Neurofibromatoza i uszkodzenie oczu
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Neurofibromatoza dzieli się na dwie autosomalne formy dominujące, charakteryzujące się odmiennym przebiegiem klinicznym:
- neurofibromatoza typu I (NF1) - zespół Recklinghausena (Recklinghausen);
- neurofibromatoza II - obustronna neurofibromatoza akustyczna.
Opisano dodatkowe postacie nerwiakowłókniakowatości, w tym segmentową neurofibromatozę, skórną mieszaną neurofibromatozę typu III, nerwiakowłókniakię typu IV i neurofibromatozę typu VII z późnym początkiem. Nie jest jasne, czy wszystkie prezentowane formy są odrębnymi, odrębnymi chorobami.
Częstość występowania neurofibromatozy typu I.
Ustalono, że częstość występowania nerwiakowłókniaka odpowiada 1: 3000-1: 5000, więc ta choroba jest jednym z najczęściej występujących autosomalnych zaburzeń dominujących. Penetracja jest prawie zakończona, ponieważ w wyniku wysokiego poziomu spontanicznych mutacji u 50% pacjentów z neurofibromatozą powstają nowe mutacje. Dotknięty gen znajduje się na proksymalnym długim ramieniu chromosomu 17 (17q2).
Objawy neurofibromatozy typu I
- Plamy pigmentowe na kolorze kawy z mlekiem. Jednak zmiany te nie są patognomonicznym objawem neurofibromatozy i mogą wystąpić u zdrowych osób.
- Małe plamki znajdują się głównie w fałdach skóry - w pachach, w pachwinie i pod piersią u kobiet.
Neurofibromy obwodowe
Prawie wszyscy pacjenci z typem nerwiakowłókniakowatością I do 16 lat rozwijać nerwiakowłókniaków peryferyjnych skóry, aw rzadszych przypadkach - nerwiakowłókniaków tkanki podskórnej, wyczuwalnych w przebiegu nerwów obwodowych.
plexi nekirofibromy
Specyficzne nowotwory o miękkiej konsystencji. Objawy patognomoniczne dla neurofibromatozy typu I. Typowymi objawami są przerost otaczających tkanek, lokalna proliferacja tkanki i nadmierne owłosienie w dotkniętym obszarze. Kiedy proces jest zlokalizowany na orbicie, możliwe jest znaczące zmniejszenie wzroku z powodu bezpośredniego ucisku nerwu wzrokowego lub niedowidzenia z powodu opadanie powiek i / lub zeza wywołanego przez nowotwór.
Zmniejszona zdolność uczenia się
Chociaż upośledzenie umysłowe w neurofibromatozie typu I występuje rzadko, może wystąpić niewielkie zmniejszenie percepcji wzrokowej.
Okazy okulistyczne
Badanie okulistyczne pacjenta z podejrzeniem neurofibromatozy jest ważne nie tylko w celu potwierdzenia rozpoznania, ale także w celu identyfikacji powikłań narządu wzroku i, jeśli to możliwe, wczesnego wyznaczenia leczenia. Zmiany patologiczne w narządzie wzroku mogą być zlokalizowane na orbicie i obejmują:
- glejak nerwu wzrokowego;
- ostry oponiaka nerwu wzrokowego;
- neurofibroma na orbicie;
- defekty w kościach orbity.
Exophthalmos może wiązać się ze zmianą pozycji gałki ocznej, następnie szyte i niedowidzenie. Guzy na orbicie często powodują zmiany w nerwie wzrokowym, które objawiają się stagnacją brodawki, atrofią i, rzadziej, niedorozwojem nerwu wzrokowego. Dodatkowe zmiany obejmują:
- boczno-boczniakowe (szczególnie w oponiakach nerwu wzrokowego);
- składanie naczyniówki;
- amauroza, określona przez kierunek oka.
Przedstawiono badania neurologiczne w celu zróżnicowania różnych przyczyn wytrzeszczu w nerwiwiakłucie typu I.
Powieki
- Najczęściej na powieki ma wpływ neurofibroma spłaszczona o charakterystycznej deformacji w kształcie litery S krawędzi górnej powieki. Strabizm i / lub opadanie powieki, wynikające z tych zmian, mogą prowadzić do niedowidzenia.
- Wrodzone opadanie występuje nawet przy braku guza na orbicie.
Radužka
Guzki Lisha (melanocytowa hamartomia tęczówka) patognomoniczne dla neurofibromatozy typu I. W przypadku nerwiakowłókniaka typu II są one rzadkie. Wraz z wiekiem zwiększa się ich częstość występowania neurofibromatoza typu I. We wczesnym dzieciństwie guzki Lisy nie są często obserwowane, ale w wieku 20 lat występują u prawie 100% pacjentów.
Nerw wzrokowy
Zaangażowanie nerwu wzrokowego w proces patologiczny objawia się glejakami nerwu wzrokowego (astrogliomas). 70% wszystkich glejaków nerwu wzrokowego znajduje się u pacjentów z neurofibromatozą typu I. Prawdziwa częstotliwość ich występowania w neurofibromatozie typu I jest trudna do ustalenia ze względu na brak objawów i dlatego subkliniczny przepływ. Około 15% pacjentów z neurofibromatozą typu I i prawidłową ostrością widzenia rozpoznaje się w glejakach nerwu wzrokowego. Guzy te podzielono na dwie kategorie.
Forward (gliomy orbit)
Glejaki te są wytrzeszczami oczu, utratą wzroku i czasami zmianą położenia gałki ocznej. Zaangażowanie w proces nerwu wzrokowego wyraża się w jego atrofii, dysplazji, bezpośredniej zmianie nowotworowej i stagnacji brodawki sutkowej. Czasami po stronie guza powstają boczne przecieki naczyniowe. W wyniku tych zmian często pojawia się zez.
Tył (glejak chiasmy)
Objawy tych glejaków to wodogłowie, patologia endokrynologiczna i zmniejszone widzenie w połączeniu z oczopląsem. Oczopląs może być pionowy, rotacyjny lub asymetryczny (czasami mimiczne skurcze nu-tanów). Często występuje zdysocjowany oczopląs wertykalny.
Conjunctiva
Nerwiakowłókniak spojówki jest rzadko obserwowany i zwykle znajduje się w strefie kończyn.
Rogówka
W przypadku neurofibromatozy typu I dochodzi do zgrubienia nerwów rogówkowych, ale ten objaw nie jest patognomiczny. Znacznie częściej zaburzenie to występuje w zespole wielu endokrynnych nowotworów.
Droga moczowodowa
Barwnikowe hamartomy tkanki tłuszczowej występują u 35% pacjentów. Rozlane neurofibromy powodują pogrubienie całego odcinka błony naczyniowej, prowadząc do jaskry.
Retin A
W przypadku neurofibromatozy typu I siatkówka rzadko uczestniczy w patologicznym procesie. Istnieją pojedyncze doniesienia o występowaniu astrocytarnej siatkówki hamart i jej nabłonka barwnikowego.
Badania
- Tomografia komputerowa (CT) lub rezonans magnetyczny (MRI) mózgu i orbity mogą wykrywać patologię kości, oponiaków i glejaków nerwu wzrokowego.
- Spotted evoked potentials (VEP) pomaga w ocenie stanu chiasma, a także w monitorowaniu dynamiki glejaków chiasmal.
Objawy neurofibromatozy typu II
- Plamy na kolorze kawy z mlekiem występują u około 60% pacjentów.
- Neurofibromy skóry obserwuje się w około 30% przypadków. Mięśniaki plexiform są rzadkie.
Manifestacje z centralnego układu nerwowego
Charakterystyczną cechą nerwiakowłókniaka są obustronne nerwiaki nerwu nerwu słuchowego. Pozostałe nerwy czaszkowe mogą być również zaangażowane w proces w miarę rozwoju nowotworu, w szczególności pary V, VI i VII. Powszechne glejaki, oponiaki i nerwiaki.
Manifestacje z narządu wzroku
- Guz Lisha, jeśli znaleziono, jest rzadki.
- Tylna podtorebkowa zaćma występuje często, ale ma niewielki wpływ na ostrość wzroku.
- Połączone hamartomy nabłonka barwnikowego i siatkówki.
- Błony epiretinalne z niewielkim spadkiem wzroku.
W większości przypadków objawy oczne nerwiakowłókniaka typu II nie są wymagane. Potrzeba leczenia pojawia się, gdy występuje obustronna para nerwów czaszkowych VIII, zwłaszcza jeśli guz jest niewielki.
Neurofibromatoza typu I
Neurofibromatoza typu II (dwustronna akustyczna)
Ta postać choroby jest mniej powszechna niż neurofibromatoza typu I. Gen odpowiedzialny za rozwój zaburzenia jest umiejscowiony blisko środka długiego ramienia chromosomu 22 (22μl-ql3.1).
Kryteria diagnostyczne neurofibromatozy typu I
Aby określić rozpoznanie neurofibromatozy typu I, następujące kryteria zostały określone na podstawie kryteriów. Konieczne jest posiadanie co najmniej dwóch z nich w celu ustalenia diagnozy.
- Pięć lub więcej plam pigmentowych koloru kawy z mlekiem, o średnicy ponad 5 mm, u wcześniaków i sześciu lub więcej zabarwionych plam o kolorze kawy z mlekiem o średnicy ponad 15 mm u pacjenta w wieku pokwitaniowym.
- Dwa lub więcej neurofibrom dowolnego typu lub jeden neurofibroma plexiform.
- Pęcherze pachowe lub pachwinowe.
- Glejak nerwu wzrokowego.
- Dwa lub więcej guzków Lischa (Lisch).
- Charakterystyczne wady kości (pseudarthrosis piszczeli lub dysplazji skrzydła kości klinowej).
- Najbliżsi krewni cierpiący na neurofibromatozę typu I.
[4],
Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?
Leczenie neurofibromatozy typu I.
Leczenie pacjentów z neurofibromatozą typu I pozostaje kontrowersyjne do dnia dzisiejszego. Leczenie z reguły złożone. Integralnym elementem całego zespołu recept jest konsultacja genetyczna wszystkich członków rodziny pacjenta. Leczenie powikłań neurofibromatozy po stronie narządu wzroku jest złożone i obejmuje:
Neuroma Plexiforme
Chemioterapia i radioterapia są nieskuteczne. Usunięcie chirurgiczne jest technicznie trudne i ma wysoki poziom komplikacji. W przypadku podejrzenia niedowidzenia zalecana jest okluzja.
Glejaki nerwu wzrokowego i chiasma
Kwestie leczenia do dnia dzisiejszego pozostają aktualne. Leczenie zachowawcze jest wskazane w przypadku guzów o małych rozmiarach i zachowanych funkcjach wzrokowych. U osób starszych zalecana jest radioterapia (u młodszych dzieci radioterapia może być utrudniona przez upośledzenie umysłowe). Interwencja chirurgiczna jest wskazana na ślepym oku z wyraźnymi egzophthalmos. Chirurgiczne usunięcie glejaków chrząstki jest technicznie niemożliwe. W niektórych przypadkach usuwane są tylko towarzyszące torbiele. Chemioterapia staje się coraz bardziej popularna w leczeniu glejaków chiasmatycznych w połączeniu z dysfunkcją podwzgórza. Niektórzy pacjenci z glejakami chiasma ze zwiększonym ciśnieniem wewnątrzczaszkowym wykazują manewrowanie. Pożądane jest przeprowadzenie badania endokrynologicznego wszystkich pacjentów z glejakami chiasma.
Jaskra
Zazwyczaj wymaga interwencji chirurgicznej, podczas gdy ma niekorzystne rokowanie.