomięsak prążkowanokomórkowy może pozostać nieoperacyjny (nowotwór nosogardzieli, lokalizacja paramegiologiczna). W tym przypadku leczenie chirurgiczne nie jest wskazane, kontrola miejscowa jest przeprowadzana za pomocą konserwatywnej chemioradioterapii.

Gdy nowotwór zlokalizowany jest w miękkich tkankach kończyn, możliwe jest znaczące uszkodzenie i zaangażowanie pęczka nerwowo-naczyniowego w nowotworze. W takich przypadkach, pomimo braku oznak rozprzestrzeniania się złośliwego procesu do struktur kostnych, jedynym radykalnym jest operacja niosąca organizmy. Operacje z zachowaniem kończyny są wykonywane po zmniejszeniu wielkości guza w wyniku chemioterapii lub początkowo przy małych guzach, które mają wyraźne granice z ultradźwiękami i PKT / MRI.

W przypadku izolowanego uszkodzenie mięśniakomięsaka prążkowanego dna zbiornika (innych sekcjach z nowotworu u) z dobrą odpowiedzią na chemioterapię resekcji dostępnych ściany pęcherza moczowego. W większości przypadków, pęcherz uderza w całości lub prążkowany zlokalizowane w trójkąta pęcherza, a więc konieczne jest wytępienia pęcherza następnie rekonstrukcji chirurgicznej drenażu dróg moczowych. Optymalną taktykę jednoetapowego leczenia chirurgicznego w praktyce oncopediatrycznej należy uznać za ureterosigmostomiyu. W przeciwieństwie do ureterokutaneostomii i jednoetapowego tworzenia złożonych sztucznych zbiorników moczowych z różnych części przewodu jelitowego. Na tle chemioterapii w pierwszym przypadku jest to ryzyko wzrasta uroinfektsii z rozwojem dwustronnej odmiedniczkowe zapalenie nerek, aw drugim - niewydolność powodu zmniejszonego zbiornika utworzonego na tle cytostatykami ich zdolności regeneracji tkanek. Jako alternatywę, możliwa jest taktyka z początkową ureterocutaneostomią i kolejną (kilka miesięcy po zakończeniu chemioradioterapii) fazę formowania się oficjalnego zbiornika moczowego.

Nowotwory paratelitarne są usuwane razem z jądrem i sznurkiem nasiennym z dostępu pachwinowego (lub wycięciem kanałowym). W przypadku mięśniaka gładkokomórkowego macicy wykazano jego wyniszczenie, z guzem pochwy - usunięcie pochwy. W przypadku nowotworów atakujących oba te narządy, macicę i pochwę usuwa się za pomocą pojedynczego bloku z guzem.

Przerzuty do płuc z ich resekcyjnością podlegają chirurgicznemu usunięciu. Przerzuty do kości z powodu ich śmiertelnych rokowań nie powinny być usuwane.

Radioterapia z mięsakiem prążkowanokomórkowym odbywa się zgodnie z kryteriami określonymi przez konkretny program leczenia. Dawka napromieniowania zależy od lokalizacji lub przerzutów.

Chemioterapia wysokimi dawkami z przeszczepem szpiku kostnego jest przepisywana pacjentom z mięsakiem mięsaka prążkowanego o wysokim ryzyku: w stadium IV.

Jakie rokowanie ma mięsak prążkowanokomórkowy?

Mięsakomięsak prążkowanokomórkowy wiąże się ze stosunkowo korzystnym rokowaniem: w stadium I przeżywa do 80% pacjentów, a w II - do 65%. W III - do 40%. Etap IV wiąże się z reguły z fatalną prognozą. Rokowanie jest lepsze w przypadku zarodka (do 70%) w porównaniu z typem pęcherzykowym i innymi typami (50-60%). Rokowania pogarszają się wraz ze wzrostem wielkości nowotworu w momencie rozpoznania (zwykle uwzględniają: mniej więcej 5 cm wielkości guza w największym wymiarze). W zależności od lokalizacji mięsaka prążkowanokomórkowego identyfikuje się korzystne i niekorzystne lokalizacje. Prognozy dla niekorzystnych lokalizacji są gorsze niż w przypadku korzystnych; nie jest to jednak śmiertelne. Dogodne lokalizacje obejmują orbitę, obszar podsiatkówkowy, powierzchowne obszary głowy i szyi, srom, pochwę, macicę. Do niekorzystnych miejsc należą tułów, kończyny, pęcherz moczowy, prostata, klatka piersiowa i jamy brzuszne, głębokie obszary głowy i szyi. Najlepsze wyniki obserwuje się u dzieci w wieku poniżej 7 lat w porównaniu ze starszymi. Jest to związane zarówno ze zmniejszeniem częstości występowania zarodkowego typu mięsaka prążkowanokomórkowego, jak i ze wzrostem częstości występowania typowych postaci wraz z wiekiem pacjentów. Prognozy dotyczące lokalnego nawrotu po leczeniu programowym, w tym po radykalnej operacji, zwykle kończą się zgonem.