Rozpoznanie wrodzonej dysfunkcji kory nadnerczy

Gdy dziecko rodzi się ze strukturą interseksualnego zewnętrznych narządów płciowych i braku określona przez badania palpacyjnego badania jąder sex chromatyny powinny być obowiązkowe badania diagnostyczne metoda pozwala uniknąć błędów w determinacji płci adrenogenital wrodzonym zespołem u dziewcząt.

Określenie poziomu 17-ketosteroidów (KS-17) w moczu lub we krwi - 17 oksiprogesterona najważniejszym sposobem diagnostycznym wrodzonej adrenogenital syndromu wydalanie 17 KS i poziom 17 oksiprogesterona krwi może przekraczać szybkość 5-10 razy, a czasem więcej. Całkowitej zawartości 17-ACS mocz virilnoe solteryayuschey i formy choroby ma wartość diagnostyczną. Jednakże gdy choroba nadciśnieniowa kształt łącznie 17 ACS podniesiony głównie frakcji 11 deoxycortisol (związek «S» Reichstein).

Najbardziej informatywnymi wskaźnikami zaburzeń hormonalnych w wrodzonym zespole adrenogenitalnym są poziomy 17-hydroksyprogesteronu i testosteronu we krwi. Często wskaźniki te są dziesięciokrotnie wyższe niż norma wieku.

Skuteczną metodą diagnostyki różnicowej jest test z deksametazonem. Dorośli otrzymują doustnie 2 mg deksametazonu co 6 godzin po posiłku przez 48 godzin (łącznie 32 tabletki po 0,5 mg). Przed i w ostatnim dniu codziennie zbiera się mocz, aby określić zawartość 17-CS lub określić poziom 17-hydroksyprogesteronu we krwi. U pacjentów z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym wydalanie 17-CS z moczem i poziom 17-hydroksyprogesteronu we krwi na tle próbki z deksametazonem zmniejsza się dramatycznie. Próbka jest uważana za pozytywną, jeśli wydalanie 17-CS zmniejsza się o więcej niż 50%. W guzach (androsteromas, arrenoblastomas) poziom tego wskaźnika zwykle nie zmniejsza się ani nieznacznie. Próbkę można przeprowadzić z innymi lekami glukokortykoidowymi: kortyzonem, prednizolonem. Jednak badanie z użyciem deksametazonu jest najbardziej obiektywne, ponieważ małe dawki tego leku nie zwiększają wydalania z moczem metabolitów (17-CS i 17-ACS).

Radiografia szczotek z stawami nadgarstkowymi u pacjentów z wrodzonym zespołem adrenogenitalnym ujawnia znaczny postęp w wieku kostnym w stosunku do faktycznego. Gdy rentgenowskie klatki piersiowej u prawie wszystkich pacjentów wykazują przedwczesne wapnienie chrząstek żebrowych i tendencję do zwartej struktury kości oraz w niektórych przypadkach - odkładania wapnia w ścięgnach mięśni w uszach. Retropneumoperitoneum i urografia infuzyjna umożliwiają określenie stopnia hiperplazji nadnerczy lub guza. W długotrwałych pacjentów dotychczas nieleczonych jest możliwe gruczolakowatość nadnerczy, które są czasami trudne do odróżnienia od guza (w tym przypadku, może przyczynić się test z deksametazonem). Pnevmopelviografiya u pacjentów z genetycznym żeńskiego ujawnia macicy określa wielkość i kształt wypustek, co jest szczególnie ważne w diagnostyce i różnicowaniu płci z virilizing guzów jajnika.

Wrodzony zespół nadnerczy u samic należy odróżnić od guzów androgenowego (androsteroma, arrhenoma) i prawdziwej hermafrodytyzmu, gdy nie ma przedwczesnego rozwoju płciowego i fizyczne. W przypadku guzów wytwarzających androgeny test z deksametazonem nie prowadzi do znaczącego zmniejszenia wydalania 17-CS w moczu. W przypadku hermafrodytyzmu wskaźnik ten zwykle znajduje się w normalnym zakresie, a czasami jest mniejszy. Suprarenorentgenografia i fluoropyloskopowa fluorografia pomagają w identyfikacji guza i pozwalają nam ocenić stan nadnerczy i narządów wewnętrznych narządów płciowych.

U mężczyzn należy odróżnić wrodzony zespół adrenogenitalny od guzów jąder, w których nie obserwuje się przedwczesnego rozwoju seksualnego i fizycznego. Pod tym względem test z deksametazonem jest ważnym testem diagnostycznym.

Wrodzony zespół adrenogenitalny należy odróżnić od wyjątkowo rzadkiej choroby - idiopatycznej wrodzonej wirylizacji zewnętrznych narządów płciowych (IVVNG). Według IV Golubevy choroba ta jest odrębną kliniczną formą hermafrodytyzmu. Jego etiologia i patogeneza nie zostały w pełni wyjaśnione. Zakłada się, że jest on oparty na szczególnej formie wrodzonej dysfunkcji kory płodowej nadnerczy, a następnie normalizacji jej funkcji. Objawy są podobne do wrodzonym zespołem nadnerczy, jednak IVVNG pierwsza miesiączka pojawia się na czas lub nieco wcześniej, regularne miesiączki, piersi opracowany wydalanie 17-COP w normie wiekowej, wiek kostny nie wyprzedza paszportu. Pacjenci z IVNGN nie potrzebują leczenia, tylko feminizują korektę chirurgiczną zewnętrznych narządów płciowych.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]