Wrodzone zaburzenia struktury błony śluzowej jelita

Przeprowadzenie diagnostyki różnicowej z biegunką osmotyczną wymaga wykluczenia zaburzeń trawienia i wchłaniania, chorób wrodzonych z naruszeniem struktury enterocytów i chorób immuno-zapalnych.

Tak zwana przewlekła, nieutwardzalna biegunka u noworodków rozpoczyna się w pierwszych dniach lub tygodniach życia, nie wywołuje prowokacyjnych czynników zakaźnych, charakteryzuje się ciężkim, zagrażającym życiu przebiegiem. W przeciwieństwie do zaburzeń trawienia i wchłaniania, biegunka nie zatrzymuje się po wycofaniu żywienia dojelitowego. Takie stany mogą być związane z wrodzonymi zaburzeniami struktury enterocytów.

Wrodzony zanik mikrokosmków (mikrokosmków poza zespołem) charakteryzuje się obecnością wtrąceń zawierających cytoplazmatycznych mikrokosmków w wierzchołkowej bieguna enterocycie, podobnie jak dojrzałe mikrokosmków powierzchni enterocytów nr. Te zaburzenia można wykryć za pomocą mikroskopii elektronowej. Patologia jest prawdopodobnie związana z defektem endo- lub egzocytozy i naruszeniem procesu restrukturyzacji błon. Najnowsze badania ujawniły naruszenie egzocytozy glikoproteiny. W przypadku mikroskopii świetlnej próbek pobranych z biopsji śluzowej obserwuje się atrofię kosmków, skupisko materiału dodatniego wobec PAS na wierzchołkowym biegunie enterocytów.

Kod ICD-10

P78.3. Niezakaźna biegunka u noworodka.

Objawy

Typowy obraz kliniczny charakteryzuje się początkiem wodnistej biegunki w pierwszych dniach życia dziecka, czasami w kale znajduje się domieszka śluzu. Biegunka jest tak intensywna, że w ciągu kilku godzin prowadzi do odwodnienia, w ciągu dnia dziecko może stracić do 30% masy ciała. Objętość stolca wynosi 150-300 ml / kg masy ciała na dobę, zawartość sodu w kale jest zwiększona (100 mmol / l). Pojawia się kwasica metaboliczna. Przeniesienie do pełnego żywienia pozajelitowego pozwala kilku zmniejszyć objętość stolca, ale nie mniej niż 150 ml / kg na dzień. Połączenie z wadami rozwojowymi innych narządów jest nietypowe. Niektóre dzieci odczuwają świąd skóry z powodu zwiększonego stężenia kwasów żółciowych we krwi. W niektórych przypadkach obserwuje się oznaki dysfunkcji proksymalnych kanalików nerkowych.

Ważną różnicową cechą diagnostyczną, oprócz utrzymywania biegunek na całkowite żywienie pozajelitowe, jest brak wielowodzie u matki w tej chorobie, w przeciwieństwie do biegunki chlorkowej i sodowej.

Leczenie

Dzieciom pokazuje się żywienie pozajelitowe przez całe życie. Charakterystyczny jest szybki rozwój cholestazy i zaburzenia czynności wątroby. Często występuje wtórna infekcja, stan septyczny. Pacjenci z atrofią mikrokosmków często wymagają transplantacji jelitowej.

[1], [2], [3]