Akrogeria rodzinna (zespół Gottrona): przyczyny, objawy, rozpoznanie, leczenie
Ostatnia recenzja: 23.04.2024
Cała zawartość iLive jest sprawdzana medycznie lub sprawdzana pod względem faktycznym, aby zapewnić jak największą dokładność faktyczną.
Mamy ścisłe wytyczne dotyczące pozyskiwania i tylko linki do renomowanych serwisów medialnych, akademickich instytucji badawczych i, o ile to możliwe, recenzowanych badań medycznych. Zauważ, że liczby w nawiasach ([1], [2] itd.) Są linkami do tych badań, które można kliknąć.
Jeśli uważasz, że któraś z naszych treści jest niedokładna, nieaktualna lub w inny sposób wątpliwa, wybierz ją i naciśnij Ctrl + Enter.
Rodzinne akroerie (zespół Gottrona) to rzadka choroba opisana w 1941 roku przez N. Gottrona.
Przyczyny i patogeneza akro-ferii rodziny (zespół Gottrona) nie są w pełni zrozumiałe. W rozwoju choroby ważną rolę odgrywa zakłócenie struktury i funkcji fibroblastów oraz synteza kolagenu, niedoczynność przysadki mózgowej. Istnieją doniesienia o rodzinnych przypadkach tej choroby. Obecnie wielu dermatologów uważa acrogeię za rodzinną dziedziczną chorobę tkanki łącznej przenoszoną przez autosomalny recesywny typ.
Objawy rodziny acrogerii (zespół Gottrona). Ogniska zmian pojawiają się albo w momencie urodzenia, albo w pierwszych latach życia dziecka. Choroba występuje częściej u kobiet. W przeciwieństwie do innych atrofii skóry patologiczny proces obserwuje się głównie na dłoniach i stopach, rzadziej na twarzy (głównie na nosie), brodzie i uszach. Skóra z tyłu i rąk stóp ma starość: sucha, cienka, pomarszczona (geradermia), żółtawa, półprzezroczysta, łatwo ulegająca urazowi z powstawaniem siniaków i blizn. Obserwuje się zanik podskórnej tkanki tłuszczowej w tych obszarach. Palce są rozrzedzone stożkowo, szczotki są małe (akromykria), broda jest mała; rzadko obserwowana dystrofia zębów i paznokci. Włosy zazwyczaj się nie zmieniają. Pozostałe obszary skóry również się nie zmieniają. W literaturze opisano inne anomalie, obecność ognisk poikilodermy i niedorozwój drugorzędowych cech płciowych.
Płytki paznokcia stóp są zdeformowane, poddane onycholizie.
Histopatologia. Wykryj zanik skóry właściwej, w mniejszym stopniu - tkankę podskórną. Włókna kolagenu są nieprawidłowo rozmieszczone, zdegenerowane, a ich liczba ulega zmniejszeniu.
Diagnozę różnicową należy przeprowadzić z nabytą geradermią, zespołem Chernogubov-Ehlers-Danlo, progerią dziecięcą.
Leczenie akro-ferii rodziny (zespół Gottrona) jest objawowe. Konieczne jest zabezpieczenie przed działaniem czynników mechanicznych i fizycznych. Pacjenci zalecają leki poprawiające troficzność (actovegin, solcoseryl), kremy z witaminami A i F.
[Co trzeba zbadać?
Jak zbadać?