Niedobór adhezji leukocytów: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Niedobór adhezji leukocytów (niedobór adhezji leukocytów - LAD). LAD typ 1 - dziedziczenie jest autosomalne recesywne, choroba występuje u osób obojga płci. Sercem tej choroby jest mutacja genu, który koduje podjednostkę beta ₂ integryny neutrofili (centralne ogniwo interakcji zależnych od dopełniacza komórkowego). Zawartość powierzchni receptorów uczestniczących w procesach adhezji (CD11a / CD18) jest znacznie zmniejszona lub nieokreślona. LAD-1 charakteryzuje się naruszeniem przezbłonkowej adhezji i chemotaksji neutrofili, a także zdolności do trawienia bakterii C3-opsonizowanych.

Niedobór adhezji leukocytów spowodowany defektem struktury Sialyl-Lewis X (LAD-2). Prawdopodobny rodzaj dziedziczenia jest autosomalny recesywny, jest niezwykle rzadki. Adhezja neutrofili LAD-2 wiąże się z naruszeniem metabolizmu fukozy, prawdopodobnie z powodu mutacji genów fukozylotransferazy.

Inne anomalie związane z wadliwą mobilnością neutrofili opisano w kilku przypadkach.

Obraz kliniczny LAD zależy od ciężkości wady. U pacjentów z całkowitym brakiem SD18 / SD11b choroby debiutu obserwowana w okresie noworodkowym: nezazhivlenie pępowinowej rany omphalitis, okołoodbytniczego tkanki, wrzodziejące zapalenie jamy ustnej, posocznicy śmiertelne kursu. Na umiarkowane wady - często nawracających infekcji bakteryjnej, głównie z błon śluzowych, ozębnej, zapalenie zatok, zespół wstrząsu (zapalenia przełyku, zapalenia żołądka, zapalenie jelita cienkiego i okrężnicy, zapalenie). Charakterystyka braku ropy w ogniskach zapalnych. Na wysokości infekcji typowa jest utrzymująca się leukocytoza (często hiperleukocytoza) i neutrofilia, a liczba neutrofili maleje. Obraz kliniczny i zasady terapii LAD-2 są podobne do tych z LAD-1. Fukozylacji wada charakterystyczne LAD-2, oprócz odporności przejawia się w określonym fenotypem chorych dzieci: mały wzrost, płaską powierzchnię, szeroki nos, krótkie nogi, szerokie rąk, opóźnieniem rozwoju umysłowego i psychomotorycznego. Neutrofile pacjentów nie są w stanie przylgnąć do śródbłonka naczyniowego i przenikać przez ognisko zapalne.

Diagnozę niedoboru adhezji leukocytów typu 1 przeprowadza się na podstawie immunofenotypowania neutrofili za pomocą cytometrii przepływowej w celu wykrycia niedoboru ekspresji CD18 i CD11b na ich powierzchni.

Leczenie niedoboru adhezję białych krwinek typu 1 jest właściwe taktyki antybiotykoterapii w ostrej fazie infekcji, przy uwzględnieniu wyników badań bakteriologicznych i użyć wszystkich zakażeń reliefowe, aby również transfuzją granulocytów. Perspektywa jest niekorzystna. Uzdrowienie jest możliwe tylko przy alogenicznym przeszczepie szpiku kostnego w obecności zgodnego dawcy. Przy umiarkowanym przepływie możliwe jest znaczne zmniejszenie częstości i nasilenia zakażenia odpowiednim lekiem (co-trimoxazol) i profilaktyką stomatologiczną.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]