Wrodzona pachyonichia

Pachyonychia wrodzona (synonim: Jadassohn-Lewandowsky, wrodzonej polikeratoz Jadassohn-Lewandowsky) - wariant ekto-mezodermalnego dysplazja. Dziedziczenie jest heterogeniczne, autosomalne recesywne, powiązane z płcią. Mężczyźni są częściej chorzy.

[1], [2], [3]

Przyczyny wrodzona pachyonihia

Przyczyny i patogeneza wrodzonej pachyonhii są niejasne. W moczu występuje wysoki poziom hydroksyproliny.

[4], [5], [6]

Patogeneza

Badanie histologiczne miejsca patologicznego determinuje znaczne zgrubienie nabłonka w wyniku nadmiernego rogowacenia, obrzęku wewnątrzkomórkowego, parakeratozy. Możliwe dyskeratoza, zjawiska zapalne w górnej części skóry właściwej. Infiltracja zapalna wokół naczyń składa się z limfocytów, histiocytów. Obserwowano obecność Acanthokeratolysis.

[7], [8], [9], [10], [11]

Objawy wrodzona pachyonihia

Dermatoza rozpoczyna się natychmiast po urodzeniu lub w pierwszych dniach życia. Głównym objawem jest utrata płytki paznokcia, t. E. Onychodystrofia przerostowej typu. Zagęszczony Płyny do 1 cm (pachyonychia) zgęstnienia, żółtawy do koloru brązowego na powierzchniach mają podłużne paski. Subungual hyperkeratosis został wyrażony. U niektórych pacjentów rozwija się zanokcica. Przez długi czas uszkodzenie paznokcia może być jedynym objawem choroby. Następnie opracować inne objawy wrodzonej pachyonychia: łysienie, często dyfundować dłoniowo-podeszwowa, rogu skórnego, wysypka na skórze tułowia i kończyn, - rogowacenie mieszkowe jak czerwone stożkowy keratoticheskih grudki, wysypka ichthyosiform, przebarwienia, zaburzenia skórne, itp na błony śluzowe języka, krtani. Nosa pojawiają się zmiany leukoplakia, nastąpiło uszkodzenie rogówki oka, co prowadzi do utraty wzroku. Obserwuje się rozwój zaburzeń dentystycznych układu ruchu, zaburzenia układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego i endokrynnych, opóźnienia umysłowego.

[12], [13]

Formularze

W praktyce klinicznej istnieją cztery typy wrodzonej pachyonii, które charakteryzują się następującymi objawami:

• wrodzona pachyonihia, rogowiak, rogowacenie piszczelowe pęcherzyka, leukoplakia błony śluzowej i rogówka;
• wrodzona pachyonihia, symetryczna keratoderma, rogowacenie tułowia, leukoplakia błony śluzowej;
• wrodzona pachyonihia, symetryczna keratoderma, rogowacenie tętnic pęcherzykowych; kombinacja tych rogowacenia i pachydermii z wrodzonymi anomaliami mezodermy (osteopatia itp.).

[14], [15], [16]

Leczenie wrodzona pachyonihia

Leczenie pachyonhychii nie powiodło się. Zalecane długotrwałe przyjmowanie witaminy A, ryboflawiny, kwasu foliowego, żelatyny, zgodnie z wskazaniami - leki hormonalne. Dobry efekt ma aromatyczne retinoidy.

Zewnętrznie stosowane gorących kąpieli sody, -Szeroki 2-10% salicylowy ureaplast maści, maści zawierać 5-10% -owy kwas salicylowy, kwas mlekowy, rezorcyny - usuwanie giperkeratoticheskie naleciałości na dłoniach i stopach, a następnie - nałożenie maści łagodzenie, krioterapia ciekły azot, elektrokoagulacja. Płytki paznokciowej ureaplasta usunięta przez późniejsze tarcie z łóżkiem paznokci kortykosteroidów maści, kremy z witaminą A.

Zaobserwowano dobry efekt stosowania lokalnych retinoidów (adapalen, tretinoina, itp.).