Wrodzony tętniak

Patologiczne osłabienie, a następnie miejscowe wybrzuszenie ściany naczynia tętniczego, komory serca lub przegrody międzyprzedsionkowej, które występuje na skutek wady wrodzonej lub choroby genetycznej, diagnozuje się jako tętniak wrodzony.

Epidemiologia

Tętniaki syndromalne stanowią 10-15% przypadków; Tętniak i rozwarstwienie aorty piersiowej występuje u 80% pacjentów z zespołem Marfana.

Według badań częstość występowania tętniaków tętnic płucnych we wrodzonych wadach serca wynosi około 6% przypadków, a częstość wrodzonych tętniaków lewej komory u dorosłych nie przekracza 0,7%. Tętniaki przegrody międzyprzedsionkowej występują u 1% dzieci i 1-2% dorosłych.

Częstość występowania tętniaka zatoki aorty szacuje się na 0,09% populacji ogólnej i stanowi 3,5% wszystkich wrodzonych wad serca.

Tętniaki mózgu rozwijają się u około 50% pacjentów z wrodzonymi malformacjami tętniczo-żylnymi mózgu, ale u dzieci w wieku poniżej 12 lat stanowią mniej niż 5% przypadków. Według statystyk klinicznych 85% wszystkich tętniaków wewnątrzczaszkowych występuje w naczyniach koła Willisa w mózgu.

Przyczyny wrodzony tętniak

Zwracając uwagę na przyczyny wrodzonych tętniaków, eksperci na pierwszym miejscu stawiają genetycznie uwarunkowane patologie tkanki łącznej:

• Zespół Marfana;
• Zespół Ehlersa-Danlosa (typ naczyniowy);
• Zespół Loesa-Dietza.

Tętniaki tętnicze tworzą się łatwiej u pacjentów zZespół Williamsa (Williams-Boyren), co wynika z delecji genu ELN kodującego białko tropoelastyny, prekursor elastyny ​​(ważny element strukturalny macierzy zewnątrzkomórkowej tkanek ścian naczyń).

Zdefiniowano także niesyndromalne dziedziczne (rodzinne) tętniaki aorty piersiowej i zidentyfikowano już mutacje w niektórych genach (MYH11, ACTA2 itp.).

Tętniaki pochodzenia wrodzonego mogą powstawać w obecności nieprawidłowości enzymów genetycznych – różnych typówmukopolisacharydoza u dzieci, które wynikają z mutacji w genach kodujących enzymy potrzebne do metabolizowania glikozaminoglikanów (mukopolisacharydów).

Tętniaki mózgu obecne przy urodzeniu są związane nie tylko z syndromami kolagenoz. Takie ogniskowe wybrzuszenia ścian naczyń mózgowych koła tętniczego mózgu, koła Willisii, obserwuje się w:

• malformacje tętniczo-żylne - wrodzona patologia naczyniowa, której istotą jest naruszenie architektury naczyń tętniczych i żylnych, prowadzące do zmian w prawidłowym przepływie krwi;
• autosomalna dominująca wielotorbielowatość nerek.

Może wystąpić wrodzony tętniak aorty brzusznej lub tętnic nerkowychneurofibromatoza typ 1, zaburzenie genetyczne powstałe w wyniku spontanicznej mutacji u prawie połowy pacjentów.

Za przyczyny tętniaków żylnych (rzadkich w praktyce klinicznej) uważa się malformacje naczyniowe powstałe w trakcie rozwoju wewnątrzmacicznego (np. w zespole Servela-Martorella), a także angiodysplazję żylną typu poszerzenia żył w zespole Klippela-Trenaunaya, które stwierdzono, że ma podłoże genetyczne.

Przeczytaj także:

• Przyczyny tętniaków
• Tętniaki: przyczyny, objawy, diagnostyka, leczenie

Czynniki ryzyka

Istnieje zwiększone ryzykowrodzony tętniak serca formacja w obecnościwrodzonego serca wady serca oraz uwypuklenie ściany lewej komory serca w połączeniu z wrodzonym przerostem. [1]

Prawdopodobieństwo powstania tętniaka aorty piersiowej jest większe w przypadku wrodzonej dwupłatkowej wady zastawki aortalnej. Ale zagrożenie tętniakiem płuc jest znacznie większe, jeśli istniejeotwarte okienko owalne u noworodków, szczególnie wcześniaków. [2]

Tętniaki wewnątrzczaszkowe powstają częściej niż inne u dzieci z wrodzonymi tętniakamikoarktacja aorty, a także z konstytucjonalnymi waskulopatiami, zwłaszcza anomaliami naczyń koła Willisa (z których najczęstsza jest hipoplazja tętnicza). [3], [4]

Niemal we wszystkich przypadkach decydującą rolę odgrywają genetyczne czynniki ryzyka oraz występowanie tętniaków w rodzinie, co sugeruje predyspozycję do ich powstawania.

Patogeneza

Główną patogenezą tętniaków głównych naczyń krwionośnych w zespole Marfana jest mutacja w genie FBN1 i upośledzona produkcja białka macierzy zewnątrzkomórkowej fibryliny-1 ściany naczyń. Zmienia to strukturę i właściwości mechaniczne ośrodka, środkowej osłony (osłonki środkowej) naczyń tętniczych. Oprócz tętniaków odcinka wstępującego aorty u pacjentów z tym zespołem występuje niewydolność zastawki aortalnej.

Mechanizm powstawania tętniaka (w tym tętnicy śledzionowej) z powodu typu naczyniowego zespołu Ehlersa-Danlosa wyjaśnia się pewnymi mutacjami genów, które prowadzą do łamliwości kolagenu typu I i III - białek włóknistych substancji międzykomórkowej tkanki ściany naczyń. Zmiany takie osłabiają także ścianę naczynia, która pod wpływem sił hemodynamicznych przepływu krwi w najsłabszym miejscu lub w obszarze wzmożonego „naprężenia hemodynamicznego” stopniowo rozszerza się i wybrzusza.

W patogenezie tętniaków tętniczych w zespole Loesa-Dietza związanej z mutacjami w genach receptora transformującego czynnika wzrostu (TGF-β) eksperci uważają, że fragmentacja i utrata elastyny, której włókna zapewniają odwracalną elastyczność ścian dużych naczyń naczynia krwionośne. Uszkodzenie tych włókien prowadzi do zmniejszenia kurczliwości ściany naczynia. Jednocześnie cząsteczki proteoglikanów gromadzą się w przyśrodkowej macierzy międzykomórkowej, co zmniejsza stabilność kolagenu typu I, który utrzymuje wytrzymałość ścian naczyń.

W mukopolisacharydozie dochodzi do gromadzenia się glikozaminoglikanów, dużych liniowych polisacharydów (węglowodanów), które zakłócają układ włókienek kolagenowych w komórkach śródbłonka i przyśrodkowej wyściółki ściany naczynia.

Uważa się, że oprócz postępującego tworzenia torbieli nerkowej mutacje PKD1/PKD2 w wielotorbielowatości nerek powodują defekty kolagenu, a u pacjentów z tą dziedziczną chorobą dochodzi do rozwarstwienia aorty i tętnicy szyjno-głowowej oraz tworzenia się tętniaków – tętnic wieńcowych, przegrody międzyprzedsionkowej i naczynia wewnątrzczaszkowe.

Jak wykazały badania histologiczne przeprowadzone w ostatnich latach, w przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1, powstanie tętniaka aorty brzusznej lub tętnic nerkowych może być spowodowane proliferacją komórek Schwanna obwodowego układu nerwowego, które rozprzestrzeniają się do osłonek ściany naczyń.

W ubytkach naczyń tętniczych mózgu mechanizm powstawania tętniaka mózgu związany jest z zaburzeniami rozdziału przepływu krwi: szyjnej (tj. przepływu krwi w tętnicach szyjnych wewnętrznych – arteria carotis interna) i podstawnej – w tętnicy głównej odcinka tylnego mózgu (arteria basilaris) i jego gałęzi.

Objawy wrodzony tętniak

Ze względu na kształt wyróżnia się tętniaki workowate i wrzecionowate (wrzecionowate), a ze względu na lokalizację dzieli się je na typy: mózgowe (tętniaki naczyń mózgowych), tętniaki aorty piersiowej lub brzusznej,tętniaki tętnic obwodowychi inni.

Wrodzony tętniak aorty

Tętniaki wpływające na dowolną część aorty, od zastawki aortalnej do tętnic biodrowych. [5]Ich objawy szczegółowo opisano w publikacjach:

• Tętniak aorty piersiowej
• Tętniak aorty wstępującej.
• Tętniak aorty brzusznej
• Tętniaki gałęzi aorty

Wrodzony tętniak zatoki aorty

Zatoka aorty lub zatoka Valsalvy jest jednym z anatomicznych poszerzeń aorty wstępującej bezpośrednio nadzastawka aortalna. Tętniak zatoki aorty zlokalizowany jest pomiędzy pierścieniem zastawki aorty a obszarem aorty wstępującej, gdzie konfiguracja naczynia ponownie staje się rurowa (tzw. połączenie sinotubularne). Tętniak taki powstaje w wyniku osłabienia blaszki elastycznej ściany naczynia i tworzy się w postaci ślepego uchyłka. Niepęknięty tętniak zatoki aorty zwykle przebiega bezobjawowo, ale jeśli jest wystarczająco duży, może objawiać się zaburzeniami rytmu serca,niedomykalność aorty, migotanie przedsionków i prowadzić doostry zespół wieńcowy. [6], [7]

Wrodzony tętniak naczyniowy mózgu

Mały tętniak może nie dawać żadnych objawów, ale pierwszymi objawami powiększenia są nagłe pojawienie się silnych bólów głowy, nudności i wymiotów. Duży tętniak może uciskać struktury mózgu, co objawia się rozszerzeniem źrenic i podwójnym widzeniem, opadaniem powiek, bólem nad i za jednym okiem, drętwieniem jednej strony twarzy i drgawkami. [8], [9]

Więcej informacji w materiale -Tętniaki naczyń mózgowych

Wrodzony tętniak serca

Wszystkie szczegóły w publikacji -Ostre i przewlekłe tętniaki serca: komorowe, przegrodowe, pozawałowe, wrodzone

Wrodzony tętniak przegrody międzyprzedsionkowej

Tętniak przegrody międzyprzedsionkowej jest wrodzoną wadą rozwojową przegrody międzyprzedsionkowej, zlokalizowaną deformacją przypominającą woreczek, która zwykle powstaje w dole owalnym i często uwypukla się do jednego lub obu przedsionków podczas cyklu pracy serca. [10]

Patologia może wiązać się z wrodzonymi wadami serca, zwłaszcza otwartym okienkiem owalnym, wypadaniem zastawki i otwartym przewodem tętniczym, ale w 1/3 przypadków objawia się jako izolowana anomalia.

Do głównych objawów należą: duszność, szczególnie podczas wysiłku fizycznego; zmęczenie; obrzęk kończyn dolnych i brzucha; arytmia i kołatanie serca; szmery serca (podczas słuchania). [11]

Wrodzone tętniaki żylne

Są to rzadkie wady rozwojowe – anomalie naczyniowe, które mogą wystąpić w większości dużych żył; najczęstszą lokalizacją są kończyny dolne (ponad 75% przypadków), kończyny górne (do 10% przypadków). Tętniaki żyły szyjnej wewnętrznej (najczęściej wrzecionowate) stanowią 13% przypadków, a dwie trzecie pacjentów to dzieci i młodzież. [12]

Tętniak żył powierzchownych objawia się jako miękka masa podskórna (zwykle bezbolesna), która powiększa się pod wpływem parcia, kaszlu lub płaczu. [13]

Komplikacje i konsekwencje

Ściany tętniaka to patologicznie zmienione ściany naczyń, które utraciły swoje normalne właściwości biomechaniczne, a rozciągliwość miejsca ich wybrzuszenia jest ograniczona, dlatego głównymi konsekwencjami i powikłaniami każdego tętniaka jest pęknięcie.

Wszystkie szczegóły w publikacji -Pęknięty tętniak aorty piersiowej i brzusznej

W tym przypadku towarzyszy pęknięciu wrodzonego tętniaka naczyniowego mózgukrwotok podpajęczynówkowy, co powoduje śmiertelność dzieci przekraczającą 10%.

Pęknięcie tętniaka zatoki aorty jest niebezpiecznym powikłaniem: pęknięcie prawej zatoki i zatok niewieńcowych zwykle prowadzi do połączenia aorty z prawym przedsionkiem lub drogą odpływu prawej komory, co powoduje wypływ z lewej do prawej. Może to spowodować przeciążenie prawej komory i prawostronną niewydolność serca.

Powikłaniem wrodzonego tętniaka serca, zwłaszcza lewej komory lub przegrody międzyprzedsionkowej, może być zakrzepica zewnętrzna (spowodowana zastojem krwi); skrzep może się oderwać, co może spowodować zatorowość tętnic obwodowych i udar kryptogenny. A kiedy taki tętniak pęknie, tak się dziejetamponada serca.

Diagnostyka wrodzony tętniak

Aby zdiagnozować tętniaka wrodzonego, konieczne jest kompleksowe badanie, którego podstawą jest diagnostyka instrumentalna, która obejmuje: EKG i echokardiografię; USG i tomografia komputerowa klatki piersiowej; USG tętnic narządów wewnętrznych jamy brzusznej; koronarografia; i aortografia; ventrykulografia kontrastowa; wielospiralna angiografia CT i angiografia MR; Tomografia komputerowa podstawy czaszki; przezczaszkowa dopplerografia itp.

Diagnostyka różnicowa

Diagnostyka różnicowa może być trudna. Na przykład tętniak przegrody międzykomorowej należy różnicować z dużymi ubytkami przegrody międzykomorowej, przerostem komór, tetradą Fallota i zespołem Eisenmengera. Tętniaki żylne należy różnicować z żylakami i malformacjami żył tułowia, naczyniakami krwionośnymi, krtaniami i torbielami jelitowymi.

Leczenie wrodzony tętniak

Leczenie zwykle rozpoczyna się od podania leku, który pomaga obniżyć ciśnienie krwi lub rozluźnić naczynia krwionośne, aby zapobiec pęknięciu tętniaka. Stosuje się również leki przeciwzakrzepowe – aby zapobiec tworzeniu się zakrzepów krwi.

Czytać:

• Leczenie tętniaka
• Tętniak serca: jak rozpoznać, leczyć operacyjnie i bezoperacyjnie

W objawowych tętniakach wrodzonych leczenie chirurgiczne przeprowadza się różnymi technikami (w tym wewnątrznaczyniowymi), w zależności od lokalizacji i wielkości tętniaka. Przeczytaj więcej w artykule -Operacja tętniaków tętniczych

Zapobieganie

Eksperci wskazują, że obecnie dostępne środki zapobiegawcze to: poradnictwo lekarskie i genetyczne,analiza genetyczna w ciąży, jak równieżdiagnostyka prenatalna chorób wrodzonych.

Prognoza

Niestety nie można przewidzieć korzystnego rokowania we wszystkich przypadkach tętniaków wrodzonych. Na przykład, jak długo żyją pacjenci z genetycznie uwarunkowanymi zespołami z patologią tkanki łącznej? Ogólnie rzecz biorąc, średni wskaźnik przeżycia w przypadku zespołu Marfana wynosi około 70 lat, zespołu Ehlersa-Danlosa około 50 lat, a zespołu Loesa-Dietza nieco ponad 35 lat. W większości przypadków śmierć następuje w wyniku pęknięcia tętniaka, krwotoku mózgowego lub rozwarstwienia aorty piersiowo-brzusznej.

Według klinicystów pacjenci z pękniętym tętniakiem zatoki aorty umierają zwykle w ciągu roku od diagnozy z powodu zastoinowej niewydolności serca.