Dystrofia Beckera

Choroba ma charakter genetyczny i jest dziedziczona od jednego z rodziców pacjenta przez cechę recesywną, która jest związana z chromosomem X. Dystrofia Beckera jest chorobą genetyczną po raz pierwszy opisaną przez Beckera w 1955 roku.

Źródła mówią, że dystrofia Beckera występuje u trzech lub czterech chłopców na sto tysięcy urodzonych.

Ten typ dystrofii jest czysto męską chorobą, prowadzącą do niepełnosprawności w młodym wieku. Ze względu na swój charakter genetyczny choroba jest nieuleczalna, aw niektórych przypadkach kończy się śmiercionośnym skutkiem dla człowieka.

Czasami dystrofię Beckera można pomylić z podobną chorobą - dystrofią Duchenne'a. Ta choroba jest oczywiście podobna do tej drugiej, ale ma mniejszą nasilenie objawów i jej następstwa. Pojawienie się pierwszych objawów choroby odnosi się do wieku dziesięciu lat. Jednocześnie tylko niektórzy chorzy w wieku szesnastu lat są zmuszeni korzystać z wózka inwalidzkiego jako środka transportu. Jednocześnie ponad 90% osób z tym typem dystrofii może żyć dłużej niż 20 lat. Dystrofia Duchenne'a charakteryzuje się bardziej ostrym obrazem objawów, dlatego ważne jest, aby rozróżnić te choroby i prawidłowo diagnozować pacjenta.

Choroba charakteryzuje się pojawieniem się osłabienia mięśni w mięśniach, które znajdują się w najbliższej odległości od tułowia.

Choroba charakteryzuje się pojawieniem pierwszych objawów w wieku dziesięciu do piętnastu lat. U niektórych dzieci dystrofia mięśniowa Beckera pojawia się wcześniej.

Objawy, które charakteryzują początkowy etap choroby, charakteryzują się pojawieniem się osłabienia mięśni, a także patologicznego zmęczenia mięśni przy istniejącym wysiłku fizycznym i objawami pseudohipertroficznymi w mięśniach brzuchatych łydki.

Objawy zaniku są symetrycznie rozwinięte. Przede wszystkim patologiczne objawy choroby odczuwają bliższe grupy mięśni zlokalizowane w kończynach dolnych. Grupy te obejmują mięśnie działu miednicy i ud. Następnie zmiany zaczynają dotykać proksymalnych grup mięśni kończyn górnych.

Procesy zanikania prowadzą do tego, że dochodzi do naruszeń chodu, który zaczyna przypominać "kaczkę". Ponadto, gdy osoba wstaje z pozycji siedzącej, można zaobserwować pojawienie się kompensacyjnych technik miopatycznych.

Jeśli chodzi o napięcie mięśniowe, to w proksymalnych grupach mięśniowych zauważalny jest jego umiarkowany spadek. Jeśli sprawdzisz głęboki refleks większości mięśni, utrzymują się one przez długi czas. Ale fakt ten nie dotyczy odruchów kolanowych, które zmniejszają się we wczesnych stadiach choroby.

W przypadku tego problemu ciała istnieją pewne zaburzenia sercowo-naczyniowe, które są wyrażane w umiarkowanej dysfunkcji. Niektórzy pacjenci odczuwają ból w okolicy serca. Czasami pojawiają się również manifestacje blokady nóg paczki Jego. Wśród zaburzeń endokrynologicznych, które towarzyszą tej chorobie, mogą występować oznaki ginekomastii, a także zmniejszenie pożądania seksualnego i impotencji. Zaburzenia i zmiany patologiczne nie dotyczą inteligencji pacjenta, która pozostaje prawidłowa.

Choroba Postępująca dystrofia Beckera otrzymała tę nazwę z powodu pewnych okoliczności. Choroba nie "stoi w miejscu", ale powoli, ale systematycznie rozwija się w ciągu dziesięciu do dwudziestu lat po odkryciu pierwszych objawów choroby.

Częstość występowania atrofii w mięśniach jest dość niska. Dlatego pacjenci mogą przez dłuższy czas czuć się normalnie i utrzymywać określoną zdolność do pracy.

Ten typ dystrofii jest spowodowany genetycznymi problemami układu nerwowego męskiego przedstawiciela, które są spowodowane dziedzicznymi przyczynami. W tym samym czasie pojawiają się zmiany zwyrodnieniowe we włóknach mięśniowych, które zachodzą na tle braku pierwotnej patologii neuronu ruchowego obwodowego.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Przyczyny dystrofii Beckera

Każda choroba ma swoje własne warunki wstępne. Przyczyny dystrofii Beckera tkwią w osobliwościach ludzkiej genetyki.

Gen recesywny, który znajduje się na chromosomie X (w dwudziestym pierwszym locus i na krótkim ramieniu), staje się "winowajcą" tej ciężkiej dysfunkcji ciała. Poddaje się mutacji, a następnie pojawia się opisana powyżej choroba genetyczna. Jest to możliwe, ponieważ gen odpowiada za kodowanie białka dystrofiny niezbędnego do prawidłowego rozwoju i funkcjonowania ludzkich mięśni. Należy zauważyć, że dystrofia Beckera i bardziej zaawansowany dystrofia - dystrofia Duchenne'a charakteryzuje się problemami w różnych częściach tego samego genu, ale różnią się stopniem nasilenia i niektórymi objawami.

Przedstawiciele kobiet, którzy mają ten uszkodzony gen recesywny, nie mogą narzekać na rozwój choroby. Ponieważ ich genetyka jest procesem wyrównawczym: zdrowy gen, który znajduje się na innym chromosomie X, może neutralizować aktywność uszkodzonego genu. Ale w przedstawicielach męskiej części populacji, którzy wyrządzili szkody genetyczne, dystrofia Beckera rozwinie się i będzie postępować.

Takie dziedziczne anomalie prowadzą do zmian w procesach biochemicznych męskiego ciała. W tym przypadku występuje błąd w produkcji dystrofiny, ważnego białka mięśniowego, które bierze udział w utrzymaniu struktury komórek mięśniowych. Białko to jest wytwarzane przez organizm, ale w zwiększonym rozmiarze, a zatem nie działa prawidłowo w organizmie.

Objawy dystrofii Beckera

W tej chorobie występują objawy, które występują w stu procentach przypadków, ale są też takie objawy, które obserwuje się tylko u części pacjentów.

Objawy dystrofii Beckera wyrażają się w następujących cechach stanu nastolatka lub młodego mężczyzny, takich jak:

• Obecność ogólnego osłabienia - zmęczenie, zmęczenie, osłabienie organizmu.
• Powolne, ale stopniowo narastające osłabienie mięśni nóg lub pojawienie się tzw. Słabości w nogach.
• Trudności pojawiają się podczas korzystania z drabiny podczas wspinaczki.
• Trudności z wydostaniem się z pozycji siedzącej.
• Zaobserwowane problemy z chodem - pojawienie się dysbasii i zaburzeń chodu.
• Nieprawidłowy rytm pracy mięśnia sercowego - arytmie, które charakteryzują się nieprawidłowym biciem serca, a także przerwami w jego pracy.
• Pojawienie się bólu w mięśniach - w tkance mięśniowej kończyn (nogi rąk), a także po prostu ból w mięśniach ciała.
• Obecność bólu w nogach, który staje się bardziej intensywny podczas chodzenia.
• Są drgawki, które pojawiają się w mięśniach nóg.
• Częste potykanie się i upadek podczas przenoszenia.
• Pojawienie się duszności podczas ćwiczeń.
• Wygląd i odczucia obrzęku mięśni po wysiłku.

Pierwsze dwie cechy występują u wszystkich chorych, trzeci znak jest postrzegany w Dziewięćdziesiąt procent pacjentów, liczba objawem czterech i objawów numer pięć typowych dla osiemdziesięciu procent nastolatków i młodych mężczyzn, szósty znak pokonuje czterdzieści procent pacjentów, liczbę objawów siedem i objaw numer osiem jest postrzegana w trzydziestu pięciu procent pacjentów, dziewiąty i dziesiąty znaki są charakterystyczne dla trzydziestu procent młodych mężczyzn lub nastolatków, znaki numer jedenastu i dwanaście pojawiają się u dwudziestu procent pacjentów.

Rozpoznanie dystrofii Beckera

Jak każda inna choroba, ta patologia wymaga prawidłowej i dokładnej diagnozy.

Rozpoznanie dystrofii Beckera występuje w następujący sposób:

• Przede wszystkim konieczne jest wykonanie badań genetycznych - poddanie się diagnostyce DNA. Potwierdzenie obecności choroby w analizie genetycznej jest możliwe, jeżeli występują objawy recesywnego chromosomu typu X związanego z chromosomem.
• W badaniach biochemicznych, na które narażona jest surowica, zwiększona aktywność CK jest wykrywana od pięciu do dwudziestu razy i LGD.
• Podczas przejścia elektroneuromii odnotowuje się zmiany typu mięśni pierwotnych.
• Te same zmiany w tkankach obserwuje się również podczas biopsji mięśni szkieletu, która jest również zawarta w obowiązkowej liście badań. Podczas tego zabiegu dokumentuje się pierwotną dystrofię mięśniową i odnerwienie.
• Po przejściu elektrokardiogramu (EKG) lub EchoCG dochodzi do naruszeń artiozyjnych, aw niektórych przypadkach do przewodnictwa śródkomorowego. Ponadto pojawiają się objawy hipertrofii mięśnia sercowego, a także poszerzenie komór serca. Charakterystyczne cechy zastoinowej niewydolności serca i kardiomiopatii są charakterystyczne.
• Objawy zewnętrzne objawiające się chorobą są również ważne, które stają się wizualnie widoczne w wieku od dziesięciu do piętnastu lat życia pacjenta.
• Atrofię obserwuje się początkowo w proksymalnych grupach mięśniowych.
• Przez dziesięć do dwudziestu lat od pojawienia się objawów wizualnych choroby obserwuje się powolny, ale stały postęp dystrofii.
• Choroba rozprzestrzenia się w kierunku pionowym.
• Dolne kończyny w brzuchatym mięśniu mają silne przerostowe objawy, kiedy mięśnie łydek zaczynają wyglądać bardzo masywnie.
• Choroba charakteryzuje się również objawami zaburzeń psychosomatycznych w stopniu umiarkowanym.

W diagnostyce różnicowej należy odróżnić chorobę od postępującej dystrofii mięśniowej Duchenne'a i dystrofii mięśniowej Erba-Rota. Ważne jest również odróżnienie tej choroby od amyotrofii rdzeniowej Kugelberga-Welandera, a także od zapalenia wielomięśniowego, zapalenia skórno-mięśniowego, miopatii metabolicznej i dziedzicznych polineuropatii.

[8], [9], [10], [11], [12]

Leczenie dystrofii Beckera

Ten rodzaj dystrofii, podobnie jak inne choroby o charakterze genetycznym, jest nieuleczalny. Dlatego leczenie dystrofii Beckera pomaga w utrzymaniu stanu pacjenta w mniej lub bardziej opłacalnej jakości i pomaga osobie kontynuować pracę, a także samodzielność przez dłuższy okres życia.

Należy zauważyć, że procedury leczenia są wyznaczane tylko przez specjalistę i po zdaniu egzaminów i potwierdzeniu diagnozy.

Jako zabiegi podtrzymujące niektóre rodzaje fizykoterapii są użyteczne przy niektórych ćwiczeniach fizycznych, mierzonych z uwzględnieniem indywidualności pacjenta. Jest to konieczne, aby uzyskać zdolność zapobiegania skracaniu mięśni. Popularna jest również terapia objawowa, w której pacjent otrzymuje pomoc, w oparciu o uciążliwe dysfunkcje organizmu.

W niektórych przypadkach eksperci zalecają uciekanie się do chirurgii w celu uniknięcia przykurczów i wydłużenia ścięgien. Do tego dochodzą ścięgna mięśni, które przynoszą bolesne odczucia.

Główne leki stosowane w leczeniu podtrzymującym to:

• Prednizolon - odnosi się do układowych glikokortykosteroidów. Jego zastosowanie pozwala opóźnić wystąpienie osłabienia mięśni. Dawka leku jest następująca: podaje się ją w ciągu dwudziestu do osiemdziesięciu miligramów dziennie, które dzieli się na trzy lub cztery dawki. W przypadku dawek podtrzymujących zalecana dawka wynosi od pięciu do dziesięciu miligramów na dobę.
• Methyllandrostenediol - odnosi się do anabolicznych leków steroidowych. Jest przyjmowany w postaci podjęzykowej (pod językiem, aż lek rozpuści się w jamie ustnej). Dla dorosłych dawka wynosi dwadzieścia pięć do pięćdziesięciu miligramów dziennie, a dla pacjentów w wieku dzieci - od półtora miligramów na kilogram masy ciała pacjenta na dzień. Wszystkie te dawki leku są podzielone na trzy lub cztery przyjęcia.
• ATP jest lekiem, który może prowadzić do poprawy trofizmu mięśni. Jest on stosowany domięśniowo, a jego dawkowanie to wstrzyknięcie 1 mililitra 1% roztworu leku od jednego do dwóch razy dziennie. Zwykły przebieg leczenia lekiem ATP to od trzydziestu do czterdziestu wstrzyknięć. Powtórzona terapia musi być zakończona w ciągu jednego lub dwóch miesięcy.

Również nowi naukowcy i praktycy aktywnie próbują znaleźć sposób na terapię genową, która pomoże mięśniom ponownie rozpocząć produkcję dystrofiny. To przywróci ich normalny stan i funkcjonowanie.

Profilaktyka dystrofii Beckera

Zapobieganie dystrofii Beckera polega w zasadzie na zapobieganiu pojawieniu się osoby z tak poważną i nieuleczalną chorobą, jak tylko możliwe.

Specjaliści zdecydowanie zalecają przejście testów genetycznych dla członków tych rodzin, w których zdarzały się przypadki choroby Beckera. Takie badania prowadzone są w poradnictwie genetycznym, oceniając stopień ryzyka choroby u przyszłych dzieci.

Rodzice, którzy już mają dzieci, powinni skontaktować się ze specjalistami, jeśli zauważą następujące objawy dysfunkcji u ich synów:

• Opóźnienie w pierwszym roku życia w rozwoju motorycznym.
• Obecność szybkiego męczenia się chłopca, która jest stała i nie przechodzi wraz z dorastaniem dziecka.
• Wraz z pojawiającymi się trudnościami ze wzrostem drabiny wśród chłopców od trzech do pięciu lat.
• Jeśli chłopiec w wieku od trzech do pięciu lat nie chce lub nie może biegać.
• Na często obserwowane spada u chłopców w tym samym wieku.
• Jeśli mężczyzna w wieku nastolatków w wieku dziesięciu do piętnastu lat ma stałe i szybkie zmęczenie mięśni.
• Obserwowane u nastolatków w wieku opisanym powyżej, wzrost mięśni brzuchatych łydek.

Przy dostępnych znakach należy zwrócić się do neurologów, neurologów i genetyków. • Osoba, która ma już progresywną historię dystrofii Beckera, powinna zastosować wszystkie procedury podtrzymujące od momentu jej pojawienia się, aby powstrzymać pojawienie się osłabienia i dystrofii mięśniowej. Obejmują one wykonalne ćwiczenia z zakresu fizjoterapii, fizykoterapii i przyjmowania zalecanych leków. Zostało to omówione bardziej szczegółowo w części poświęconej leczeniu tej choroby.

Prognoza dystrofii Beckera

Rokowania w rozwoju choroby z dystrofią Beckera są następujące:

• Wielu młodych mężczyzn (ale niewielki procent) musi korzystać z wózka inwalidzkiego w wieku szesnastu lat.
• Dwudziestoletnia linia przechodzi ponad dziewięćdziesiąt procent młodych mężczyzn i unika fatalnego wyniku.
• Za pomocą procedur wspomagających, które zostały wymienione powyżej, można opóźnić pojawienie się atrofii mięśni i nabycie niepełnosprawności.

Dystrofia Beckera jest poważną chorobą dziedziczną, która nie ma nic wspólnego z niewłaściwą opieką nad dzieckiem. Dlatego rodzice takiego dziecka powinni zająć taką sytuację, jaka jest. A także poszukać odpowiednich metod wspierających zdrowie Twojego dziecka.

[13], [14]