Dysplazja ektodermalna: przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie

Dysplazja ektodermalna to grupa dziedzicznych chorób spowodowanych nieprawidłowym rozwojem ektodermy, połączona z różnymi zmianami w naskórku i przydatkach skóry.

Przyczyny i patogeneza dysplazji choroby ektodermalnej nie zostały w pełni ustalone. Obecnie w literaturze opisano kilkadziesiąt dermatoz pochodzenia ektodermalnego. Ogólnie przyjmuje się, że następujące dwie formy są klasyczne: bezwodnikowa i hydro logiczna. Postać bezwodna jest często dziedziczona przez recesywne sprzężone z chromosomem X, rzadziej przez autosomalny typ recesywny. Opisano rodzinne przypadki choroby. Hydrodynamiczna postać dysplazji ektodermalnej jest dziedziczona autosomalnie dominująco. Niektórzy naukowcy uważają, że pod wpływem promieniowania X mogą wystąpić infekcje wirusowe, związki chemiczne, wiązania dwusiarczkowe we frakcji macierzy L-keratynowej.

Objawy dysplazji ektodermalnej. Obie formy dysplazji ektodermalnej rozwijają się wkrótce po urodzeniu lub we wczesnym dzieciństwie, tworząc kompletny obraz kliniczny w okresie dojrzewania.

Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna (Christa Siemens Syndrome) - choroby heterogeniczna w większości przypadków dziedziczona recesywnie, jest sprzężona z chromosomem X lokalizacji genu - Xql2-ql3. Pełny obraz kliniczny, obejmujący takie podstawowe objawy, jak anhidrosis, hipotrichoza i hipodoncja, obserwuje się, z rzadkimi wyjątkami, tylko u mężczyzn.

Bezwodna postać dysplazji ektodermalnej występuje głównie u mężczyzn. Cechy charakterystyczne jest następująca triada hipo- lub anhidrosis, hypotrichosis, hipodoncji. Początkowo, pacjenci zauważyć naruszenie termoregulacji powodu hipo- lub aplazja gruczołów potowych. Pacjenci cierpią hipertermię formularz angidroticheskoy które mogą być tragiczne konsekwencje, jeśli niewykrytych przypadków. Zmniejszenie lub brak pocenia się na całej skórze, z wyjątkiem miejsca lokalizacji gruczołów apokrynowych, gdy jest ona w większym lub mniejszym stopniu, może zostać zachowana. Badanie oznaczało suchość i ścieńczenie skóry. U niektórych pacjentów - ihtioziformpoe złuszczanie, rogowacenie pęcherzykowy, niepozorny keratodermia z dłoni i stóp. Ze względu na suchość rozwijającego się zapalenia spojówek, zapalenie krtani, zapalenie gardła, nieżyt nosa, zapalenie jamy ustnej. Rzadkie rzęsy, brwi, włosy na ciele w okolicach łonowych i pod pachami nieobecny. Włosy Puszkina zazwyczaj nie są dotknięte. Charakteryzuje się występowaniem u pacjentów: zmęczenie, starczej twarzy, niskiego wzrostu, duży plac czaszki z wybitnymi guzków przednich, masywnej brody, brwi, wysokie kości policzkowe i szerokie, zapadnięte policzki, wystające wargi, duże uszy wystające (satyra uszach), siodło nos , przerzedzenie włosów w dół do łysienia. Zęby wyrzynają późno, długo przechowywane w mleku, jest duża odległość między górnymi siekaczami nie mogą być w pełnej wysokości, lub nawet całkowicie nieobecny, często zdeformowane. Rozwój umysłowy u większości pacjentów jest prawidłowy, czasami objawy obniżonej inteligencji, utrata słuchu, podatność na infekcje. U kobiet Choroba występuje w postaci rozluźnionej wyrażonego łagodnych zaburzeń dentystycznych ogniskowych zaburzeń pocenie się, słabą rozwoju gruczołów sutkowych.

Hydrauliczna dysplazja ektodermalna (zespół Clawstona) dziedziczy się autosomalnie dominująco, objawiając się dwoma głównymi objawami - hipotrychozą i nieprawidłowościami paznokci. Przyjmuje się, że defekt biochemiczny polega na zmniejszeniu liczby wiązań dwusiarczkowych we frakcji matrycy α-keratynowej.

W przypadku hydrodysplazji ektodermalnej główne objawy to dystrofia paznokci i hipotrychoza, w mniejszym stopniu - rogowacenie dłoniowo-podeszwowe, zaburzenie pigmentacji. Pocenie, z reguły, nie jest naruszone. Zmiana paznokci jest główną, najczęstszą i czasami jedyną oznaką choroby. Płytki do paznokci rosną powoli, pogrubione, łamliwe, łatwo odłamywane, brązowe, zdeformowane, czasami z atrofią. Na krawędzi paznokci, jakby skorodowane, podzielone, wzdłużnie prążkowane. Może nastąpić onycholiza.

Włosy są cienkie, suche, łatwe do zerwania, rozcieńczone, czasami aż do całkowitego łysienia. Można zaobserwować skręcone włosy, kruche włosy sękate, ich rozszczepienie, utratę brwi i rzęs, rzadkie włosy pod pachami i owłosienie łonowe. Występują ogniska hipo- i depigmentacji, przypominające czasami plamy bielactwa. Występuje pogrubienie paliczków końcowych, zmiana zębów jest zwykle nieobecna lub nieistotna. Wraz z wiekiem wzrasta zjawisko kserotermii.

Histopatologia. W anhydrogowej formie dysplazji nie ma gruczołów potowych. Normalna struktura mieszków włosowych i gruczołów łojowych. W przypadku dysplazji hydroplastycznej obserwuje się hipoplazję włosów i gruczołów łojowych.

Patomorfologia. W badaniu histopatologicznym stwierdza się przerzedzenie naskórka, hiperkeratozę z tworzeniem rogowych zatyczek w jamie mieszków włosowych, hipoplazję mieszków włosowych i gruczołów łojowych. W postaci anhydrogicznej gruczoły potowe są nieobecne, natomiast w postaci hydroksylowej - w granicach normy. Jednak oznaki potu pojawiającego się w leczeniu pacjentów tigazon hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna wskazują, że liczba gruczołów potowych tylko zmniejszone i / lub są one funkcjonalnie wadliwe (obserwacje własne). Zmiany włosów w obu typach dysplazji ektodermalnej są podobne. Są skręcone, zmienione typem tricorexis. Często pręty włosów mniejsze niż normalna średnica, oznaczone asymetrię mieszków włosowych, proliferacja komórek ich zewnętrznej pochwy korzenia. Wśród komórek proliferujących są dyskretyzowane; pojawia się nowe tworzenie się mieszków włosowych z komórek zewnętrznej pochwy korzenia. Wewnętrzna pochwa korzenia jest pogrubiona, zdeformowana. Skaningowa mikroskopia elektronowa wykazała zmniejszenie średnicy trzonu włosa, zmianę jego kształtu z okrągłego na skompaktowany; łuski są wycięte atroficznie lub nieobecne. Mocowanie komórek naskórka jest bardziej zauważalne w kierunku czubka włosów. Substancja mózgowa włosów ma gruboziarnistą strukturę. Keratinizanii anomalie mogą być spowodowane zmianami genetycznymi w sekwencji aminokwasowej białek kory włosów i substancje rdzenia, co prowadzi do zaburzeń utleniania grup tiolowych włókien pomiędzy polipeptydami kory włosa.

Rozpoznanie różnicowe należy wykonać z progeriami, kiłą wrodzoną, wrodzoną pachyonią.

Leczenie dysplazji objawowo-objawowej. Konieczna jest ochrona pacjentów z anhydrogową formą przed przegrzaniem.

[1], [2]